Сноски
1
Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.
2
От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.
3
Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».
4
Подробнее мы обсудим это в гл. 6.
5
Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.
6
Другое название: «паучьи пальцы».
7
Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.
8
Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.
9
Человеческое сердце тратит огромное количество энергии на преодоление силы тяжести. Однако когда нагрузка на сердце резко падает, можно перекачать тот же объем крови с гораздо меньшими усилиями.
10
Рабочие пчелы при определенных условиях могут откладывать яйца, из которых разовьются трутни – самцы. Однако ни при каких условиях они не смогут отложить яиц, из которых вылупятся другие рабочие самки – так уж устроена пчелиная генетика.
11
Около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, а приблизительно 80 % из них почти полностью идентичны. (Прим. ред.)
12
Мы еще обсудим одну историю на эту тему в гл. 10.
13
Аммиак – обычный продукт распада белков, как наших собственных, так и поступающих с пищей.
14
Даже если вы хорошо знаете, чем питались ваши недавние предки, не стоит забывать, что их рацион может быть излишне богат калориями для человека, ведущего современный образ жизни с невысоким уровнем физической активности.
15
Если ваши предки из Западной Африки или Европы, почти наверняка так и было.
16
Вот несколько примеров таких лекарств: хлорохин, кодеин, дапсон, диазепам, эзомепразол, меркаптопурин, метопролол, омепразол, пароксетин, фенитоин, пропранолол, рисперидон, тамоксифен и варфарин.
17
Если вы думаете, что к вам-то уж это точно не относится, знайте, что исследования показали: говорящий по телефону человек за рулем ничем не лучше пьяного водителя.
18
Исследование, использующее результаты нескольких других независимых изысканий.
19
Аторвастатин был не первым полученным статином, а просто самым широко известным.
20
Базилома – один из самых распространенных раков кожи, пусть и не самый опасный. В год в США обнаруживаются около 2 млн новых случаев этого заболевания.
21
Если вдруг название белка кажется вам странно знакомым, не удивляйтесь: он и вправду назван в честь персонажа видеоигр компании «Сега».
1
Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.
2
От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.
3
Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».
4
Подробнее мы обсудим это в гл. 6.
5
Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.
6
Другое название: «паучьи пальцы».
7
Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.
8
Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.
9
Человеческое сердце тратит огромное количество энергии на преодоление силы тяжести. Однако когда нагрузка на сердце резко падает, можно перекачать тот же объем крови с гораздо меньшими усилиями.
10
Рабочие пчелы при определенных условиях могут откладывать яйца, из которых разовьются трутни – самцы. Однако ни при каких условиях они не смогут отложить яиц, из которых вылупятся другие рабочие самки – так уж устроена пчелиная генетика.
11
Около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, а приблизительно 80 % из них почти полностью идентичны. (Прим. ред.)
12
Мы еще обсудим одну историю на эту тему в гл. 10.
13
Аммиак – обычный продукт распада белков, как наших собственных, так и поступающих с пищей.
14
Даже если вы хорошо знаете, чем питались ваши недавние предки, не стоит забывать, что их рацион может быть излишне богат калориями для человека, ведущего современный образ жизни с невысоким уровнем физической активности.
15
Если ваши предки из Западной Африки или Европы, почти наверняка так и было.
16
Вот несколько примеров таких лекарств: хлорохин, кодеин, дапсон, диазепам, эзомепразол, меркаптопурин, метопролол, омепразол, пароксетин, фенитоин, пропранолол, рисперидон, тамоксифен и варфарин.
17
Если вы думаете, что к вам-то уж это точно не относится, знайте, что исследования показали: говорящий по телефону человек за рулем ничем не лучше пьяного водителя.
18
Исследование, использующее результаты нескольких других независимых изысканий.
19
Аторвастатин был не первым полученным статином, а просто самым широко известным.
20
Базилома – один из самых распространенных раков кожи, пусть и не самый опасный. В год в США обнаруживаются около 2 млн новых случаев этого заболевания.
21
Если вдруг название белка кажется вам странно знакомым, не удивляйтесь: он и вправду назван в честь персонажа видеоигр компании «Сега».
Комментарии
1
Почти во всех случаях, описанных в этой книге, имена людей изменены на вымышленные, чтобы не нарушать их конфиденциальность. Иногда я при этом менял детали описанных событий, чтобы еще больше обезличить их участников или подчеркнуть определенные идеи. Но все события, описанные в моей книге, происходили на самом деле.
2
Несмотря на то, что сегодня секвенирование экзома или полного генома стало значительно дешевле, нельзя не учитывать время и стоимость работ по интерпретации полученных данных, которые ничуть не изменились.
3
Здесь играют свою роль некоторые базовые психологические принципы. Подробнее читайте в Nevid J. (2009). Psychology Concepts and Applications. Boston: Houghton Mifflin.
4
Rosenfield M. (Jan. 15, 1979). Model expert offers «something special». The Pittsburgh Press.
5
Pasols P. (2012). Louis Vuitton: The birth of modern luxury. New York: Abrams.
6
Национальный центр биотехнологической информации – удобный, доступный и надежный источник данных о различных заболеваниях, включая и анемию Фанкони – www.ncbi.nlm.nih.gov
7
Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977.
8
Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.
9
Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя.
10
Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News.
11
Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497.
12
Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования.
13
Дисморфология – раздел медицины, изучающий, что можно узнать о генетике и прошлом опыте человека по особенностям его анатомических черт. Больше прочесть об этой замечательной дисциплине можно в The Journal Clinical Dysmorphology, в котором собраны рецензируемые статьи о конкретных случаях и исследованиях в этой области. Если же вы захотите как следует разобраться в используемой терминологии, я рекомендую начать с: Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. (2009). American Journal of Medical Genetics Part A. 149: 1 –127.
14
Manzoor S. (Nov. 2, 2012). Come inside: The world’s biggest sperm bank. The Guardian.
15
Hsu C. (Sep. 25, 2012). Denmark tightens sperm donation law after ‘Donor 7042’ passes rare genetic disease to 5 babies. Medical Daily.
16
Henig R. (2000). The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor Mendel, the father of genetics. New York: Houghton Mifflin.
17
В своей работе Мендель использовал немецкое слово Vererbung, которое как раз и можно перевести как «наследие». Термин встречался и раньше публикации Менделя.
18
Lowe D. (Jan. 24, 2011). These identical twins both have the same genetic defect. It affects Neil on the inside and Adam on the outside. UK: The Sun.
19
Marchione M. (April 5, 2007). Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud. The Associated Press.
20
Если хотите узнать больше о болезни Гиппеля – Линдау (в том числе и об организациях, оказывающих поддержку больным), стоит начать с сайта NORD: www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/181/viewFullReport
21
Davies L. (Sep. 18, 2008). Unknown Mozart score discovered in French library. The Guardian.
22
Doucleff M. (February 11, 2012). Anatomy of a Tear-Jerker: Why does Adele’s ‘Someone Like You’ make everyone cry? Science has found the formula. The Wall Street Journal.
23
Послушать, как Лейзингер исполняет Моцарта на фортепьяно можно здесь: www.themozartfestival.org
24
Yaxley G., et al. (2012). Diamonds in Antarctica? Discovery of Antarctic kimberlites extends vast Gondwanan Cretaceous kimberlite province. Research School of Earth Sciences, Australian National University.
25
Goldschein E. (Dec. 19, 2011). The incredible story of how De Beers created and lost the most powerful monopoly ever. Business Insider.
26
Epstein E. J. (February 1, 1982). Have you ever tried to sell a diamond? The Atlantic.
27
Ford H. and Crowther S. (1922). My Life and Work. Garden City N. Y.: Garden City Publishing.
28
Magee D. (2007). How Toyota Became #1: Leadership lessons from the world’s greatest car company. New York: Penguin Group.
29
Johnson A. (April 16, 2011). One Giant Step For Better Heart Research? The Wall Street Journal.
30
На эту тему опубликовано множество статей. Мне нравится эта: Katsume H., et al. (1992). Disuse atrophy of the left ventricle in chronically bedridden elderly people. Japanese Circulation Journal, 53: 201–206.
31
Bostrack J. M. and Millington W. (1962). On the Determination of Leaf Form in an Aquatic Heterophyllous Species of Ranunculus. Bulletin of the Torrey Botanical Club, 89: 1–20.
32
Эту статью цитировали почти в сотне других работ, она поистине выдающаяся в своей области: Kamakura M. (2011). Royalactin induces queen differentiation in honeybees. Nature, 473: 478. Если вам и вправду интересны пчелы, обязательно прочтите: Chittka A. and Chittka L. (2010). Epigenetics of Royalty. PLoS Biology, 8: e1000532.
33
Lyko F., et al. (2010). The honeybee epigenomes: differential methylation of brain DNA in queens and workers. PLoS Biology, 8: e1000506.
34
Kucharski R., et al. (2008). Nutritional control of reproductive status in honeybees via DNA methylation. Science, 319: 1827–1830.
35
Herb B., et al. (2012). Reversible switching between epigenetic states in honeybee behavioral subcastes. Nature Neuroscience, 15: 1371–1373.
36
У человека есть две немного разные копии: DNMT3A и DNMT3B, и обе они имеют одинаковые гомологии и сходства с каталитическим доменом Dnmt3 у медоносной пчелы Apis mellifera. Подробнее можно узнать из статьи: Wang Y., et al. (2006). Functional CpG methylation system in a social insect. Science, 27: 645–647.
37
Parasramka M., et al. (2012). MicroRNA profiling of carcinogen-induced rat colon tumors and the influence of dietary spinach. Molecular Nutrition & Food Research, 56: 1259–1269.
38
Moleres A., et al. (2013). Differential DNA methylation patterns between high and low responders to a weight loss intervention in overweight or obese adolescents: the EVASYON study. FASEB Journal, 27: 2504–2512.
39
Franklin T., et al. (2010). Epigenetic transmission of the impact of early stress across generations. Biological Psychiatry, 68: 408–415.
40
Yehuda R., et al. (2009). Gene expression patterns associated with posttraumatic stress disorder following exposure to the World Trade Center attacks. Biological Psychiatry, 66: 708–711; Yehuda R., et al. (2005). Transgenerational effects of posttraumatic stress disorder in babies of mothers exposed to the World Trade Center attacks during pregnancy. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 4115–4118.
41
Sookoian S., et al. (2013). Fetal metabolic programming and epigenetic modifications: a systems biology approach. Pediatric Research, 73: 531–542.
42
Quijano E. (March 4, 2013). «Kid President»: A boy easily broken teaching how to be strong. CBSNews.com
43
К счастью, такие истории случаются крайне редко. Но это не умаляет трагедии, описанной в: Weathers H. (Aug. 19, 2011). They branded us abusers, stole our children and killed our marriage: parents of boy with brittle bones attack social workers who claimed they beat him. The Daily Mail.
44
(46) U.S. Department of Health & Human Services. (2011). Child Maltreatment.
45
Описания самой болезни встречаются в медицинской литературе уже более 250 лет, однако до недавнего времени ее причины оставались загадкой. Подробнее читайте в: Kaplan F., et al. (2008) Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 22: 191–205.
46
Семья Али созвала под свои знамена настоящую армию защитников для дочери и других детей, страдающих от ПОФ: Golgowski N. (June 1, 2012). The girl who is turning into stone: Five year old with rare condition faces race against time for cure. The Daily Mail.
47
Сегодня проверка большого пальца ноги уже входит в стандартную процедуру обследования людей, у которых подозревают ПОФ: Kartal-Kaess M., et al. (2010). Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Watch the great toes. European Journal of Pediatrics, 169: 1417–1421.
48
Stirland A. (1993). Asymmetry and activity related change in the male humerus. International Journal of Osteoarcheology, 3: 105–113.
49
«Мэри Роуз» оставалась на морском дне, пока корабль не подняли на поверхность в 1982 году. И с тех пор ученые наперегонки бросились устанавливать личности моряков и уточнять их биографии: Hough A. (Nov. 18, 2012). Mary Rose: scientists identify shipwreck’s elite archers by RSI. The Telegraph.
50
Если вам вдруг интересно прочесть побольше про наследственность, связанную с деформацией суставов стопы, рекомендую: Hannan M. T., et al. (2013). Hallux valgus and lesser toe deformities are highly heritable in adult men and women: The Framingham foot study. Arthritis Care Research (Hoboken).
51
Во всех прочих случаях «свинцовый» рюкзак можно считать самым настоящим орудием пыток: Chow D. H., et al. (2010). Short-term effects of backpack load placement on spine deformation and repositioning error in schoolchildren. Ergonomics, 53: 56–64.
52
Kane A. A., et al. (1996). Observations on a recent increase in plagiocephaly without synostosis. Pediatrics, 97: 877–885; Biggs W. S. (2004). The’epidemic’of deformational plagiocephaly and the American Academy of pediatric’s response. JPO: Journal of Prosthetics and Orthotics, 16: S5 – S8.
53
Прежде чем покупать шлем для исправления формы черепа, прочтите: Wilbrand J. F., et al. (2013). A Prospective Randomized Trial on Preventative Methods for Positional Head Deformity: Physiotherapy versus a Positioning Pillow. The Journal of Pediatrics, 162: 1216–1221.
54
Это поистине удивительная рыба: Lundberg JG and Chernoff B. (1992). A Miocene fossil of the Amazonian fish arapaima (Teleostei arapaimidae) from the Magdalena River Region of Colombia – Biogeographic and evolutionary implications. Biotropica, 24: 2–14.
55
Meyers M. A., et al. (2012). Battle in the Amazon: Arapaima versus Piranha. Advanced Engineering Materials, 14: 279–288.
56
Открытие настолько небольшого изменения, приводящего к летальной форме несовершенного остеогенеза, – всего лишь одно из множества невероятных вариантов того, к чему может приводить замена одного нуклиотида: Cohn D. H., et al. (1986). Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1 (I) collagen allele. Proceedings of the National Academy of Science, 83: 6045–6047.
57
Taaffe D. R., et al. (1995). Differential effects of swimming versus weight-bearing activity on bone mineral status of eumenorrheic athletes. Journal of Bone and Mineral Research, 10: 586–593.
58
Фото и видео, иллюстрирующие эту историю о трудностях, поджидавших троих астронавтов по возвращении из космоса в гравитационное поле Земли: Leonard P. (July 2, 2012). «It's a bullseye»: Russian Soyuz capsule lands back on Earth after 193‑day space mission. Associated Press.
59
Leblanc A., et al. (2013). Bisphosphonates as a supplement to exercise to protect bone during long-duration spaceflight. Osteoporosis International, 24: 2105–2114.
60
Rohrer F. (Aug. 7, 2007). «China Drinks its Milk» BBC News Magazine.
61
Что не удивительно с учетом того, что большинство людей толком не умеет готовить, не говоря уже о приготовлении по-настоящему вкусной и здоровой пищи. Читайте подробнее в: Curtis P. J., et al. (2012). Effects on nutrient intake of a family-based intervention to promote increased consumption of low-fat starchy foods through education, cooking skills and personalized goal. British Journal of Nutrition, 107: 1833–1844.
62
Martin D. (Aug. 18, 2011). From omnivore to vegan: The dietary education of Bill Clinton. CNN.com.
63
Bown S. (2003). Scurvy: How a Surgeon, a Mariner and a Gentleman Solved the Greatest Medical Mystery of the Age of Sail. West Sussex: Summersdale Publishing Ltd.
64
Cahill L. E. and El-Sohemy A. (2009). Vitamin C transporter gene polymorphisms, dietary vitamin C and serum ascorbic acid. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics, 2: 292–301.
65
Erichsen H. C., et al. (2006). Genetic variation in the sodium-dependent vitamin C transporters, SLC23A1, and SLC23A2 and risk for preterm delivery. American Journal of Epidemiology, 163: 245–254.
66
Подробнее об этих идеях пишут в статье: Stuart E.L., et al. (2004). Reduced collagen and ascorbic acid concentrations and increased proteolytic susceptibility with prelabor fetal membrane rupture in women. Biology of Reproduction, 72: 230–235.
67
Повар Джефф оказался именно в такой ситуации, последовав диетологическому совету врача.
68
Подробнее о фармакокинетике кофеина можно прочесть в статьях: Palatini P., et al. (2009). CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. Journal of Hypertension, 27: 1594–1601; Cornells M.C., et al. (2006). Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. The Journal of the American Medical Association, 295: 1135–1141.
69
Sekirov I., et al. (2010). Gut microbiota in health and disease. Physiological Reviews, 90: 859–904.
70
Обычно требуется время, чтобы в полости тела образовалось достаточно места. На это время вокруг кишечника ребенка сооружают специальную защитную емкость. И несмотря на то, что эта процедура может пугать родных и близких малыша, она необходима перед тем, как появится достаточно места, чтобы убрать кишечник внутрь полости тела, а оставшееся отверстие хирургически закрыть.
71
Fei N., and Zhao L. (2013). An opportunistic pathogen isolated from the gut of an obese human causes obesity in germfree mice. The ISME Journal, 7: 880–884.
72
Подробнее на эту тему читайте в статье: Koeth R.A., et al. (2013). Intestinal microbiota metabolism of l‑carnitine, a nutrient in red meat, promotes atherosclerosis. Nature Medicine, 19: 576–585.
73
Centerwall S. A. and Centerwall W.R. (2000). The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics, 105: 89–103.
74
Если хотите еще почитать о случаях, подобных случаю Меган, рекомендую начать с: Kelly L.E., et al. (2012). More codeine fatalities after tonsillectomy in North American children. Pediatrics, 129: e1343–1347.
75
Gaedigk A., et al. (2010). CYP2D7-2D6 hybrid tandems: identification of novel CYP2D6 duplication arrangements and implications for phenotype prediction. Pharmacogenomics, 11: 43–53; Williams D.G., et al. (2002). Pharmacogenetics of codeine metabolism in an urban population of children and its implications for analgesic reliability. British Journal of Anesthesia, 89: 839–845; Aklillu E., et al. (1996). Frequent distribution of ultrarapid metabolizers of debrisoquine in an ethiopian population carrying duplicated and multiduplicated functional CYP2D6 alleles. Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics, 278: 441–446.
76
Что произошло за эти годы? Медицина сделала много маленьких шажочков к решению, которое сможет спасать жизни. И, к сожалению, очень часто медицинские исследования двигаются только с такой скоростью: Kuehn B.M. (2013). FDA: No Codeine After Tonsillectomy for Children. Journal of the American Medical Association, 309: 1100.
77
Роуз, умерший в 1993 году, – настоящий герой для многих врачей и ученых. И это звание он по праву заслуживает: Miall B. (Nov. 16, 1993). Obituary: Professor Geoffrey Rose. The Independent.
78
Точно так же, как и с кодеином, по-разному работающим для людей с разной наследственностью, эффект от практически любого лекарства может отличаться в лучшую или худшую сторону: Rose G. (1985). Sick individuals and sick populations. International Journal of Epidemiology, 14: 32–38.
79
См. Minihane A.M., et al. (2000). ApoE polymorphism and fish oil supplementation in subjects with an atherogenic lipoprotein phenotype. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 20: 1990–1997; Minihane A. (2010). Fatty acid-genotype interactions and cardiovascular risk. Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 82: 259–264.
80
Park M. (April 13, 2011). Half of Americans use supplement. CNN.
81
Bastion H. (2008). Lucy Wills (1888–1964): The life and research of an adventurous independent woman. The Journal of the Royal College of Physicians of Edinburgh, 38: 89–91.
82
Hall M. (2012). Mish – Mash of Marmite: A-Z of Tar-in-aJar. London: BeWrite Books.
83
Подробнее об этом читайте: Suren P, et al. (2013). Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. The Journal of the American Medical Association, 309: 570–577.
84
Yan L, et al. (2012). Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One, 7: e41689.
85
Keller A, et al. (2012). New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nature Communications. 3:698.
86
По ссылке можно найти тонны записей (однако не ручаюсь, что, подписавшись на сервис, вы не обнаружите у себя под дверью миссионера): www.familysearch.org
87
Если вы никогда не увлекались серфингом, вы можете знать Окчилупо по «Танцам со звездами». В деталях об этой истории можно прочитать здесь: Occhilupo M. and Baker T. (2008). Occy: The rise and fall and rise of Mark Occhilupo. Melbourne: Random House Australia.
88
Hilts P. (August 29, 1989). A sinister bias: New studies cite perils for lefties. The New York Times.
89
Fritschi L., et al. (2007). Left-handedness and risk of breast cancer. British Journal of Cancer, 5: 686–687.
90
«Гавайские каникулы» Диснея можно посмотреть по ссылке: www.youtube.com/watch?v=SdIaEQCUVbk
91
Domellof E., et al. (2011). Handedness in preterm born children: a systematic review and a meta-analysis. Neuropsychologia, 49: 2299–2310.
92
Если вы заинтересовались и хотите узнать больше, читайте: Basso O. (2007). Right or wrong? On the difficult relationship between epidemiologists and handedness. Epidemiology, 18: 191–193.
93
Rodriguez A, et al. (2010). Mixed-handedness is linked to mental health problems in children and adolescents. Pediatrics, 125: e340–e348.
94
Lynch G., et al. (2001). Tom Blake: The uncommon journey of a pioneer waterman. Irvine: Croul Family Foundation.
95
Ramsay M. (2010). Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders. Genome Medicine, 2: 27; Warren K.R. and Li T.K. (2005). Genetic polymorphisms: Impact on the risk of fetal alcohol spectrum disorders. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 73: 195–203.
96
Domellof E., et al. (2009). Atypical functional lateralization in children with fetal alcohol syndrome. Developmental Psychobiology, 51: 696–705.
97
История Наранхо поистине удивительная. Обязательно посмотрите на YouTube ролики о том, как он работает. И прочитайте: Edelman B. (July 2, 2002). Michael Naranjo: The artist who seеs with his hands. Veterans Advantage. http://www.veteransadvantage.com/cms/content/michael-naranjo
98
Moalem S., et al. (2013). Broadening the ciliopathy spectrum: Motile cilia dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported homozygous mutation in the INVS / NPHP2 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 161: 1792–1796.
99
«Уж не набрал ли этот метеорит аминокислот, когда упал в озеро?» – гаросите вы. Ученые, конечно, подумали об этой возможности: Glavin D.P., et al. (2012). Unusual nonterrestrial L-proteinogenic amino acid excesses in the Tagish Lake meteorite. Meteoritics & Planetary Science, 47: 1347–1364.
100
Han S.N., et al. (2004). Vitamin E and gene expression in immune cells. Annals of the New York Academy of Sciences, 1031: 96–101.
101
Handleman G.J., et al. (1985). Oral alpha-tocopherol supplements decrease plasma gamma-tocopherol levels in humans. The Journal of Nutrition, 115: 807–813.
102
Major J.M., et al. (2012). Genome-wide association study identifies three common variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in men. The Journal of Nutrition, 142: 866–871.
103
Больше читайте на сайте National Geographic Project: www.nationalgeographic.com
104
Hanaoka M., et al. (2012). Genetic variants in EPAS1 contribute to adaptation to high-altitude hypoxia in Sherpas. PLoS One, 7: e50566.
105
Внезапные приступы смешливости – один из признаков, которые отслеживает экипаж самолета. Они проявляются, когда концентрация кислорода ниже нормы, а значит, фюзеляж разгерметизирован.
106
Hackett P.H. (2010). Caffeine at high altitude: Java at Base Camp. High Altitude Medicine & Biology, 11: 13–17.
107
Слоган компании «Кока-кола» в середине 1940‑х годов.
108
de La Chapelle A., et al. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 90: 4495–4499.
109
После того как Апа Шерпа переехал в 2006 году в США вместе с семьей, он неоднократно возвращался на родину, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам изменения климата и необходимости повышения уровня образования в общинах шерпов. Почитать про Апу Шерпу можно здесь: LaPlante M. (2008, June 2). Everest record-holder proudly calls Utah home. The Salt Lake Tribune.
110
Gaskin D.J., et al. (2012). The economic costs of pain in the United States. The Journal of Pain, 13: 715–724.
111
Huppert, B. (Feb. 9, 2011) Minn. girl who feels no pain, Gabby Gingras, is happy to ‘feel normal’ KARE11; Oppenheim K. (Feb. 3, 2006). Life full of danger for little girl who can’t feel pain. CNN.
112
Cox J.J., et al. (2006). An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature, 444: 894–898.
113
Итальянское блюдо, паста или клецки из манки, картофельного или несладкого творожного теста.
114
Если вам интересна статистика встречаемости различных типов рака, рекомендую изучить сайт Американского общества рака: www.cancer.org
115
Brown C. (April, 2009). The King Herself. The National Geographic, 215 (4).
116
До сих пор не совсем понятно, какую роль рацион сыграл в развитии рака у конкретных видов динозавров, поскольку разные виды, вероятно, подвержены ему в разной степени. В этой статье содержится великолепнейший обзор по истории рака как у людей, так и у динозавров: Rehemtulla A. (2010). Dinosaurs and Ancient Civilizations: Reflections on the Treatment of Cancer. Neoplasia, 12: 957–968. Если хотите узнать больше, читайте: Rothschild B.M., et al. (2003). Epidemiologic study of tumors in dinosaurs. Naturwissenschaften, 90: 495–500; Whitfield J. (Oct. 21, 2003). Bone scans reveal tumors only in duck-billed species. Nature News.
117
По данным Всемирной организации здравоохранения.
118
Подробнее о частоте встречаемости и причинах рака легких смотрите на сайте Центра контроля и профилактики заболеваний: www.cdc.gov
119
Marx A. (1994–1995, Winter) The Ultimate Cigar Aficionado. Cigar Aficionado.
120
Несмотря на то, что эти публикации хорошо спонсировались табачными рекламщиками.
121
Norr R. (December, 1952). Cancer by the carton. The Reader’s Digest.
122
Подробнее об истории курения читайте на сайте: www.lung.org
123
«Смотрите прямо сейчас» 7 июня 1955 года, стенограмма эфира на CBS-TV, сделанная для Hill and Knowlton, Inc.
124
U.S. Department of Agriculture. (2007). Tobacco situation and outlook report yearbook; Centers for disease control and prevention. National Center for Health Statistics. National Health Interview Survey, 1965–2009.
125
Полная стенограмма программы «Сигареты и рак легких» из шоу «Смотрите прямо сейчас» за 7 июня 1955 года доступна по ссылке: www.legacy.library.ucsf.edu/
126
Есть множество точек зрения на вопрос о том, на кого же охотились саблезубые кошки (они не имеют к ^временным саблезубым тиграм никакого отношения). Но с уверенностью можно сказать, что они были в нужном месте и в нужное время, чтобы попробовать на зуб наших далеких предков: de Bonis L., et al. (2010). New saber-toothed cats in the Late Miocene of Toros Menalla (Chad). Comptes Rendus Palevol, 9: 221–227.
127
Ramazzini B. (2001). De Morbis Artificum Diatriba. American Journal of Public Health, 91: 1380–1382.
128
Lewin T. (February 10, 2001). Commission sues railroad to end genetic testing in work injury cases. The New York Times.
129
Schulte P.A. and Lomax G. (2003). Assessment of the scientific basis for genetic testing of railroad workers with carpal tunnel syndrome. Journal of Occupational and Environmental Medicine, 45: 592–600.
130
Obamacare – насмешливое название последней реформы здравоохранения в США (Прим. перев.)
131
Это обычно были семьи с редкими отклонениями, и редкость нарушений, о которых шла речь, безусловно облегчила задачу исследователей. И тем не менее невозможно не поразиться легкости, с которой удавалось установить личности больных: Gymrek M., et al. (2013). Identifying personal genomes by surname inference. Science, 339: 321–324.
132
Smith J. (April 16, 2013). How social media can help (or hurt) you in your job search. Forbes.com
133
В США работодатели ограничены в том, какую генетическую информацию они имеют право собирать. А вот компании, продающие медицинские страховки, ничего не сдерживает.
134
В 2012 году Президентская комиссия по изучению вопросов биологической этики опубликовала доклад, призывающий подобную практику запретить: Begley S. (Oct. 11, 2012). Citing privacy concerns, U. S. panel urges end to secret DNA testing. Reuters.
135
Jolie A. (May 14, 2013). My medical choice. The New York Times.
136
Grady D., et al. (May 14, 2013). Jolie’s disclosure of preventive mastectomy highlights dilemma. The New York Times.
137
Лат. «главное, не навреди».
138
Wrecksite – крупнейшая в мире база онлайн данных о караблекрушениях, в которой содержится информация о местонахождении более чем 140 000 останков кораблей. Там же можно найти все, о том, куда и зачем эти корабли направлялись, когда их постигла печальная участь: http://www.wrecksite.eu/
139
См.: Donald I. (1974). Apologia: how and why medical sonar developed. Annals of the Royal College of Surgeons of England, 54: 132–140.
140
Подробности этой истории и множество другой информации про немецкие субмарины ищите на сайте: www.uboat.net
141
Brooks, R. (March 4, 2013). China’s biggest problem? Too many men. CNN.com
142
Chen Y., et al. (2013). Prenatal sex selection and missing girls in China: Evidence from the diffusion of diagnostic ultrasound. The Journal of Human Resources, 48: 36–70.
143
Не так давно «эксперты» советовали одевать мальчиков в розовое, а девочек в голубое. Но где-то в 1950–1960‑е годы парадигма детской одежды встала с ног на голову. И она могла бы совершенно неожиданно сделать это снова или вообще прийти к новому сочетанию цветов, если бы не ультразвук. В конце концов, во взрослой моде мы это видим постоянно. Paoletti J. (2012). Pink and Blue: Telling the Boys from the Girls in America. Indiana University Press.
144
Защищая персональную информацию этой семьи, я поменял имена и изменил многие незначительные детали этой истории.
145
Католог болезней Клиники Майо содержит много страниц, посвященных гипоспадии. То же самое справедлво для тысяч других нарушений: http://www.mayoclinic.com/health/DiseasesIndex
146
Как у стрелок часов, одно плечо (его называют «p») короче, второе – длиннее (его называют «q»). У каждой хромосомы уникальный узор из полос, благодаря чему они выглядят, как штрих-код. И именно по этому узору цитогенетики определяют состояние и целостность наших хромосом.
147
В отличие от кариотипирования, при сравнительной геномной гибридизации мы не можем заметить, когда фрагмент переносится с одной хромосомы на другую или происходит инверсия. Как если бы в энциклопедии статья вдруг оказалась в неправильном томе. Для генома это может быть очень значимым событием, но на гибридизационном чипе мы ничего не увидим.
148
Среди прочих суеверий, многие индусы считают что хиджра обязательно должны присутствовать на свадьбе – чтобы принести молодоженам удачу (или, по другой версии, оттянуть неудачу на себя): Harvey N. (May 13, 2008). India’s transgendered – the Hijras. New Statesman.
149
Записи Морески, пусть и не самого лучшего качества, доступны на компакт-диске с 18‑ю дорожками: The Last Castrato. (1993). Opal.
150
Min K.J., et al. (2012). The lifespan of Korean eunuchs. Current Biology, 22: R792 – R793.
151
Обычно ошибочно приписываемый Ральфу Вальдо Эмерсону слоган, на самом деле принадлежит анонимному брокеру, чью личность раскрыли только недавно: The New York Times: Haskins H. (1940). Meditations in Wall Street. New York: William Morrow.
152
И это больше, чем все население Техаса.
153
Жир незаслуженно оклеветали. Для большинства употребление жиров в пищу просто необходимо. И, как показали недавние исследования, существует непростая связь между депрессией и видами жира в рационе: Sаnchez-Villegas A., et al. Dietary fat intake and the risk of depression: the SUN Project. PLoS One, 26: e16268.
154
Болезни сердца иногда называют скрытой эпидемией: Hoyert D.L. and Xu J.Q. (2012). Deaths: Preliminary data for 2011. National vital statistics reports, 61: 1 – 52.
155
Nagamani S.C., et al. (2012). Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria. American Journal of Human Genetics, 90: 836–846; Ficicioglu C., et al. (2009). Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening. Molecular Genetics and Metabolism, 98: 273–277.
156
Williams A. (April 3, 2013). The Ecuadorian dwarf community ‘immune to cancer and diabetes’ who could hold cure to diseases. The Daily Mail.
157
Синдром Горлина – не единственная причина для возникновения перепонок между пальцами. Синдактилия вовсе не наверняка означает склонность к раку кожи.
158
Boutet N., et al. (2003). Spectrum of PTCH1 mutations in French patients with Gorlin syndrome. The Journal of Investigative Dermatology, 121: 478–481.
159
Case A. and Paxson C. (2006). Stature and Status: Height, Ability, and Labor Market Outcomes. National Bureau of Economic Research Working Paper No. 12466.
160
Французы уже давно и безуспешно борются с идеей, что Наполеон был коротышкой и рост сыграл решающую роль в становлении его имперских амбиций: Dunan M. (1963). La taille de Napoleon. La Revue de l’Institut Napoleon, 89: 178–179.
161
Ayyar V. (2011). History of growth hormone therapy. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15: S162 – S165.
162
Rosenbloom A. (2011). Pediatric endo-cosmetology and the evolution of growth diagnosis and treatment. The Journal of Pediatrics, 158: 187–193.
1
Почти во всех случаях, описанных в этой книге, имена людей изменены на вымышленные, чтобы не нарушать их конфиденциальность. Иногда я при этом менял детали описанных событий, чтобы еще больше обезличить их участников или подчеркнуть определенные идеи. Но все события, описанные в моей книге, происходили на самом деле.
2
Несмотря на то, что сегодня секвенирование экзома или полного генома стало значительно дешевле, нельзя не учитывать время и стоимость работ по интерпретации полученных данных, которые ничуть не изменились.
3
Здесь играют свою роль некоторые базовые психологические принципы. Подробнее читайте в Nevid J. (2009). Psychology Concepts and Applications. Boston: Houghton Mifflin.
4
Rosenfield M. (Jan. 15, 1979). Model expert offers «something special». The Pittsburgh Press.
5
Pasols P. (2012). Louis Vuitton: The birth of modern luxury. New York: Abrams.
6
Национальный центр биотехнологической информации – удобный, доступный и надежный источник данных о различных заболеваниях, включая и анемию Фанкони – www.ncbi.nlm.nih.gov
7
Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977.
8
Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.
9
Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя.
10
Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News.
11
Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497.
12
Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования.
13
Дисморфология – раздел медицины, изучающий, что можно узнать о генетике и прошлом опыте человека по особенностям его анатомических черт. Больше прочесть об этой замечательной дисциплине можно в The Journal Clinical Dysmorphology, в котором собраны рецензируемые статьи о конкретных случаях и исследованиях в этой области. Если же вы захотите как следует разобраться в используемой терминологии, я рекомендую начать с: Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. (2009). American Journal of Medical Genetics Part A. 149: 1 –127.
14
Manzoor S. (Nov. 2, 2012). Come inside: The world’s biggest sperm bank. The Guardian.
15
Hsu C. (Sep. 25, 2012). Denmark tightens sperm donation law after ‘Donor 7042’ passes rare genetic disease to 5 babies. Medical Daily.
16
Henig R. (2000). The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor Mendel, the father of genetics. New York: Houghton Mifflin.
17
В своей работе Мендель использовал немецкое слово Vererbung, которое как раз и можно перевести как «наследие». Термин встречался и раньше публикации Менделя.
18
Lowe D. (Jan. 24, 2011). These identical twins both have the same genetic defect. It affects Neil on the inside and Adam on the outside. UK: The Sun.
19
Marchione M. (April 5, 2007). Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud. The Associated Press.
20
Если хотите узнать больше о болезни Гиппеля – Линдау (в том числе и об организациях, оказывающих поддержку больным), стоит начать с сайта NORD: www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/181/viewFullReport
21
Davies L. (Sep. 18, 2008). Unknown Mozart score discovered in French library. The Guardian.
22
Doucleff M. (February 11, 2012). Anatomy of a Tear-Jerker: Why does Adele’s ‘Someone Like You’ make everyone cry? Science has found the formula. The Wall Street Journal.
23
Послушать, как Лейзингер исполняет Моцарта на фортепьяно можно здесь: www.themozartfestival.org
24
Yaxley G., et al. (2012). Diamonds in Antarctica? Discovery of Antarctic kimberlites extends vast Gondwanan Cretaceous kimberlite province. Research School of Earth Sciences, Australian National University.
25
Goldschein E. (Dec. 19, 2011). The incredible story of how De Beers created and lost the most powerful monopoly ever. Business Insider.
26
Epstein E. J. (February 1, 1982). Have you ever tried to sell a diamond? The Atlantic.
27
Ford H. and Crowther S. (1922). My Life and Work. Garden City N. Y.: Garden City Publishing.
28
Magee D. (2007). How Toyota Became #1: Leadership lessons from the world’s greatest car company. New York: Penguin Group.
29
Johnson A. (April 16, 2011). One Giant Step For Better Heart Research? The Wall Street Journal.
30
На эту тему опубликовано множество статей. Мне нравится эта: Katsume H., et al. (1992). Disuse atrophy of the left ventricle in chronically bedridden elderly people. Japanese Circulation Journal, 53: 201–206.
31
Bostrack J. M. and Millington W. (1962). On the Determination of Leaf Form in an Aquatic Heterophyllous Species of Ranunculus. Bulletin of the Torrey Botanical Club, 89: 1–20.
32
Эту статью цитировали почти в сотне других работ, она поистине выдающаяся в своей области: Kamakura M. (2011). Royalactin induces queen differentiation in honeybees. Nature, 473: 478. Если вам и вправду интересны пчелы, обязательно прочтите: Chittka A. and Chittka L. (2010). Epigenetics of Royalty. PLoS Biology, 8: e1000532.
33
Lyko F., et al. (2010). The honeybee epigenomes: differential methylation of brain DNA in queens and workers. PLoS Biology, 8: e1000506.
34
Kucharski R., et al. (2008). Nutritional control of reproductive status in honeybees via DNA methylation. Science, 319: 1827–1830.
35
Herb B., et al. (2012). Reversible switching between epigenetic states in honeybee behavioral subcastes. Nature Neuroscience, 15: 1371–1373.
36
У человека есть две немного разные копии: DNMT3A и DNMT3B, и обе они имеют одинаковые гомологии и сходства с каталитическим доменом Dnmt3 у медоносной пчелы Apis mellifera. Подробнее можно узнать из статьи: Wang Y., et al. (2006). Functional CpG methylation system in a social insect. Science, 27: 645–647.
37
Parasramka M., et al. (2012). MicroRNA profiling of carcinogen-induced rat colon tumors and the influence of dietary spinach. Molecular Nutrition & Food Research, 56: 1259–1269.
38
Moleres A., et al. (2013). Differential DNA methylation patterns between high and low responders to a weight loss intervention in overweight or obese adolescents: the EVASYON study. FASEB Journal, 27: 2504–2512.
39
Franklin T., et al. (2010). Epigenetic transmission of the impact of early stress across generations. Biological Psychiatry, 68: 408–415.
40
Yehuda R., et al. (2009). Gene expression patterns associated with posttraumatic stress disorder following exposure to the World Trade Center attacks. Biological Psychiatry, 66: 708–711; Yehuda R., et al. (2005). Transgenerational effects of posttraumatic stress disorder in babies of mothers exposed to the World Trade Center attacks during pregnancy. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 4115–4118.
41
Sookoian S., et al. (2013). Fetal metabolic programming and epigenetic modifications: a systems biology approach. Pediatric Research, 73: 531–542.
42
Quijano E. (March 4, 2013). «Kid President»: A boy easily broken teaching how to be strong. CBSNews.com
43
К счастью, такие истории случаются крайне редко. Но это не умаляет трагедии, описанной в: Weathers H. (Aug. 19, 2011). They branded us abusers, stole our children and killed our marriage: parents of boy with brittle bones attack social workers who claimed they beat him. The Daily Mail.
44
(46) U.S. Department of Health & Human Services. (2011). Child Maltreatment.
45
Описания самой болезни встречаются в медицинской литературе уже более 250 лет, однако до недавнего времени ее причины оставались загадкой. Подробнее читайте в: Kaplan F., et al. (2008) Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 22: 191–205.
46
Семья Али созвала под свои знамена настоящую армию защитников для дочери и других детей, страдающих от ПОФ: Golgowski N. (June 1, 2012). The girl who is turning into stone: Five year old with rare condition faces race against time for cure. The Daily Mail.
47
Сегодня проверка большого пальца ноги уже входит в стандартную процедуру обследования людей, у которых подозревают ПОФ: Kartal-Kaess M., et al. (2010). Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Watch the great toes. European Journal of Pediatrics, 169: 1417–1421.
48
Stirland A. (1993). Asymmetry and activity related change in the male humerus. International Journal of Osteoarcheology, 3: 105–113.
49
«Мэри Роуз» оставалась на морском дне, пока корабль не подняли на поверхность в 1982 году. И с тех пор ученые наперегонки бросились устанавливать личности моряков и уточнять их биографии: Hough A. (Nov. 18, 2012). Mary Rose: scientists identify shipwreck’s elite archers by RSI. The Telegraph.
50
Если вам вдруг интересно прочесть побольше про наследственность, связанную с деформацией суставов стопы, рекомендую: Hannan M. T., et al. (2013). Hallux valgus and lesser toe deformities are highly heritable in adult men and women: The Framingham foot study. Arthritis Care Research (Hoboken).
51
Во всех прочих случаях «свинцовый» рюкзак можно считать самым настоящим орудием пыток: Chow D. H., et al. (2010). Short-term effects of backpack load placement on spine deformation and repositioning error in schoolchildren. Ergonomics, 53: 56–64.
52
Kane A. A., et al. (1996). Observations on a recent increase in plagiocephaly without synostosis. Pediatrics, 97: 877–885; Biggs W. S. (2004). The’epidemic’of deformational plagiocephaly and the American Academy of pediatric’s response. JPO: Journal of Prosthetics and Orthotics, 16: S5 – S8.
53
Прежде чем покупать шлем для исправления формы черепа, прочтите: Wilbrand J. F., et al. (2013). A Prospective Randomized Trial on Preventative Methods for Positional Head Deformity: Physiotherapy versus a Positioning Pillow. The Journal of Pediatrics, 162: 1216–1221.
54
Это поистине удивительная рыба: Lundberg JG and Chernoff B. (1992). A Miocene fossil of the Amazonian fish arapaima (Teleostei arapaimidae) from the Magdalena River Region of Colombia – Biogeographic and evolutionary implications. Biotropica, 24: 2–14.
55
Meyers M. A., et al. (2012). Battle in the Amazon: Arapaima versus Piranha. Advanced Engineering Materials, 14: 279–288.
56
Открытие настолько небольшого изменения, приводящего к летальной форме несовершенного остеогенеза, – всего лишь одно из множества невероятных вариантов того, к чему может приводить замена одного нуклиотида: Cohn D. H., et al. (1986). Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1 (I) collagen allele. Proceedings of the National Academy of Science, 83: 6045–6047.
57
Taaffe D. R., et al. (1995). Differential effects of swimming versus weight-bearing activity on bone mineral status of eumenorrheic athletes. Journal of Bone and Mineral Research, 10: 586–593.
58
Фото и видео, иллюстрирующие эту историю о трудностях, поджидавших троих астронавтов по возвращении из космоса в гравитационное поле Земли: Leonard P. (July 2, 2012). «It's a bullseye»: Russian Soyuz capsule lands back on Earth after 193‑day space mission. Associated Press.
59
Leblanc A., et al. (2013). Bisphosphonates as a supplement to exercise to protect bone during long-duration spaceflight. Osteoporosis International, 24: 2105–2114.
60
Rohrer F. (Aug. 7, 2007). «China Drinks its Milk» BBC News Magazine.
61
Что не удивительно с учетом того, что большинство людей толком не умеет готовить, не говоря уже о приготовлении по-настоящему вкусной и здоровой пищи. Читайте подробнее в: Curtis P. J., et al. (2012). Effects on nutrient intake of a family-based intervention to promote increased consumption of low-fat starchy foods through education, cooking skills and personalized goal. British Journal of Nutrition, 107: 1833–1844.
62
Martin D. (Aug. 18, 2011). From omnivore to vegan: The dietary education of Bill Clinton. CNN.com.
63
Bown S. (2003). Scurvy: How a Surgeon, a Mariner and a Gentleman Solved the Greatest Medical Mystery of the Age of Sail. West Sussex: Summersdale Publishing Ltd.
64
Cahill L. E. and El-Sohemy A. (2009). Vitamin C transporter gene polymorphisms, dietary vitamin C and serum ascorbic acid. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics, 2: 292–301.
65
Erichsen H. C., et al. (2006). Genetic variation in the sodium-dependent vitamin C transporters, SLC23A1, and SLC23A2 and risk for preterm delivery. American Journal of Epidemiology, 163: 245–254.
66
Подробнее об этих идеях пишут в статье: Stuart E.L., et al. (2004). Reduced collagen and ascorbic acid concentrations and increased proteolytic susceptibility with prelabor fetal membrane rupture in women. Biology of Reproduction, 72: 230–235.
67
Повар Джефф оказался именно в такой ситуации, последовав диетологическому совету врача.
68
Подробнее о фармакокинетике кофеина можно прочесть в статьях: Palatini P., et al. (2009). CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. Journal of Hypertension, 27: 1594–1601; Cornells M.C., et al. (2006). Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. The Journal of the American Medical Association, 295: 1135–1141.
69
Sekirov I., et al. (2010). Gut microbiota in health and disease. Physiological Reviews, 90: 859–904.
70
Обычно требуется время, чтобы в полости тела образовалось достаточно места. На это время вокруг кишечника ребенка сооружают специальную защитную емкость. И несмотря на то, что эта процедура может пугать родных и близких малыша, она необходима перед тем, как появится достаточно места, чтобы убрать кишечник внутрь полости тела, а оставшееся отверстие хирургически закрыть.
71
Fei N., and Zhao L. (2013). An opportunistic pathogen isolated from the gut of an obese human causes obesity in germfree mice. The ISME Journal, 7: 880–884.
72
Подробнее на эту тему читайте в статье: Koeth R.A., et al. (2013). Intestinal microbiota metabolism of l‑carnitine, a nutrient in red meat, promotes atherosclerosis. Nature Medicine, 19: 576–585.
73
Centerwall S. A. and Centerwall W.R. (2000). The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics, 105: 89–103.
74
Если хотите еще почитать о случаях, подобных случаю Меган, рекомендую начать с: Kelly L.E., et al. (2012). More codeine fatalities after tonsillectomy in North American children. Pediatrics, 129: e1343–1347.
75
Gaedigk A., et al. (2010). CYP2D7-2D6 hybrid tandems: identification of novel CYP2D6 duplication arrangements and implications for phenotype prediction. Pharmacogenomics, 11: 43–53; Williams D.G., et al. (2002). Pharmacogenetics of codeine metabolism in an urban population of children and its implications for analgesic reliability. British Journal of Anesthesia, 89: 839–845; Aklillu E., et al. (1996). Frequent distribution of ultrarapid metabolizers of debrisoquine in an ethiopian population carrying duplicated and multiduplicated functional CYP2D6 alleles. Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics, 278: 441–446.
76
Что произошло за эти годы? Медицина сделала много маленьких шажочков к решению, которое сможет спасать жизни. И, к сожалению, очень часто медицинские исследования двигаются только с такой скоростью: Kuehn B.M. (2013). FDA: No Codeine After Tonsillectomy for Children. Journal of the American Medical Association, 309: 1100.
77
Роуз, умерший в 1993 году, – настоящий герой для многих врачей и ученых. И это звание он по праву заслуживает: Miall B. (Nov. 16, 1993). Obituary: Professor Geoffrey Rose. The Independent.
78
Точно так же, как и с кодеином, по-разному работающим для людей с разной наследственностью, эффект от практически любого лекарства может отличаться в лучшую или худшую сторону: Rose G. (1985). Sick individuals and sick populations. International Journal of Epidemiology, 14: 32–38.
79
См. Minihane A.M., et al. (2000). ApoE polymorphism and fish oil supplementation in subjects with an atherogenic lipoprotein phenotype. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 20: 1990–1997; Minihane A. (2010). Fatty acid-genotype interactions and cardiovascular risk. Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 82: 259–264.
80
Park M. (April 13, 2011). Half of Americans use supplement. CNN.
81
Bastion H. (2008). Lucy Wills (1888–1964): The life and research of an adventurous independent woman. The Journal of the Royal College of Physicians of Edinburgh, 38: 89–91.
82
Hall M. (2012). Mish – Mash of Marmite: A-Z of Tar-in-aJar. London: BeWrite Books.
83
Подробнее об этом читайте: Suren P, et al. (2013). Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. The Journal of the American Medical Association, 309: 570–577.
84
Yan L, et al. (2012). Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One, 7: e41689.
85
Keller A, et al. (2012). New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nature Communications. 3:698.
86
По ссылке можно найти тонны записей (однако не ручаюсь, что, подписавшись на сервис, вы не обнаружите у себя под дверью миссионера): www.familysearch.org
87
Если вы никогда не увлекались серфингом, вы можете знать Окчилупо по «Танцам со звездами». В деталях об этой истории можно прочитать здесь: Occhilupo M. and Baker T. (2008). Occy: The rise and fall and rise of Mark Occhilupo. Melbourne: Random House Australia.
88
Hilts P. (August 29, 1989). A sinister bias: New studies cite perils for lefties. The New York Times.
89
Fritschi L., et al. (2007). Left-handedness and risk of breast cancer. British Journal of Cancer, 5: 686–687.
90
«Гавайские каникулы» Диснея можно посмотреть по ссылке: www.youtube.com/watch?v=SdIaEQCUVbk
91
Domellof E., et al. (2011). Handedness in preterm born children: a systematic review and a meta-analysis. Neuropsychologia, 49: 2299–2310.
92
Если вы заинтересовались и хотите узнать больше, читайте: Basso O. (2007). Right or wrong? On the difficult relationship between epidemiologists and handedness. Epidemiology, 18: 191–193.
93
Rodriguez A, et al. (2010). Mixed-handedness is linked to mental health problems in children and adolescents. Pediatrics, 125: e340–e348.
94
Lynch G., et al. (2001). Tom Blake: The uncommon journey of a pioneer waterman. Irvine: Croul Family Foundation.
95
Ramsay M. (2010). Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders. Genome Medicine, 2: 27; Warren K.R. and Li T.K. (2005). Genetic polymorphisms: Impact on the risk of fetal alcohol spectrum disorders. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 73: 195–203.
96
Domellof E., et al. (2009). Atypical functional lateralization in children with fetal alcohol syndrome. Developmental Psychobiology, 51: 696–705.
97
История Наранхо поистине удивительная. Обязательно посмотрите на YouTube ролики о том, как он работает. И прочитайте: Edelman B. (July 2, 2002). Michael Naranjo: The artist who seеs with his hands. Veterans Advantage. http://www.veteransadvantage.com/cms/content/michael-naranjo
98
Moalem S., et al. (2013). Broadening the ciliopathy spectrum: Motile cilia dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported homozygous mutation in the INVS / NPHP2 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 161: 1792–1796.
99
«Уж не набрал ли этот метеорит аминокислот, когда упал в озеро?» – гаросите вы. Ученые, конечно, подумали об этой возможности: Glavin D.P., et al. (2012). Unusual nonterrestrial L-proteinogenic amino acid excesses in the Tagish Lake meteorite. Meteoritics & Planetary Science, 47: 1347–1364.
100
Han S.N., et al. (2004). Vitamin E and gene expression in immune cells. Annals of the New York Academy of Sciences, 1031: 96–101.
101
Handleman G.J., et al. (1985). Oral alpha-tocopherol supplements decrease plasma gamma-tocopherol levels in humans. The Journal of Nutrition, 115: 807–813.
102
Major J.M., et al. (2012). Genome-wide association study identifies three common variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in men. The Journal of Nutrition, 142: 866–871.
103
Больше читайте на сайте National Geographic Project: www.nationalgeographic.com
104
Hanaoka M., et al. (2012). Genetic variants in EPAS1 contribute to adaptation to high-altitude hypoxia in Sherpas. PLoS One, 7: e50566.
105
Внезапные приступы смешливости – один из признаков, которые отслеживает экипаж самолета. Они проявляются, когда концентрация кислорода ниже нормы, а значит, фюзеляж разгерметизирован.
106
Hackett P.H. (2010). Caffeine at high altitude: Java at Base Camp. High Altitude Medicine & Biology, 11: 13–17.
107
Слоган компании «Кока-кола» в середине 1940‑х годов.
108
de La Chapelle A., et al. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 90: 4495–4499.
109
После того как Апа Шерпа переехал в 2006 году в США вместе с семьей, он неоднократно возвращался на родину, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам изменения климата и необходимости повышения уровня образования в общинах шерпов. Почитать про Апу Шерпу можно здесь: LaPlante M. (2008, June 2). Everest record-holder proudly calls Utah home. The Salt Lake Tribune.
110
Gaskin D.J., et al. (2012). The economic costs of pain in the United States. The Journal of Pain, 13: 715–724.
111
Huppert, B. (Feb. 9, 2011) Minn. girl who feels no pain, Gabby Gingras, is happy to ‘feel normal’ KARE11; Oppenheim K. (Feb. 3, 2006). Life full of danger for little girl who can’t feel pain. CNN.
112
Cox J.J., et al. (2006). An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature, 444: 894–898.
113
Итальянское блюдо, паста или клецки из манки, картофельного или несладкого творожного теста.
114
Если вам интересна статистика встречаемости различных типов рака, рекомендую изучить сайт Американского общества рака: www.cancer.org
115
Brown C. (April, 2009). The King Herself. The National Geographic, 215 (4).
116
До сих пор не совсем понятно, какую роль рацион сыграл в развитии рака у конкретных видов динозавров, поскольку разные виды, вероятно, подвержены ему в разной степени. В этой статье содержится великолепнейший обзор по истории рака как у людей, так и у динозавров: Rehemtulla A. (2010). Dinosaurs and Ancient Civilizations: Reflections on the Treatment of Cancer. Neoplasia, 12: 957–968. Если хотите узнать больше, читайте: Rothschild B.M., et al. (2003). Epidemiologic study of tumors in dinosaurs. Naturwissenschaften, 90: 495–500; Whitfield J. (Oct. 21, 2003). Bone scans reveal tumors only in duck-billed species. Nature News.
117
По данным Всемирной организации здравоохранения.
118
Подробнее о частоте встречаемости и причинах рака легких смотрите на сайте Центра контроля и профилактики заболеваний: www.cdc.gov
119
Marx A. (1994–1995, Winter) The Ultimate Cigar Aficionado. Cigar Aficionado.
120
Несмотря на то, что эти публикации хорошо спонсировались табачными рекламщиками.
121
Norr R. (December, 1952). Cancer by the carton. The Reader’s Digest.
122
Подробнее об истории курения читайте на сайте: www.lung.org
123
«Смотрите прямо сейчас» 7 июня 1955 года, стенограмма эфира на CBS-TV, сделанная для Hill and Knowlton, Inc.
124
U.S. Department of Agriculture. (2007). Tobacco situation and outlook report yearbook; Centers for disease control and prevention. National Center for Health Statistics. National Health Interview Survey, 1965–2009.
125
Полная стенограмма программы «Сигареты и рак легких» из шоу «Смотрите прямо сейчас» за 7 июня 1955 года доступна по ссылке: www.legacy.library.ucsf.edu/
126
Есть множество точек зрения на вопрос о том, на кого же охотились саблезубые кошки (они не имеют к ^временным саблезубым тиграм никакого отношения). Но с уверенностью можно сказать, что они были в нужном месте и в нужное время, чтобы попробовать на зуб наших далеких предков: de Bonis L., et al. (2010). New saber-toothed cats in the Late Miocene of Toros Menalla (Chad). Comptes Rendus Palevol, 9: 221–227.
127
Ramazzini B. (2001). De Morbis Artificum Diatriba. American Journal of Public Health, 91: 1380–1382.
128
Lewin T. (February 10, 2001). Commission sues railroad to end genetic testing in work injury cases. The New York Times.
129
Schulte P.A. and Lomax G. (2003). Assessment of the scientific basis for genetic testing of railroad workers with carpal tunnel syndrome. Journal of Occupational and Environmental Medicine, 45: 592–600.
130
Obamacare – насмешливое название последней реформы здравоохранения в США (Прим. перев.)
131
Это обычно были семьи с редкими отклонениями, и редкость нарушений, о которых шла речь, безусловно облегчила задачу исследователей. И тем не менее невозможно не поразиться легкости, с которой удавалось установить личности больных: Gymrek M., et al. (2013). Identifying personal genomes by surname inference. Science, 339: 321–324.
132
Smith J. (April 16, 2013). How social media can help (or hurt) you in your job search. Forbes.com
133
В США работодатели ограничены в том, какую генетическую информацию они имеют право собирать. А вот компании, продающие медицинские страховки, ничего не сдерживает.
134
В 2012 году Президентская комиссия по изучению вопросов биологической этики опубликовала доклад, призывающий подобную практику запретить: Begley S. (Oct. 11, 2012). Citing privacy concerns, U. S. panel urges end to secret DNA testing. Reuters.
135
Jolie A. (May 14, 2013). My medical choice. The New York Times.
136
Grady D., et al. (May 14, 2013). Jolie’s disclosure of preventive mastectomy highlights dilemma. The New York Times.
137
Лат. «главное, не навреди».
138
Wrecksite – крупнейшая в мире база онлайн данных о караблекрушениях, в которой содержится информация о местонахождении более чем 140 000 останков кораблей. Там же можно найти все, о том, куда и зачем эти корабли направлялись, когда их постигла печальная участь: http://www.wrecksite.eu/
139
См.: Donald I. (1974). Apologia: how and why medical sonar developed. Annals of the Royal College of Surgeons of England, 54: 132–140.
140
Подробности этой истории и множество другой информации про немецкие субмарины ищите на сайте: www.uboat.net
141
Brooks, R. (March 4, 2013). China’s biggest problem? Too many men. CNN.com
142
Chen Y., et al. (2013). Prenatal sex selection and missing girls in China: Evidence from the diffusion of diagnostic ultrasound. The Journal of Human Resources, 48: 36–70.
143
Не так давно «эксперты» советовали одевать мальчиков в розовое, а девочек в голубое. Но где-то в 1950–1960‑е годы парадигма детской одежды встала с ног на голову. И она могла бы совершенно неожиданно сделать это снова или вообще прийти к новому сочетанию цветов, если бы не ультразвук. В конце концов, во взрослой моде мы это видим постоянно. Paoletti J. (2012). Pink and Blue: Telling the Boys from the Girls in America. Indiana University Press.
144
Защищая персональную информацию этой семьи, я поменял имена и изменил многие незначительные детали этой истории.
145
Католог болезней Клиники Майо содержит много страниц, посвященных гипоспадии. То же самое справедлво для тысяч других нарушений: http://www.mayoclinic.com/health/DiseasesIndex
146
Как у стрелок часов, одно плечо (его называют «p») короче, второе – длиннее (его называют «q»). У каждой хромосомы уникальный узор из полос, благодаря чему они выглядят, как штрих-код. И именно по этому узору цитогенетики определяют состояние и целостность наших хромосом.
147
В отличие от кариотипирования, при сравнительной геномной гибридизации мы не можем заметить, когда фрагмент переносится с одной хромосомы на другую или происходит инверсия. Как если бы в энциклопедии статья вдруг оказалась в неправильном томе. Для генома это может быть очень значимым событием, но на гибридизационном чипе мы ничего не увидим.
148
Среди прочих суеверий, многие индусы считают что хиджра обязательно должны присутствовать на свадьбе – чтобы принести молодоженам удачу (или, по другой версии, оттянуть неудачу на себя): Harvey N. (May 13, 2008). India’s transgendered – the Hijras. New Statesman.
149
Записи Морески, пусть и не самого лучшего качества, доступны на компакт-диске с 18‑ю дорожками: The Last Castrato. (1993). Opal.
150
Min K.J., et al. (2012). The lifespan of Korean eunuchs. Current Biology, 22: R792 – R793.
151
Обычно ошибочно приписываемый Ральфу Вальдо Эмерсону слоган, на самом деле принадлежит анонимному брокеру, чью личность раскрыли только недавно: The New York Times: Haskins H. (1940). Meditations in Wall Street. New York: William Morrow.
152
И это больше, чем все население Техаса.
153
Жир незаслуженно оклеветали. Для большинства употребление жиров в пищу просто необходимо. И, как показали недавние исследования, существует непростая связь между депрессией и видами жира в рационе: Sаnchez-Villegas A., et al. Dietary fat intake and the risk of depression: the SUN Project. PLoS One, 26: e16268.
154
Болезни сердца иногда называют скрытой эпидемией: Hoyert D.L. and Xu J.Q. (2012). Deaths: Preliminary data for 2011. National vital statistics reports, 61: 1 – 52.
155
Nagamani S.C., et al. (2012). Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria. American Journal of Human Genetics, 90: 836–846; Ficicioglu C., et al. (2009). Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening. Molecular Genetics and Metabolism, 98: 273–277.
156
Williams A. (April 3, 2013). The Ecuadorian dwarf community ‘immune to cancer and diabetes’ who could hold cure to diseases. The Daily Mail.
157
Синдром Горлина – не единственная причина для возникновения перепонок между пальцами. Синдактилия вовсе не наверняка означает склонность к раку кожи.
158
Boutet N., et al. (2003). Spectrum of PTCH1 mutations in French patients with Gorlin syndrome. The Journal of Investigative Dermatology, 121: 478–481.
159
Case A. and Paxson C. (2006). Stature and Status: Height, Ability, and Labor Market Outcomes. National Bureau of Economic Research Working Paper No. 12466.
160
Французы уже давно и безуспешно борются с идеей, что Наполеон был коротышкой и рост сыграл решающую роль в становлении его имперских амбиций: Dunan M. (1963). La taille de Napoleon. La Revue de l’Institut Napoleon, 89: 178–179.
161
Ayyar V. (2011). History of growth hormone therapy. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15: S162 – S165.
162
Rosenbloom A. (2011). Pediatric endo-cosmetology and the evolution of growth diagnosis and treatment. The Journal of Pediatrics, 158: 187–193.
ТЕЛЕГРАМКанал с обзорами, анонсами новинок и книжными подборками
Книжный Вестник
Бот для удобного поиска книг (если не нашлось на сайте)
Поиск книг
Свежие любовные романы в удобных форматах
Любовные романы
О психологии, саморазвитии и личностном росте
Саморазвитие
Детективы и триллеры, все новинки
Детективы
Фантастика и фэнтези, все новинки
Фантастика
Отборные классические книги
Классика
ВКОНТАКТЕБиблиотека с любовными романами, которая наверняка придётся по вкусу женской части аудитории
Любовные романы
Библиотека с фантастикой и фэнтези, а также смежных жанров
Фантастика
Самые популярные книги в формате фб2
Топ фб2
книги