Биолог из Гарварда Майкл Десайи провел необычное исследование дрожжевых грибков с клональным и половым способом размножения. Результаты исследования показали, что грибки с половым размножением адаптировались в два раза быстрее своих бесполых сородичей, благодаря чему количество вредоносных мутаций сокращалось, а полезных – наоборот, увеличивалось. Michael J. McDonald, Daniel P. Rice, Michael M. Desai. Sex Speeds Adaptation by Altering the Dynamics of Molecular Evolution // Nature 531. – 2016. – Vol. 7593 (2016). – P. 233–36. doi:10.1038/nature17143.
«Генетика и другие технологии модификации человека: разумная международная регуляция или новая гонка вооружений?» (Genetics and Other Human Modification Technologies: Sensible International Regulation or a New Kind of Arms Race?) // выступление перед подкомитетом по терроризму, нераспространению ядерного оружия и торговле (комитет по иностранным делам), палата представителей, 110 Конгресс, 2-я сессияя. – 19 июня 2008 года. – Серийный номер 110–201. – URL: https://fas.org/irp/congress/2008_hr/genetics.pdf.
Около 3,5 миллиарда лет назад первые одноклеточные микробы разделились на две ветви: бактерии и археи. Некоторые биологи выделяют еще и третью ветвь – эукариоты.
Ознакомиться с красочной визуализацией этого процесса можно в работе Courtney K. Ellison, Triana N. Dalia, Alfredo Vidal Ceballos, Joseph Che-Yen Wang, Nicolas Biais, Yves V. Brun, Ankur B. Dalia. Retraction of DNA-Bound Type IV Competence Pili Initiates DNA Uptake during Natural Transformation in Vibrio Cholerae// Nature Microbiology. – 2018. – doi:10.1038 /s41564-018-0174-y.
Priya Verm. Reproduction and the Discovery of Sperm // Elawoman. URL: https://elawomn.quora.com/Reproduction-and-the-Discovery-of-Sperm (дата обращения: 25 июня 2018 года).
F. Gilbert. Structure of the Gametes// Developmental Biology. – 6 Edition. – Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10005/.
Некоторые антропологи считают, что люди начали одомашнивать культуры около 23 000 лет назад. См. Ainit Snir, Dani Nadel, Iris Groman-Yaroslavski, Yoel Melamed, Marcelo Sternberg, Ofer Bar-Yosef, Ehud Weiss. The Origin of Cultivation and Proto-Weeds, Long Before Neolithic Farming // Plos One 10. – No. 7 (2015). – doi:10.1371 /journal.pone.0131422.
Большую часть эпигенетических меток создают в зарождающемся организме с нуля. Однако недавнее исследование показало, что небольшой процент таких меток на самом деле наследуется от родителей. Поэтому ряд исследователей усомнился в общепринятой вере, что теории Жана-Батиста де Ламарка ошибочны.
Почитать про техническую составляющую секвенирования ДНК можно в работе James M. Heather, Benjamin Chain. The Sequence of Sequencers: The History of Sequencing DNA // Genomics 107. – Vol. 1 (2016): 1–8. – doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.
John J. Kasianowicz, Sergey M. Bezrukov. On Three Decades of Nanopore Sequencing // Nature Biotechnology. – Vol. 34 (2016). – PP: 481–482.
Статистика из онлайн-базы данных OMIM, дата последнего изменения – 24 июля 2018 года. URL: http://www.omim.org/statistics/entry.
Небольшое число недавних исследований дает основания предполагать, что мутации, вызывающие риск возникновения менделевских заболеваний, есть у 15 % населения. Если это так, то данное открытие изменит нашу оценку опасности подобных мутаций и, возможно, увеличит поток инвестиций, направленных на изучение данных заболеваний и их потенциальное лечение. А поскольку при образовании сперматозоидов и яйцеклеток люди создают десятки дополнительных мутаций, возможно, хотя и менее вероятно, что менделевские заболевания начнут развиваться у детей, чьи родители не являлись носителями определенной мутации.
См. Jason L. Vassy et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients // Annals of Internal Medicine 167. – No. 3 (2017). P: 159. – doi:10.7326/m17–0188; и P. Natarajan et al. Aggregate Penetrance of Genomic Variants for Actionable Disorders in European and African Americans // Science Translational Medicine 8. – No. 364 (2016). – doi:10.1126/scitranslmed.aag2367.
Rachel D. Melamed et al. Genetic Similarity between Cancers and Comorbid Mendelian Diseases Identifies Candidate Driver Genes // Nature Communications. – No. 1 (2015). – doi:10.1038/ncomms8033.
См. Lidewij Henneman et al. Responsible Implementation of Expanded Carrier Screening // European Journal of Human Genetics 24. – Vol. 6 (June 2016). PP: e1–e12. Опубликовано онлайн 16 марта 2016 года. doi: 10.1038/ejhg.2015.271; и Nancy C. Rose. Expanded Carrier Screening: Too Much of a Good Thing? // Prenatal Diagnosis 35. – No. 10 (2015). PP: 936–937. – doi:10.1002/pd.4638.
Я подбирал слова очень осторожно. Хотя аборт мог бы стать решением для искоренения некоторых менделевских болезней, было бы крайне неразумно и нежелательно использовать его в отношении всех рисков возникновения таких заболеваний.
Heather Mason Kiefer. Gallup Brain: The Birth of In Vitro Fertilization // Gallup News, 5 августа 2003 года. URL: http://news.gallup.com/poll/8983/gallup-brain-birth-vitro-fertilization.aspx.
Kiefer, Gallup Brain.
John M. Haas. Begotten Not Made: A Catholic View of Reproductive Technology, Конференция католических епископов США, 1998. URL: http://www.usccb.org/issues-and-action/human-life-and-dignity/reproductive-technology/begotten-not-made-a-catholic-view-of-reproductive-technology.cfm.
Jason Pontin. Science Is Getting Us Closer to the End of Infertility // Wired, 27 марта 2018 года. URL: https://www.wired.com/story/reverse-infertility/.
G. Edwards, R. L. Gardner. Sexing of Live Rabbit Blastocysts // Nature. – No. 214 (1967). PP: 576–577. URL: https://www.nature.com/articles/214576a0.
Genome Editing and Human Reproduction. Доклад по редактированию генома и репродукции человека // Совет Наффилда по биоэтике. – 17 июля 2018 года. – С. 10. URL: http://nuffieldbioethics.org/wp-content/ uploads/Genome-editing-and-human-reproduction-FINAL-website.pdf, стр. 10.
Henry T. Greely. The End of Sex and the Future of Human Reproduction. – Cambridge: Harvard University Press, 2016. P: 114, 331.
Математические вычисления чуть сложнее приведенных расчетов, поскольку ПГТ точно выявляет лишь определенные категории генетических отклонений. Например, с точки зрения статистики выявить рецессивное состояние (при котором оба родителя гетерозиготны к определенным заболеваниям) проще, чем обнаружить доминантное состояние, при котором один из родителей является гетерозиготным носителем, а второй – лишен гена носительства.
Petula Dvorak. Parents Who Refuse to Vaccinate Their Children Are Putting Others at Risk // Washington Post. Дата публикации: 26 января 2015 года. URL: https://www.washingtonpost.com/local/parents-who-refuse-to-vaccinate-their-children-are-putting-others-at-risk/2015/01/26/9c538266-a5aa-11e4-a06b-9df2002b86a0_story.html?utm_term=.3b17e2cf1ccf.
Vaccines Do Not Cause Autism // центры по контролю заболеваний, дата последнего изменения – 23 ноября 2015 года, URL: https://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html.
Laura Entis. Donald Trump Has Long Linked Autism to Vaccines. He Isn’t Stopping Now That He’s President // Fortune, 16 февраля 2017 года. URL: http://fortune.com/2017/02/16/donald-trump-autism-vaccines/.
Cary Funk, Brian Kennedy, Meg Hefferon. Public Opinion about Childhood Vaccines for Measles, Mumps, and Rubella // исследовательский центр Пью. – 2 ферваля 2017 года. – URL: http://www.pewinternet.org/2017/02/02/public-opinion-about-childhood-vaccines-for-measles-mumps-and-rubella/.