Я жду ребёнка

МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?

Было бы неразумным утверждать, что в нашем отношении к беременности и родам ничего не изменилось: в последние годы образ беременной женщины стал привлекательнее благодаря многим усилиям, порою, может быть, чрезмерным, но все же пробившим себе дорогу.

Однако есть область, в которой все осталось, как много веков назад: родители в подавляющем большинстве случаев хотят, чтобы их первенцем был мальчик. Задайте себе такой вопрос и вы убедитесь в правоте этого утверждения.

Более того, если рождается девочка, когда ожидали мальчика, то в этом обычно «обвиняют» женщину, что так несправедливо, поскольку пол ребенка зависит от отца. Это известно уже более 20 лет.

Почему отец «ответствен» за пол ребенка? Прежде чем ответить на этот вопрос, я хочу дать вам некоторые специальные разъяснения.

Клетка. Вы, вероятно, знаете, что человеческий организм состоит из различных тканей, образованных в свою очередь из клеток; в каждом человеческом существе их насчитывается около 10 млрд. Таким образом, клетка является основным элементом всякого живого существа.

Наши клетки весьма отличаются друг от друга в зависимости от роли, которую им приходится играть; клетки крови — красные кровяные тельца —имеют форму диска, клетки кожи —форму куба, костная клетка напоминает звезду и т. д.

Ядро клетки. Каждая клетка имеет более плотную часть, называемую ядром; это самая важная часть клетки.

Хромосомы. Ядро состоит из вещества, называемого хроматином, потому что оно обладает свойством поглощать некоторые красящие вещества (от греческого слова «хромое» — цвет). При делении клеток хроматин ядра принимает особый вид; он делится на мельчайшие частички, называемые хромосомами. Вид и число хромосом могут быть различными. Так, у дрозофиллы 8 хромосом, у лягушки —26, у собаки —68, у бабочки лизандрии — 380. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом (23 пары); в любой паре одна хромосома унаследована от отца, а другая — от матери.

Хромосомы X и Y. В каждой клетке 22 пары хромосом идентичны для обоих полов; 23-я же пара у мужчин и у женщин различна. Речь идет о паре половых хромосом. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, называемых хромосомами X. У мужчины эти две хромосомы разные: одна из них

называется X, а другая —Y. Таким образом, у женщин клетки состоят из 22 пар хромосом плюс одна пара XX; у мужчин —из 22 пар хромосом плюс одна пара XY (рис. 33, а, б).

Деление клеток. Все клетки организма, за исключением нервных, восстанавливаются; продолжительность жизни клеток ограничена и составляет от 4 дней до 4 мес. Воспроизводство клеток происходит с помощью простого деления. Каждая клетка делится на две дочерние, содержащие такое же число хромосом, как и материнская клетка, из которой они произошли.

Половые клетки. Развитие половых клеток не подчиняется общему правилу деления клеток. При формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоидов у мужчины деление клеток носит особый характер; зрелые половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды), с помощью которых и происходит оплодотворение, содержат только половину набора хромосом, т. е. 23 вместо 46. Таким образом, при слиянии сперматозоида и яйцеклетки образуется новая клетка, содержащая 46 хромосом.

Нетрудно понять, что если все происходило бы иначе, то в яйце объединились бы 92 хромосомы (46 +46), что не соответствует норме, характерной для человеческого существа. Далее вы узнаете, что в некоторых яйцах образуется ненормальное число хромосом, что приводит либо к аборту, либо к врожденным дефектам плода.

Почему мальчик? Почему девочка? Приходится признавать, что пол будущего ребенка зависит исключительно от случая, однако необходимо дать некоторые объяснения.

При образовании яйцеклеток в яичнике каждая из них получает по 22 хромосомы плюс хромосому X, так как у женщины обе половые хромосомы одинаковы —X и X. Это значит, что у всех яйцеклеток будет одинаковый набор хромосом.

У мужчины, наоборот, материнская клетка, дающая начало сперматозоидам, содержит 44 хромосомы плюс две разные половые хромосомы X и Y. При делении клетки 50% сперматозоидов получают 22 обычные хромосомы плюс хромосому X, тогда как остальные —22 обычные хромосомы плюс хромосому Y. Следовательно, у сперматозоидов неодинаковый набор хромосом, и при оплодотворении (соединении яйцеклетки со сперматозоидом) возможны два варианта.

Девочка. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с хромосомой X, в результате чего яйцо будет содержать 44 хромосомы плюс X и X (т. е. XX). Это формула женского пола; в этом случае родится девочка (рис. 34, а, б).

Мальчик. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с хромосомой Y; при объединении хромосом в яйце будет 44 хромосомы плюс X и Y (т. е. XY). Это формула мужского пола; в этом случае может родиться только мальчик.

Из сказанного очевидно, что появление девочки или мальчика определяется хромосомным составом сперматозоида. В этом смысле можно сказать, что именно отец ответствен за пол ребенка. Впрочем, не следует понимать сказанное буквально, ответственность отца непреднамеренна, именно случай решает, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку.

Не только случай. В этой области нам пока еще не все известно. В самом деле, если бы пол ребенка зависел только от случая, как игра в орлянку, то статистически число рождений девочек и мальчиков было бы одинаковым. Однако всегда рождается немного больше мальчиков, чем девочек (104—106 против 100). Кроме того, в некоторых семьях наблюдается преимущественное

рождение детей того или иного пола. Известна семья, в которой на протяжении жизни трех поколений родились 72 девочки в 72 случаях беременности. Объяснить такой феномен можно пока только гипотетически, но тем не менее многочисленные научные исследования в этой области, проведенные повсюду в мире, позволяют приблизиться к истине.

Стало известно, например, что сперматозоиды X и Y различаются: у последних головка меньше, и продвигаются они быстрее первых. Кроме того, предполагают, что некоторые аномалии спермы влияют на число сперматозоидов той или иной группы; это могло бы объяснить, почему в некоторых семьях рождается больше девочек, чем мальчиков, или наоборот.

Выбирать по желанию пол ребенка — старая, как мир, мечта. Она породила множество фантастических примет, советов и даже средств, скорее совершенно бесполезных, нежели эффективных. В последние годы многие ученые во всем мире заняты решением этой проблемы, но не столько для того, чтобы удовлетворить желание родителей выбрать пол ребенка, сколько с целью помочь семьям, в которых передаются по наследству болезни, связанные с полом. Некоторые болезни передаются только девочкам или только мальчикам (см. ниже). На что же направлены сейчас эти исследования?

Ряд работ направлен на изучение возможности разделения в лабораторных условиях сперматозоидов X и сперматозоидов Y. Предложено несколько способов их разделения, давших различные результаты. Во всех этих случаях, разумеется, требуется сбор спермы (с помощью мастурбации), а затем проводят искусственное осеменение, чтобы обеспечить оплодотворение.

Другие исследователи пытаются использовать различия, которые, по-видимому, существуют между сперматозоидами Y и X: первые —меньшего размера и двигаются с большей скоростью, но они менее стойкие и быстрее погибают. Значит, логичным будет следующее предположение: все, что мешает быстрому соединению сперматозоида и яйцеклетки, способствует в каждом конкретном случае преобладанию сперматозоидов X над сперматозоидами Y, т. е. рождению девочек. И наоборот.

Если бы эти теории были точны, то шансы «получить» мальчика увеличились бы в следующих случаях:

— при единственном половом сношении, максимально приближенном к овуляции (дату ее можно точно установить с помощью температурной кривой);

— при уменьшении кислотности влагалища, неблагоприятной для менее стойких сперматозоидов Y, что обеспечивается с помощью впрыскивания, например, раствора питьевой соды.

Для повышения вероятности рождения девочки следовало бы:

— участить половые сношения, достаточно отдалив их от момента овуляции;

— увеличить кислотность влагалища (впрыскивание специального мыла), чтобы попытаться разрушить максимальное число сперматозоидов Y.

К сожалению, результаты всех этих методов далеки от стабильности и в целом даже не слишком обнадеживающие.

В последнее время появились новые исследования, направленные на изучение влияния на возникновение пола различных минеральных солей, в частности хлористого натрия (поваренной соли), калия, кальция и магния. Следовательно, определенная диета в сочетании с приемом некоторых медикаментов могла бы изменить простой выбор случая. Однако еще не накопилось достаточно данных, чтобы можно было судить о результатах метода, тем более что многие женщины не слишком строго соблюдают необходимую для этого диету.

Ответ на этот вопрос ищут с давних времен.

Уже в XIV в. до н.э. древние египтяне предлагали поливать рожь или ячмень мочой беременной женщины и наблюдать за ростками этих злаков. Древние греки, в том числе и Гиппократ, определяли пол ребенка по пигментации лица беременной и степени увеличения матки.

В разные времена в этой связи придавали определенное значение многим фактам.

Судили по ритму сердцебиения ребенка: некоторые женщины до сих пор убеждены, что сердце бьется быстрее или медленнее в зависимости от того, какого пола ребенка они носят. Но электронная регистрация биения сердца плода доказала, что это мнение ошибочно.

Учитывали ход беременности и степень недомоганий женщины.

Определяли дату полового сношения, во время которого произошло оплодотворение, и его соотношение с моментом овуляции, поскольку сперматозоиды X и Y погибают в разное время. Если предположить, что это верно (мы еще вернемся к этому вопросу), то остается точно вычислить дату овуляции; необходимо также, чтобы произошло только одно половое сношение в тот период цикла, когда возможно оплодотворение.

В настоящее время существуют два метода, позволяющие узнать пол ребенка до его рождения: эхография и амниоцен-тез.

Преимущество эхографии (см. главу 9) в простоте и безопасности. Она позволяет довольно часто установить пол ребенка; я говорю «довольно часто», ибо существуют определенные ограничения. Если речь идет о мальчике, то эхография способна «увидеть» его наружные половые органы. Однако, если эхография ничего не обнаруживает, нельзя быть абсолютно уверенным, что плод— девочка: возможно, просто положение плода не позволяет отчетливо уловить его анатомию. Надо также принимать во внимание опытность техника, его умение расшифровывать эхограмму.

На практике эхография позволяет различить пол ребенка, начиная с 7 мес, с точностью 80—85 %.

Другой метод используется значительно реже. Он заключается в исследовании клеток плода и его половых хромосом. Если обнаруживают пару XY, значит, родится мальчик, а если пару XX —девочка. Это можно определить, исследуя амниотическую жидкость (амниоцентез, см. ниже). Из амниотической жидкости извлекают клетки, отторгнутые ребенком, и затем их культивируют. После долгих и сложных определений можно установить хромосомное «удостоверение личности» ребенка, т. е. его кариотип, в том числе и пол.

Однако ввиду сложности и длительности этого исследования невозможно прибегать к нему исключительно ради удовлетворения любопытства родителей. Пол ребенка узнают таким путем лишь в том случае, когда необходимо произвести амниотическую пункцию.

Итак, несмотря на сообщения, публикуемые в журналах, книгах и сенсационных газетных статьях, знайте, что только эхография, которая в ближайшем будущем будет еще совершеннее, дает возможность легко определить пол ребенка до его рождения.

Но всегда ли так хочется узнать заранее пол ребенка? Я в этом не уверена. Представьте себе, какой неприятной может оказаться беременность для женщины, которая горячо желала иметь мальчика, а ей со всей определенностью сообщают, что у нее будет девочка.

Я могу констатировать, что гораздо больше будущих матерей, чем можно себе представить, не хотят узнать пол своего ребенка до рождения. В самом деле далеко не каждой матери это нужно. Значит, не следует навязывать им лишнее знание. Нередко бывает, что врач, забегая вперед, говорит: «Приходите через 1 мес и я скажу, кто у вас родится». Или эхографист, глядя на экран аппарата, говорит: «Я вижу, какого пола ваш ребенок, хотите узнать?»

Если вам не хочется его узнать, лучше прямо сказать об этом до сеанса эхографии. Часто бывает трудно откровенно поговорить с врачом, власть врача—это реальность, с которой все мы сталкиваемся. И очень важно вовремя сказать «нет», чтобы не пришлось идти наперекор своим вкусам, желаниям. Умейте сказать «нет» эхографисту, а также если вы не хотите обезболивания родов или искусственной их стимуляции (за исключением случаев патологии), а намерены дождаться срока.

НА КОГО ОН БУДЕТ ПОХОЖ?

Вам, конечно, хочется узнать, унаследует ли ваш ребенок белокурые волосы и черные глаза своей бабушки или нос с горбинкой и высокий рост отца. Вы надеетесь, что характер ребенка не будет столь сварливым, как у его дедушки, а музыкальный слух окажется таким, как у вас. Одним словом, вас интересует, каким образом передаются из поколения в поколение физические и интеллектуальные свойства, способности и таланты.

В течение долгого времени считалось, что те или иные качества передаются по наследству через кровь. До сих пор еще можно услышать о чистокровной лошади и лошади-полукровке, не говоря уже о «голубой крови» королевских фамилий. Теперь же известно, что передаточными звеньями служат хромосомы, о которых мы уже говорили.

Гены. Хромосома, будучи очень маленькой (размер ее —несколько тысячных долей миллиметра), имеет весьма сложную структуру. Представьте себе стопку тарелок или сантиметр портнихи, или длинное жемчужное ожерелье. Каждая тарелка, каждый миллиметр сантиметра или жемчужина —это ген. Любой из генов должен передать определенную наследственную черту, например цвет глаз. При этом один ген может отвечать за несколько черт, а одна черта—зависеть от нескольких генов. От слова «ген» произошло название «генетика», что значит наука о наследственности.

К сожалению, в одной книге нет возможности входить в детали сложнейших явлений. Но не так уж трудно понять, что при оплодотворении объединение отцовских и материнских хромосом и комбинация генов обеспечат будущему ребенку определенные физические и психологические черты, частично унаследованные от отца и частично —от матери.

Что касается внешности ребенка, можно предположить, что ребенок будет похож и на мать и на отца, т. е. у него будет цвет глаз одного из родителей, а форма носа — другого. Но на самом деле это случается не так уж часто; ребенок, как правило, не бывает, подобно мозаике, «составлен» из черт обоих родителей в равной степени.

Это объясняется очень сложными законами наследственности, о которых я расскажу лишь в общих чертах.

Унаследовать наполовину. Прежде всего следует понять, что один ребенок не может унаследовать все черты отца и матери. Ведь при образовании половых клеток только 23 хромосомы из 46, составляющих материнскую клетку, переходят в сперматозоид или в яйцеклетку. В яйцо «закладывается» только половина наследственных черт отца и столько же от матери.

Кроме того, разделение 46 хромосом материнской клетки на две группы по 23 хромосомы, одна из которых окажется в сперма-

тозоиде или яйцеклетке, происходит совершенно случайно. Это значит, что у мужчин может образоваться 8 3 8 8 6 08 (2²³) видов различных сперматозоидов, у которых наследственный код (набор генов) будет различным. То же, безусловно, относится к женским яйцеклеткам.

Теперь становится ясно, что родившиеся от одних и тех же родителей братья и сестры могут иметь лишь общие, неярко выраженные семейные черты. Можно сказать, что (за исключением истинных близнецов) каждое новое яйцо дает совершенно новую личность, отличающуюся от родителей, братьев и сестер, а тем более от всех тех, с кем у нее нет родственных связей. Каждый новый эмбрион является в истории человечества уникальным индивидуумом, отличающимся от всех предшествовавших и всех последующих.

Доминанты и рецессивы. При зачатии ребенок получит для каждой физической черты один ген от отца и один —от матери. Возьмем, например, цвет глаз и представим себе, что от отца ребенок может унаследовать карие глаза, а от матери — голубые. Его глаза не будут наполовину карие, а наполовину голубые, они будут карими, потому что этот цвет доминирует над голубым. Ген, несущий карий цвет, — доминантный, а второй — рецессивный. Этот второй ген подавлен, поскольку он лишен возможности исполнить свою миссию — передать голубой цвет.

Вот несколько примеров доминантных признаков: длинные ресницы, широкие ноздри, большие уши, веснушки. Рецессивные признаки: раскосые глаза, светлые волосы, близорукость.

Но вернемся к ребенку с голубыми глазами; следует помнить, что в генетическом фонде он хранит в одном из генов своих хромосом черту «голубые глаза», хотя она и не проявляется у него, поскольку доминирует черта «карие глаза».

Представим себе теперь, что этот ребенок с карими глазами стал взрослым. Он может передать своему собственному потомству черту «голубые глаза», потому что он хранит ее в своем генетическом фонде. Если у его жены в генетическом фонде есть такая же черта, то их ребенок может быть голубоглазым, несмотря на то, что у обоих родителей глаза карие.

Таким образом, обладая всем наследством родителей, ребенок может нисколько на них не походить, а вместо этого получить внешние черты своих предков предшествующих поколений.

Следовательно, физические черты передаются по наследству, и у человека могут повториться черты, бывшие у предшествующих поколений.

Но всегда существуют исключения из общих правил.

Окружающая среда. Первое исключение определяется возможным влиянием внешних условий на наследственность. Вот несколько примеров.

Масса тела: предрасположенность к полноте — наследственная черта. Но очевидно, что масса тела индивидуума будет зависеть от условий питания (излишества или голодания).

Рост: было отмечено, что потомки жителей Азии, эмигрировавших в США (китайцы, японцы —в основном маленького роста), в среднем выше своих предков. Этому феномену нет другого объяснения, кроме воздействия, которое оказывают образ жизни и особенно питание.

Цвет кожи: он тоже определяется наследственностью; тем не менее кожа будет более или менее темной в зависимости от того, воздействуют на нее солнечные лучи или нет.

Но влияние окружающей среды все же ограничено: негр, даже если он никогда не будет бывать на солнце, не станет белым, а альбинос никогда не загорит. Однако существует постоянное взаимодействие между унаследованным и благоприобретенным под воздействием окружающей среды.

Мутации. Они являются вторым исключением из закона наследственности. Мутацией называют внезапное и непредсказуемое изменение генетической информации. Неожиданно у индивидуума появляется черта, не существовавшая у предков.

Существует два вида мутаций. Первый — касается структуры или количества хромосом, это «хромосомные отклонения», о которых я расскажу дальше; второй — касается только одного или нескольких генов: генные мутации.

Видимые последствия мутации могут быть самыми разнообразными.

Чаще всего мутации бывают «нейтральными», т. е. они происходят и проходят совершенно незаметно, потому что мутантный ген был рецессивным; даже если он был доминантным,, его функция не настолько нарушена мутацией, чтобы привести к заметным проявлениям или вызвать нарушения. Кроме того, мутация, как правило, сама не может вызвать немедленного резкого изменения внешнего вида индивидуума. Требуется множество мутаций при воспроизводстве многих индивидуумов на протяжении длительного периода времени, чтобы стали заметны существенные отклонения. Можно сказать, что мутация действует в большей степени на уровне коллектива, чем на уровне личности.

Иногда мутации имеют отрицательные последствия и приводят к структурным или функциональным нарушениям (уродства или болезни) у отдельной личности или у целой семьи. Так, некоторые пороки сердца, глухота вследствие эмбрионального недоразвития среднего уха бывают обусловлены мутациями. Что касается генных нарушений, их существует очень много (в настоящее время установлено более 2000) и они самые разные (миопатии, фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).

Бывает также, что мутация приводит к улучшению, прогрессу. Такие мутации мало изучены у человека, но очень хорошо известны у растений и животных. Тем не менее у некоторых людей был обнаружен мутированный гемоглобин (пигмент, придающий крови красный цвет), который вдвое быстрее переносит кислород, чем нормальный гемоглобин. Были также обнаружены

гены, ответственные за выработку сахаров, «работающие» в 4 раза лучше обычных. Кроме того, ученые подозревают, что особо одаренные, сверхспособные люди становятся такими в результате многочисленных мутаций, которым они обязаны своими исключительными успехами.

Большое число мутаций происходит, по-видимому, случайно, другие же — в результате мутагенных воздействий (рентгеновские лучи, радиоактивность, космические лучи, многие химические вещества).

Совершенно очевидно, что невозможно установить число мутаций у человека. Чтобы закончить эту тему, скажем, что в теории эволюции, объясняющей появление жизни на Земле, многие ученые отводят мутациям первостепенную роль, считая, что именно в результате бесчисленных всевозможных мутаций, происходивших на протяжении миллиардов лет, первая живая клетка «превратилась» в человека, живущего на Земле в наши дни.

По законам наследственности передаются не только физические черты, но также некоторые интеллектуальные и психические. В этих случаях передача наследственных признаков происходит так же, как и с физическими данными, но результаты часто бывают менее заметны. В самом деле все, что касается интеллектуальной структуры и особенно психологии личности, подвержено различным влияниям —образ жизни и поведение родителей, воспитание, социальная среда и многое другое. Одна из заслуг современной психологии состоит в выявлении влияния окружающей среды на психологическую структуру человека. Итак, хотя ребенок и наследует от родителей некоторые психические и интеллектуальные свойства, его личность будет в большей или меньшей степени изменена под влиянием внешних факторов.

Вы видите, что если у вашего ребенка есть шансы походить на вас или вашего мужа, у него в то же время могут быть глаза бабушки или волосы, как у прадедушки. Но во всех случаях вы были необходимым звеном в цепи наследственности. А что касается его характера и вкусов, то он может унаследовать вашу любовь к искусству, например к музыке (хотя крайне редко бывает, что известный музыкант является сыном известного музыканта). Впрочем, он может любить музыку, потому что вы привили ему вкус к ней, но может и возненавидеть ее в знак протеста.

БУДЕТ ЛИ РЕБЕНОК НОРМАЛЬНЫМ?

Среди множества вопросов, которые вы себе задаете, этот, безусловно, волнует вас больше других.

Я могла бы вам ответить, что дети с врожденными дефектами составляют всего 3 % от общего числа рождающихся. Это

немного, если принять во внимание, что сюда входит и большое число незначительных врожденных нарушений, которые легко поддаются лечению.

Я могла бы вам еще сказать, что природа устроена не так уж плохо, она сама производит отбор. Вы прочтете в разделе об абортах, что 70 % преждевременных родов, происходящих в первые 6 нед беременности, связаны с хромосомными аномалиями. Это значит, что большинство «некачественных» плодных яиц быстро удаляется из организма будущей матери.

Вероятно, вы хотите знать, что может вызвать нарушения или уродство и что должна делать будущая мать, чтобы иметь все шансы родить нормального ребенка. Я попытаюсь ответить на ваши вопросы. Я говорю «попытаюсь», потому что в этой области существует еще много белых пятен.

Почему некоторые дети родятся «не такими, как все», т. е. с физическим или умственным отставанием? Чаще всего врачи не могут ответить на этот вопрос. Если находится причина, то это скорее всего несчастный случай во время беременности или хромосомная аномалия, а может быть, и генная.

В первом случае яйцо становится жертвой окружающей среды, в другом — жертвой наследственности.

Жертва окружающей среды. Яйцо во время своего развития может пострадать внутри матки от воздействия извне: инфекционного, химического или физиологического. Вы узнаете из главы 9, что целый ряд внешних факторов может нарушить нормальное развитие яйца и вызвать некоторые дефекты, например в случае таких инфекционных болезней матери, как краснуха и токсоплазмоз. Раньше в этом подозревали почти все инфекционные болезни, но отрицательное воздействие на плод большинства из них не было доказано. В зависимости от возраста плода последствия могут быть различными: в течение первых 3 мес, в период формирования яйца, могут возникнуть различные уродства, если же позднее, —ребенок может родиться с врожденной болезнью, но риска уродства не будет.

Плод может подвергнуться химическому воздействию. Чаще всего это случается при назначении беременной женщине лекарств, вредных для плода (см. главу 9). Возможны и экологические катастрофы: отравление ртутью (как в Минамате, Япония) или диоксином (как в Севезо, Италия).

Плод может, наконец, пострадать от воздействия рентгеновских лучей или от радиации.

ных физических недостатков? На этот вопрос врачи отвечают: нет.

Жертва наследственности. В этом случае ребенок становится жертвой не воздействия извне, а аномалии хромосом или генов.

Наследственный и врожденный. В точном смысле эти два слова несинонимичны, хотя их часто путают.

Врожденной называют болезнь (или физический недостаток), существующую уже при рождении, причем ее происхождение связано с внутриутробной жизнью плода. Например, ребенок, мать которого болела краснухой, может родиться с различными физическими недостатками. Они — врожденные, а не наследственные: их не было у матери, и ребенок не передаст их своему потомству.

Наследственными называют болезни, переданные генами. Они есть у родителей и передаются детям (например, гемофилия). Наследственная болезнь может проявиться не при рождении, а гораздо позднее.

С другой стороны, если одна и та же болезнь появляется у членов одной семьи в нескольких поколениях, она может показаться наследственной, но это не всегда бывает так. Она может быть связана с одинаковыми условиями окружающей среды. Например, заболевание щитовидной железы вследствие нехватки йода.

«Наследственные болезни всегда серьезны и неизлечимы».

Это неверно. Некоторые наследственные болезни не сопровождаются никакими физическими недостатками и абсолютно совместимы с нормальной жизнью. Многие из них теперь поддаются лечению. Но совершенно очевидно, что нельзя помешать человеку быть носителем соответствующего гена и передавать его своему потомству (см. далее: «Консультация генетика»).

Эти аномалии, называемые хромосомными аберрациями, могут влиять на число или структуру хромосом.

Аберрация числа. Она происходит чаще всего от ошибок при образовании сперматозоидов или яйцеклеток: каждый из двух сперматозоидов должен получить от материнской клетки 23 хромосомы, а вместо этого один получает на 1 хромосому больше, а другой — на 1 хромосому меньше. В первом случае плодное яйцо будет иметь на 1 хромосому больше (трисомия); во втором случае плодное яйцо получит на 1 хромосому меньше (моно-сомия).

Первая хромосомная аберрация была описана в 1959 г.: 21-я пара хромосом (дальше вы узнаете, что все они пронумерованы) состояла из 3 хромосом вместо 2. Поэтому ее назвали трисомия 21. Она вызывает болезнь Дауна.

Аберрация структуры. Хромосомные аберрации могут касаться и их структуры. Иногда хромосома разрывается, и ее часть (или части) прикрепляется к другой хромосоме или утрачивается. Практические последствия будут в том случае, если ядро и клетка утратили оторвавшиеся части хромосом. Если она прикрепляется к ядру, то генетический материал сохранится, поскольку кариотип (систематизированный набор хромосом, см. ниже) останется без изменений. Если же часть хромосомы утрачивается, то кариотип нарушается.

Хромосомные аномалии образуются в момент формирования половых клеток или на первых стадиях развития яйца.

Большинство поврежденных яиц удаляется из организма, что в 75 % случаях и является причиной абортов в первые 6—8 нед беременности.

Генные аномалии более локализованны, чем хромосомные, поскольку они касаются только гена, т. е. части хромосомы.

Хромосомные аномалии видны в микроскоп, а генные — невозможно обнаружить таким образом, поскольку ни один даже самый совершенный микроскоп не позволяет увидеть гены.

Вследствие случайной или спровоцированной мутации (воздействие облучения, химических веществ, инфекции) нормальные гены становятся мутантными. Это значит, что вместо того чтобы посылать в клетку нормальный «приказ», соответствующий функции, которую он контролирует, ген начинает передавать ложную информацию. И клетка вместо того чтобы производить определенный белок, начинает создавать другой, неподходящий. Вам уже известна главенствующая роль белков как в структуре клетки, так и в составе многочисленных веществ, необходимых для нормального развития организма. Если «приказы» неверны, то происходят нарушения клеточной функции. Примеров тому множество: костные клетки создают костную ткань в избытке (или недостатке); мышечные клетки производят недостаточно мышечной ткани; клетки, создающие гемоглобин, поставляют гемоглобин плохого качества, плохо поглощающий кислород; клетки, продуцирующие тот или иной фермент’, перестают его вырабатывать, что влечет за собой нарушение белкового, жирового, углеводного обмена и др.

В настоящее время известно более 2000 генных заболеваний, иначе говоря, наследственных обменных заболеваний. Последствия их различны: от мышечных заболеваний, называемых миопатиями (прогрессирующая мышечная дистрофия), до простого дальтонизма (неспособность отличить один цвет от другого).

¹ Ферменты — вещества, ускоряющие или делающие возможными некоторые химические реакции. Недостаточность ферментов приводит к различным нарушениям.

Передача генной аномалии. Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Я не вдаюсь в подробности. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может стать носителем гена, не будучи больным, и может передавать его своему потомству.

Типичным примером является гемофилия — болезнь крови (нарушение ее свертываемости). Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может передать эту болезнь одному из своих сыновей.

Во всех случаях, о которых я вам рассказала, аномалия (физические недостатки или болезни) имеет известную причину. Но существует множество случаев, когда не находят никаких причин физического дефекта, например заячьей губы. Поскольку об этом ничего неизвестно (по крайней мере в настоящее время), приходится считать, что дело в каком-то невыясненном воздействии извне или в дефекте формирования.

Надо сказать, что чаще всего рождение ненормального ребенка бывает непредвиденным и непредсказуемым несчастьем. Тем не менее о каких-то моментах можно подумать заранее, хотя и нет абсолютной уверенности в том, что некоторые супружеские пары рискуют больше, чем другие. Поговорим об этом.

Наследственная болезнь. Если в вашей семье или в семье вашего мужа есть наследственная болезнь, то она, безусловно, увеличивает опасность появления ненормального ребенка. Но это, конечно, не значит, что вы не можете иметь нормального ребенка.

Единокровные браки. Это браки, в которых супруги имеют общего предка. На практике эта проблема возникает особенно часто у двоюродных и троюродных родственников. Правда, все мы знаем, что такие семьи могут быть счастливыми и иметь детей с прекрасным здоровьем.

Однако представим себе, что в одной семье существует ген, несущий в себе аномалию, и что этот ген рецессивный. Другими словами, некоторые члены этой семьи являются носителями дефектного гена, например гена ранней глухоты. Тем не менее все в этой семье нормальны, потому что у каждого члена семьи «больной» ген «прикрыт» аналогичным нормальным (геном нормального слуха), который доминирует.

Два человека этой семьи, например двоюродные родственники, женятся между собой. Оба они, сами того не зная, являются носителями дефектного гена. И каждый из них может передать ребенку рецессивный ген глухоты. Если ребенок унаследует этот ген от обоих родителей, он будет глухим.

В общем единокровный брак не создает аномалии, но он увеличивает опасность появления до сих пор скрытого изъяна (рецессивного гена).

Возраст родителей. Возраст матери может повысить вероятность возникновения различных дефектов. Это особенно касается некоторых хромосомных аберраций, подобных той, что лежит в основе болезни Дауна. Частота возникновения этого заболевания возрастает: 1 на 2000 родов в возрасте до 40 лет; 1 на 100 родов в возрасте 40—44 лет; 1 на 45 родов после 45 лет.

Существуют и другие хромосомные аберрации, частота которых возрастает с увеличением возраста матери. О возможности роли возраста отца пока известно мало.

Генетики — врачи, занимающиеся вопросами наследственности. В случае необходимости следует обращаться к ним за советом. В настоящее время консультации генетиков существуют во всех крупных городах Франции, и их становится все больше.

Кому полезна консультация генетика? Прежде всего родителям, имеющим ребенка с дефектом развития, желающим знать, каков риск при следующей беременности (это не относится к случайным дефектам, вызванным, например, краснухой). Такие супруги составляют 50% семей, обращающихся за консультацией к генетикам.

Женщинам, у которых было уже несколько абортов в связи с хромосомными аберрациями. Если даже большинство этих абортов происходит случайно, некоторые из них (от 2 до 10 %) могут быть результатом хромосомной аномалии у родителей и, следовательно, повторяться.

Беременным женщинам, беспокоящимся в связи с каким-то случаем, происшедшим во время беременности.

Носителям наследственной болезни или физического уродства, если они желают вступить в брак. Им необходимо знать, рискуют ли они передать аномалию своим детям.

Наконец, родственникам, собирающимся вступить в брак.

Обычно генетики составляют таблицу набора ваших хромосом — кариотип. Для этого требуется несколько ваших клеток (как правило, это несколько капель крови); с помощью сложной техники можно увидеть хромосомы под микроскопом, сфотографировать их и классифицировать. В 1960 г. был установлен определенный порядок, классификация хромосом (попарно и по возрастающей величине); хромосомы получили порядковые номера. В такой таблице отразятся возможные аномалии, способные передаться вашему потомству. Замечу между прочим, что кариотип можно определить при исследовании яйца (после аборта), а также клеток ребенка, имеющего какие-то отклонения от нормы.

Медики примут во внимание следующее:

— безусловно наследственный или ненаследственный характер болезни, которой вы опасаетесь;

— ее доминантный или рецессивный характер;

— возможность ее передачи обычными или половыми хромосомами.

Что можно ожидать от консультации генетика? Получив необходимые данные, генетик попытается вам все пояснить. Я говорю «попытается», потому что возможности такой консультации, к сожалению, пока довольно ограниченны.

Вам надо прежде всего понять, что с вами будут говорить только о возможных вариантах, а не о том определенном ребенке, который должен родиться. Например, когда речь идет об известной болезни и имеются данные о том, каким образом она передается по наследству, вам смогут сказать, что риск родить дефективного ребенка составляет 1:2 или 1:4. В других случаях вам скажут, что шансы делятся между рождением нормального ребенка (ребенка нормального, но носителя дефекта) и ребенка дефективного. Существует также вариант, когда ребенок может быть нормальным или нет в зависимости от его пола.

Другой пример: если у вашего ребенка болезнь Дауна, то вероятность рождения второго такого ребенка очень мала, поскольку эта болезнь чаще всего возникает в результате несчастного случая. Однако иногда это заболевание бывает связано с хромосомной аберрацией родителей. Тогда оно становится наследственным и может передаваться детям. Кроме того, известно, что, когда существует наследственный дефект, брак между двоюродными родственниками подвергает ребенка риску (1:16) получить этот дефект. В тех случаях, когда нет видимого изъяна, становится гораздо труднее определить степень риска. Генетики, как правило, возражают против браков единокровных родственников.

В некоторых случаях можно получить только очень расплывчатые данные, так как плохо известен способ передачи заболевания или неясен ее наследственный характер.

Так что не ждите от генетика разрешения или запрещения выходить замуж, иметь ребенка и т. п. Чаще всего он не сможет этого сделать, да это и не является его целью.

Может ли беременная женщина узнать, будет ли ее ребенок нормальным? Да и нет. Сейчас поясню.

В течение длительного времени было абсолютно невозможно выявить аномалию во время беременности, за исключением очень серьезных физических дефектов, касающихся скелета, таких как гидроцефалия (чрезмерное увеличение объема головы плода).

В последние годы появился новый метод, позволяющий выявить некоторые физические уродства и наследственные болезни. Он состоит в исследовании клеток плода с помощью пункции амниотической жидкости (амниоцентез); об этом уже говорилось в связи с угрожающими беременностями и предсказанием пола ребенка.

Амниоцентез обычно проводится между 16-й и 18-й неделей беременности; до этого времени не бывает еще необходимого для анализа количества амниотической жидкости и достаточного числа плодных клеток в ней. Клетки, отторгнутые плодом, извлекают из амниотической жидкости и определяют кариотип плода. Амниоцентез дает возможность обнаружить хромосомные аномалии, вызывающие различные болезни (например, болезнь Дауна).

Амниоцентез позволяет также выявить наследственные болезни, сцепленные с полом. Определение кариотипа позволяет узнать пол ребенка, а значит и выяснить, может ли он унаследовать болезнь, сцепленную с полом, ведь гемофилией или миопатией заболевают только мальчики.

Кроме того, амниоцентез дает возможность выявить некоторые генные аномалии, о которых я уже говорила, в частности аномалии, приводящие к недостаточности ферментов (см. выше), но для этого требуется особенно тщательный анализ.

Такой ранний’ амниоцентез практикуется все чаще и чаще. Однако он возможен только в крупных больницах со специально подготовленным персоналом и необходимым оборудованием.

Поэтому невозможно проводить амниоцентез всем желающим будущим матерям. Его проводят в основном в следующих случаях: женщинам 40 лет и старше в связи с возрастающим риском

хромосомных аномалий (в частности, болезнь Дауна);

тем, у кого есть дефективный ребенок или было уже несколь

ко абортов в связи с хромосомными аномалиями;

когда у одного из супругов имеется аномалия кариотипа.

Говоря об амниоцентезе, необходимо иметь в виду следующее.

Если с помощью амниоцентеза выявляется серьезная аномалия, то это влечет за собой прерывание беременности. Согласие беременной женщины на такой исход является во многих больницах непременным условием проведения исследования.

Прерывание беременности происходит в поздний ее период.

Нередко оно проходит трудно, поэтому психологическая поддержка поможет женщине пройти через это испытание.

Амниоцентез не позволяет выявить все врожденные заболевания и уродства, но в настоящее время испытываются и другие методы: определение количества а-фетопротеина, эмбриоскопия, пло-доскопия (см. главу 9). Можно надеяться, что применение этих методов в будущем даст возможность раннего выявления врожденных заболеваний, которые в настоящее время являются причиной перинатальной смерти в 30 % случаев.

С помощью эхографии также можно обнаружить некоторые врожденные уродства (см. главу 9).

Кто-то из вас может подумать: зачем надо выяснять заранее о врожденном уродстве или болезни ребенка. Если они незначи-

¹ Этот амниоцентез называют ранним по отношению к позднему (см. главу 9).

тельны, то о них можно узнать и после рождения; если они очень серьезные, то не исключено, что возникающая возможность врачебного вмешательства, искусственных преждевременных родов будет противоречить этическим взглядам и мировоззрению будущих родителей.

Но ведь это не единственная цель исследования. В зависимости от конкретного случая может появиться необходимость внутриутробного воздействия на плод или раннего хирургического вмешательства после его рождения. Другими словами, речь идет не только о ранней диагностике в сложном случае, но и о возможности раннего исправления нарушения. Когда дефекты обнаруживались лишь после рождения, часто бывало поздно их исправлять.