Гены и судьбы

Глава 8 Этот разный, разный, разный мир

Приходилось ли вам, читатель, хоть однажды задуматься по поводу того, почему, в силу каких причин из всего многообразия телевизионных программ наибольшей притягательностью для большинства обладают те, что знакомят зрителей с массовыми мероприятиями — матчем, митингом, народным гулянием? Если нет, то задайте этот вопрос себе сейчас. И я уверен, что ответ на него будет однозначным: да потому, что именно эти передачи дают нам уникальную возможность одновременно наслаждаться действом, происходящим на стадионе, улице, площади, и следить за реакцией присутствующих на нем. Обратите внимание, какие это все разные люди и внешне, и по реакциям на события, хотя все они видят одно и то же. Или приглядитесь к аудитории большого концертного зала и попытайтесь найти среди пяти тысяч собравшихся хотя бы двух одинаковых людей (речь, разумеется, не идет о близнецах). Ничего у вас из этого не выйдет.

И это замечательно! Потому что именно в многообразии людей и заключена вся, по выражению А. Сент-Экзюпери, «роскошь человеческого общения». Исчезни конкретная индивидуальность каждого человека, и мир стал бы для нас безликим, серым.

Каких только людей среди нас нет! Поэты, абсолютно не умеющие читать собственные стихи, и исполнители-актеры, прекрасно и неповторимо декламирующие чужие творения. Каждый из них дополняет друг друга собственным проявлением личности, оказываясь, как правило, еще и созвучным эмоциональному настрою тысяч неизвестных им людей. Этот удивительный импульс творчества способен заставить дрожать струны человеческих душ. Нет, не даром посетители музеев подолгу простаивают у полотен Веласкеса, Гойи, Репина, Сурикова. Все они — и Рафаэль, и Рембрандт, и великое множество других истинных художников — наши современники, ибо их мысли и эмоции созвучны нашим. Но поскольку все люди разные, то одним ближе и понятнее Саврасов, другим — Левитан, третьим — Поленов.

А музыка? Бах, Бетховен, Глинка, Чайковский, Шостакович — как они невыразимо прекрасны в своей разности и несхожести. Получив от природы великий дар — наследственность гения, они не растратили его в мелочах будней, а, пронеся сквозь муки и счастье жизни, реализовали в своих творениях.

— Но то — гении, а как же мы — простые смертные? — скажет читатель. — Если у нас нет генов особой талантливости, то…

— К счастью, — потороплюсь я прервать подобные рассуждения, и «простые смертные» тоже не обделены природой. Разумеется, гений способен вырасти далеко не из каждого, а вот хороший специалист в своем деле — наверняка; если, конечно, человек и сам делает все для того, чтобы наиболее выигрышные качества его наследственных задатков реализовались как можно полнее.

Чтобы понять, что же именно лежит в основе необычайного различия между людьми, мы должны вспомнить о генетически контролируемом процессе белкового синтеза. Разные гены, разные белки, разные клетки и т. д. Но гены, как вы уже знаете, существуют не всегда в одной форме. В них могут возникать мутации, дающие в потомстве перекомбинацию генов (точнее, аллелей). Для уяснения этой ситуации представим себе детскую игру «Мозаика». Разные ее варианты определяются количеством граней на фишках, разнообразием их цвета, и, наконец, количеством фишек. Чем больше исходных вариаций фишек, тем сложнее, затейливее рисунок можно создать в пределах одной и той же площади.

Нечто аналогичное наблюдается и в живых организмах, в которых из поколения в поколение происходит комбинация генов. Однако площадь «рисунка» здесь задана эволюцией. Это 50–100 тысяч генов, да и контуры его определены. Это человек! Так что, если с помощью мозаики можно строить розетки, полигранники, цветы, домики и т. д., то в живой природе подобное немыслимо. Потому что наследственность одного вида, как бы ни комбинировались хромосомы и аллели, создает только сходный организм, то есть того же вида.

Итак, если задана площадь (число генов) и контуры (биология вида), то чем же и в каком объеме будут отличаться индивиды друг от друга. Их зарождению предшествовала «пересортировка» генов при образовании половых клеток. Здесь нужно сказать, что хотя о наследственных вариациях известно давно (именно на их изучении основана генетика, в том числе генетика человека), понимание размаха и причин таких вариаций (генетического полиморфизма) пришло не сразу. Данные о патологических проявлениях (наследственные болезни), об антропологических различиях (рост, конституция, размеры черепа), о группах крови (антигены эритроцитов, лейкоцитов, белков сыворотки), о различиях ферментов накапливались постепенно.

Сведения год за годом накапливались и накапливались, но обобщений не существовало до той самой поры, пока вопрос о размахе генетического полиморфизма у человека не был поставлен под специальную экспериментальную проверку. Ее провели в начале 70-х годов английские генетики, крупные специалисты в области биохимической генетики человека Х. Харрис и Д. Хопкинсон. Биохимическими методами они исследовали генетические вариации нескольких десятков ферментов у большой группы людей. Цель их исследования заключалась в том, чтобы уточнить, какой процент генов имеет не одну, а две или более мутантных (аллельных) форм.

В принципе в каждом гене могут возникать мутации, но так как события эти чрезвычайно редки (1 мутация на 1 миллион клеток), то они легко теряются при размножении либо чисто случайно, либо в связи с серьезными нарушениями развития организма. Таким образом, в организме есть гены, одинаковые у всех людей, кроме крайне редких случаев вновь возникающих мутаций, не имеющих генетических вариантов (аллелей) в популяциях. Такие признаки называют мономорфными. Последовательности оснований ДНК по таким генам совпадают у всех людей. Это очень важные для жизнедеятельности гены, такие, как белок церулоплазмин, ферменты супероксиддиемутаза, лактатдегидрогеназа, аденилаткиназа.

С другой стороны, если возникшая мутация (точнее, ее носитель) обладает хотя бы небольшим преимуществом в выживании или размножении, то можно предположить, что она, как говорят генетики, будет подхватываться отбором, и раз за разом (поколение за поколением) станет увеличиваться относительная часть этой новой мутации (до каких-то пределов).

Значит, есть и другие гены, которые определяют развитие признаков у разных людей не в одной, а в двух или нескольких вариантах. Как уже говорилось раньше, такие признаки называют аллельными. Разные аллели могут встречаться в популяциях с разной частотой (одни чаще, другие — реже), а суммарно они составляют 100 процентов. Если редкий вариант гена (аллель) распространен в популяции чаще, чем у одного процента людей, то такие гены называют полиморфными. (Если эта редкая форма встретится у менее чем одного процента населения, то ее появление можно объяснить случайным мутационным событием.)

Естественно, что полиморфные гены различаются между собой последовательностью оснований ДНК. К полиморфным системам относятся белки (трансферрины, гаптоглобины) и ферменты (фосфоглюкомутаза, глютаматпируваттрисаминаза).

Но каково соотношение моно- и полиморфных признаков в популяциях человека по всем признакам в целом? Работа по выяснению этого вопроса оказалась кропотливой. Ее выполняли упомянутые Х. Харрис и Д. Хопкинсон, и многие другие исследователи, да она, собственно, продолжается и до сих пор. При обследовании больших групп населения изучалась распространенность генетически обусловленных вариантов белков, ферментов, групп крови и т. п.

Общий вывод, к которому пришли ученые в результате проделанной работы, такой: не менее 30 процентов всех генов человека являются полиморфными, то есть у населения Земли они представлены двумя и более вариантами. Следовательно, из 100 тысяч генов 30 тысяч передаются потомству либо в виде одного аллеля, либо в виде другого. Другими словами, каждый человек может унаследовать от отца и матери разные аллели (такие состояния называют гетерозиготными). Общее количество гетерозиготных состояний составляет 30 тысяч. А что это значит для оценки многообразия?

То, что цифры различий между индивидами представляются астрономическими. В самом деле, если каждая пара гомологичных хромосом (а у человека 23 пары) будет отличаться аллелями всего лишь по одному гену, то число возможных комбинаций при образовании гамет составит 2²³. Подсчитайте-ка, в какое это «отольется» число! Но не будем углубляться в математику, а лучше поверим генетикам, которые к тому же осуществили расчеты возможного совпадения у двух индивидов одинаковых наследственных признаков. И вот что оказалось. Давайте, к примеру, возьмем 20 наследственных полиморфных признаков, таких, как эритроцитарные группы крови (АВ0, резус, MN), ферменты (фосфоглюкомутаза, глутаматпируваткиназа), белки (гаптоглобины, трансферрины). Различия между людьми по этим признакам будут столь велики, что двух одинаковых людей можно найти лишь среди двух миллионов человек. А если к 20 прибавить еще 3 признака, то двух одинаковых индивидов можно отыскать (с большим трудом) уже среди 4 миллиардов человек. По 25 же полиморфным генам и среди 5 миллиардов населения всего земного шара не встретить двух одинаковых людей. Ну а если взять не 25, а все 30 тысяч полиморфных генов?

Становится очевидным, что за всю историю человечества не существовало двух одинаковых людей. На это разнообразие можно посмотреть и с другой, а именно, с индивидуальной точки зрения. Тогда становится особенно ясно, сколь велико генетическое отличие одного человека от другого. Добавьте к этому индивидуальные факторы среды, также влияющие на формирование человека, и мы придем к тому, с чего начали разговор — к выводу о том, какие же мы все разные!

Накопление данных по генетическому полиморфизму белков, ферментов, антигенов подтвердило гипотезу о его широком размахе и о значении отбора в его формировании. Казалось, все стало ясно и определенно. Но, как нередко бывает в науке, и ясный вопрос вдруг предстает в совершенно неожиданном ракурсе. Так получилось с проблемой генетического полиморфизма, когда на нее взглянули на уровне ДНК. До сих пор мы говорили об изменчивости, если можно так выразиться, смысловых участков ДНК, отвечающих за синтез каких-то участков полипептидной цепи. Но вот совсем недавно, в 1985 году, группа английских ученых во главе с А. Джеффрисом обнаружила новый вид полиморфизма человека. Дело обстояло так.

Ученые вели фундаментальные исследования генома человека и при расшифровке гена одного из белков мышц (миоглобина) выявили в его составе необычный участок, названный ими мини-сателлитная ДНК («мини» — маленький, короткий; «сателлитный» — спутниковый). В основе ее строения лежит звено (или блок) из 16 нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности. Именно эту 16-нуклеотидную последовательность и синтезировали англичане. Будучи помеченной радиоактивным соединением, она стала уникальным средством для выявления этой последовательности. Ее так и назвали «зондом» или «пробой Джеффриса». Полиморфизм по мини-сателлитной ДНК в том, что количество таких (16-нуклеотидных) звеньев в каждом ее участке варьирует от одного до нескольких тысяч. В геноме человека они расположены на разных хромосомах, а общее их количество колеблется от двух до нескольких десятков.

Таким образом, налицо оказался сильно варьирующий признак — набор мини-сателлитных ДНК, различающихся по длине. Для каждого человека такой набор сугубо индивидуален, и потому по аналогии с отпечатками пальцев новый метод получил название «генной дактилоскопии». А участки ДНК стали именовать гипервариабельными (сильно изменчивыми) последовательностями генома. Сама же методика выявления специфичности гипервариабельных последовательностей генома основана на хорошо известных методах молекулярной биологии.

Суть ее заключается в следующем: из биологического материала (а для этого достаточно капли крови или несколько волосяных луковиц) выделяют ДНК и разрезают ее специальными ферментами (рестриктазами), получая кусочки разной длины, среди которых есть и интересующие нас мини-сателлитные участки. Затем с помощью электрофореза их разделяют. Молекулы ДНК в агарозном геле под влиянием электрического поля движутся от отрицательного полюса к положительному. Чем меньше участки ДНК (они легче), тем они дальше продвигаются по гелю. По окончании электрофореза на гель накладывают нитроцеллюлозный фильтр, на котором оседают молекулы ДНК, так как они были расположены в геле. На таком фильтре можно провести гибридизацию ДНК с зондом Джеффриса.

Как уже упоминалось, зонд помечен радиоактивной меткой. Он соединяется со строго специфическими участками, потому что гибридизация нитей ДНК очень индивидуальна. Она происходит только при полном совпадении последовательности оснований ДНК. Затем на нитроцеллюлозный фильтр накладывается рентгеновская пленка. Радиоактивно-меченая ДНК будет «засвечивать» эмульсию в строго определенных местах.

Таким образом, на пленке появятся пятна, соответствующие расположению мини-сателлитной ДНК. В итоге получается рисунок из нескольких десятков темных полос, расположенных на электрофореграмме на разном расстоянии от начала движения. Каждая из таких полос соответствует отдельному участку мини-сателлитной ДНК. А их число, размещение и интенсивность составляют рисунок, сугубо индивидуальный для каждого человека. Подсчитано, что вероятность его повторения у двух неродственных индивидов равна 1 на 1 миллиард. И только в полном соответствии с законами генетики у однояйцовых близнецов он идентичен — ведь у них одинаковый генотип. Некоторое, но далеко не полное совпадение наблюдается также у кровных родственников.

Стоит ли удивляться, что столь точный и верный метод выявления человеческой индивидуальности нашел в самые короткие сроки широчайшее применение в практике. И генная дактилоскопия по Джеффрису «работает» сегодня в криминалистике и в судебной медицине, разрешая иммиграционные конфликты и устанавливая отцовство и материнство. Работа уже поставлена на коммерческую основу (в Англии, например, стоимость такого анализа оценивается в 105–110 фунтов стерлингов).

Но, как это нередко случается с большими открытиями, после того, как бум первых лет вокруг нового метода несколько поутих, на повестке дня появился известный вопрос: а единственный ли то зонд и не существует ли другой, не менее точный и достоверный?

И во многих лабораториях мира начались поиски. Успех пришел неожиданно сразу (одновременно и независимо) к двум исследовательским группам — бельгийской и советской (А. П. Рысков с соавторами). Оказалось, что в качестве зонда можно использовать ДНК из бактериофага М-13 (есть такой), поскольку в нем выявлена такая же гипервариабельная последовательность нуклеотидов, как и у человека.

Разумеется, факт наличия сходных последовательностей ДНК у очень разных представителей живой природы любопытен прежде всего с чисто научной точки зрения. Но и практика им заинтересовалась так же, ведь зонд М-13 может использоваться для генной дактилоскопии с не меньшим успехом, чем метод Джеффриса. Стоит бактериофаг М-13 «нагрузить» радиоизотопом — и он превращается в зонд. К тому же он есть почти в каждой генетической лаборатории, что отнюдь не так маловажно.

Однако любому методу присущи свои достоинства и недостатки. К главным преимуществам зонда М-13, безусловно, относится то, что он выявляет (дактилоскопирует) индивидуально наследуемые характеристики очень широкого круга живых объектов, что, в свою очередь, открывает возможность использовать его для селекции животных (генная паспортизация), систематики микроорганизмов, установления эволюционных связей в животном мире.

Знание генетической уникальности каждого человека — это не только понимание приемов педагогики и профессиональной ориентации, но и решение некоторых медицинских проблем (например, трансплантации органов и тканей), а также теоретических вопросов генетики человека, эволюции человека.

Лауреат Нобелевской премии французский иммуногенетик Жан Доссе организовал в Париже международный центр изучения генетического полиморфизма человека. В его главном банке коллекционируются клеточные линии от больших семей. Все сведения об индивидах (биологические характеристики, родственные связи и т. д.) хранятся в памяти компьютеров, а клетки — в жидком азоте. Большим «поставщиком» таких семей является американский генетик Рей Уайт из города Солт-Лейк-Сити (университет штата Юта). Он занимается генетическим картированием и использует для этого родословные мормонов. В предыдущих главах мы уже писали об этом «банке данных». Для 800 тысяч людей уже составлены и, конечно, компьютеризованы родословные, уходящие на несколько поколений в прошлое.

Разнообразие человечества нашей планеты не только поддерживается постоянным, но и увеличивается, потому что разрушаются ранее существовавшие границы браков (племя, род, класс, национальность, религия, географическая изоляция и т. д.). К тому же население Земли продолжает увеличиваться. Популяции человека относятся к таким популяциям, которые возрастают численно (в 1981 году население Земли превысило 5 миллиардов человек и продолжает ежедневно увеличиваться). Демографы прогнозируют рост населения до 8, 10, 15 миллиардов человек к 2000 году и предполагают перенаселение планеты в последующем. Увеличение населения идет с нарастающей скоростью: от одного до двух миллиардов человек оно увеличилось за 100 лет, от двух до четырех миллиардов — за 70 лет, а рост с четырех до восьми миллиардов человек предположительно произойдет менее чем за 50 лет.

Но если генетическое разнообразие человека — хорошо установленный факт, то существуют ли доказательства механизмов его возникновения? Задано ли такое явление исходной (внутренней) целесообразностью системы природой, всевышним, или к этому привели какие-то объективные процессы в человеческих популяциях? Давайте разберемся по порядку.

Первичной причиной явления изменчивости является возникновение мутаций. Они происходят во всем живом мире, и человек — не исключение. Для каждого биологического вида устанавливается определенный темп мутационного процесса. Если мутация нейтральна, она либо затеряется и исчезнет, либо в результате генетического дрейфа (случайное сохранение и умножение) распространится. Если эта мутация окажется вредной, то есть с отрицательным эффектом выживания или размножения, то она элиминируется, исчезает. Например, науке известна летальная (со смертельным исходом) форма карликовости. Она так и называется «танатофорная ахондроплазия» (смерть несущая). Плоды с такими мутациями погибают на поздних сроках беременности (то есть каждая вновь возникшая мутация элиминируется из популяции).

Другими словами, чтобы произошло распространение мутации, нужен положительный отбор для тех, кто ее имеет. У них должны быть преимущества не погибнуть от инфекционного заболевания, недостаточности питания, неблагоприятных климатических изменений и т. д.

Наиболее стройное объяснение возникновения генетического полиморфизма получено на примере гемоглобинопатий — большой группы наследственного нарушения синтеза гемоглобина, изучение которых началось вот с какой истории.

Однажды на прием к американскому врачу пришел молодой негр. Заставило его обратиться к доктору постоянное недомогание, выражающееся в, казалось бы, беспричинной слабости. Врач, как положено, решил всесторонне обследовать пациента. И уже первый анализ крови выявил у больного анемию неизвестного доселе типа. Красные кровяные тельца (эритроциты), имеющие в норме округлую форму, в крови этого человека оказались измененными, а многие из них напоминали собой крохотный серп.

Сообщение врача о том, что им обнаружена новая форма анемии, побудило и других специалистов вспомнить о случаях, когда в крови заболевших наблюдались точно такие же серповидные эритроциты. Причем чаще всего измененная форма красных кровяных телец выявлялась у негритянских детей.

Так впервые возникло предположение, что серповидно-клеточная анемия (как ее назвали медики) — заболевание наследственное. Но то была лишь догадка. Надо было убедиться, что заболевание есть у родственников. Специально созданная методика помогла достоверно установить генетический характер болезни. Суть ее сводится к выдерживанию образца крови, взятого у больного, в герметическом, изолированном от воздуха состоянии. За день-три все исследуемые эритроциты принимали в таких анаэробных условиях серповидную форму.

Но вот что интересно. Наряду с ярко выраженной серповидной формой эритроцитов у некоторых родственников проверяемых людей серповидные изменения эритроцитов были незначительными, а сами люди — здоровыми. По крайней мере никто из них данной формой анемии не страдал, хотя все они состояли в кровном родстве с теми, кто тяжело ею болел. Так возникло предположение (в дальнейшем полностью подтвердившееся), что болезнь вызывается аномальным геном. Если такой ген унаследован только от одного родителя (гетерозиготное состояние), то наблюдаются мягкие формы серповидности эритроцитов, не вызывающие анемии, а при унаследовании от обоих родителей (гомозиготное состояние) развивается тяжелая анемия.

Мутантный ген синтезирует аномальный гемоглобин — железосодержащий белок красных кровяных телец. В результате этого эритроциты не выполняют своей основной функции переносчика кислорода. Много позже было установлено и еще одно любопытное обстоятельство: в крови гетерозигот находятся и нормальный, и аномальный гемоглобин, причем в почти одинаковых пропорциях. Такое равновесие легко объяснимо — один из них образовался под воздействием патологического аллеля, другой определен его нормальным аллелем.

Как в последующем установлено, существует несколько форм наследственных анемий. А суть, то есть содержание болезни, одна и та же: нарушение синтеза белка глобина — составной части гемоглобина. Эритроциты у больных, страдающих анемиями, распадаются, не отслужив установленного им природой срока жизни. Естественно, что организм весьма энергично реагирует на такой сбой. И едва патологический процесс дает о себе знать, как костный мозг, приняв сигнал SOS, пытается поправить положение, многократно увеличивая производство эритроцитов. И, казалось бы, положение должно сразу же выправляться. Однако запущенный на полный ход механизм компенсации очень скоро начинает буксовать, чуть ли не в прямом смысле слова захлебываться в железе, в огромном количестве остающемся от погибших эритроцитов. Защитные системы организма переключаются на аварийный режим. Но и он не спасает: железо оседает в печени, селезенке, нарушая их работоспособность. И чтобы избежать гибели, они тоже берут на себя кроветворные функции. Однако состояние больного ребенка (болезнь начинается в раннем возрасте) от этого лишь ухудшается. Спасти его может только удаление селезенки. Но… и операция, и обменное переливание крови, и применение лекарств, выводящих из организма железо, — все это полумеры, отдаляющие развязку трагедии. Лишь в некоторых, пока еще непонятных случаях больные доживают до взрослого состояния. С обследования молодого негра и был начат наш рассказ о серповидно-клеточной анемии.

Медики и генетики обратили внимание на странное совпадение: чаще болели наследственными анемиями люди, живущие, как у нас принято говорить, в гиблых малярийных местах. А носители одного серповидно-клеточного гена (или гетерозиготы) не болели малярией, потому что в их крови малярийный плазмодий не размножается — уж слишком капризен к «вкусу» аномального белка этот паразит.

Таким образом, дети с нормальным синтезом гемоглобина (гомозиготы по нормальному гену) умирали от малярии, гомозиготы по мутантным генам — умирали от анемии. В безопасности, застрахованными от болезней оказались лишь носители патологического гена, поскольку в их крови малярийный плазмодий не размножается. Им не грозило ни то, ни другое. И поэтому гены анемии накапливались в популяциях столетиями, что и привело к их высокой частоте.

Наследственные болезни гемоглобина (гемоглобинопатии) распространены в Африке (а отсюда и среди негритянского населения США), в Юго-Восточной Азии, в Италии, в Греции; а у нас в стране — в Азербайджане, в Узбекистане, в Таджикистане, в Краснодарском крае, где также свирепствовала малярия.

Давным-давно у нас не встречается массовая малярия, однако в отдельных селениях до 30 процентов жителей все еще являются носителями гена наследственной анемии. Казалось бы, изменены социальные и бытовые условия, сама жизнь стала иной, а популяция все еще не очистилась (выведение из нее гена называется элиминированием) от патологического гена.

Носители и других патологических рецессивных генов в прошлом также имели некоторые (пусть небольшие) преимущества перед неносителями. Подтверждение такому положению легко найти, ознакомившись с теми данными медицинской статистики, которые характеризуют частоту наследственных болезней. Возьмем, к примеру, такое заболевание, как муковисцидоз (его еще называют кистозным фиброзом поджелудочной железы). Болезнь развивается в детском возрасте. У таких больных образуется густой секрет (слизь) в железах бронхов и в поджелудочной железе. Густая слизь закупоривает проходы и бронхи. В легких начинается воспаление, страдает поджелудочная железа. В конечном счете дети погибают от хронической пневмонии. Лишь изредка больные доживают до взрослого состояния.

Знаете, как часто появляется муковисцидоз среди европеоидного населения? Один больной на две — три с половиной тысячи здоровых. Эти же цифры позволяют генетикам сделать и другой вывод: на 20–30 человек в общей популяции приходится один носитель патологического гена. Единственное объяснение столь широкого распространения муковисцидоза — это эволюционное преимущество гетерозигот, то есть скрытых носителей гена. Правда, почему возникают именно эти преимущества и каковы причины, их вызывающие, — пока ни медикам, ни генетикам не ясно.

Что ж, ищите, молодые люди, дерзайте, и, может, удача и настойчивость помогут вам разгадать тайну, как это уже было не раз в генетике. Первая зацепка есть! Это заболевание очень редкое в странах с жарким климатом.

Приведенные выше примеры относятся к механизмам распространения патологических мутаций, а ведь генетический полиморфизм человеческих популяций обусловлен главным образом нормальными вариациями генов. Это, например, эритроцитарные группы крови (АВ0, резус и т. д.), лейкоцитарные антигены (система гистосовместимости), белки сыворотки крови (трансферрины, гаптоглобины). Естественную историю каждого гена реконструировать пока трудно, но общая концепция о значении отбора как фактора генетического полиморфизма подтверждается и на этих системах генов. Там, где была, например, высокая заболеваемость оспой, чаще выживали люди с группой крови 0(I), при чумных эпидемиях меньше заболевали и реже умирали люди с группой крови В(III). Первые наблюдения такого рода «связей» болезней с генетическими признаками породили со временем целое научное направление, интересы которого выражает международный журнал «Генетические маркеры».

Это очень нужное для медицины направление: с ним связано распознавание наследственной предрасположенности к болезням, понимание эволюции человека, становления его генетического разнообразия. Ведь именно разнообразие наследственных качеств и дает человечеству многогранные таланты, гениев, просто личностей.

Отбор — один из механизмов и в настоящее время продолжающегося эволюционного процесса. Он может осуществляться как на уровне образования половых клеток, так и на любой стадии развития организма. Это значит, что выживающий организм имел лучшие условия среды для своего развития или обладал признаками, обеспечивающими ему большую жизнеспособность и плодовитость. Следовательно, число потомков данного индивида в следующих поколениях будет увеличиваться.

Насколько интенсивен, придирчив и беспощаден отбор у человека во внутриутробном состоянии, можно судить по следующему факту: только немногим более половины зачатий заканчиваются рождением ребенка. Эмбрион или плод другой половины погибают на разных стадиях развития. Спонтанные, то есть самопроизвольные, аборты составляют 15 процентов от всех зачатий, а мертворождения — 2 процента. Очень жестко «расправляется» отбор с хромосомными и геномными мутантами: их число прогрессивно уменьшается в ряду: эмбрионы — плоды — новорожденные.

Ну а как будет с отбором, генетическим полиморфизмом, распространением патологических мутаций в будущем? Ведь процессу естественного регулирования рождаемости и выживаемости развитое общество противопоставило планирование семьи. Больше того, усилилась тенденция к сокращению семьи вообще: один-два ребенка, редко — три.

Но столько же детей вполне способна иметь и «больная» семья. Это явление назвали «репродуктивной компенсацией». Смысл его вот в чем: если в семье, несущей патологический ген, уже родился больной ребенок, то в случае его смерти рожают другого, а уж этого оберегают от всех случайностей, не жалея сил и средств. Среди таких детей гетерозигот будет больше, чем это предусмотрено естественным процессом. Но количество детей, выросших в здоровой и «больной» семьях, нередко одинаково, в пределах среднего «лимита» для нации. Это значит, что действие естественного отбора снижается, число гетерозигот, способных оставить потомство, увеличивается. А что за этим следует — понятно и неспециалисту: патологический наследственный груз будет возрастать, поскольку основной вклад в «банк» патологических рецессивных генов будут вносить гетерозиготы. Отсюда вывод: репродуктивная компенсация поддерживает разнообразие и патологических генов.

Сейчас мы не станем говорить о том, хорошо это или плохо для человеческих популяций. Вернемся к этой проблеме чуть позже. А пока посмотрим на разнообразие человечества не в индивидуальном, а в групповом плане.

Все человечество делится на три основных расы — европеоидную, монголоидную и негроидную. Есть еще и более дробная классификация, но у нее более антропологические цели, нежели генетические.

Однако не надо особой антропологической или медицинской подготовки, чтобы различить типичных представителей трех рас. Их отличают друг от друга по физическим признакам. Прежде всего по цвету кожи, волос, глаз, форме волос, чертам лица, росту, форме черепа.

Отличительные признаки каждой расы наследственно закреплены и мало изменяются в результате непосредственного влияния среды. Но это вовсе не означает, будто в пределах самой расы не существует вариантов. Они, конечно, есть и, как правило, связаны с определенной территорией проживания (в настоящем или в прошлом).

Вообще все человеческие расы связаны между собой целым рядом промежуточных типов, незаметно переходящих один в другой. И хотя неоднократно предпринимались попытки доказать, что человеческие расы — это разные виды и даже роды, все же человечество — единый биологический вид. И разница между его отдельными расами по мере метисизации (смешанных браков) все более стирается.

Исходно раса объединена общностью генетических признаков, но эти характеристики должны рассматриваться для группы в целом, а не отдельного индивида. Происхождение и становление рас — это комплексная программа, в разработке которой большое значение принадлежит популяционно-генетическим концепциям, объясняющим роль изоляции, отбора, дрейфа генов и т. д. На их основе уже и сегодня можно сделать вывод о том, что генетическое разнообразие человечества в целом на всем протяжении его эволюции увеличивается. Где-то в какой-то замкнутой группе оно поддерживается в исходном виде, где-то растет в результате миграции и расширения границ браков, но практически нигде не уменьшается. Потому что для этого понадобился бы жесткий направленный отбор (естественный или искусственный), которого, к счастью, в человеческом обществе не существует.