Генетическая лотерея

Если жениться на девушке-ученом, дети будут умные?

Наследование интеллекта всегда привлекало ученых, и на этот счет было выдвинуто множество состоятельных и не очень гипотез.

В начале 2000-х годов интернет пестрел заголовками, что ученые наконец открыли законы наследования умственных способностей и интеллект наследуется вместе с Х-хромосомой и передается по женской линии. Конечно, сейчас вышло множество опровергающих исследований лучшего качества, чем те, на которые ссылались журналисты несколько десятков лет назад.

Интересно, что от Х-хромосомы, и правда, может зависеть интеллект, но связано это с некоторыми Х-сцепленными формами умственной отсталости, и более ничем. Поэтому устаревшее понимание наследование интеллекта больше не актуально с точки зрения науки. А значит, и выбор в качестве матери для своего ребенка женщины-ученого еще не гарантирует гениальное потомство.

Изучением генетики поведенческих и когнитивных особенностей человека в настоящее время занимается поведенческая генетика. Зародившись относительно недавно на стыке психологии и генетики, эта область исследований во многом раскрыла понимание процессов наследования признаков, которые ранее было сложно связать с чем-либо кроме окружения, воспитания и событий жизни. Здесь мы поговорим о наследовании интеллектуальных способностей и определяющих их негенетических факторах.

Одной из основных моделей поведенческой генетики, применяемой к исследованиям, является так называемая ACE модель. Буквы АСЕ соответствуют трем составляющим:

1. генетический компонент а2 (он же h2), так называемая наследственность;

2. внешний компонент с2, описывающий эффекты окружения и среды существования, влияющий одинаковым образом на всех членов семьи;

3. внешний компонент e2, описывающий индивидуальные для каждого человека эффекты окружения и среды.

В контексте этой модели эффекты окружения и наследственности на когнитивные способности были достаточно хорошо изучены. Анализы некоторых популяций показывают, что разница IQ между людьми одного и того же возраста значительно определяется генетикой в старшем возрасте, тогда как интеллектуальные способности детей отличаются в меньшей мере из-за генетики, а бóльшая роль отводится внешним факторам среды.

Фактор влияния среды на всех членов семьи имеет у взрослых людей почти что нулевое значение, а остаточная доля отличий определяется индивидуальными влияниями окружающей среды. Эти результаты позволяют предполагать, что в целом у любого индивидуума есть определенный потолок развития когнитивных способностей. Однако здесь необходимо отметить, что гениальность какого-либо человека как феномен вряд ли связана с высоким достигнутым им «потолком». Значительное влияние, как мы увидим далее, в формирование интеллекта вносят внешние факторы с2 и е2 на этапе взросления, и они могут не позволить достичь того самого потолка даже при наличии располагающего к этому генетического фактора.

Интересными с точки зрения поведенческой генетики исследованиями являются анализы наследственности когнитивных способностей в зависимости от индивидуальных и факторов окружения в семье. Под этими факторами часто понимают материальную обеспеченность человека или общества в целом и популяционную принадлежность, однако популяционная принадлежность здесь сильно смещена в сторону богатства или бедности популяции как нации какой-либо страны.

Эффект Скарра-Роу, например, описывает как раз тот факт, что больший материальный достаток в семье или нации в целом влечет к значительному увеличению доли наследственности (эффекта а2) в формировании когнитивных способностей индивидуума, в то время как меньший материальный достаток позволяет негативным факторам окружения снизить влияние генетики и существенно ограничить возможности индивидуума к реализации.

Этническая принадлежность имеет более спорный эффект в отношении наследственности когнитивных способностей. Множество исследований показывают как наличие связи, так и ее отсутствие. В целом генетический эффект незначительно отличается между расами, однако непосредственно разница когнитивных особенностей между представителями различных рас явно выражена и значительна. Зачастую это можно объяснить как раз эффектом Скарра-Роу, однако некоторые исследования показывают обратный эффект, что говорит о недостаточной точности и корректности исследований, либо об отсутствии эффекта Скарра-Роу как такового. В любом случае, возможности саморазвития и доступ к ресурсами, позволяющим улучшить когнитивные способности ребенка, безоговорочно необходимы при взрослении индивидуума.

Жаворонки и совы – это в генах?

У многих организмов, населяющих Землю, наблюдается цикличность биологических процессов. Обычно цикл близок по времени к периоду вращения нашей планеты вокруг своей оси, то есть приблизительно равен 24 часам. Такие циклы ученые называют циркадными, что в переводе с латинского языка означает «около дня». Эта внутренняя циркадная ритмичность позволяет организму предсказывать внешнюю среду, в том числе время восхода и захода солнца, а также предвидеть лучшее время для сна, пробуждения, приема пищи и активности.

Циркадными ритмами управляют внутренние часы, расположенные в супрахиазматическом ядре гипоталамуса в головном мозге. Они следят за тем, чтобы процессы в организме происходили в положенное им время. Как и любые часы для сохранения точности их периодически нужно подстраивать. Для настройки часы используют внешние стимулы, главным из которых является свет, поэтому циркадные ритмы привязаны к циклу дня и ночи. В популяции существует некоторый разброс, связанный с тем, как циркадная система согласуется с типичными днем и ночью, что приводит к различным циркадным предпочтениям, называемым хронотипами. Хронотип – это склонность человека спать в определенное время суток. На основе этого упрощенно выделяют три хронотипа: ранний (те самые жаворонки), промежуточный (их иногда называют голубями) и поздний (совы).

И вот мы наконец подошли к вопросам: что это за внутренние часы, как люди узнали об их существовании и как они связаны с генетикой?

На самом деле о существовании внутренних часов, которые предопределяют процессы, происходящие в организме в течение суток, догадывались давно. Уже более двухсот лет назад француз Жан-Жак де Меран, наблюдая за мимозой, заметил, что она меняет положение своих листьев в течение суток и, что удивительно, растение продолжало это делать даже при длительном нахождении в темноте. Это наблюдение в корне противоречило гипотезе о том, что ритмами полностью управляют факторы внешней среды.

Однако до современных представлений Мерану, конечно, было далеко. Ведь в те времена генетики как науки даже не существовало. Кардинально новая эра в понимании внутренних часов началась с того, что ученые выяснили: у плодовых мушек дрозофил есть period, ген, связанный с продолжительностью циркадных ритмов.

Гораздо позже это ген был выделен, а его продукт, названный PER, изучен. Оказалось, что он при непосредственном участии еще нескольких белковых компонентов и является теми самыми клеточными часами, контролирующими циркадные ритмы у дрозофилы. За это открытие в 2017 году трое американских ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

У людей

У человека процесс немного более сложен. Как мы уже говорили выше, основным регулятором является область головного мозга в гипоталамусе. Как только изменяется ритм освещенности, активность системы PER в этом участке мозга меняется. А далее мозг регулирует циркадные ритмы в остальных участках организма за счет управления выделением гормона мелатонина.

Думаю, многим знакомы неприятные симптомы после длительного перелета, сопровождающегося сменой часовых поясов. Это так называемый джетлаг – явление, вызванное расхождением внутренних часов человека с природными часами в месте прибытия. Джетлаг может вызвать нарушения сна, аппетита, терморегуляции.

Однако существует и другой джетлаг – социальный. Социальный джетлаг вызван привычкой иметь два разных режима сна. Когда мы сокращаем сон в течение рабочей недели, мы накапливаем дефицит сна, а в выходные решаем «отоспаться». За выходные циркадные ритмы возвращаются к их естественной установке, но дальше неумолимо наступает понедельник и все закручивается по новой. Для многих эта «двойная жизнь» приводит к симптомам, которые очень напоминают симптомы смены часовых поясов.

Существует ли генетическая склонность к полноте?

В современном мире проблема ожирения вышла на первый план – образ жизни многих людей предполагает низкую физическую активность и повышенное потребление высококалорийных продуктов. Однако не все люди, живущие в таких условиях, будут страдать ожирением, и не все люди, страдающие ожирением, будут иметь одинаковое распределение жира в организме или испытывать одинаковые проблемы со здоровьем. Это происходит во многом от того, что в развитии ожирения важна и генетическая компонента.

В редких случаях ожирение бывает наследственным и вызывается специфическим вариантом одного гена (моногенное ожирение) или возникает в результате другого заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Барде-Бидля). Однако в большинстве случаев ожирение является результатом сложных взаимодействий между генетикой и факторами окружающей среды (многофакторное ожирение).

Известно несколько генов, связанных с развитием моногенного ожирения. Расскажем о некоторых из них.

LEP

Ген LEP кодирует гормон лептин. Лептин вырабатывается после еды и помогает организму понять, что он уже сыт и больше есть не нужно. Этот гормон – один из регуляторов голода и насыщения. Врожденный дефицит лептина – редкое состояние, которое характеризуется быстрым увеличением веса после рождения, приводящим к тяжелому раннему ожирению, вызванному тем, что человек склонен к сильному перееданию из-за того, что организм после еды не получает сигнал к формированию насыщения.

LEPR

Мутации в LEPR, который кодирует рецептор к лептину, могут вызывать состояние, сходное с дефицитом лептина. Но механизм немного другой: лептин после еды вырабатывается, но клетки к нему не чувствительны и, как следствие, опять не наступает формирование чувства насыщения.

POMC

Дефицит белка РОМС приводит к нарушению выработки α-меланоцитстимулирующего гормона. Из-за роли этого гормона в регуляции аппетита и пигментации классическим проявлением является рыжий цвет волос и тяжелое ожирение.

MC4R

Рецепторы меланокортина (MC4R) в большом количестве содержатся в области мозга, участвующей в регуляции аппетита. Исследования на грызунах показывают, что связывание MC4R с α-меланоцитстимулирующим гормоном подавляет аппетит. Мутации в данном гене этот механизм нарушают, и человек не ощущает сытости, что ведет к перееданию.

Определение того, какие гены, варианты или механизмы связаны с многофакторным ожирением, – нетривиальная задача. Наиболее изучен локус FTO, который был выявлен более десяти лет назад и содержит шесть генов. Но даже несмотря на его значимую связь с ожирением, конкретные механизмы, с помощью которых FTO влияет на массу тела, полностью не установлены. Исследования на мышах показали, что FTO играет большую роль в усвоении клеткой питательных веществ. Если пытаться объяснить проще, то FTO можно сравнить с переключателем в головном мозге с голода на насыщение, и если он работает плохо, то страдает формирование насыщения, что ведет к перееданию и набору веса. Помимо гена FTO, было выявлено и несколько других локусов, связанных с ожирением. Например, были обнаружены варианты около гена TMEM18. Дефицит белка, кодируемого этим геном, у мышей приводит к увеличению массы тела из-за повышенного потребления пищи.

Также были обнаружены локусы около генов CADM1, NEGR1 и в гене CADM2.

Эти локусы и их взаимодействие активно изучаются, однако пока нельзя сказать, что мы знаем достаточно о вкладе генетики в многофакторное ожирение.

Когда заболевание вызвано одной мутацией и вклад окружающей среды ограничен, как в случае моногенного ожирения, генетический тест может помочь в правильной диагностике причины ожирения у пациентов. Вариантом лечения ожирения с учетом генотипа является введение рекомбинантного человеческого лептина пациентам с его дефицитом из-за мутаций в гене LEP. Хотя врожденный дефицит лептина встречается исключительно редко, заместительная лептиновая терапия оказалась чрезвычайно полезной для этих пациентов за счет значительного снижения потребления пищи, массы тела и жировой массы и нормализации эндокринной функции.

Вторым средством лечения ожирения, основанным на генотипе, является сетмеланотид – селективный агонист MC4R, который недавно был одобрен FDA для лечения редких состояний моногенного ожирения, включая дефицит LEPR, PCSK1 и POMC.

Если человек придерживается сбалансированного питания, не имеет проблем пищевого поведения и получает достаточную физическую нагрузку, вероятнее всего, что он никогда не столкнется с проблемой ожирения, даже имея генетическую склонность. В частности, по результатам исследований повышенная физическая активность и здоровое питание могут ослабить эффект FTO на 30–40 %.

Как генетика решает, что мы можем есть, а что нет?

Аллергия

Аллергия возникает, когда иммунная система реагирует на чужеродное вещество-аллерген, которое не вызывает реакции у большинства людей.

К наиболее распространенным аллергенам относятся:

• пыльца трав и деревьев;

• пылевые клещи;

• эпителии животных – крошечные чешуйки кожи или волос;

• укусы насекомых;

• лекарства;

• латекс;

• бытовая химия;

• пища.

Как видите, организм готов подбросить нам сюрпризы в любой области, однако в этой главе мы затронем только последний пункт из списка и поговорим о еде.

Дело в том, что для борьбы с чужеродными веществами или организмами иммунная система вырабатывает вещества, известные как антитела. Когда у вас аллергия, иммунная система вырабатывает антитела, которые идентифицируют безвредное для многих вещество как опасное и тут же бросаются в атаку. Если говорить о пищевой аллергии, то итогом могут стать покалывания во рту, сыпь, отеки губ, языка, лица, горла, а также самый страшный симптом – анафилактический шок.

На несколько видов пищевых продуктов приходится до 90 % аллергий. К таким продуктам относятся яйца, рыба и морепродукты, молоко, арахис и орехи, соя, пшеница.

Аллергическая реакция обычно возникает не с первого раза. Сначала организм знакомится с аллергеном, после чего уже начинает готовиться к «боевым действиям», чтобы в следующий раз встретить врага во всеоружии. Когда организм «подготовится», симптомы после приема продукта-аллергена будут проявляться очень быстро, при этом количество съеденного аллергена может быть очень маленьким.

Пищевая непереносимость возникает, когда есть проблемы с перевариванием определенных продуктов. Непереносимость лактозы, например, является следствием дефицита фермента лактазы, который расщепляет лактозу (молочный сахар).

К наиболее частым симптомам непереносимости можно отнести боль и вздутие живота, метеоризм, диарею, сыпь и зуд. Некоторые симптомы могут встречаться и при аллергической реакции, что часто дает повод путать аллергию и непереносимость. Однако есть существенные отличия:

• симптомы непереносимости проявляются постепенно, часто через несколько часов после употребления пищи;

• симптомы обычно возникают в результате употребления значительного количества продукта;

• при непереносимости не задействуется иммунная система, и эта непереносимость не опасна для жизни.

Глютен

Прочитав раздел про непереносимость пищевых продуктов, многие могли бы возразить: «А как же глютен? Ведь целиакия опасна». Да, целиакия действительно опасна. Однако и называть ее непереносимостью глютена неверно, так как при ее развитии задействуются иммунные механизмы. Непереносимость глютена может существовать отдельно от целиакии, в этом случае возникают симптомы, характерные для пищевых непереносимостей, а ЖКТ не повреждается. Также неверно называть целиакию аллергией на пшеницу.

Целиакия

Целиакия – это аутоиммунное заболевание, при котором организм, реагируя на поступающий в организм глютен (белок, содержащийся в пшенице и некоторых других злаках), атакует собственный тонкий кишечник, повреждая его поверхность. Так как в тонком кишечнике всасываются питательные вещества, его повреждение приводит к различным последствиям, связанным с дефицитом питательных веществ в целом и витаминов в частности. «Кишечные» симптомы, такие как вздутие, метеоризм, диарея и запоры, – тоже присутствуют.

А теперь давайте посмотрим, как генетические механизмы влияют на описанные выше состояния. Рассмотрим аллергию на арахис, непереносимость лактозы и целиакию.

Аллергии

Ученые активно изучают вклад генетики в развитие аллергических реакций. Несмотря на то, что нет какого-то конкретного «гена аллергии», влияние генетики на данные

состояния считается значительным. Так, благодаря полногеномному поиску ассоциаций были найдены связи некоторых генетических вариантов с аллергией на яйца, молоко и некоторыми другими. К примеру, варианты в генах IL4 и HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к аллергии на арахис. HLA-DQB1 отвечает за функционирование белка, вовлеченного в развитие иммунных реакций. При его участии лимфоциты распознают чужеродные фрагменты. Ген IL4 кодирует белок, способствующий активации клеток иммунной системы и усиливающий выработку иммуноглобулинов класса E (вид антител).

Непереносимость лактозы

Непереносимость лактозы является интересной современной проблемой хотя бы потому, что изначально организм и не собирался ее переносить, так как человеку в древности нужно было усваивать только один вид молока – грудное. Поэтому лактоза хорошо вырабатывалась в младенчестве, а с возрастом ее количество снижалось, приводя к непереносимости, о которой многие люди и не могли узнать.

Позже человек одомашнил молочных животных – коров, овец, коз. С этим исследователи связывают возникновение переносимости лактозы. То есть было бы вернее думать, что переносимость лактозы – это что-то вроде суперспособности, в то время как непереносимость – обычное состояние человека. Однако распространенность молока и молочных продуктов делает непереносимость проблемой, с которой сталкивается около 65 % населения. Непереносимость лактозы во взрослом возрасте вызывается постепенным снижением активности гена LCT, кодирующего лактозу. Ген LCT контролируется последовательностью, расположенной в гене MCM6. Некоторые люди унаследовали изменения в этой последовательности, которые приводят к устойчивой выработке лактозы в тонкой кишке и способности переваривать лактозу на протяжении всей жизни.

Недостаточность лактозы также может быть вторичной – вызванной проблемами с тонкой кишкой, и врожденной – это генетическое заболевание, при котором лактоза не усваивается даже в младенческом возрасте.

Целиакия

Риск развития целиакии наиболее сильно связан с вариантами генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1. Эти гены кодируют белок, который в составе рецептора помогает распознавать чужеродные белки (при обнаружении иммунной системой чужеродных белков, она их атакует). Изменения в генах способны приводить к изменению формы рецептора, и тогда совместимость глютена с этим белком повышается, что может спровоцировать неадекватный иммунный ответ. Эта неправильная активация иммунной системы вызывает воспаление, которое повреждает ткань кишечника и приводит к симптомам целиакии.

Почти все люди с целиакией имеют определенные варианты генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1, однако далеко не у всех людей с подобными вариантами генов развивается целиакия. Это означает, что на предрасположенность к развитию целиакии могут влиять и другие факторы.

Почему я пью кофе и не чувствую бодрости?

Кофеин – наиболее часто потребляемый психостимулятор в мире. Он содержится в различных продуктах питания и напитках, таких как кофе, чай, шоколад и энергетики. Кофе при этом является основным источником кофеина в Европе и Соединенных Штатах. Популярность кофеина можно объяснить его способностью приносить чувство бодрости, улучшать настроение и когнитивные способности. Поэтому многие люди не представляют своего утра без чашки кофе.

У некоторых людей даже небольшое количество кофеина может вызвать беспокойство, нарушения сердечного ритма и бессонницу. Как правило, в этом случае дело в метаболизме кофеина в организме. CYP1A2 – фермент печени, который отвечает за метаболизм потребляемого кофеина. Это значит, что от его работы зависит, сколько кофеина и как долго будет циркулировать в крови. Определенный генетический вариант снижает активность CYP1A2, в результате чего кофеин нейтрализуется медленно и может приводить к неприятным симптомам. Таких людей называют «медленными метаболизаторами», а людей с неизмененной активностью фермента – «быстрыми метаболизаторами».

Что будет, если пить слишком много кофе при замедленном метаболизме кофеина?

«Медленные» метаболизаторы могут испытывать при употреблении кофеина в больших количествах негативные побочные эффекты, о которых мы говорили выше. Однако эти негативные эффекты обычно недолговечны и перестают беспокоить, когда человек возвращается к привычному количеству кофеина.

Как насчет сонливости после кофе?

Кофеин способствует бодрствованию, неизбирательно блокируя аденозиновые рецепторы в головном мозге. Аденозин является промежуточным продуктом АТФ и участвует в регуляции сна и бодрствования. Его концентрация во время сна уменьшается, а во время длительных периодов бодрствования увеличивается, поэтому предполагается, что он и стимулирует возникновение сонливости. Эффекты аденозина возникают при его связывании с тормозными рецепторами A1 и возбуждающими рецепторами A2A, распределенными по всему мозгу.

При этом считается, что наиболее важную роль в регуляции сна играют именно рецепторы A2A, которые кодирует ген ADORA2A. Определенные варианты этого гена могут быть связаны с продолжительностью сна. Однако, как мы помним, кофеин блокирует аденозиновые рецепторы, тем самым обманывая организм. Осталось разобраться, кто победит: кофеин или генетические варианты в гене ADORA2A.

Как только участники стали умеренно употреблять кофеин (51-300 мг в день), ночной сон сократился независимо от вариантов ADORA2A. При потреблении кофеина выше 300 мг в день генетических варианты ADORA2A вообще не влияли на общее время сна, которое стало значительно более коротким по сравнению со временем при низком потреблении кофеина.

У тех, кто регулярно пьет кофе, со временем разовьется определенный уровень толерантности к кофеину, который можно изменить, временно отказавшись от кофе. Одной – двух чашек таким людям может быть недостаточно, чтобы получить привычный заряд бодрости. Дело в том, что накопление аденозина в организме связано с количеством кофеина, потребляемого в течение дня. Употребляя большое количество кофеина, человек накапливает избыточное количество аденозина. Часто этот избыток не полностью удаляется из организма во время сна. Таким образом, он способствует вялости, от которой многие страдают каждое утро. Это чувство побуждает людей потреблять больше кофеина. Возникает порочный круг, который приводит к плохому сну и усталости в течение всего дня.

На толерантность к кофеину также может влиять курение. Оно индуцирует CYP1A2, таким образом снижая уровень кофеина в плазме.

Помимо бодрости кофе оказывает и другие положительные эффекты на организм. В частности, он снижает риск развития некоторых опасных многофакторных заболеваний (заболевания, за возникновение которых отвечает как наследственности, так и факторы внешней среды):

• Болезнь Альцгеймера.

• Болезнь Паркинсона.

• Желчнокаменная болезнь.

• Подагра.

• Сахарный диабет 2 типа.

• Рак толстой кишки.

Существуют ли «спортивные гены»?

Считается, что генетические факторы играют ключевую роль в спортивных результатах за счет влияния на такие признаки, как мощность, сила, гибкость, координация и темперамент. Обнаружилось, что около 200 генов влияют на спортивные результаты. В медицинской генетике существует даже отдельная отрасль – спортивная генетика, которая была образована в 1980 году. История подтверждает влияние генетики на успехи в спортивных состязаниях. Существует много легендарных семей, в которых из поколения в поколение ее члены добивались выдающихся результатов в спорте. Ярким примером служит семья Буре. Павел Буре, дедушка популярных хоккеистов, был вратарем сборной СССР по водному поло. Его сын Владимир был выдающимся пловцом, выступал за сборную СССР и был неоднократным чемпионом Европы. Известные всем нам хоккеисты Павел и Валерий Буре стали звездами НХЛ.

Основные гены, имеющие практическое значение в исследовании физических возможностей человека

Когда тип физической нагрузки соответствует наследственной предрасположенности, человек может добиться лучших результатов и получить максимальный эффект от тренировок за наиболее короткое время. Имеющиеся в настоящее время генетические тесты оценивают работу генов, связанных с атлетическими способностями (такие гены, как ACTN3, ACE, NOS3). Поговорим об этих и некоторых других генах, играющих роль в спортивных достижениях, подробнее.

Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, который играет важную роль в регуляции артериального давления. Ген ACE также отвечает за работу скелетных мышц, влияя на силу и скорость сокращения. Аллель (вариант гена) I связывают с увеличением выносливости спортсмена, которую обеспечивают медленные мышечные волокна. Аллель D отвечает за увеличение способности совершать значительное усилие в течение короткого временного промежутка, высокоинтенсивную кратковременную и тяжелую работу обеспечивают быстрые мышечные волокна. В данный момент ген ACE является наиболее часто исследуемым геном для определения предрасположенности организма к тому или иному типу физических нагрузок.

Ген ACTN3: ген кодирует синтез белка альфа-актинина-3, который способствует сильному сокращению скелетных мышц на высокой скорости. У данного гена существует два аллеля R и Х. У каждого человека в организме существует пара хромосом с одинаковым набором генов, поэтому аллеля данного гена будет два с возможными вариантами – RR, RX, XX. Для варианта ACTN3 RR характерны скорость и высокие силовые характеристики, для варианта ACTN3 ХХ – высокая выносливость, а для варианта ACTN3 RХ – выносливость и хорошая реакция.

Ген UCP2: ген отвечает за синтез белка UCP2 – фермента, препятствующего выработке инсулина (гормона, отвечающего за поступление глюкозы в клетки) клетками поджелудочной железы, а также защищающего организм от воздействия свободных радикалов. При потреблении продуктов с высоким содержанием жира выработка белка UCP2 в белых жировых клетках повышается, что свидетельствует о влиянии UCP2 на скорость обмена веществ и, возможно, на устойчивость к развитию ожирения. Таким образом, генетические изменения в гене UCP2 влияют на риск возникновения ожирения и сахарного диабета 2 типа.

Исследования показывают, что работа гена UCP2 активируется в ответ на тренировку аэробной направленности (бег, плавание, езда на велосипеде), диету с высоким содержанием жиров, а также в ответ на повышение содержания свободных радикалов. Высокая активность гена UCP2 у спортсменов обусловлена переходом организма на более эффективное энергообеспечение за счет использования жиров, а не углеводов. Получается, для того чтобы избежать развития ожирения и сахарного диабета 2 типа, а также запустить более эффективное использование питательных веществ для получения энергии нужно усилить работу гена UCP2. Для этого необходимы аэробные физические тренировки и высокожировая диета (многие слышали о кето-диете, но прибегать к ней можно только под руководством врача-диетолога).

Ген UCP3: ген отвечает за синтез белка UCP3, который участвует в теплообмене, углеводном и жировом обмене, а также в защите от свободных радикалов. Генетические изменения в данном гене связаны с развитием ожирения и сахарного диабета 2 типа. Работа данного гена активируется во время голодания и аэробных тренировок. С целью профилактики ожирения и сахарного диабета 2 типа через активацию данного гена эффективны аэробные нагрузки и интервальное голодание (когда в течение как минимум 16 часов человек не принимает пищу, для интервального голодания существуют противопоказания, поэтому предварительно необходимо проконсультироваться с врачом).

Ген NOS3: ген кодирует фермент, участвующий в синтезе оксида азота (NO), который может помочь предотвратить сердечно-сосудистые заболевания (инфаркт миокарда, артериальная гипертония и др.), а также улучшает спортивные показатели за счет увеличения кровотока, эффективного производства энергии и регуляции сердечного ритма. В спортивном питании широко используется аминокислота L-аргинин, из которой в организме как раз синтезируется оксид азота.

Ген VEGF: кодирует белок – эндотелиальный фактор роста сосудов VEGF, который способствует образованию новых кровеносных и лимфатических сосудов, усилению роста мышц после физических упражнений.

Препараты на основе гена VEGF могут использоваться как генный допинг у спортсменов.

На сегодняшний день лекарственный препарат Неоваскулоген успешно используется врачами для лечения атеросклероза нижних конечностей.

На спортивные результаты человека влияют как экологические, так и генетические факторы, причем за большинство признаков, связанных с физическими упражнениями, отвечает не один ген, а целый комплекс генов. Поэтому при интерпретации результатов генетических исследований спортсмена необходимо принимать во внимание тот факт, что любой генетический вариант объясняет лишь небольшую часть производительности, и многое зависит от количества тренировок, их организации, питания, суточного режима и прочих факторов внешней среды.

Почему эфиопы лучше бегают?

Кого вы представляете, когда вам говорят о бегуне-чемпионе Олимпийских игр? Скорее всего, вы видите Усейна Болта, Абебе Бикилу или просто собирательный образ легкоатлета африканского происхождения. Это, конечно, не значит, что люди с других континентов никогда не побеждают в беге. Побеждают, но за ними не наблюдается такой регулярности побед, про их скорость не складывают легенды. Так в чем секрет потрясающего успеха африканцев в беге?

Несмотря на то, что спортсмены африканского происхождения бегали на Олимпиадах и раньше, первым чемпионом, представившим африканскую страну (Эфиопию), был Абебе Бикила на Олимпиаде 1960 года. Спортсмен поразил всех не только своей скоростью, но и тем, что пробежал марафонскую дистанцию босиком. Некоторые тогда решили, что в этом заключается причина победы. Однако на следующих Олимпийских играх Бикила бежал уже в обуви и опять победил. А после Олимпийских игр 1968 года в Мехико стали говорить о доминировании африканских бегунов на средние и длинные дистанции.

Ученые предложили несколько возможных факторов, объясняющих выдающиеся успехи этих бегунов на длинные дистанции:

• генетика;

• развитие высокого максимального потребления кислорода в результате активной ходьбы и бега в раннем возрасте;

• высокий уровень гемоглобина и гематокрита;

• «хороший» состав скелетно-мышечных волокон;

• традиционная диета;

• жизнь и тренировки на высоте;

• мотивация (некоторые африканские спортсмены были очень бедными).

Эти факторы были тщательно изучены, и ученые пришли к неожиданному выводу. Данные показывают, что гены, исследованные в связи с результатами в беге, не могут полностью объяснить успех этих спортсменов. Приобретенные в процессе тренировок физические показатели, по-видимому, имеют большее влияние, чем генотип, на их успех в беге на длинные дистанции.

Как мы писали выше, генетика не может полностью объяснить успех спортсмена, однако можно сказать, что она создает благоприятную почву, на которой успех вырастет, если приложить достаточно усилий.

Одним из наиболее хорошо изученных генов является ACTN3, который достоверно влияет на скорость, мощность и силу. Исследования показывают, что вариант в этом гене может также влиять на адаптацию к тренировкам, восстановление после упражнений и спортивных травм.

ACTN3 кодирует альфа-актинин-3 – белок, вырабатывающийся только в мышечных волокнах типа II. Распространенным полиморфизмом в этом гене является rs1815739, где замена основания C на T приводит к образованию нефункционального белка. Люди, у которых две дефектные копии гена ACTN3, имеют дефицит альфа-актинина-3, что связано с более низким процентом быстросокращающихся волокон. Число таких людей различается в зависимости от этнической группы: примерно 25 % азиатов, 18 % европейцев, 11 % эфиопов, 3 % ямайцев и афроамериканцев и 1 % кенийцев и нигерийцев. При изучении спортсменов выяснилось, что у элитных спортсменов-спринтеров частота функциональной копии гена ACTN3 была значительно выше, чем у контрольной группы.

Даже несмотря на то, что у людей африканского происхождения могут чаще встречаться предрасполагающие генетические факторы, в других популяциях они тоже присутствуют. Поэтому нельзя сказать, что успех зависит только от генетики. К врожденному таланту должны прилагаться и другие факторы.