Дьявольский ген

Антропология и социология новой генетики

Нас же интересует прежде всего то, что на современном горизонте биополитики врач и ученый действуют на той самой ничейной земле, которая некогда принадлежала лишь суверену.

Генетические сообщества и генетика сообщества Авиада Раца

Мы уже цитировали Авиада Раца, израильского социолога и антрополога, углубленно изучавшего процессы, связанные с генетическим скринингом наследственных заболеваний. Его интерес был сосредоточен на социальных, культурных, исторических и религиозных элементах, которые обусловливают принятие или непринятие генетических исследований на уровне населения, взаимосвязь между влиянием государства или сообщества и индивидуальным выбором, преобразование понятия евгеники от дистопии первой половины XX века до эпохи геномики. Ученый посвятил множество статей понятию «генетического сообщества». Он проводил полевые исследования бедуинов в Израиле, изучал наследственные заболевания евреев-ашкеназов и программу «Дор Йешарим», сравнивал отношение к генетическим исследованиям в Израиле и в Германии и осуществлял антропологический анализ распространения врожденной глухоты в общинах бедуинов в Израиле.

Под «генетическим сообществом» Рац^{91} понимает «глобальное явление, где сочетаются некий общий генетический фонд, этнические границы и политические обстоятельства», как это происходит у афроамериканцев, у амишей, у евреев-ашкеназов, у франкоканадцев или у бедуинов, но примеры могут повторяться. Условия географической, этнической и культурной изоляции способствовали высокой встречаемости специфических рецессивных генетических заболеваний, примеры которых мы уже детально описывали. С научной точки зрения, генетические исследования позволили идентифицировать у этих народов гены, провоцирующие заболевания. «Генетические сообщества» интересны по многим причинам. Прежде всего, знаниями, которые они имеют о самих себе и о рисках, которыми чревата эндогамия. У этих народов генетика и ДНК являются элементами коллективной идентичности, на которых во многом зиждется понятие «биосоциальности». В отношении их генетического «разнообразия» они занимают позицию, сильно обусловленную собственной системой ценностей, что послужило почвой для исследований и социальной практики с последующим применением программ по генетической профилактике. Благодаря таким генетическим сообществам был разработан ряд тестов на выявление носителя, как те, о которых мы уже говорили. Они представляют интерес также и с точки зрения развития диагностических тестов, поскольку являются потенциальным «рынком» для распространения генетических исследований. Конечно, генетический элемент – это один из факторов идентификации группы, но мы видим, что в наших обществах в некоторых случаях он бывает доминирующим. Если, с одной стороны, действительно генетические сообщества имеют этническую основу, то с другой – происходит образование новых объединений, появление ассоциаций, групп поддержки, взаимодействий между индивидуумами, основанных на опыте болезни. Сегодня этому благоприятствует также и общение в различных сетях через интернет. В достаточно богатых и технологически развитых странах эта новая «идентичность» стала источником распространения знаний, ориентирования научных исследований, политического давления, привлечения внимания общественности к отдельным заболеваниям вплоть до создания «групп давления», имеющих общественную значимость. Среди таковых можно выделить Genetic Alliance в США, фонд муковисцидоза North American Cystic Fibrosis Foundation, фонд спинальной мышечной атрофии Claire Heine Foundation или Ассоциацию талассемии.

Таким образом, генетическое заболевание спровоцировало процессы самоопределения, которые могут помочь определить возможные стратегии по его устранению. Некоторые болезни кажутся неразрывно связанными с этнической или географической принадлежностью, как талассемия, серповидноклеточная анемия или болезнь Гентингтона в Венесуэле. В этих случаях исторически надежда на выздоровление, молекулярная идентификация болезни и стратегии по профилактике были принесены извне, либо следовали модели вмешательства top-down, то есть «спущены сверху», будучи обусловленными научно-гуманитарными соображениями и/или политическим выбором. Необходимо было убедить население принять участие в стратегиях профилактической медицины^{92}. Как говорит Авиад Рац, в этих случаях образование генетического сообщества следовало медицинской или экспертной точке зрения (выражаясь терминологией Фуко, это результат медицинского взгляда), которой присущ предписывающий характер. Тот, кто содействует проведению кампании по генетической профилактике, всегда стремится к будущему, которое он считает лучшим. Оставим пока без определения значение, присваиваемое слову «лучший», поскольку это требует понимания системы ценностей сообщества и мнения эксперта.

Новый процесс «биосоциализации» наблюдается в промышленных обществах, причем его становление происходило в обратном порядке. В зоне его интереса лежат заболевания, у которых наименее очевидной является этническая основа. Идентификация «сообществ» происходила в основном снизу, путем спонтанного объединения пациентов или семей, которые затем образовали организованные группы. Обращаясь к довольно молодому направлению социологии здоровья, Рац ставит перед собой вопросы: какое определение дать старым и новым «генетическим сообществам»? как на них ссылаться? какова их роль в перспективе генетического скрининга? каковы системы ценностей, с которыми приходится сталкиваться при предложении генетики сообщества или геномики в применении к общественному здравоохранению?

Но сначала, утверждает Рац, необходимо определить сферу генетики сообщества. Это почва для генетика, социолога, антрополога или эпидемиолога? Это точка совпадения взглядов для создания некой дисциплины, которая еще находится у истоков процесса собственного основания? Какие отношения связывают клиническую генетику и генетику сообщества? Мое мнение по этому поводу таково, что, если отвлечься от желания дать определение этим дисциплинам (что часто зависит лишь от необходимости специалистов в установлении границ собственного эксклюзивного права трактовать некоторые вопросы с неизбежными академическими отступлениями), то главная проблема – понять, кто вправе представлять «биосоциальные» интересы. Можно было бы утверждать, что клиническая генетика – это дисциплина, обращенная к индивидууму или к паре и соответствующая, наконец, либеральной генетике, где имеет значение индивидуальное решение. И напротив, генетика сообщества или генетика (сегодня геномика) общественного здравоохранения могла бы представлять социальные интересы. Задачей клинической генетики является консультация, лишенная обязательности, которая всегда присутствует в общественном здравоохранении. В сущности, с одной стороны, должна устанавливаться связь между индивидом или парой и специалистом, которая основывалась бы исключительно на передаче информации в атмосфере этического нейтралитета; с другой стороны, всегда присутствует интерес, который ставится выше индивида или пары. Это разделение схематично, поскольку концепция генетической ответственности – это все же всегда социальное устройство; и даже индивид, который считает себя свободным от условностей и думает, что делает абсолютно свободный выбор, руководствуется социальными правилами и ценностями. Таким образом, вопрос можно переформулировать другими словами: кто является носителем генетической ответственности? Индивид, сообщество (этническое или ассоциация), государство? Этот вопрос права является ядром всей этической проблемы, связанной с устранением генетического заболевания^{93}. Рац поднимает важные вопросы. Приобретает ли сообщество, которое себя идентифицирует как таковое, например, больные мышечной дистрофией, право влиять на выбор политики общего здравоохранения? Нужно ли консультироваться с этим сообществом при разработке стратегий общественного здравоохранения? По определению тест на выявление носителя направлен на здоровых людей в таком случае; имеет ли право больной вторгаться в поле деятельности превентивного здравоохранения, или же его роль состоит лишь в том, чтобы выражать собственное видение болезни, взяв на себя бремя убеждения? Наделен ли больной человек этическим превосходством ввиду своего состояния? Имеет ли право генетическое сообщество вмешиваться в выбор индивида или пары? Когда есть социальный интерес, не возрастает ли риск клеймения больного, носителя или даже человека, не желающего проходить генетическое тестирование?

Рац задается вопросом: добавляет ли социоантропологический взгляд на генетику сообщества что-нибудь медицинскому подходу? Ответ строится на основе видения тен Кате, генетика и первого редактора журнала «Community Genetics», название которого потом было изменено на «Public Health Genomics»^{94}. Социо-антропологический взгляд дает инструменты для измерения этнической, лингвистической, религиозной, политической и идеологической величин сообщества. До сих пор множество исследований было посвящено модели генетической консультации, направленной на индивида или пару. Оцениваемыми параметрами были вынужденное принятие или отказ от консультации, стресс, который она вызывает у индивида или пары, реальное повышение способности выбора или принятия решения. Но Рац утверждает, что теперь настало время перенести этот анализ на уровень сообщества, где имеют силу такие нормы, как патриархат, единокровные союзы или запрет аборта. Социо-антропологический подход требует смены парадигмы. Прежде всего, возникает необходимость в изучении социального устройства генетической консультации, без сужения проблемы до индивидуальных отношений. Поэтому исследования Раца были обращены к сообществам ортодоксальных евреев или бедуинов, которым был предложен скрининг. Ученый проанализировал их с антропологической точки зрения, поместив предложение и принятие теста в культурный контекст группы, на которую было обращено исследование. Вопросы, сформулированные Рацем, имеют целью создание новой морали по отношению к генетическому тесту, с признанием того, что технология еще слишком молода. Мы видим ее результаты, которые постоянно смешивают проблемы технологии и этики, поскольку они имеют общие черты с воспроизводством человеческого рода. Достаточно упомянуть то, что происходит в наше время в Италии, где законотворческие неточности позволяют сосуществовать законам, которые разрешают аборт, но отвергают возможность предымплантационной диагностики, и где прошлый опыт борьбы с талассемией, кажется, не оставил следов, когда это необходимо в связи с перспективой профилактики муковисцидоза.

Надо констатировать тот факт, что развитие технологии постоянно бросает вызов этике, и что этика не одна, а нам необходимо смириться с сосуществованием различных идеологических направлений. К этому наблюдению подводят анализ Раца и его оценка стремления к генетической профилактике в разных культурах, будь они мусульманскими, еврейскими или христианскими, или в системах, где исторически понятие генетической профилактики обрело противоположные семантические значения. Он анализирует факторы, не позволяющие генетической профилактике превалировать в США или в Германии, но при этом делающие ее приемлемой в мусульманских странах или в еврейских сообществах. В Германии очевидно наследие нацистской евгеники, из-за чего становится недопустимой идея заинтересованности государства в проведении политики публичной геномики. В США сформировано абсолютно либеральное и слишком раздробленное видение, вытекающее из системы здравоохранения, где социальный интерес принудительно ограничен страховой системой, а также, как уже говорилось ранее, памятью о провале профилактики серповидноклеточной анемии. В других странах, таких, как Израиль, Англия или многие исламские государства, социализация медицины и коллективный интерес к здоровью будущих поколений были приняты и внедрены в систему здравоохранения. Система генетической профилактики вписывается в видение роли государства, даже если это видение сильно эволюционировало в либеральном направлении и совпадает с самыми разными религиозными культурами, например, протестантской или католической этикой, либо точкой зрения на продолжение рода в религиях, которые до сих пор ограниченно присутствовали в западных странах.

Биосоциальность Пола Рабинова

Поляризация, которую мы рассмотрели, конечно, представлена весьма схематично. Но нашей целью не является радикальное противопоставление. Именно благодаря проблематике, которую она обнаруживает, новая генетика стала предметом изучения философов, которые, возможно, чтобы лучше объяснить свои точки зрения, без колебаний довели их до крайности, главным образом, предсказывая будущие сценарии, которые на самом деле кажутся очень мало реалистичными или, как минимум, далекими от нашей сегодняшней действительности. Если мы обратимся к позиции философа-аналитика Джона Харриса^{95}, то, когда он говорит о «новой фазе […], в которой дарвиновская эволюция, путем естественного отбора, будет заменена добровольным процессом отбора, который, вместо ожидания миллионов лет, в течение которых происходила дарвиновская эволюция, даст видимые и ощутимые результаты почти мгновенно», мы понимаем, что его парадокс состоит не столько в утверждении свободы (этической) индивида выбирать, как передавать собственное наследие, сколько в постановке менее насущных вопросов. Речь идет о точках зрения, подразумевающих не только анализ. Мы пока не в состоянии селекционировать расу суперлюдей, возможно, у нас никогда не будет такой возможности. С другой стороны, я не нахожу актуальной озабоченность философа Юргена Хабермаса, который, доводя до крайности свои примеры, пытается создать собственную этику генетики^{96}. Наоборот, пришло время создать этику настоящего, возможно, не универсальную, модифицируемую, но способную принять вызов, который сегодня бросает технология. Поэтому я считаю намного более конкретными исследования многочисленных социологов в сфере здравоохранения, которые рассматривали тему возможного устранения генетических заболеваний, стараясь понять, как устроены новые генетические ориентации, каковы индивидуальные или коллективные мотивы, влияющие на решение о прохождении генетического теста, каковы интересы, поддерживающие скрининг населения или препятствующие ему, и как формируются социальные субъекты, классифицируемые как носители.

В последние десятилетия генетика демонстрировала тенденцию проникновения в повседневную жизнь, как в свое время бактериология проникла в личную и социальную жизнь в конце 1890-х годов. Успех проекта «Геном человека» способствовал созданию в обществе новых интересов и представлений. В конце 1980-х годов философ и медик Франсуа Дагонье говорил о необходимости преобладания культурного над естественным. Он утверждал, что прогресс в биологии и в медицине поднимает важные вопросы, способные поколебать сами основы нашего существования: тело, продолжение рода, семья. Он отстаивал необходимость не биологического, а антропологического ответа на споры о правомерности изменения природы, растительной или животной. Он отстаивал роль культуры, то есть выбора человека. Долгое время живое существо считалось скорее объектом для изучения, классификации, исследования, чем для модификации. «Мне кажется, что одним из фундаментальных аспектов второй половины XX века является возможность изменить жизнь, […] способность вмешиваться в нее, которая по смелости превышает физику первой половины века. […] Сегодня мы входим в цитадель живого существа, растительной, животной, человеческой природы. […] Живое существо становится объектом, подлежащим модификации»^{97}. Природа не стоит на месте, она bricoleuse (фр. «мастерица на все руки». – Примеч. пер.), экспериментирует, вводит мутации, которые могут показаться незначительными, а затем провоцирует бурное развитие, производит новые виды. ДНК – это бесконечное совершенство. Простая по своему строению, она создает бесконечные возможности. Сегодня человек может вмешиваться в эту эволюцию, может направлять ее. Дебаты, как мы увидели ранее, продолжаются, и мнений много. Присутствуют медицинские, этические, философские, экономические точки зрения, вокруг которых образуются новые социальные формы.

На основе видения целого направления в социологии здравоохранения выработалось суждение, что новая дисциплина направлена не только на познание. Ее роль – изменять. Она входит в «цитадель живого существа», модифицирует бактерии, растения, отнимает значимость у естественного вплоть до полного отрицания его значимости. Пища, растения, животные, которыми мы окружены, становятся результатом культурной селекции, но вход в «цитадель живого существа» ведет к социальной реорганизации. В самом начале проекта исследования генома человека американский антрополог Пол Рабинов ввел термин «биосоциальность». Он хотел противопоставить его другому, популярному тогда термину «социобиологии», которая, по его мнению, являлась грубой формой биологического и эволюционистского детерминизма, окончательно утвердившегося с выходом в 1975 году знаменитой книги Эдварда О. Уилсона «Социобиология: новый синтез» (Sociobiology. The New Synthesis). Социобиология предполагает, что социальная организация – это своего рода продолжение биологических детерминант. Рабинов утверждал, что она должна быть преодолена мировоззрениями и эволюцией человека, вытекающими из проектов геномики и из прогресса молекулярной биологии. Рабинов, ученик и коллега Фуко, вдохновленный прочтением «Волшебной горы» Томаса Манна, где туберкулез – это метафорический образ глубоких изменений в обществе, глубоко исследовал роль, которую эпидемии холеры 1830-х годов сыграли в появлении новых форм социальности во Франции. Он задавался вопросом, не произвел ли проект «Геном человека» аналогичного эффекта? «Термин "биосоциальность" был придуман как первая попытка вновь поднять вопросы на тему жизни»^{98}. По мнению Рабинова, одной из особенностей проекта является неотделимость желания знать от возможности вмешаться и изменить. Мы стремимся узнать геном человека, чтобы влиять на генетические основы болезней как терапевтическим, так и превентивным путем. Другими словами, генетика человека может стать культурным объектом, а не только пассивно принимаемой реальностью. Рабинов признан как «опытный антрополог» процесса промышленного производства генетических технологий^{99}. Совместно с Талия Дан-Коэном он подробно изучил работу компании Celera, частного американского биофармацевтического предприятия, которое вступило в конкурентную борьбу с проектом «Геном человека», поддерживаемым государственными учреждениями^{100}. Celera открыто предлагала использовать знание всей карты генов человека для развития новых видов терапевтического лечения генетических заболеваний. Многие ассоциации пациентов заключили с Celera формальные соглашения, по которым они предоставляли клиническую информацию и доступные базы данных о ДНК больных и членов их семей. Таким образом, становится понятно, что понятие биосоциальности довольно обширно и охватывает целый комплекс тем. Сюда относится вопрос идентичности людей, которые признают свое болезненное состояние, биологические и клинические открытия, коммерческие интересы, политический выбор. Новое биологическое знание образует, перераспределяет, объединяет и определяет новые отношения между социальными силами, создавая почву для сближения множества новых дисциплин, таких как клиническая медицина, основные биологические исследования, эпидемиология, социология, экономика и юриспруденция.

Явления биосоциальности, ante I tteram относительно формулировки Рабинова, существовали всегда. Исторически эпидемиологическое или биологическое понимание инфекционных заболеваний являлось почвой для реорганизации человеческих отношений. В качестве актуального примера упомянем пандемию ВИЧ, а в прошлом это были проказа, полиомиелит или малярия. С бактериологической революцией конца XIX века обнаружение бактерий и вирусов стало причиной глубоких изменений в структуре общества, были введены новые нормы и процедуры, созданы новые полномочия. Политическая власть ввела формы вмешательства в правила совместной жизни. Эпидемии чумы, холеры и полиомиелита способствовали изменениям в отношениях между людьми, появлению страха заражения, изоляции, обязательной идентификации больного, признанию его опасности для окружающих, созданию специализированных лечебных учреждений и правил социальной защиты. Контроль туберкулеза, сифилиса и малярии привел к новым способам контроля общества. В случае с холерой были введены правила межнациональных отношений, которые в итоге мешали даже торговым отношениям между странами. В случае с чумой были созданы специальные трибуналы. История инфекционных заболеваний – это история биосоциума. А как же история генетических заболеваний? Понятие, предложенное Рабиновым, наводит на размышление о том, какие формы социальности могли бы обнаружиться, если бы эти болезни были заново интерпретированы с точки зрения генетики. Как говорил сам ученый, «несложно представить, что могли бы сформироваться группы [которые выстраивались бы на основе] хромосомы 17, локуса 16 256, места 654 376, аллельного варианта с гуаниновой заменой»^{101}. Больные, их семьи, целые группы собираются вокруг общего интереса, обусловленного мутациями, происходящими в их генетическом коде.

На самом деле существует много примеров тому, как генетика создает новые самобытные образования. Ассоциации пациентов и научные сообщества формируются не вокруг медицинских нужд, что было бы необходимо в отношении многих болезней, а вокруг генетического знаменателя. Мы имеем в виду такие заболевания дыхательных путей, как идиопатический легочный фиброз, эмфизема легких или муковисцидоз. Эти болезни требуют похожего лечения в плане респираторной физиотерапии, необходимости в кислороде, перспективы пересадки легких, и все же они способствовали формированию различных социальных образований. Объяснение этому можно найти в том, что процесс диагностики и генетическая терапия сегодня узконаправлены на конкретное заболевание. Из-за этого стала немыслимой нозография, основанная на симптомах. Пропасть между больным гемофилией и человеком с нарушением свертываемости крови, с точки зрения диагноза и молекулярной терапии, настолько же велика, насколько далека гемофилия от заболевания почек. Знание генетики глубоко изменило само понятие заболевания. Мы об этом уже упоминали, но возвращаемся к этой мысли. Таким образом, разумно, что люди, которым необходимы все более специализированные средства диагностики, направленные на идентификацию их заболевания, а также для распознавания носителей среди членов их семей, или люди, которые возлагают надежду на молекулярную терапию их заболевания, рассматривают свое состояние с генетической точки зрения больше, чем с позиции лечения, в котором они нуждаются. Вот и сбывается предсказание Пола Рабинова более чем двадцатилетней давности, то есть знание генетики привело к новой интерпретации заболеваний и к появлению новых «биосоциальных» явлений. Теперь остается понять способы, с помощью которых действуют эти новообразования, и их влияние на социальную практику, на ориентирование биологических и медицинских исследований. Также, с нашей точки зрения, следует задаться вопросом, могут ли они играть значимую роль в устранении их собственных заболеваний посредством программ всеобщего скрининга. Но сначала необходимо принять во внимание роль ассоциаций, союзов и фондов, независимо от того, кем они образованы – пациентами, членами их семей или профессионалами.

Явления новой биосоциальности: ассоциации, союзы, фонды

Новая интерпретация заболеваний терминами генетики сфокусировала внимание общественных наук на том, каким образом индивид осознает самого себя, идентифицирует с другими, организуется в группы и обусловливает распространение знаний о собственном состоянии. Признание статуса носителя меняет отношения индивида с семьей, с этнической группой, к которой он принадлежит, и может повлиять на его выбор в вопросе продолжения рода. Генетическое состояние заставляет подумать о новой социальной организации вокруг болезни, стремясь дать ей определение, идентифицировать ее, дать ей количественную характеристику и, возможно, предотвратить ее. Начинается процесс реорганизации, в котором несколько индивидуумов признают свою генетическую идентичность, устанавливают отношения друг с другом и организуют деятельность, схожую с деятельностью структур, руководящих исследованиями в сфере диагностики и терапии – политические власти, – но преследуют еще и промышленные и коммерческие интересы. Кроме того, они затрагивают вопросы этики ответственности, искусственного оплодотворения, донорства яйцеклеток и спермы, пренатальной диагностики – темы, которые доводятся до сведения публики и требуют диалога между разными культурами. Таким образом, постепенно раздвинулись рамки, внутри которых появлялись и исчезали ассоциации больных и членов их семей. Когда-то они образовывались главным образом вокруг таких проблем, как признание болезни, требование социальной защиты, проведение акций взаимопомощи, а в последние десятилетия они переместились в сторону финансирования, направления и организации исследований. Ассоциации выступают как собеседники академических и политических учреждений, выполняют административные функции, в том числе осуществляя благотворительную деятельность или предлагая модели лечения и помощи. Часто им удается собрать значительные фонды, через которые финансируются и, следовательно, регламентируются банки тканей и ДНК. Они организовывали встречи экспертов, которые установили критерии диагностики и возможности профилактики.

Крупные ассоциации, появившиеся вокруг генетических заболеваний, стали объектом изучения новой социологии генетической медицины. Например, Французская ассоциация против миопатии (Association francaise contre les miopathies), Фонд борьбы с наследственными заболеваниями (Hereditary Disease Foundation) или Фонд РХЕ, изучающий эластическую псевдоксантому. Они создали площадки для встреч ученых, учреждения, биотехнологические и политические организации, сообщества пациентов. Социологи сферы здравоохранения подробно проанализировали их способы работы, способность накапливать и распределять ресурсы. Карлос Новас из Bios Center при Лондонской школе экономики и политических наук (London School of Economics)^{102}, говоря о мутации, происходящей в этих ассоциациях, об их значимой роли в улучшении здоровья и благосостояния больных, о вкладе, который они делают в распространение биомедицинских знаний и их накопление, предложил концепцию «политической экономики надежды». Его главным тезисом является утверждение о том, что активность ассоциаций пациентов способствует трансформации «биополитики»; этот термин Фуко здесь используется для описания вхождения жизненных явлений в область политики в XVII и XVIII веках. С тех пор политические власти, совместно со специалистами из разных областей, от медиков до градостроителей, принимают на себя ответственность за управление жизнью, чтобы менять, контролировать и регулировать ее с целью стимулирования индивидуального и коллективного благосостояния^{103}.

Трансформация, произошедшая в XX веке, привела к зарождению экономики знаний, способной делать инвестиции и производить богатства, выполняя диагностические и терапевтические задачи. Методы, посредством которых ассоциации входят в сферу биополитики, – это посредничество в обмене опытом о болезни, создание коллективной идентичности и политическая мобилизация. Новас сконцентрировал свое внимание на ассоциации РХЕ International, которая стимулирует изучение эластической псевдоксантомы. Ассоциация была основана в 1994 году двумя родителями, обеспокоенными практически полным отсутствием информации о болезни и скудностью биомедицинских исследований. Патрик и Шерон Терри после появления у них двоих детей, больных псевдоксантомой, болезнью, которая характеризуется поражением кожи, глаз (вплоть до слепоты) и сосудистой системы, что может повлечь раннюю смерть, создали систему организации и управления для стимулирования исследований до совершения значительного прорыва. Слово «значительный» вошло в язык ассоциаций, способствующих развитию исследований. Оно означает не инвестировать в проекты с ограниченной перспективой, внушающие слабую надежду, и, наоборот, поддерживать решительные шаги к изучению и реализации терапии, что будет представлять перспективу для пациента. Естественно, это соответствует политике финансирования, при которой предпочтение отдается крупным проектам, обязательно дорогостоящим, а не мелким и неамбициозным. Это требует особых отношений с ученым миром, чтобы выявить наиболее «острые сферы», выделить наиболее перспективные, а главное, результативные проекты. Значение, которое РХЕ International приобрело в политике исследований, подтверждается открытием в течение нескольких лет 59 офисов в 15 странах. Интересным является комментарий Новаса: «Деятельность [Ассоциации РХЕ] может считаться политической в той мере, в какой она бросает вызов традиционному авторитету медицинских и научных профессий. РХЕ организовала самое крупномасштабное эпидемиологическое исследование болезни, собирает международные конференции, обладает банком ДНК и крови, который предоставляет научному сообществу». Несомненным успехом было открытие гена, являющегося причиной заболевания, и разработка диагностических и терапевтических процессов, которые были запатентованы для их бесплатного предоставления с целью проведения исследований и лечения.

Иначе сложились отношения между Американской ассоциацией болезни Кэнэвэн – редким заболеванием, распространенным в основном среди евреев-ашкеназов, и Университетом Майами. В этом случае тоже определяющим был вклад ассоциации в открытие гена, провоцирующего болезнь, но университет присвоил себе право патента и сделал доступным только за плату знания, которые привели к диагностическому тесту. Ассоциация, созданная отцом больных детей, планировала, что тест послужит для выявления носителей и что он будет предлагаться бесплатно с перспективой устранения заболевания. На самом деле болезнь Кэнэвэн быстро вошла в «еврейский перечень», предлагаемый программой «Дор Йешарим». Конфликт между ассоциацией и университетом был доведен до суда и закончился неким подобием компромисса. Этот случай приобрел особое значение, в том числе экономическое, когда ассоциация добилась того, чтобы влиятельный Американский колледж акушеров и гинекологов (American College of Obstetrics and Gynecology) стал рекомендовать предложение предзачаточного теста всем парам ашкеназского происхождения, что в США (и не только) практически приравнивается к обязательному обследованию, учитывая, что отсутствие информации может повлечь отсутствие опыта у врача, наблюдающего беременную. Картина, таким образом, складывается непростая. Конечно, как предвидел Пол Рабинов, развитие геномики привело к важным последствиям. Можно говорить о «биооценке» знаний и генетических ресурсов.

Волона Рабеаризоа и Мишель Каллон детально изучили французские ассоциации пациентов и их способы работы^{104}. Они хотели проанализировать «множественность форм ответственности», которые зависят от национальных, исторических и правовых условий, а также от особенностей заболевания. Ученые выделяли две формы ассоциаций: ассоциации, оказывающие поддержку, и ассоциации «братьев по несчастью», в зависимости от значения, которое они придают больному. В качестве показательного примера французских ассоциаций можно упомянуть Ассоциацию паралитиков Франции (Association des paralysees de France – APF), в которой с 1933 года объединяются люди, пораженные параличом при полиомиелите. Эта ассоциация сегодня контролирует отдельные аспекты лечения заболевания. Французская ассоциация миопатии (AFM), появившаяся в 1958 году, расширила свою миссию, позиционируя себя не только как пространство для развития коллективной идентичности и помощи при реинтеграции в общество больных и членов их семей, но и как средство вынесения темы болезни в публичное пространство путем организации Дней изучения миопатии и встреч специалистов и непрофессионалов. С концептуальной точки зрения, происходит переход к ассоциативной форме «борьбы с заболеванием», то есть ассоциации не только выступают площадками для объединения, солидарности и филантропии (ассоциации больных), но и играют важную роль в устранении патологии. Больной сам начинает контролировать исследования, и его собственное отношение к процессу становится профессиональным. Эта точка зрения ставит пациента в другой организационный, производственный и политический контекст. Формируются так называемые lay-expert, «непрофессиональные эксперты» люди, которые ввиду прямого или косвенного интереса стремятся расширить свои знания в области биологии и медицины и выбирают собеседников-экспертов, влияя на направления исследования^{105}.

Впрочем, ассоциации пациентов часто страдают от эффекта «основателя». Их деятельность отлажена исключительно на основе идеальных представлений тех, кто их создавал, и выбор создателей может быть как в пользу, так и против кампаний массового скрининга по поиску носителей. Необходимо также продемонстрировать их реальную демократичность в плане фактического участия членов (больных), где они выступают в качестве представителей для принятия решений и направления деятельности на самом общем уровне. Часто существует механизм передачи полномочий наиболее активным членам, которые начинают задавать политический курс. Учитывая влияние, которое некоторые из этих ассоциаций оказывают на научные и политические круги, а также, в некоторых случаях, их экономическое состояние, этот аспект представляется немаловажным. С нашей точки зрения, встает вопрос роли, которую «генетическое сообщество» может играть при осуществлении выбора санитарной политики. Трудно предсказать, каким будет влияние ассоциаций в вопросе устранения генетических заболеваний. Смогут ли они выработать общую тенденцию, общие программные документы, общую позицию, которую можно будет предложить политикам и системе здравоохранения, за которой остается право окончательного выбора?

Кроме ассоциаций больных существуют ассоциации профессионалов, которые достигли выдающихся успехов; например, Фонд муковисцидоза (Cystic Fibrosis Foundation) в США, который ежегодно инвестировал в базовые и медицинские исследования десятки миллионов долларов и основал общество терапевтических исследований (CF Therapeutics). Вместе они достигли внушительных размеров и возможности предстать перед широкой публикой. Сегодня это организации, способные осуществлять деятельность политического лобби, а также ориентировать исследования и становиться партнерами частных предприятий, работающих в сфере диагностики и терапии. Они могут вести переговоры с научными обществами, состоящими, как правило, из специалистов, медиков или исследователей, и влиять на их выбор. Отношения между ассоциациями специалистов, научными ассоциациями и ассоциациями пациентов, или непрофессиональными ассоциациями, могут не быть гармоничными. Бывают, конечно, и идиллические ситуации, в которых сотрудничество протекает гладко, но случаются и трения, когда каждая организация отстаивает собственную автономию^{106}.

Мы не станем здесь анализировать все аспекты, касающиеся ассоциаций, союзов и фондов, но главное – это попытаться понять, способны ли они играть роль в устранении генетических заболеваний. Две ассоциации в своих программах заявили о выполнении этой функции: фонд спинальной мышечной атрофии Claire Heine Foundation и Кэнэвэн (Canavan). Целью этих ассоциаций, учрежденных родителями больных, было именно идентифицировать ген, ответственный за развитие заболевания, и разработать тесты для диагностики носителей. Но разве пациенту интересно, каким образом его заболевание будет устранено? На первый взгляд нет, учитывая, что его основной проблемой является признание его состояния, его социальных и медицинских нужд, доступ к лечению и поиск терапии. Разработка стратегии скрининга населения может противоречить интересам пациента, если фонды переориентируют направление своей деятельности, центром которой он является, и направят ресурсы на предотвращение заболевания людей, которые еще не родились. Больной стремится повысить ценность собственного опыта, как следует из изучения групп «самопомощи», что может обогатить медицинское видение развития процессов или исследований, которые удовлетворили бы точку зрения пациента, но вряд ли личный опыт сможет отразить необходимость устранения заболевания. Близкие родственники пациентов заинтересованы в каскадном скрининге, что упростило бы им генетическую консультацию и доступ к тесту, но они могут быть мало заинтересованными в расширении этой перспективы на все общество, что лежит за пределами тесного круга семьи. Эти проблемы объясняют воздержание ассоциаций пациентов от принятия на себя главной роли в устранении собственного заболевания.

Реестры заболевания, биобанки

Наиболее показательным примером «биосоциальности», на мой взгляд, являются реестры заболевания. Речь идет об инструментах, необходимых для эпидемиологического исследования, чтобы установить распространенность или частоту встречаемости заболевания. Реестры позволяют разрабатывать модели истории развития болезни, устанавливать краткосрочные и долгосрочные тенденции, эффект от новых диагностических или терапевтических процессов, выполнять расчеты общественной стоимости. Их цель – собирать данные, как правило общие, о пациентах, но они требуют сложного управления. Может показаться банальным, что первой проблемой, с которой сталкивается тот, кто контролирует реестр, является установление самих критериев определения заболевания. Казалось бы, что больной – это носитель мутаций. Но генетика усложняет картину. Как мы уже видели, не всегда носитель мутаций проявляет симптомы, характерные для заболевания; могут быть случаи, считающиеся атипичными, а некоторые заболевания имеют множество нюансов. Решение поставить клиенту диагноз (наклеить на него ярлык больного) лишь отчасти является научным, и это правда, что формируются все новые комиссии, которые должны (заново) установить критерии постановки диагноза. Молекулярному или генетическому заболеванию еще сложнее дать определение, и оно не может быть сведено к болезни одного «гена» или молекулы. Данный аргумент может показаться далеким от интересующей нас темы, но совершенно очевидно, что чтобы решить, должно ли то или иное заболевание быть устранено, мы должны четко представлять, что мы хотим устранить: состояние страдания или условие генетического «риска»? Таким образом, реестр заболевания можно представить как зону сопряжения научного и административного инструмента, но он учитывает аспекты, которые имеют много общего с самим понятием заболевания. Это объясняет, почему некоторые социологи в области медицины пытались решить проблему определения заболевания, периодически опираясь на неточности экспертов, с постоянными редакциями, как если бы они видели болезнь через объектив с диафрагмой, которая открывается и закрывается, расширяет определение и сужает его^{107}. Это может показаться научной неточностью, но необходимо помнить, что болезнь – это не только научное определение, это социальный конструкт.

Реестр заболевания должен быть также инструментом управления здоровьем и программирования инвестиций. Мы могли бы столкнуться, и отчасти это уже случилось, с парадоксальными ситуациями.

Пациенты с небольшим количеством симптомов социально защищены, поскольку они являются носителями мутаций, а есть пациенты с тяжелыми симптомами, с поражениями тех же органов, но они не соответствуют критериям, согласно которым их состояние считается генетическим заболеванием, а потому они не могут иметь никакой социальной поддержки. Таким образом, подтверждается предположение о том, что новая генетическая интерпретация заболевания устанавливает новые отношения, и что общий генетический знаменатель действительно дал новое определение новым биосоциальностям.

Реестры заболевания появились разными путями и с разными целями. Крупные реестры, например, североамериканский реестр муковисцидоза, контролируются по личной инициативе Североамериканского фонда муковисцидоза. Одни реестры появились как инструмент познания для научных обществ; другие являются ресурсом системы здравоохранения, позволяющим владеть эпидемиологической ситуацией по определенным заболеваниям. Чтобы контролировать реестр, необходимо создать информационную цепочку, которая начиналась бы с запроса разрешения пациента на сбор его персональной, генетической и клинической информации, а заканчивалась сложными статистическими моделями. Все это должно находиться под мощной защитой данных, которая обеспечивала бы пациенту анонимность и возможность забрать информацию о себе, когда он этого захочет. Защита прав пациентов на сохранность генетических данных должна быть абсолютной. На эту тему разразилась бурная дискуссия, вылившаяся в ряд правовых инициатив на национальном и наднациональном уровне по сбору, хранению и распространению данных, касающихся генетических заболеваний. Генетические данные обладают спецификой, которая делает их особенными и заслуживающими особого обращения. Во многих странах были учреждены «гаранты» сохранности таких данных. Однако государство может пользоваться высшим правом знания, вплоть до введения обязательного сбора некоторых данных. Надо признать, что для редких заболеваний лишь существование реестра позволяет выполнять санитарное программирование и долгосрочную оценку качества лечения. Думаю, что сложная система, охватывающая как научно-юридическое признание заболевания, так и способы сбора и хранения данных, представляет собой модель биосоциальности, которая заслуживает более глубокого изучения. Сторон, заинтересованных в создании регистра (так называемых стейкхолдеров), сегодня много: это и пациенты, и ассоциации, и научные сообщества, и учреждения, а также разного рода исследователи и коммерческие компании. Последних интересует понимание плотности «рынка» для их продукции.

Конечно, именно благодаря появлению реестров мы знаем, сколько пациентов имеют редкие заболевания; мы можем сделать историческое сравнение того, что болезнь представляла несколько десятилетий назад, и того, что она представляет сегодня; мы можем позволить себе оценить общественную стоимость заболевания и делать важные прогнозы с точки зрения системы здравоохранения. Во многих случаях делаются попытки объединения наднациональных реестров в мировые, в подтверждение важности генетической идентичности, представляющей общий знаменатель.

Явление новой биосоциальности выражено также в формировании биобанков, в которых с целью изучения собираются клетки, биологические образцы или ДНК пациентов. Часто именно ассоциации пациентов организовывали их и предоставляли доступ к образцам для поиска новых диагнозов и видов терапии, не преследуя какого-либо экономического интереса. Управление биобанками поднимает новый ряд этических и правовых проблем, мы это видели на примере болезни Кэнэвэн. Здесь важно подчеркнуть, что речь идет об одном из способов, с помощью которого пациенты и их ассоциации могут задавать направление исследований институтам или биотехнологическим компаниям и который делает их авторами историй от первого лица о судьбе собственного заболевания.

Генетика сообщества Всемирной организации здравоохранения

«Генетика сообщества (community genetics) […] – это искусство и наука ответственного и реалистичного приложения генетики и геномики на уровне населения и подгрупп на благо как можно большего количества человек. Областями особого интереса являются генетический скрининг, генетическая информация, доступ к генетическим услугам и их качество и предзачаточное лечение, присутствие генетики в базовой медицине, генетические реестры, генетика для незащищенных групп населения, общественные обсуждения, а также эпидемиологические, экономические, психосоциальные, этические и правовые аспекты»^{108}. Таким образом, эта новая дисциплина охватывает обширный круг проблем, возможно, еще не имеющий четкого определения, но о котором имеется четкое интуитивное понимание. Она подразумевает введение знаний о генетике в сферу общественного здравоохранения. С этими предпосылками в 2007 году создавалась сеть исследователей из разных дисциплин, чьи первые шаги были описаны у Лео П. тен Кате. Очевидно, что были необходимы и другие определения^{109}, отображающие процесс, суть которого состоит в стремлении к легитимизации присутствия генетики в первичном лечении. Но также существует обеспокоенность, что новорожденной дисциплине дается и негативное определение, ей навязывается то, чем она не является и не хочет быть: она не должна ограничиваться классической генетической консультацией индивидуума (или пары), но при этом она не преследует экономические или евгенистические цели, не имеет целью сократить встречаемость заболевания (предотвращать рождение); будучи исключительно инструментом системы публичного здравоохранения, она хочет стимулировать сознательное продолжение рода, не исключая, однако, превосходства социальных интересов. Постоянные попытки определить собственную территорию, нечеткость границ, историческая близость к евгенике и предварительное вовлечение этической точки зрения хорошо обозначают проблемы, связанные с интервенцией генетики в общественное здравоохранение, главной целью которой является соблюдение интересов всех сторон.

Генетическая профилактика – это скользкая дорожка, и хорошо, что первыми свои страхи обсудят эксперты. Как мы уже видели, именно научные сообщества наиболее робко рекомендуют стратегии профилактики. Положительным предложением является повышение осознанности репродуктивного выбора, предоставление инструментов, чтобы индивидуум или пара могли принять решение, осознавая, однако, что эта задача не из легких. Показательными являются постоянные колебания между вмешательством индивидуума или пары и вмешательством политики здравоохранения. Правда в том, что ни одно вмешательство политики здравоохранения не может обойтись без нанесения этического вреда: в репродуктивной генетике тот факт, что рождается меньше больных людей, представляет настоящую ценность, и это невозможно отрицать.

В 1991 году эксперты, привлеченные ВОЗ для анализа ситуации вокруг генетических услуг, оказываемых в европейском регионе, отметили факт большого разнообразия предложений услуг скрининга и говорили о модели талассемии в Италии и на Кипре, о болезни Тея – Сакса, подчеркивая необходимость вмешательства на уровне населения. По-видимому, документ не принимал во внимание, что первичная генетическая профилактика (способствовать рождению меньшего количества больных людей) аналогична другим формам профилактики при беременности, например, прием фолиевой кислоты для уменьшения рисков мальформаций плода, внутриутробная диагностика синдрома Дауна и т. д. Одной из тех, кто подписывал документ, была Бернадетт Моделл, имевшая большой опыт работы в полевых условиях в Англии и по миру по предотвращению болезней гемоглобина^{110}. Моделл будет редактором последующего документа ВОЗ, на этот раз в отношении региона Восточного Средиземноморья, который будет опубликован в 1997 году и иметь совсем другое содержание. Там точка зрения будет явно политической и антропологической, единственным направлением будет профилактика болезней гемоглобина, но будет сделана оговорка, что вмешательство повлечет столкновение с понятием структуры семьи, господствующим у населения рассматриваемых стран. Будет выражена поддержка необходимости услуг генетики сообщества, способных глубоко взаимодействовать с антропологическим субстратом. Во многих ближневосточных странах перспектива обязательной профилактики приемлема, как и этическая роль политических и религиозных властей. Речь пока не ведется о перспективе новых генетических сообществ, еще не появляются организации пациентов, которые поддержали бы программы по защите собственного здоровья^{111}. Тем не менее, ВОЗ рекомендует введение генетических услуг, задачей которых, помимо прочего, будет стимулирование кампаний по устранению генетических заболеваний. Предложенная модель – это первичное лечение, «меры, сокращающие встречаемость генетических заболеваний – это преимущественно ответственность услуг по первичному лечению». Именно на этом уровне должны идентифицироваться семьи и люди, которым требуется генетическая консультация. Документ подробно рассматривает вопросы, связанные со структурой семьи, многодетностью, ролью женщины и ее наибольшей подверженности клеймению: «Несмотря на то что […] оба супруга являются носителями, проблема обычно воспринимается так, как если бы она исходила от женщины. […] Необходимы статистические данные о частоте разводов между парами с повышенным генетическим риском в регионе Восточного Средиземноморья».