Генетическая лотерея

Можно ли определить, какие глаза будут у ребенка?

Давайте вспомним любимый многими школьный курс биологии, который включал в себя немного генетики.

Итак, классическая школьная задача:

Гетерозиготный (несущий два различных аллеля одного и того же гена) кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у их детей?

Классическое школьное решение:

Определим генотипы родителей. Так как голубые глаза – рецессивный признак, обозначим аллель, отвечающий за голубой цвет, глаз как b. Тогда доминантный аллель карего цвета глаз обозначим как B. Генотип гетерозиготного отца – Bb, а так как мать голубоглаза, следовательно, она гомозиготна по рецессивному признаку и имеет генотип аа. Отсюда имеем, что организм отца производит два типа гамет: B и b, а организм матери один тип гамет – b. Так как ребенок получит по одной гамете от каждого родителя, вероятность рождения детей как с карими, так и с голубыми глазами составит 50 % (рис. 11).

Рис. 11. Наследование цвета глаз.

Казалось бы, все просто, не так ли? Но если задуматься, возникает множество вопросов. Почему цвета глаз в задачах всегда карий и голубой? Почему в жизни у голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок? И в конце концов, почему кто-то родился с голубыми глазами, а потом оказался кареглазым?

Давайте попробуем разобраться, от чего вообще зависит цвет глаз и почему не всегда совпадают ожидание и реальность.

Под цветом глаз мы обычно понимаем окраску радужки – передней части сосудистой оболочки глаз, в состав которой входят пигментные клетки меланоциты. Меланоциты содержат коричневый пигмент меланин. Что интересно, меланин является основным пигментом, придающим радужке цвет, однако диапазоны цвета глаз включают различные оттенки коричневого, орехового, зеленого, голубого, серого и, в редких случаях, фиолетового и красного. Что же тогда придает радужке эти цвета? Преимущественно тот самый коричневый меланин.

В зависимости от концентрации меланина и его распределения цвет глаз меняется. Это называется «структурной окраской», которая также объясняет расцветку хвоста павлина: он на самом деле тоже полностью окрашен коричневым пигментом.

Когда свет проходит через значительное количество меланина, бóльшая часть видимого света поглощается, а то немногое, что отражается обратно, кажется коричневым. Это же явление – причина того, что зрачок кажется черным: весь видимый свет поглощается сетчаткой.

По мере того, как в клетках уменьшается количество меланина, поглощающего бóльшую часть видимого спектра, цвет глаз светлеет. Красные и фиолетовые глаза возникают из-за недостатка пигмента. Красный цвет является отражением кровеносных сосудов глаза. А когда пигмента слишком мало для получения насыщенного голубого цвета, красный цвет кровеносных сосудов взаимодействует с небольшим количеством голубого, создавая фиолетовый цвет.

У обладателей зеленых и желтых глаз в формировании цвета также принимает участие желтоватый пигмент липохром. То есть на самом деле зеленые глаза – это, по сути, смешение голубого и желтого цветов.

Долгое время ученые действительно считали, что цвет глаз – это простой признак (как в школьных задачах), однако уже довольно давно появились опровергающие эту теорию факты. Пример, явно выходящий за границы стандартного понимания принципов наследования цвета глаз, был опубликован в 1952 году, когда у двух родителей с альбинизмом родились дети с нормально пигментированной радужкой. Возможно, причиной послужило то, что у одного родителя альбинизм был вызван мутациями в гене ОСА1, а у другого – в гене ОСА2.

С тех пор прошло много времени, и уже известно более десятка различных генов, так или иначе связанных с выработкой, транспортировкой и хранением меланина и отвечающих за цвет глаз. При этом основное влияние оказывают два соседних гена, расположенные на хромосоме 15: OCA2 (его еще иногда называют геном голубых глаз) и HERC2. Белок, который кодируется геном OCA2, называется полипептид P. Он участвует в транспорте тирозина (предшественника меланина) в меланосомы, представляющие собой клеточные структуры, которые производят и хранят меланин. Таким образом, полипептид P играет важную роль в количестве и качестве меланина, присутствующего в радужной оболочке. Несколько распространенных вариаций гена ОСА2 снижают количество продуцируемого функционального полипептида Р. Если полипептида P мало, это означает, что в радужной оболочке присутствует меньше меланина, что приводит к голубым глазам вместо карих у людей с полиморфизмом этого гена.

Область соседнего гена HERC2 содержит сегмент ДНК, который контролирует активность гена OCA2, «включая» или «выключая» его по мере необходимости. Было показано, что по крайней мере одна вариация в этой области гена HERC2 (rs12913832) снижает работу гена OCA2, что приводит к уменьшению количества меланина в радужной оболочке и более светлому цвету глаз. Другие гены влияют на цвет глаз в меньшей степени, однако их комплексное взаимодействие приводит к такому большому разнообразию цветов.

Существует популярный миф, гласящий: «Все младенцы рождаются с голубыми глазами«. На самом деле это, конечно, не так, однако миф возник не на пустом месте. У некоторых людей действительно изменения в выработке меланина в первые годы жизни могут привести к изменению цвета радужной оболочки на более темный (например, от голубого к карему или серому). Чаще всего это происходит у людей европейского происхождения.

Иногда цвет глаз может измениться в течение жизни. Это связано с заболеваниями. Изменения цвета радужки могут свидетельствовать о таких патологиях, как нейрофиброматоз, синдром Дауна, простой герпес, синдром дисперсии пигмента, альбинизм или меланома радужки. Травмы глаз также могут повлиять на расширение зрачка и пигментацию радужной оболочки. Вспомните Дэвида Боуи – его левый глаз был поврежден во время драки, вследствие чего зрачок постоянно оставался расширенным и глаз выглядел темнее.

А теперь ответим на вопрос, можно ли определить, какого цвета глаза будут у ребенка, протестировав родителей?

Абсолютно точно сделать это пока нельзя. Как мы знаем, ребенок наследует половину генетической информации о цвете глаз от одного родителя и половину от другого родителя, при этом способ взаимодействия полученных генов играет роль в определении цвета глаз, поэтому в настоящий момент на сто процентов сказать, каким будет цвет глаз, невозможно. Хотя, к примеру, голубой цвет глаз достаточно строго предсказывается вариантом rs12913832 рядом с геном ОСА2, а вот промежуточные цвета глаз, такие как ореховый и зеленый, предсказать намного сложнее.

Не прибегая к генетическим тестам, можно попробовать предположить, какой цвет глаз будет у ребенка, исходя из данных о родственниках. Вот, например, что пишет Американская академия педиатрии:

• У двух голубоглазых родителей, скорее всего, будет голубоглазый ребенок, но это не гарантировано.

• У двух кареглазых родителей, скорее всего, будет кареглазый ребенок. Если у кого-то из бабушек и дедушек голубые глаза, шансы родить ребенка с голубыми глазами немного увеличиваются.

• У двух зеленоглазых родителей, скорее всего, родится зеленоглазый ребенок, хотя бывают и исключения.

• Если у одного родителя карие глаза, а у другого голубые, шансы родить кареглазого или голубоглазого ребенка примерно равны.

Возможно, некоторые задумывались, а есть ли средство для получения цвета мечты. К примеру, можно ли употребить что-то вроде пряности из мира «Дюны» Фрэнка Герберта и стать синеглазым? Что ж, специальной таблетки, дающей такую возможность, нет, однако существуют хирургические методики. К ним относятся имплантация искусственной радужной оболочки и лазерная коррекция цвета глаз.

Операция по имплантации радужки была впервые разработана для лечения травматических повреждений глаз и некоторых заболеваний. К ним относятся аниридия (полное отсутствие радужной оболочки) и колобома (отсутствие части радужной оболочки). Во время этой процедуры врач делает небольшой разрез в роговице и вставляет искусственную радужную оболочку на силиконовой основе, сложенную так, чтобы она помещалась в разрез. Затем он разворачивают искусственную радужную оболочку под роговицей, чтобы она закрывала естественную радужную оболочку. Несмотря на изначальные медицинские цели методики, многие люди решаются на эту операцию для изменения цвета глаз. Однако медицинское сообщество не рекомендует подобную практику, так как последствия не были до конца изучены и пока нет долгосрочных гарантий ее эффективности и безопасности.

Лазерная коррекция цвета проводится только на карих глазах при помощи низкоэнергетического лазера. Этот лазер удаляет пигмент из стромы – верхнего слоя радужной оболочки, при этом карий цвет меняется на голубой. Методика еще не доступна широкой общественности, так как проходит клинические испытания.

Что касается выбора цвета глаз для будущего ребенка, то теоретически это возможно, но этическая сторона вопроса, вероятно, не даст развиваться этому направлению.

Размер груди как у мамы?

Молочная железа – парный орган, расположенный спереди от грудной клетки. У женщин она полноценная, у мужчин же присутствует в зачаточном состоянии. Основная функция молочной железы, разумеется, выделение молока, однако в человеческом обществе она имеет также большое значение как фактор привлекательности.

Прежде чем говорить о наследовании, давайте разберемся, какие параметры можно выделить у молочной железы. Основными характеристиками являются размер и форма. Разные источники выделяют множество видов форм и называют их по-своему. Это происходит потому, что среди форм и размеров нет правильных и неправильных, что позволяет избегать строгих классификаций. В конце концов, даже на протяжении человеческой истории представление об идеальных параметрах менялось. К примеру, в средневековой Европе во многом из-за влияния религии в моде была маленькая грудь, и женщинам даже приходилось ее бинтовать и использовать специальные уплощающие корсеты. В некоторых странах эти традиции держались довольно долго, а вот в Италии в эпоху Возрождения уже вошла в моду большая грудь, и теперь ее стремились визуально увеличить. А помните, как выглядит бокал-креманка для шампанского? По легенде, он был сделан по форме груди французской королевы Марии-Антуанетты.

Но если мода постоянно следит за женской грудью, то наука не слишком уделяет внимание изучению этого направления в отрыве от связанных с молочной железой заболеваний и ее физиологических функций. Хотя отдельно взятые нестандартные исследования все же существуют – к примеру, некоторым исследователям удалось выяснить, что размер груди коррелирует с легкостью перемещения автостопом и количеством оставленных официанткам чаевых. А теперь давайте попробуем изучить факторы, отвечающие за внешний вид молочной железы.

Молочная железа состоит из железистого эпителия, фиброзной стромы и соединительной ткани, окруженной жиром. На соотношение этих составляющих влияют циркулирующие гормоны, возраст, вес, менструальный цикл, беременность, грудное вскармливание и генетика.

Возраст

Грудь постепенно начинает расти с началом полового созревания обычно в возрасте от 8 до 14 лет. Этот процесс в среднем продолжается до 18 лет (иногда чуть дольше). С возрастом, изменением массы тела, беременностью и лактацией консистенция и плотность груди значительно изменяются. Зрелая грудь становится более дряблой и вытягивается вниз и вбок, приобретая несколько уплощенную, отвисшую форму.

Вес

Как мы уже говорили, молочная железа содержит жировую ткань. Это означает, что размер груди может меняться при наборе веса или похудении.

Менструальный цикл

Каждый месяц у женщин происходят гормональные изменения. Гормон эстроген, который вырабатывается яичниками в первой половине менструального цикла,

стимулирует рост молочных протоков в груди. Далее во второй половине цикла начинает действовать гормон прогестерон и стимулирует развитие железистой ткани. Считается, что эти гормоны ответственны за циклические изменения, которые многие женщины ощущают в своей груди непосредственно перед менструацией. К ним относятся отеки и болезненность.

Беременность

Во время беременности грудь может увеличиться, так как молочная железа готовится вырабатывать молоко. Грудь может оставаться увеличенной и некоторое время после родов и грудного вскармливания.

Генетика определенно влияет на размер груди. В выборке из 348 пар близнецов ученые обнаружили, что наследуемость размера чашки бюстгальтера составила 56 %. При этом частично наследуемость была связана с наследуемостью индекса массы тела.

Если говорить о конкретных генах, то действительно были найдены некоторые генетические варианты, связанные с размером груди, однако они не позволяют точно спрогнозировать, к примеру, что чашка бюстгальтера будет D, а обхват под грудью – 75 сантиметров.

Размер груди и рак молочной железы

Прямой связи между размером груди и раком молочной железы не обнаружено, хотя и существует некоторое совпадение генетических факторов. А вот плотность молочной железы однозначно является фактором риска развития рака. Возможно, это связано с тем, что в плотной

груди, как правило, больше соединительной ткани, чем жировой, что иногда может усложнить процесс выявления опухолей при маммографии.

Как генетика влияет на сексуальную привлекательность?

Любовь – великое и непостижимое чувство или все-таки генетически детерминированный процесс, который можно разложить на психологические и химические составляющие? В этой главе мы не будем говорить о любви к родственникам, животным, еде, Родине, литературе и т. д. Мы поговорим о любви между сексуальными партнерами и о том, что определяет нашу привлекательность.

Сексуальная привлекательность – это способность человека привлекать других людей, потенциальных сексуальных партнеров. Она может быть основана как на физических качествах человека (фигура, голос, запах), так и на чертах характера.

То есть это составная характеристика, которую каждый человек будет оценивать по-своему, исходя из собственных канонов красоты (вспомните эталоны красоты с картин художников различных веков) и психологического склада. Это делает невозможным создание универсального рецепта сексуальной привлекательности, поэтому сложно изучать генетическую составляющую сексуальной привлекательности, так как генетика в данном случае влияет на все перечисленные качества, делающие нас привлекательными для одних и непривлекательными для других.

Запах

В 1995 году швейцарский биолог Клаус Ведекинд провел необычное исследование: 46 студенткам колледжа предложили понюхать футболки студентов-мужчин и по запаху выбрать самого привлекательного. В ходе эксперимента выяснилось, что девушки выбирали запахи мужчин, чьи варианты генов главного комплекса гистосовместимости (MHC) отличались от их собственных. Впоследствии проводилось много подобных исследований и некоторые подтвердили: противоположности по MHC притягиваются. Из возможных причин ученые назвали потенциально более совершенную иммунную систему у потомства, а также предотвращение связей с близкими родственниками, которые могут привести к проявлению у потомства наследственных заболеваний.

Однако результаты части исследований такие выводы не подтверждали. Подробнее об MHC читайте в главе «Почему мы любим одних и не выносим других».

Фигура

Так как не существует такого типа фигуры, который одинаково привлекает всех людей, то давайте упомянем стереотипные идеалы части населения.

• Большая грудь у женщин. Наследуемость размера груди составляет примерно 56 % и частично связана с генетическими факторами, влияющими на массу тела в целом.

• Развитая мускулатура и хорошая мышечная сила у мужчин. Вклад наследственности в эти показатели составляет 30–85 %. Гены влияют в первую очередь на строение мышц, в которых выделяют два типа волокон – медленные и быстрые. На соотношение этих типов волокон, к примеру, влияет ген ACTN3. Также ученые связывают силу мышц с геном VDR и геном АСЕ.

• Высокий рост у мужчин. Генетика определяет до 80 % различий в росте, при этом пока выявлены причины только 10–15 % изменчивости.

Черты характера и прочее

Влияние генетики на характер считается намного менее выраженным, чем влияние внешней среды, однако небольшой вклад в базовые качества все же имеет место – ученые активно это изучают. Ну и, разумеется, генетика может повлиять на некоторые другие особенности человека: пищевые привычки, склонность к зависимостям. Эти, казалось бы, не такие значимые особенности тоже могут сказаться на сексуальной привлекательности.

Лысина передается по наследству?

Проблема облысения существовала еще до нашей эры. Так, первый медицинский справочник Древнего Египта содержал рецепт средства от облысения. В состав этого средства входили жир змеи, кошки, гиппопотама, крокодила и тигра. А в 1986 в «Нью-Йорк Таймз» впервые была опубликована статья, в которой упоминалась связь генетики и облысения. Поговорим о том, что на сегодняшний день генетике известно об облысении.

Алопеция – патологическое выпадение волос, приводящее к их частичному или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. Получается, что то, что в простонародье называют «лысиной», в научных кругах обозначается термином «алопеция».

Наиболее распространенным типом алопеции является андрогенетическая. Андрогенетическая алопеция (или облысение по «мужскому» типу) представляет собой облысение теменной и лобной областей у мужчин и поредение волос в области центрального пробора головы с распространением на ее боковые поверхности у женщин.

Существует множество мифов относительно передачи облысения по наследству и вызывает панику у многих мужчин. Есть мнение, что если дедушка по материнской линии начал терять волосы в возрасте младше 25 лет, то и внук к этому времени будет страдать облысением.

Это не совсем заблуждение. Один из генов, отвечающий за развитие андрогенетической алопеции, располагается на Х-хромосоме, то есть для того, чтобы этот ген проявил себя у девочки, необходимо, чтобы она получила данный вариант гена и от отца, и от матери, так как девочки имеют набор половых хромосом ХХ. А вот для мальчиков характерен набор половых хромосом XY, поэтому ему достаточно получить этот вариант гена только от матери. Получается, что для данного гена действительно имеет значение, был ли лысым дедушка по маминой линии, однако возраст, в котором он облысел, значения не имеет.

На сегодняшний день выявлено большое количество других генетических вариантов, приводящих к алопеции, и все они могут быть переданы потомству от обоих родителей. По данным исследований, риск возникновения облысения у ребенка, если один из родителей имеет алопецию, составляет от 10 до 42 %. Наследуемость облысения среди мужчин составляет 79 %, то есть в развитии облысения генетический фактор составляет 79 %, а факторы внешней среды – 21 %.

Облысение – это только косметическая проблема или говорит о наличии других проблем со здоровьем?

Для врача выпадение волос у пациента является поводом для исследования как минимум функции щитовидной железы, гормонального профиля, уровня в крови железа и цинка, исключения различных инфекционных заболеваний, поражающих волосяные фолликулы (грибковое поражение кожи головы и даже сифилис).

Так, гормоны щитовидной железы отвечают за все обменные процессы в организме. При гипотиреозе (снижение функции щитовидной железы) скорость обменных процессов снижается из-за нехватки гормонов щитовидной железы, поэтому волосы растут медленно, почему и наблюдается их поредение.

Эстрогены (женские половые гормоны) напрямую влияют на рост волосяного фолликула, поэтому менопауза у женщин зачастую сопровождается выпадением волос.

Дефицит железа, как правило, сопровождается снижением уровня гемоглобина в крови, основного переносчика кислорода. Если волосяным фолликулам не хватает кислорода, то рост волос нарушается.

Цинк входит в состав более чем 300 ферментов в организме, ответственных за протекание различных химических реакций. Дефицит цинка приводит к нарушению работы этих ферментов и замедлению роста волос.

А что говорит генетика?

На сегодняшний день появились полногеномные исследования ассоциаций, которые выявили общность генов облысения с генами, участвующими в воспалительных реакциях, метаболизме гормонов щитовидной железы и витамина Д, в развитии таких аутоиммунных заболеваний, как витилиго, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, синдром Шегрена (проявляется сухостью рта и глаз) и синдром Гийена-Барре (проявляется слабостью и нарушением чувствительности в конечностях), сахарный диабет 1 типа и псориаз, рассеянный склероз.

Каким будет цвет волос?

В Средние века цирюльники, основными обязанностями которых были стрижка и бритье, также выполняли обязанности врачей. Это связано с тем, что волосы наделяли жизненно значимыми свойствами наряду с кровотоком и относились к ним соответственно – с особенным трепетом. На сегодняшний день врачи определяют в волосах содержание микроэлементов и тяжелых металлов, то есть волосы служат порой диагностическим инструментом. Разберемся подробнее, как формируется такой важный признак, как цвет волос.

Волосяные фолликулы состоят из особых клеток кератиноцитов, окруженных меланоцитами, в которых как раз и образуется пигмент для формирующегося стержня волоса. Количество пигмента меланина и его химические и физические свойства в значительной степени определяют цвет волос человека.

Меланин образуется из аминокислоты тирозина с помощью фермента тирозиназы. Мутация в гене TYR, который отвечает за синтез тирозиназы, является наиболее частой причиной альбинизма (генетическое заболевание, которое проявляется снижением или прекращением выработки меланина в коже, волосах и радужке; такой человек имеет белую кожу, волосы и светло-серые или светло-голубые глаза).

Существует два типа меланина: коричневый/черный эумеланин и красный/желтый феомеланин. Преобладание того или иного пигмента как раз и определяет цвет волос. Так, содержание эумеланина самое высокое у брюнетов, а феомеланина – у рыжих. (рис. 12).

Рис. 12. Формирование цвета волос за счет сочетания эумеланина и феомеланина в кортексе.

Передается ли цвет волос по наследству?

Цвет волос – это одна из наиболее наследуемых черт, исследование близнецов показало наследуемость в 97 %. Известно, что полиморфизм rs12821256*T/C связан со светлыми волосами в странах Северной Европы, таких как Исландия и Нидерланды. Получается, что вероятность того, что у родителей-блондинов родится ребенок с рыжими волосами, минимальна.

Может быть, какой-то определенный цвет волос иметь от рождения лучше? Что говорит генетика?

Известно, что вариант гена MC1R отвечает за формирование волос рыжего цвета, а также светлой кожи и веснушек, наиболее часто встречается у жителей Севера. К сожалению, люди с такой внешностью и таким вариантом гена MC1R имеют более высокий риск развития рака кожи, в том числе меланомы за счет практически отсутствующей способности к загару, который мог бы защищать от ультрафиолета. Ген ASIP связан с развитием меланомы, рыжим и светлым цветом волос, веснушками, чувствительностью кожи к солнцу. Поэтому, с точки зрения риска развития рака кожи, лучше быть брюнетом.

Пиебалдизм? Что это?

Пиебалдизм – это генетическое заболевание, которое проявляется в виде белых пятен на коже или волосах, чаще встречается у африканцев – в 1,2 % случаев. Заболевание связано с мутациями в гене c-KIT.

А кто более светловолосый – женщины или мужчины?

Полногеномное исследование (GWAS) показало, что для женщин характерен более светлый цвет волос. Поэтому если кто-то считает, что женщина создана дьяволом, то, возможно, будет не прав; генетика гласит, что женщина в прямом смысле более светлое создание, чем мужчина.

Размер пениса наследуется по материнской или отцовской линии?

Размер полового члена – довольно щепетильная тема, которая актуальна как для мужской, так и для женской половины человечества. Как ни парадоксально, но беспокойство по поводу длины пениса является одним из наиболее сильных мужских переживаний. Эта тема заботит мужчин еще с древних времен, ведь во все времена половой член считался признаком плодородия и почитался во всех культурах.

На размеры значительное влияние оказывают гены, однако немаловажную роль играют различные факторы окружающей среды, гормональный фон и образ жизни.

Несколько исследований показали, что нормальная длина полового члена колеблется от 7,6 до 13 см, а длина эрегированного полового члена – от 12,7 до 17,7 см.

Какими именно будут наружные половые органы мужчины зависит от комбинации генов, в частности половых хромосом, полученных от родителей. Половые хромосомы определяют биологический пол человека и вторичные половые признаки, которые появляются во время полового созревания.

Мужчины имеют одну X– и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две X-хромосомы. Y-хромосома наследуется от отца и содержит ген SRY, который принимает участие в формировании организма по мужскому типу. Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY или TDF (testis-determining factor), который инициирует развитие мужского организма – влияет на появление семенников у эмбриона.

И Y-хромосома и ген SRY определяют только генетическую принадлежность к мужскому полу, но не влияют на количественные характеристики, такие как длина или окружность. В большей степени размер пениса может зависеть от Х-хромосомы, которая исходит только от матери и содержит около 900 генов по сравнению с предполагаемыми 55 генами Y-хромосомы.

На развитие полового члена у эмбриона могут влиять некоторые из Hox-генов (в частности, HOXA13 и HOXD13), которые также контролируют развитие конечностей.

Расположенный на X-хромосоме ген AR (рецептор андрогена) также может влиять на размер. Рецептор андрогена активируется андрогенами, которые, в свою очередь, имеют решающее значение для мужского полового развития и физиологии во время эмбриогенеза в период полового созревания и во взрослой жизни. Тестостерон и его более мощный метаболит дигидротестостерон являются основными андрогенами, участвующими в дифференцировке мужского пола.

Влияние Х-хромосомы объясняет, почему размеры пениса некоторых братьев различаются, поскольку каждый из них может унаследовать разную Х-хромосому от своей матери, даже если у них один и тот же отец. Соответственно, размер пениса зависит от генов, унаследованных через материнскую Х-хромосому.

Отдельные мутировавшие гены или целые хромосомы также могут влиять на размер пениса.

Генетические мутации также могут способствовать длине и внешнему виду пениса.

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Классическая внешность при синдроме Клайнфельтера: мужчина, имеющий длинные ноги, маленькие яички, микропенис и увеличенные молочные железы. Также часто синдром характеризуется азооспермией и бесплодием.

Синдром Свайера – состояние, при котором гены, нужные для формирования мужских половых органов у плода, не функционируют, и внутриутробно ребенок развивается по женскому типу. Люди с синдромом Свайера имеют кариотип XY и женский фенотип.

Синдром де ла Шапеля (XX мужской синдром) – хромосомная патология, при которой ген SRY прикрепляется к одной из Х-хромосом, вместо У-хромосомы посредством транслокации. Люди с синдромом де ла Шапеля имеют женский генотип, но внешне выглядят как мужчины.

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) – врожденное генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам – андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.

Помимо генетики на размер члена могут повлиять различные факторы, включая гормоны, питание и воздействие токсинов в утробе матери.

• Гормоны, такие как тестостерон, особенно во время полового созревания, влияют на рост пениса и его окончательную длину во взрослом возрасте. Низкий уровень тестостерона связан с меньшим размером пениса, а также с более низким либидо и эректильной дисфункцией. Тестостерон может быть повышен естественным образом с помощью питания и физических упражнений.

• Питание, особенно в утробе матери и в первые годы жизни, может повлиять как на гормоны, так и на общее развитие. Недоедание также может привести к уменьшению размера пениса.

• Также размер полового члена может различаться из-за воздействия факторов окружающей среды, таких как воздействие химических веществ (пестициды, антибактериальный триклозан, пластификаторы для пластмасс) или загрязнений.

• Повлиять на размер пениса могут и некоторые лекарственные препараты.

• Исследование 2007 года, проведенное медицинским факультетом Университета Анкары, показало, что размер полового члена может уменьшаться в результате применения гормональной терапии с целью подавления андрогенов – мужских гормонов в сочетании с лучевой терапией. Укорочение полового члена было статистически значимым при среднем наблюдении в течение 18 месяцев (в среднем от 14,2 см до лечения до 8,6 см после).

Обрезание. Корейское исследование 2016 года показало, что обрезание новорожденных мальчиков приводит в последствии к более короткому половому члену.

Значительное влияние на количественные характеристики пениса оказывают гены, которые наследуются через Х-хромосому матери.

Рост и генетика. Как рассчитать рост своего будущего ребенка?

Рост – важный показатель, который является индикатором благополучия человека и территории, на которой он проживает. Ожидаемый средний рост здорового населения должен составлять 163 см для женщин и 176,5 см для мужчин, как это определено эталонными стандартами роста ВОЗ. Интересно, что средний глобальный рост для женщин составляет 159,5 см, а для мужчин – 171 см.

До 80 % роста человека определяется унаследованными вариантами последовательности ДНК, за это отвечает множество генов, не все из которых известны ученым. Некоторые гены могут очень сильно повлиять на рост – в таком случае обычно речь идет о генетическом заболевании, например, мутации в гене FGFR3 вызывают ахондроплазию – карликовость. Однако для большинства здоровых людей выделить один наиболее влияющий на рост ген нельзя.

Помимо генетики, на рост также влияют факторы окружающей среды. Они могут действовать в течение всего периода роста, но наиболее значимо их влияние в младенчестве. При наличии неблагоприятных условий окружающей среды физический рост детей может замедлиться и даже повлиять на рост взрослого человека. Наиболее важный фактор окружающей среды – питание, особенно недостаток белка. Также могут влиять заболевания, в том числе эндокринные и инфекционные. К проблемам с питанием и широкому распространению заболеваний среди детей, как правило, приводят социально-экономические причины. К примеру, дети дошкольного возраста из Северной Кореи в среднем на 13 см ниже своих ровесников из Южной Кореи.

Поскольку рост здорового человека определяется большим количеством вариантов генов и факторами внешней среды, трудно абсолютно точно предсказать, каким будет рост ребенка. Наследование генетических вариантов помогает объяснить, почему дети обычно вырастают примерно такого же роста, как и их родители, но при этом разные комбинации вариантов могут привести к тому, что братья и сестры будут разного роста.

Специалисты предлагают несколько вариантов расчета роста. Ни один из них не обладает абсолютной точностью.

1. Приплюсуйте рост матери в сантиметрах к росту отца. Добавьте 13 сантиметров для мальчиков или вычтите 13 сантиметров для девочек. Полученный результат разделите на 2.

2. Удвойте рост мальчика в два года или рост девочки в полтора года.

3. Используйте стандартные графики роста, применяемые в педиатрии.

4. Воспользуйтесь специальным калькулятором (https://www.calculator.net/height-calculator.html).

5. Можно попробовать учесть в расчетах наследуемость признака и средний рост по популяции. Например, возьмем мужчину ростом 180 см и женщину ростом 170 см. Допустим мы знаем, что средний рост мужчин этой популяции – 175 см, а женщин – 160 см, а наследуемость роста составляет 70 % для мужчин и 65 % для женщин. Для сына ожидаемая разница в росте от среднего значения населения составляет: 0,7 х ((180–175) + (170–160)) / 2, что равно 5,25 см; для дочери разница составляет 0,65 х ((180–175) + (170–160)) / 2, что равняется 4,875 см. Таким образом, ожидаемый рост сына 175 + 5,25, или 180,25 см, а дочери 160 + 4,875, или 164,875 см. Также можно рассчитать, сколько сантиметров к росту могут добавить факторы окружающей среды.

Рост в высоту обусловлен удлинением костей благодаря так называемым эпифизарным пластинам, или пластинкам роста. Скорость роста увеличивается в начале или середине полового созревания и снижается или вовсе останавливается после закрытия пластинок роста в позднем периоде полового созревания. После этого значительно повлиять на рост, не прибегая к хирургии, не получится.

Однако немного рост все же изменяется. К примеру, после сна мы немного выше, чем к вечеру, а к старости люди становятся ниже из-за изменений, происходящих в позвоночнике.

Нормальный рост может значительно варьироваться внутри популяции, однако существуют границы, рост ниже и выше которых принято считать аномальным.

Если рост взрослого человека составляет менее 147 см, его состояние называют карликовостью. Самая частая причина карликовости – ахондроплазия, о которой мы писали выше.

Если рост ребенка или подростка слишком высокий, говорят о гигантизме. Точные цифры обычно не называют, однако рост должен на несколько стандартных отклонений превышать средний для лиц того же пола. Самым высоким человеком (с наличием неопровержимых доказательств величины роста) считается Роберт Уодлоу, чей рост равнялся 272 сантиметрам. Такой быстрый рост происходит из-за избытка гормона соматотропина и продолжается вплоть до закрытия эпифизарных пластинок костей. После этого гигантизм переходит в акромегалию: расширяются и увеличиваются кости стоп, кистей, черепа без изменения общего роста. Наиболее частая причина гигантизма – опухоль гипофиза.