Твоя жизнь до рождения: тайны эволюции человека

Предисловие, или Краткий курс генетики

Рука, качающая колыбель, как известно, правит миром.

А вот теми, кто находится в колыбели, да и вообще всеми живыми организмами, управляют программы, заложенные в их генах. Было бы неправильным начинать знакомство с эмбриональным развитием человека в обход генетики. Начинать нужно с азов, так и понятнее будет, и прочитанное запомнится лучше.

Вот вам вопрос – что такое ген?

Попробуйте ответить самостоятельно, без подсказок. Не стесняйтесь, говорите все, что на ум придет, все равно кроме вас этого ответа никто не услышит. Только отвечайте конкретно, емко, не растекаясь мыслью по древу…

Один из вариантов правильного ответа будет таким: ген – это участок молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма.

Каждый ген обеспечивает наличие какого-то отдельного признака. Например – рыжих волос или голубых глаз. С химической точки зрения, один ген отвечает за выработку одного белка. Мы, если кто не в курсе, являемся представителями белковой формы жизни и все наши признаки обусловлены теми или иными белками.[1]

Сразу же напрашивается другой вопрос – а что такое ДНК? Все знают, что она содержится в слюне, волосах и крови, потому что именно эти субстанции чаще всего используют эксперты в сериалах. А журналисты любят писать страшилки о злодеях, которые вставляют в ДНК кукурузы гены тюленей и жирафов для того, чтобы получить высокоурожайные сорта… А потом у тех, кто ест такую кукурузу, шеи удлиняются и руки в плавники превращаются.

Если серьезно, то дезоксирибонуклеиновая кислота (так расшифровывается аббревиатура ДНК) – это хранитель наследственной информации живых организмов. Молекулы ДНК состоят из повторяющихся блоков, которые называются «нуклеотидами». Сочетания четырех видов нуклеотидов (да – всего четырех!) кодируют всю биологическую информацию об организме. Признаков у организмов много, поэтому число нуклеотидов в молекуле ДНК может доходить до нескольких сотен миллионов. Да и самих молекул тоже много, например у нас с вами их сорок шесть.

Двух полностью схожих молекул ДНК в природе не существует, за исключением ДНК клонированных организмов. На этой уникальной индивидуальности основаны генетическая криминалистика и судебно-медицинская генетика – любого человека можно со стопроцентной точностью идентифицировать по его ДНК.

Молекулы ДНК обладают способностью к самовоспроизведению. Без этого никак, ведь клетки размножаются делением надвое, и каждая дочерняя клетка непременно должна получить от материнской клетки полную копию наследственной информации. Так что перед делением нужно удвоить число носителей этой информации – молекул ДНК.

В наших клетках молекулы ДНК хранятся в виде хромосом, структур, состоящих из одной молекулы ДНК и молекул других веществ, которые играют вспомогательную роль. Простоты ради можно считать хромосому молекулой ДНК. Число хромосом для каждого биологического вида является строго определенным. У человека их сорок шесть. Эти сорок шесть хромосом разбиты на двадцать три пары. Парные хромосомы имеют примерно равные размеры и кодируют одни и те же признаки. По-научному они называются «гомологичными хромосомами». В каждой паре одна хромосома получена от отца, а другая – от матери, и потому любой организм чем-то похож на отца, а чем-то на мать.

Хромосомы собраны в структуры, называемые «клеточными ядрами». Ядро можно сравнить с чемоданом, в который плотно, одна к другой, уложены хромосомы. У многих одноклеточных организмов нет ядер, их хромосомы находятся в клетке порознь, а не вместе.

Одна пара хромосом определяет пол организма. Половых хромосом две – X и Y. Они получили обозначение по сходству с соответствующими буквами алфавита. Сочетание X с Y дает мужской пол, а сочетание X с X – женский. Поскольку в мужском хромосомном наборе содержатся две разные половые хромосомы (XY), а в женском – две одинаковые (XX), сперматозоиды могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому. Таким образом, за пол ребенка «отвечает» отец, от которого яйцеклетка матери может получить разные половые хромосомы.[2]

Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут подавлять друг друга. Можно сказать, что гены обладают определенной силой, правда генетики вместо слова «сила» употребляют слово «экспрессия». На самом же деле речь идет не о каких-то сражениях между парными генами, а о том, какой из них (в случае, если они разные) выбирается в качестве матрицы для синтеза белка. Выбранный ген «работает», то есть – определяет признак, потому-то и говорят о подавлении одного гена другим. На самом деле гены тут ни при чем, выбор делают молекулы белков и ферментов, считывающие информацию с молекул ДНК. И пусть вас не удивляет участие в этом процессе ферментов, которые обычно выступают в роли ускорителей химических реакций и веществ, участвующих в переваривании пищи. Ферменты также умеют собирать молекулы ДНК из кирпичиков-нуклеотидов, умеют опознавать нужные участки молекул, умеют вырезать фрагменты из молекул и много еще чего они умеют.

Того гена, который остался в стороне, вроде бы и не существует, он никак себя не проявляет, но он присутствует в хромосоме и имеет шанс проявить свое действие в будущих поколениях. Вот как это происходит. Ребенок наследует от каждого из родителей по одному гену, кодирующему тот или иной признак. Каким именно будет данный конкретный признак у ребенка (например – карие отцовские или голубые материнские глаза), зависит от того, какой ген в паре окажется сильнее и подавит своего «напарника». Ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка будут карие глаза. Но при этом в его генетическом наборе будет присутствовать ген голубых глаз, полученный от матери. И если у этого ребенка впоследствии будет кареглазая партнерша, дочь голубоглазого отца и кареглазой матери (или наоборот, это не важно), то у них, кареглазых родителей, будет вероятность рождения голубоглазого ребенка в том случае, если в паре сойдутся два гена голубых глаз. Такие «парадоксы» происходят нередко. Кстати, по-научному, «сильный» признак (а также определяющий его ген) называются «доминантным», а «слабый» – «рецессивным».

Внутриутробное развитие организма представляет собой длинную череду состязаний между парными генами. При закладке каждого признака решается вопрос «с какого из генов считывать информацию для синтеза белка?». Выбор гена из пары определяется свойствами гена, а не индивидуальными особенностями организма – сильный ген всегда и везде подавляет своего слабого напарника.

В хромосомах постоянно происходят мутации. Так называются изменения генетического кода, приводящие к изменению наследственной информации. Например, выпадет из молекулы ДНК один нуклеотид или же, наоборот, – вставится дополнительный. А может выпасть или вставиться целый блок, состоящий из множества нуклеотидов. Длиннющие молекулы ДНК постоянно рвутся, и в клетке существуют механизмы восстановления их целостности, «сшивания» фрагментов. Во время этого сшивания могут происходить ошибки. А еще бывает и так, что отдельный участок молекулы ДНК вдруг скопируется, и эта копия вставится в молекулу где-то рядом… Короче говоря, вариантов мутаций множество, а следствие всегда одно – изменение генетической информации. Кекс-фекс-пекс-мутабор – и ген голубых глаз превращается в ген ярко-голубых глаз. В результате мутаций появляются новые признаки, которых у предков не было.

Как по-вашему, может ли мутация остаться незамеченной, то есть – не проявиться в признаке?

Разумеется, может. В том случае, если изменившийся ген будет подавлен своим напарником. Мутация может сделать ген более сильным, то есть – более предпочтительным для считывания информации, но может и ослабить или же вообще никак не отражается на силе гена.

А теперь давайте посмотрим, как делятся клетки нашего организма. Мы с вами постоянно будем говорить о делении клеток, потому что эмбриональное развитие – это деление, деление и еще раз деление. Надо же представлять, хотя бы в общих чертах, как происходит этот процесс.

Самым распространенным способом воспроизводства клеток, имеющих ядро (а именно таковы, за малым исключением, наши клетки)[3], является непрямое деление, которое по-научному называется «митозом». Это слово происходит от греческого «митос», означающего «нить». Такое название процессу дал его первооткрыватель немецкий биолог Вальтер Флемминг, потому что хромосомы под световым микроскопом выглядят как тонкие нити.

Смысл митоза заключается в одинаковом распределении хромосом между дочерними клетками. Это обеспечивает их генетическую идентичность и позволяет сохранять преемственность в бесконечном ряду клеточных поколений. Проще говоря, каждая дочерняя клетка должна получить от материнской полную генетическую информацию.

Митоз

Промежуток между двумя делениями клетки называется «интерфазой» (см. рисунок). Смысл интерфазы состоит в подготовке к предстоящему делению – клетка удваивает число хромосом и увеличивает свою массу. В интерфазе хромосомы находятся в клеточном ядре в виде тонких нитей и в обычный, то есть – световой, микроскоп неразличимы, можно увидеть только само ядро.

Когда подготовка заканчивается, настает время деления – время митоза.

Первая фаза митоза называется «профазой». Профаза – наиболее продолжительная фаза деления. Начинается она с того, что хромосомные нити утолщаются и сворачиваются в спираль. Теперь их можно увидеть в микроскоп. Во время интерфазы число хромосом удвоилось. В профазе одинаковые (или как принято говорить – сестринские) хромосомы соединяются друг с другом посредством перемычек, которые по-научному называются «центромерами». Такие сдвоенные хромосомы с перемычкой посередине похожи на букву «Х».

Хромосома

Оболочка, ограничивающая ядро, в профазе разрушается, и сдвоенные хромосомы рассредоточиваются по всей клетке. Осталось совсем немного – поровну их поделить.

В клетке есть парные клеточные органы, называемые центриолями. Центриоли представляют собой цилиндрические образования, состоящие из пучков микроскопических трубочек. В интерфазе центриоли располагаются в центре клетки, потому-то у них и название такое. Центриоли делят хромосомы между дочерними клетками. В конце профазы центриоли расходятся из центра клетки в противоположные стороны, образуя два полюса. На этом профаза заканчивается, и наступает вторая фаза митоза, которая называется «метафазой».

Центриоли

Разошедшиеся к полюсам центриоли протягивают микротрубочки к хромосомам. К каждой паре хромосом тянутся микротрубочки от обеих центриолей. Если центриоли расположены у полюсов, то хромосомы выстраиваются возле условного экватора клетки, образуя нечто вроде пластины, которую называют «экваториальной» или «метафазной пластинкой». Система «центриоли – хромосомы» имеет веретенообразную форму, потому и называется «веретеном деления».

Смысл метафазы заключается в образовании веретена деления. Как только оно образовано, начинается третья фаза митоза – анафаза.

Образование веретена деления (оно видно на левом рисунке) и разделение хромосом

Во анафазе разрушаются центромеры, связывавшие хромосомы попарно, а микротрубочки начинают сокращаться и подтягивают хромосомы к полюсам клетки. Дело сделано, хромосомы поделены. Осталось только упаковать их в ядра и отделить дочерние клетки друг от друга. Все это происходит в заключительной, четвертой фазе митоза, которая называется «телофазой». Разделение клеток обеспечивает перетяжка, образующаяся в экваториальной зоне клетки. В результате вместо одной материнской клетки появляются две дочерние.

У разных клеток нашего организма разная продолжительность митоза – от получаса до часа. В течение жизни в нашем теле осуществляется примерно сто триллионов клеточных делений. Сто триллионов – это десять в четырнадцатой степени. 100 000 000 000 000!

Половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки – образуются иначе. Митоз для них не подходит, потому что полный набор хромосом им не нужен. В половых клетках должны содержаться половинные наборы хромосом, которые при оплодотворении объединяются в полный. Такой вид деления, при котором материнский набор хромосом делится пополам между дочерними клетками, называют «мейозом», что в переводе с греческого означает «уменьшение».

Мейоз процесс сложный, он проходит в два этапа, в два деления. Первое деление клеток происходит с удвоением числа хромосом, но, в отличие от митоза, хромосомные пары не разделяются надвое, а остаются соединены центромерами. В результате обе дочерние клетки получают от материнской по одной из гомологичных хромосом вместе с ее копией.

Практически сразу же по окончании первого деления, начинается второе, перед которым удвоения числа хромосом не происходит. Центромеры разрушаются, и хромосомы материнских клеток делятся поровну между дочерними.

В результате мейоза из одной материнской (а если точнее, то – «бабушкинской») клетки с полным набором хромосом образуются четыре дочерних клетки с половинным набором хромосом.

Процесс образования яйцеклеток (оогенез) и процесс образования сперматозоидов (сперматогенез) различаются тем, что из клетки-родителя образуется четыре сперматозоида и всего одна (!) яйцеклетка.

Мейоз

Почему яйцеклетка одна, а сперматозоидов – четыре?

Дело в том, что яйцеклетке, в отличие от сперматозоида, нужно после оплодотворения делиться, причем весьма активно. Для осуществления любого процесса требуются исполнители – клеточные органы, и энергетические ресурсы – питательные вещества. И то и другое находится в цитоплазме, полужидкой внутренней среде клетки. Было бы нерационально делить цитоплазму со всем ее содержимым поровну между четырьмя яйцеклетками. В результате такого «справедливого», равноценного деления получились бы четыре «недояйцеклетки», не способные к активному размножению. Но в то же время в процессе оогенеза дважды надо как-то избавляться от половины имеющихся хромосом. Для этого образуются так называемые «полярные тельца» – не слишком-то жизнеспособные клетки, смысл существования которых заключается в удалении ненужных хромосом. Полярные тельца можно сравнить с мусорным ведром, в которое выбрасываются ненужные хромосомы.

Сперматогенез и оогенез

У мейоза есть одна интересная особенность, которой нет у митоза.

В первой профазе мейоза, когда гомологичные хромосомы соединяются в виде буквы Х, между ними происходит процесс обмена участками! Обмен этот равноценный, меняются идентичные участки, ни одна хромосома не отдает другой больше, чем получила от нее.

Схематичное изображение кроссинговера

Это явление называется «кроссинговером», что в переводе с английского (crossing over), означает «пересечение». Смысл кроссинговера в том, что он повышает генетическое разнообразие в популяции,[4] а генетическое разнообразие способствует более качественному приспособлению организмов и видов к постоянно изменяющимся условиям окружающей среды. Выше генетическое разнообразие – лучше приспособляемость. Лучше приспособляемость – выше выживаемость.

Из-за кроссинговера и мутаций хромосомы, полученные ребенком от родителей, могут отличаться от их «исконных» хромосом. Вдобавок, комбинации гомологичных хромосом в парах могут быть разными. Если мы обозначим отцовские парные хромосомы как «О» и «о», а материнские как «М» и «м», то у ребенка могут быть четыре варианта комбинаций – «ОМ», «Ом», «оМ» и «ом». Вот почему дети, рожденные от одних и тех же родителей, могут быть совершенно непохожими друг на друга. А еще дети могут быть совершенно непохожими на родителей, как говорится «не в мать и не в отца, а в проезжего молодца». И далеко не всегда в этом виноват проезжий молодец.

Важно понимать, что программа развития организма создается в момент его зачатия. Вот как только сперматозоид оплодотворил яйцеклетку, эта программа и появилась, сложилась из двух половинок – материнского и отцовского набора хромосом. Вот сложилась – и все тут! Раз и навсегда. Сочетания парных генов определили все признаки организма. Осталось только выработать соответствующие белки в соответствующих клетках…

К слову будет сказано, что ни клетки организма, ни, тем более, молекулы ДНК, не обладают разумом и не могут оценивать последствия синтеза тех или иных белков. Увы, но это так. Если сбой в генетическом коде приведет к чему-то вредному для клеток или организма в целом, этот код все равно будет реализован. Раз написано – надо выполнять!

Людьми, далекими от биологии, эволюция и естественный отбор могут восприниматься как какие-то разумные, осмысленные процессы. Ничего удивительного, ведь в результате эволюции одноклеточный организм развился до такого венца творения, как Человек Разумный. Разве это можно объяснить только цепочкой случайностей? Что же касается естественного отбора, то он сохраняет полезное и отбрасывает бесполезное, а для этого вроде бы как нужен разум. Весь этот разумный флер (или, если угодно – ореол) ложится и на гены с хромосомами. Впору думать, что умные хромосомы сами придумали меняться участками, дабы поспособствовать прогрессированию генетического разнообразия.

На самом деле все совсем не так. Кроссинговер – это результат мутации, да и вообще все многообразие окружающей нас живой природы представляет собой результат мутаций.

Мутации служат материалом для естественного отбора, эволюционного процесса, в результате которого в популяции увеличивается количество особей, обладающих максимальной приспособленностью к условиям внешней среды, а количество слабо приспособленных особей уменьшается.

Каким образом происходят эти процессы?

Если мутация благоприятная, если она повышает выживаемость организма, повышает его приспособленность к условиям среды обитания или повышает его плодовитость, то она имеет шансы широко «растиражироваться» в потомстве, потому что тот, кто живет дольше, может оставить больше потомства. Только и всего. Оставил больше потомства – «растиражировал» свои гены вместе с полезной мутацией, ну а дальше этот процесс пошел по нарастающей. А если мутация неблагоприятная (сокращающая продолжительность жизни, плохо влияющая на здоровье и т. п.), то ее обладатель оставит мало потомства или вовсе его не оставит, и, следовательно, такая мутация не будет «растиражирована». Вот вам и весь естественный отбор. Никакого разума – одна статистика.

По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные, которые в свою очередь подразделяются на стерильные, полулетальные и летальные.

Нейтральными называются мутации – это мутации, которые никак не влияют на жизнеспособность организма.

Полулетальными называются вредные мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, но, в отличие от летальных, не приводящие к его гибели.

Стерильные мутации не влияют на жизнеспособность организма, но снижают его способность к размножению.

Польза и вред некоторых мутаций зависят от условий внешней среды. В разных условиях одна и та же мутация может оказаться полезной или вредной. Например, мутация вызывающая альбинизм (полное или частичное отсутствие меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаз) окажется полезной для животного, обитающего там, где круглый год или большую часть года лежит снежный покров. В таких условиях альбинизм является маскирующим признаком, увеличивающим шансы особи на выживание. А вот в степи заяц-альбинос будет хорошо заметен, здесь этот признак окажется вредным, демаскирующим. Но хромосомы зайца не думают: «давайте переделаем этот ген в ген альбинизма», потому что думать им нечем. Просто происходит такая мутация, результат которой проходит испытание на свою полезность.

На этом наш краткий курс генетики заканчивается и начинается знакомство с самым таинственным и самым чудесным периодом жизни. Если слово «чудесный» вызвало у вас усмешку, то отложите на минуточку эту книгу, подойдите к зеркалу, посмотрите на себя со всех сторон и вспомните, что такое совершенное совершенство выросло из одной малюсенькой клетки…

Разве же это не чудо?

Да это самое чудесное чудо! Чудесатее и быть не может.