Генетика на пальцах

Глава 3 «Ядерная» генетика

Не удивляйтесь, пожалуйста, названию этой главы, в которой пойдет речь о клеточных ядрах и том, что с ними связано.

Ядро клетки хранит наследственную информацию и участвует в делении клетки. Выше мы сравнивали клеточное ядро со шкафом, в котором хранятся молекулы ДНК, но это сравнение не совсем точное, то есть слишком условное, подходящее для обсуждения темы на бытовом уровне. Но теперь-то мы с вами сильно продвинулись вперед, даже с альтернативным сплайсингом ознакомились, и потому можем считать себя продвинутыми генетиками. Потому и разговор у нас будет продвинутый.

Клеточное ядро образовано собравшимися вместе молекулами ДНК. Как только эти молекулы разойдутся в стороны, ядро исчезнет, а как только соберутся снова – появится вновь. Молекулы ДНК находятся в ядре в виде так называемых хромосом – комплексов, образованных молекулами ДНК, РНК и белков. Огромной молекуле ДНК нужны слуги, которые будут ее обслуживать. Каждая молекула имеет свою «свиту», которая сопровождает ее повсюду. Обратите внимание на то, что хромосомы являются не только хранилищем наследственной информации, но и самостоятельно функционирующими биологическими структурами, фактически – органеллами[12], а не молекулами. Так, например, гомологичные хромосомы при определенных условиях могут обмениваться друг с другом своими участками. Этот процесс называется кроссинговером, и мы с ним в свое время ознакомимся.

«Хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело». Такое название хромосомы получили благодаря своей способности связывать некоторые красители, используемые для приготовления микроскопических препаратов, проще говоря – за способность к окрашиванию.

У каждого биологического вида в норме должно быть строго определенное число хромосом. У человека их сорок шесть или двадцать три пары. Последняя, двадцать третья, пара (нумерация, как вы понимаете, условна) определяет пол человека. Хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами, а хромосомы, комбинация которых определяет пол, называются половыми хромосомами.

Мужские половые хромосомы принято обозначать как XY[13], а женские – XX. Посмотрите на рисунок, и вы увидите, что половые хромосомы получили обозначение по сходству с соответствующими буквами латинского алфавита.

Хромосомный набор человека

Половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский – XXXXXXXXXX.

Набор хромосом, присущий представителям данного биологического вида, называется видовым кариотипом (или просто кариотипом).

Набор хромосом данного конкретного организма называется индивидуальным кариотипом.

Совокупность внешних и внутренних признаков организма, которая определяется кариотипом, то есть наследственной информацией, называется фенотипом, а отдельный генетически обусловленный признак организма – феном. Каждый фен определяется отдельным геном.

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Совокупность внешних признаков организма называют фенотипом.

Генотип – это совокупность всех генов, а кариотип – совокупность хромосом, в которых эти гены содержатся. Можно сказать, что генотип выглядит как кариотип и определяет фенотип.

Запомнили? Идем дальше!

Совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом представителя биологического вида, называется геномом.

Совокупность всех генных вариаций конкретной популяции называется генофондом.

Давайте скажем проще, чтобы не путаться:

– у отдельного человека – генотип;

– у биологического вида Человек разумный (Homo sapiens) – геном;

– у гуанчи (коренных жителей Канарских островов) – генофонд; также иногда термин «генофонд» употребляется применительно к народам, этносам, расам.

В обычной клетке организма (такие клетки называются соматическими, т. е. телесными) содержится полный набор хромосом, который называется диплоидным. Набор этот парный. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными. А вот половые клетки, по-научному называемые гаметами, содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным. Соединяясь вместе, материнская и отцовская половые клетки объединяют два своих гаплоидных набора в один диплоидный.

Обратите внимание на то, что в любой соматической клетке одного и того же организма содержится один и тот же набор хромосом, то есть один и тот же набор ДНК, образовавшийся при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. Каждая клетка организма получает полный набор наследственной информации, но использует только ту часть, которая непосредственно нужна ей.

В мужском кариотипе содержатся две разные половые хромосомы (X и Y), а в женском – две одинаковые (XX). Соответственно, сперматозоиды, мужские половые клетки, могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому, Y-хромосоме там взяться неоткуда. Таким образом, пол ребенка определяет сперматозоид, оплодотворяющий яйцеклетку.

Вот цифры, которые дают представление о том, насколько компактной является упаковка молекулы ДНК в хромосому. Молекулы ДНК, если кто не в курсе, являются наибольшими из известных науке гигантских молекул. Длина молекулы ДНК самой крупной хромосомы человека (в наборе она идет под первым номером) достигает без малого восьми сантиметров, а общая длина всех молекул ДНК одной человеческой клетки составляет около двух метров! Если разделить два метра на сорок шесть (число хромосом, то есть число молекул ДНК у человека), то получим среднюю длину человеческой молекулы ДНК примерно в четыре с половиной сантиметра. А хромосомы можно разглядеть только в микроскоп!

Несмотря на то что человек считается венцом природы, хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба 254, а у некоторых одноклеточных более тысячи! Количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А вот с чем оно связано, пока еще неизвестно.

Примечательно, что у наших ближайших родственников (гориллы, орангутана и шимпанзе) по двадцать четыре пары хромосом, а не двадцать три, как у нас с вами. Считается, что наша вторая хромосома образовалась из двух хромосом наших далеких предков.

Для клетки нет ничего важнее наследственной информации. Во время деления нужно правильно разделить наследственный материал между дочерними клетками. Соматические клетки должны получить полный диплоидный набор, не больше и не меньше, а ровно столько, сколько положено, а половые клетки – гаплоидный. Нехватка одной хромосомы или лишняя хромосома чреваты нежелательными последствиями, вплоть до фатальных. Но нарушение нормального количества хромосом при делении соматических клеток не так уж и страшно – погибнут или не смогут осуществлять деление всего лишь две дочерние клетки. А вот аномальное количество хромосом в половых клетках приводит к различным заболеваниям, а то и к гибели нового организма, образовавшегося при слиянии сперматозоида и яйцеклетки.