Знание-сила, 2002 № 01 (895)

Новости генетической медицины

Четырнадцатое сентября 1990 года считается днем рождения генетической терапии. Именно тогда американские врачи попытались принципиально по-новому вылечить болезнь, вызванную генетическим дефектом. Они внедрили в организм пациента нормальный, здоровый ген. Врачи имели дело с аденозин-дезаминазной недостаточностью – страшным заболеванием иммунной системы. Эксперимент вызвал немалый интерес. «Мы воочию видим медицину следующего тысячелетия, – писали газеты. – Она не обещает заниматься искоренением симптомов, как то принято у врачей. Она полностью излечивает недуг, побеждает его, заменяя или ремонтируя гены, вызвавшие заболевание».

Однако пока медики по- прежнему далеки от своих грандиозных целей. В 1990-1996 годах в различных странах мира генетическому лечению подверглись около 600 человек, страдавших от десятка недугов: здесь были и наследственные болезни, и различные формы рака, и СПИД.

В декабре 1995 года сотрудники Американского института здоровья, подводя итог первых пяти лет исследований, отмечали: «Пока ни разу не удалось убедительно доказать клиническую эффективность любых видов генетической терапии». Даже в случае с аденозин-дезаминазной недостаточностью – своего рода визитной карточкой нового вида лечения – все же трудно говорить об успехе: детям, прошедшим курс терапии, по-прежнему приходилось искусственным путем вводить недостающий фермент.

Всего за минувшее десятилетие генетическими методами лечили около четырех тысяч пациентов. Сейчас в различных клиниках мира опробуется около четырехсот подобных видов терапии. Особых достижений пока не видно, и все же отдельные успехи есть.

Так, французские специалисты Ален Фишер и Марина Кавазана-Кальво вылечили двух малышей, страдавших с самого рождения ослабленным иммунитетом. Они изъяли у них клетки костного мозга, заменили в них дефектный ген на нормально работающий и ввели обновленные клетки больным детям. Если бы не это лечение, им пришлось бы провести всю жизнь в какой-нибудь стерильной камере, поскольку малейшая инфекция могла бы стать для них смертельной.

Группа ученых из Вашингтона открыла генетическую мутацию, которая, с одной стороны, почти в два раза повышает риск заражения вирусом иммунодефицита, с другой – в той же мере замедляет процесс развития СПИДа. Дефект (обнаруженный в гене, «отвечающем» за увеличение межклеточных расстояний и рост числа лейкоцитов в крови) скорее всего явился следствием «переразвития» той части иммунной системы, которая была призвана защитить человека от малярии. Как показали исследования, мутации подвержено 50 процентов чернокожего населения США и 75 процентов жителей Западней Африки.

Предполагается, что открытие поможет разработать новые методы генетического сканирования и будет способствовать совершенствованию всей системы диагностики СПИДа.

Генетическая медицина становится на Западе реальностью. Особенно впечатляющими оказались успехи в фармацевтике. Уже в середине девяностых годов в список десяти самых популярных лекарств входили три препарата, сотворенных в генетических лабораториях: эритропоэтин – средство от анемии, гуманинсулин и противораковые препараты интерферон-альфа-2а и 2Ь.

Без помощи генетиков просто не удалось бы изготовить эритропоэтин и интерферон, в которых нуждаются столько людей, в таких огромных количествах. Если раньше, например, белковый гормон инсулин добывали из поджелудочной железы свиньи, то теперь необходимый людям белок вырабатывают коли-бактерии, «перепрограммированные» генетиками. Бактерии всегда готовы стать фармацевтическими фабриками. Если ввести в их ДНК ген, отвечающий за выработку инсулина, то они начнут автоматически выделять этот жизненно важный компонент. К успехам девяностых годов надо причислить и вакцину против гепатита В, и бета-интерферон, замедляющий развитие одной из форм рассеянного склероза, и пулмозим, растворяющий мокроту у больных муковисцидоэом.

Перечень полезных препаратов, добытых генетиками, все ширится. Тысячи женщин принимают сейчас герцептин – лекарство против рака грудной железы, рассчитанное на пациенток с определенной генетикой. Фирма «Aventis» ищет генетическое средство против нарушений сердечнососудистого кровообращения. Сотрудники концерна «Monsanto» внедрили в табак ген, отвечающий за выработку соматропина – очень дорогого гормона, используемого для борьбы с карликовостью. Настойчиво ведутся разработки лекарств против ожирения, облысения, импотенции.

По данным на июнь 2000 года, только в США ведут клинические испытания около 350 лекарств, приготовленных биотехнологами. Всего через два года, прогнозируют эксперты, примерно половина всех новых лекарств будут биотехнологическими.

Кстати, новые технологии помогут сохранить жизнь некоторым видам животных, которые превратились для людей прямо-таки в биологические «фабрики по выпуску лекарств» и из-за этого обречены на вымирание. Радует и то, что в перспективе продукция биофармацевтов будет дешевле лекарств, синтезированных химическим путем.

Израильские исследователи идентифицировали ген, ответственный за Одну из неизлечимых наследственных болезней. В сущности, во всем мире ею страдают лишь несколько тысяч человек, однако это открытие явилось еще одним важным шагом на пути постижения генетики человека и всколыхнуло весь научный мир. Наследственная дизаутономия (FD) неизбежно ведет к фатальному исходу.

Синдром FD характеризуется задержкой развития и поражением сенсорной и вегетативной нервных систем, ответственных за непроизвольные функции типа глотательного рефлекса, пищеварения, регуляции температуры тела и давления крови. Только половина новорожденных с синдромом FD достигает месячного возраста. Излечение синдрома FD невозможно, но имеются различные способы облегчения состояния больного. Ребенка с синдромом FD следует кормить очень осторожно, чтобы предотвратить внезапное удушье, а также развитие пневмонии.

Ген, ответственный за синдром FD, был обнаружен в результате многолетнего исследования.

Этот успех вдохновил исследователей на дальнейшие эксперименты, которые помогут рано или поздно найти надежный способ устранения синдрома. Это принесет пользу всему человечеству, поскольку многие люди страдают от различных видов наследственных нарушений сенсорной и вегетативной нервных систем, ибо модель синдрома FD характерна для целого ряда заболеваний вегетативной нервной системы, регулирующей деятельность внутренних органов, питание тканей и обмен веществ, протекающих независимо от воли человека.