Журнал «Компьютерра» №39 от 25 октября 2005 года

АНАЛИЗЫ: Ошибки в ДНК

Вряд ли кто-то из читателей «КТ» сталкивался с генетической дискриминацией при попытке устроиться на работу. Список причин, по которым вы можете не устроить российского работодателя, велик и постоянно расширяется, но проверять будущих служащих на предмет наличия дефектных генов у нас еще никто не додумался. И дорого это, и смысла особого в таких проверках в России нет - до сих пор во многих компаниях менеджеры по персоналу, услышав словосочетание «оплата больничного», только нехорошо улыбаются в ответ. И, конечно, если стоять на позициях здорового материализма и думать только о дне сегодняшнем, то заявление IBM воспринимается исключительно как удачный рекламный ход. Слова руководителя корпорации процитировали все ведущие новостные агентства, при этом сама корпорация ровно ничем не рискует - с тем же успехом IBM могла пообещать брать на работу, например, инопланетян, чтобы, не дай бог, не подвергнуть дискриминации жителей иных миров. К сожалению, не все так просто, и хотя IBM действительно несколько обгоняет события, дискриминация по генетическим признакам при найме - уже не научная фантастика, а самая что ни на есть реальность. Пока не очень распространенная, но - реальность.

По крайней мере, для американского баскетболиста Эдди Карри, который из-за отказа проходить тест ДНК потерял контракт с клубом Chicago Bulls. Неприятности для Карри начались в марте 2005 года, когда у спортсмена начало пошаливать сердце. Поскольку это была уже вторая подобная жалоба за сезон, руководство клуба не только попросило врачей провести детальное обследование (предварительный диагноз, поставленный Карри: аритмия сердца), но и проштудировало массу дополнительной информации об игроке, потратив на это три месяца, в течение которых Карри сидел на скамье запасных. «Три года назад Эдди признался чикагским газетчикам, что у его матери был сердечный приступ, - рассказал журналу Sports Illustrated менеджер Chicago Bulls Джон Пэксон (John Paxson), - однако в ответ на наши расспросы он заявил, что это была ложь - ни проверить, ни подтвердить эту информацию мы не могли».

Чтобы расставить все точки над i, руководство клуба потребовало от Карри пройти ДНК-тестирование, способное подтвердить или опровергнуть его предрасположенность к гипертрофической кардиомиопатии, «профессиональной» болезни баскетболистов, унесшей жизни таких игроков, как Регги Льюис (Reggie Lewis) и Хэнк Гэзерс (Hank Gathers). Двадцатидвухлетний Карри, для которого положительный результат тестирования означал бы прощание с баскетболом, отказался. Хоть сам тест ДНК в данном случае не может служить основанием для раннего «ухода на пенсию» (все-таки предрасположенность к какой-то болезни не обязательно приведет к ее развитию; кроме того, этот конкретный тест может подтвердить наличие предрасположенности только в шестидесяти процентах случаев), но вкупе с жалобами Карри на здоровье тест выглядел бы достаточно убедительно. Кроме того, руководство клуба «вошло в положение», предложив спортсмену четырехлетний контракт на 32 млн. долларов в том случае, если анализ ДНК не подтвердит худших опасений, и ежегодную выплату 400 тысяч долларов в течение пятидесяти лет, если будет хоть малейшее сомнение в том, что Карри здоров (суммарно получается 20 млн. долларов - неплохой такой больничный).

Карри, как сказано выше, проходить тестирование отказался, и его при первой же возможности продали другому клубу - теперь он играет в New York Knicks.

Конечно, у высокооплачиваемых спортсменов своя специфика (краткий опрос, проведенный среди редакторов «КТ», показал, что за 20 млн. долларов каждый из них готов симулировать аритмию сердца и никогда, ни при каких обстоятельствах больше не играть в баскетбол), однако есть и другие примеры. В 2002 года кому-то из руководителей железнодорожной компании Burlington Northern Santa Fe Railway пришло в голову проверить, а не предрасположены ли те работники, которые жалуются на запястный сухожильный синдром (кстати, профессиональное заболевание компьютерщиков[Запястный сухожильный синдром (carpal tunnel syndrome) - синдром карпального канала, сопровождается болью в лучезапястном суставе. Может быть следствием длительной работы с компьютерной мышкой. - Здесь и далее прим. Е.С.]), к этому недугу генетически. Положительный ответ на этот вопрос позволил бы компании отказаться от компенсационных выплат пострадавшим работникам или, по меньшей мере, значительно их сократить. К несчастью для компании, хотя тестирование ДНК проводилось в тайне от сотрудников, история каким-то образом попала в прессу, и в итоге разгорелся нешуточный скандал, стоивший Burlington Northern Santa Fe Railway около 2 млн. долларов отступных.

Но и железнодорожники из Санта-Фе тоже не были пионерами. Еще в 1970-х гг., когда слова «тестирование ДНК» чаще всего можно было встретить в фантастической литературе, американские работодатели отказывались брать на работу людей, предрасположенных к серповидноклеточной анемии (наследственное заболевание, встречающееся, как правило, у выходцев из Африки), а страховые компании предлагали тем же несчастным драконовские условия при оформлении медицинской страховки.

Всего же к 2000 году в одних только в американских судах на рассмотрении находилось несколько сотен исков к работодателям, поданных работниками или претендентами на вакансию (впрочем - хотя в статистике это и не отражено, - наверняка значительная часть исков является обычным сутяжничеством, а отказ в найме был вызван другими, вполне прозаическими причинами). Но так или иначе, проблема востребованности и использования генетической информации действительно существует, и если IBM немного опережает события, то незначительно.

Практически во всех подобных конфликтах симпатии наблюдателя изначально на стороне пострадавшего - человека, которого не взяли на работу или каким-то образом ущемили в правах. Однако даже приведенные выше примеры показывают, что все далеко не так просто. Руководство баскетбольного клуба - вряд ли движимое высшими соображениями - опосредованно проявляло заботу о состоянии здоровья своего игрока, хотя сам он ни о чем не просил. Железнодорожная компания, конечно, не имела права проверять своих работников без их ведома, но, положа руку на рычаг, кто из нас хотел бы ехать на поезде, которым управляет машинист, страдающим артритом[Очевидно, артрит здесь для красного словца, потому что артрит и туннельный синдром - разные вещи]? И вообще - имеет ли право человек при приеме на работу скрывать от работодателя важную для того информацию?

С этической точки зрения - вполне. Поскольку результаты анализа ДНК сами по себе не дают никакой информации о состоянии здоровья соискателя в настоящее время. И несмотря на то, что в некоторых случаях от такого тестирования общество только выиграет, дополнительные издержки слишком велики, чтобы оставить этот вопрос на усмотрение работодателей. Это если рассуждать с точки зрения здравого смысла.

Но с точки зрения юристов ситуация вовсе не так однозначна. И даже в США - самой передовой стране в области запрета на принудительное тестирование ДНК - пока отсутствует федеральное законодательство, запрещающее подобную практику (соответствующий закон уже одобрен Сенатом, но не прошел пока в нижней палате Конгресса). В большинстве американских штатов, впрочем, те или иные ограничения на использование генетической информации уже введены, а государственные служащие давно могут не опасаться за свои драгоценные гены - в последний год своего правления Билл Клинтон запретил федеральным службам собирать генетическую информацию о своих сотрудниках.

Кроме того, генетики тоже понимают всю общественную остроту проблемы. Например, только Национальный Институт по изучению человеческого генома (National Human Genome Research Institute) тратит на исследования в этом направлении пять процентов своего бюджета (а это миллионы долларов в год).

С другой стороны, страховые компании (а многие опасаются, что анализ ДНК может произвести революцию - и революцию очень неприятную - в медицинском страховании, приведя к значительному увеличению страховых взносов для носителей неблагоприятных генетических признаков) тоже пока заявляют, что для них анализ ДНК не столько средство заметного снижения издержек, сколько источник всевозможных проблем. «Без соответствующей правовой защиты использование тестов ДНК в страховании ни к чему хорошему не приведет, - сказал Стивен д’Амато, руководитель Исследовательского центра страхования, - и причин, по которым компаниям это не интересно, более чем достаточно».

И одна из этих причин заключается в том, что генетика, в общем-то, не очень точная наука.

Вернее, не сама генетика, а интерпретация тестов ДНК. К сегодняшнему дню ученые разработали тестовые методики более чем для тысячи болезней, однако во многих случаях выявленная предрасположенность к тому или иному заболеванию ни диагнозом, ни приговором не является (хотя может использоваться и используется для подтверждения диагноза - как в случае с Карри). Ученые имеют дело с вероятностями - и часто не могут ответить на вопрос, будет ли реализована генетически заложенная предрасположенность, и если да, то при каких условиях. Иными словами, если тест покажет, что человек предрасположен к раковым заболеваниям, то отсюда еще не следует, что он заболеет. Вероятность заполучить злокачественную опухоль у него выше (впрочем, это, как правило, очевидно и до проведения тестов - их в основном проходят люди, у которых в семье были больные раком), но и только. Кроме того, достоверные методики разработаны по большей части для тех наследственных заболеваний, для запуска которых достаточно мутации одного конкретного гена. Такие болезни, к слову, встречаются не очень часто. А вот механизм запуска множества распространенных недугов (рак, болезни сердца) гораздо сложнее - об этом свидетельствует тот факт, что наличие мутации далеко не всегда приводит к развитию наследственных заболеваний. Возможно, когда-нибудь генетики научатся учитывать неизвестные пока факторы, однако до этого, судя по всему, еще далеко - да и не всегда развитие болезни обусловлено только генетическими причинами.

Вдобавок часть пациентов вовсе не рада узнать о том, что болезнь на них свалилась не с неба, а вызвана мутацией генов. И вместо того, чтобы держать себя в нужном тонусе, эти люди перестают следить за здоровьем, «раз уж все и так предопределено». Еще одна этическая проблема связана с пренатальной[Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития] диагностикой (которая очень востребована и развивается весьма успешно). Сейчас она проводится для выявления заболеваний, способных привести к гибели ребенка в юном возрасте, но теоретически может быть расширена, и мать еще на ранних стадиях беременности сможет узнать, что ее ребенок родится глухим или, скажем, будет страдать диабетом. Очевидно, что должна быть проведена некая черта, должен быть очерчен круг заболеваний, на которые проверяется эмбрион, однако пока что эта черта формируется за счет временных технологических ограничений[И должен быть очерчен круг возможных действий в случае выявления тех или иных заболеваний на поздних стадиях развития плода. Например, болезнь Дауна, ведущая к слабоумию, не представляет собой непосредственной угрозы физическому здоровью ребенка. Этично ли прерывать беременность на поздних стадиях в случае ее обнаружения?].

Они же сдерживают широкое распространение генетических тестов. «То, чем мы занимаемся, - говорит профессор Мартин Боброу из Кембриджа, - касается относительно небольшого числа людей. Вряд ли это окажет значительное влияние на здоровье населения в целом - по крайней мере в ближайшие годы, и утверждать иное было бы неверно». Пропагандисты, ратующие за широкое применение генетических тестов, этой оговорки не делают, но тем, кто входит в упомянутое «относительное небольшое число людей», особой разницы нет: если их жизнь может быть значительно продлена[Путем использования профилактических мер и своевременного медицинского вмешательства], то уже хорошо.

Тем не менее работы в этой области ведутся очень активно. Уже запатентовано 20% человеческого генома (см. «Кому принадлежат наши гены?» на стр. 14). Нам, как непосредственным «пользователям», это почти ничем не грозит - человеческую ДНК делят между собой компании, планирующие разрабатывать на их основе новые лекарства или создающие диагностические тесты. Собственно, подъем биотехнологии в последние двадцать лет во многом обусловлен именно возможностью патентования ДНК-последовательностей, хотя расплачиваться за быстрое развитие придется именно нам. Уже сейчас компания, желающая разработать тесты, диагностирующие предрасположенность к раковым заболеваниям, должна начать с выкупа необходимых патентов, что заметно повышает стоимость разработки, которая рано или поздно будет переложена на щуплые потребительские плечи.

С 1890 по 1930 годы большинство научных публикаций в мире выходили в свет на немецком. На этом языке был написан и приведенный ниже документ - «Нюрнбергский процесс. Документ СССР-196»

Академический институт медицинской академии. Данциг, Делбрюкаллея, 7б

Директор профессор доктор Шпаннер

15 февраля 1944 года.

Производство мыла

- 10-12 фунтов человеческого жира;

- 10 литров воды;

- 1000 граммов раствора натрона.

Варить в котле три часа. Прибавить полную пригоршню поваренной соли, немного поварить и оставить застыть. Застывшую поверхность снять, разрезать и снова переварить с 1-2 литрами воды.

Вылить в плоские миски и оставить застыть.

Для устранения неприятного запаха добавлять бензальдегид.

Как же соотносятся высоты науки со столь специфичным ее применением? Началось все с Платона. С концепции вечных и совершенных идей. Этим идеям резко диссонировал несовершенный и меняющийся - вполне в духе гераклитова определения, что «война - всеобщая мать», - мир. Мужчины вырождались, по Платону («Тимей», 91d), в женщин; женщины - в низших животных. И родилась у афинского мудреца практичная идея - создать наилучший из всех полис, дав ему правление мудрецов и остановив изменения к худшему. Город этот Платон описал в «Государстве»; пути перехода к нему - в «Законах». Там мы встречаемся со многими из обычаев тоталитаризма.

Первое - наука. Точнее, ее отсутствие. Там нет позитивной науки с ее трудным поиском истины. Там правят мудрецы, наперед знающие «как надо»!

К чему же сводится платонова мудрость? К концепции автохтонного, «землеродного», происхождения совершенных людей (отсюда вытекает забота о сохранении чистоты рода). К цикличности исторических процессов, определяемых богами, которых Платон отождествлял с планетами (отсюда - любовь к астрологии, присущая наци). К концепции пагубности разногласий в элите (отсюда - всевластие тоталитарного сыска). Кой-какие мелочи - похвальность порабощения варваров для службы совершенным эллинам. Обязанность девушек, женщин и юношей не отказывать в любви воинам, находящимся в походе (наци, правда, геев репрессировали).

Это - исток. Дальше - французские революционеры говорили об освобождении галлов от тирании тевтонов-дворян. В ответ Жозеф де Гобино пишет «О неравенстве человеческих рас», доказывая превосходство ариев, а особенно германцев над прочими. Отождествление передовой западной цивилизации с расой. Логическая ошибка - подмена тезиса - получает широкое распространение. Даже Жюль Верн пишет об «отсталых расах». И в Малой советской энциклопедии 1929 года (уже есть «жидкие кристаллы», «геликоптеры», «радиевые месторождения») деление рас на передовые и отсталые было стандартным.

За Гобино - Хьюстон Стюарт Чемберлен, англичанин, фанатик германской идеи с «Основами XIX века» (1899), где история - процесс борьбы евреев, сохранивших чистоту расы, с арийцами. Книга очень понравилась Вильгельму II, хотя президент Теодор Рузвельт назвал ее «безусловным сумасшествием, отражением ненормальной психики…». В 1915 философ Макс Шелер пишет «Гения войны», оправдывая нарушение нейтралитета Бельгии расовой неполноценностью бельгийцев.

Отметим - концепции дегенерации были широко распространены в науке первой трети прошлого века. У марксистов - следствие нищеты рабочих и излишеств буржуазии; исправление - в будущем бесклассовом обществе. У наци А. Розенберг в «Мифе XX века» возродил платоновскую автохтонию, объявив народы, лишенные земли, - евреев и цыган, - неполноценными, подлежавшими уничтожению во имя чистоты расы. Неотложной задачей госстроительства. Почти получилось. Славянам, менее полноценным, чем арийцы, предстояло умереть для освобождения земель для высшей расы. Не получилось, хоть в России и погибло сорок три миллиона… После войны слово «дегенерация» стало почти запретным. Как и «евгеника», пугающая и ныне. Но процессы вырождения остались - посмотрите на детей алкоголиков или наркоманов.

Величайшая идея биологии XX века - матричная репродукция биологических макромолекул. Связана с именем Шредингера, дальше - Уотсона, Крика, - но введена Николаем Кольцовым (1872-1940). А профессор Кольцов был редактором семи томов «Русского евгенического журнала» (1922-30). За это его сняли с директоров им же созданного Института экспериментальной биологии. Президиум АН СССР. 4 марта 1939 года. «Об усилении борьбы с имеющимися лженаучными извращениями». Прозорливо боролись с научной базой нацизма? Да нет, дружба Гитлера и Сталина была еще впереди. Просто инквизиция бывает не только в церкви. Евгеника, по Кольцову, то, что «Родители должны подумать о детях, должны дать здоровое потомство…». Вполне актуально.

Кольцов жил по совести. Выступал против царских репрессий в адрес студентов; был неудобен большевикам, хоть и не расстрелян, а умер от инфаркта. А научное оправдание геноцида определяется не наукой. Просто прусские профессора были на жаловании (и неплохом!) у прусского государства. Мораль приходит в науку извне. Преступна не теория. Ключевыми в «Мифе XX века» являются слова «Религиозное немецкое движение… должно исходить из того, что идея национальной морали стоит, безусловно, выше идеала любви к ближнему». Вопреки учителю Платона Сократу…

Преподобный Михаил Ваннах