Я — не моя ДНК. Генетика предполагает, эпигенетика располагает

Глоссарий

Аллели — два варианта, в которых представлен ген диплоидного организма. Человек имеет два аллеля на каждый ген, которые могут быть одинаковыми или различными.

Аминокислота — основной компонент белка. Каждая аминокислота кодируется комбинацией из трех азотистых оснований.

Белок — молекула, сформированная цепочкой аминокислот. Белки выполняют множество функций (способствуют структурированию, передают сигнал, катализируют химические реакции и т. д.).

Белок МеСР2 — составляет вместе с белками MBD1, MBD2, MBD3 и MBD4 семейство со связью с метилированной ДНК. Эти белки присоединяются только к участкам ДНК, которые были до этого метилированы.

Бета-амилоиды — пептиды, или маленькие белки, чрезмерное скопление которых в мозге приводит к различным заболеваниям, среди которых болезнь Альцгеймера.

Ген — единица генетической информации. Участок ДНК, который содержит необходимую информацию для формирования белка или функциональной РНК. Определение гена также может включать в себя ДНК, которая не кодирует, а участвует в регуляции экспрессии генов.

Генетическая дактилоскопия — генетический метод идентификации образцов ДНК, принадлежащих разным особям. Мы, люди, обладаем практически идентичными ДНК, но существуют участки с некоторыми различиями, анализ которых помогает найти «отпечаток», или паттерн, уникальный для каждого человека.

Генетический код — соответствие, которое связывает различные комбинации из трех азотистых оснований с соответствующими аминокислотами. Например, когда в мРНК появляются три азотистых основания GAG, это служит сигналом для присоединения аминокислоты, называемой глютаминовой, а когда появляются основания AGA, это означает, что она должна присоединиться к белку, который формируется из аргининовой аминокислоты.

Геномный импринтинг — биологический процесс, при котором один из аллелей экспрессируется в зависимости от его происхождения — от матери или от отца.

Генотип — информация об организме, заключенная в ДНК.

Гетерозигота — ген, представленный в двух разных аллелях.

Гидроксиметилирование — окисление метильной группы. Когда цитозин метилирован (метилцитозин), он может быть окислен, производя гидроксиметилцитозин, что влияет на присоединение некоторых белков к ДН К или даже может вызвать утрату метилирования (деметилирование) на этом самом цитозине.

Гиперметилирование — когда один участок ДНК метилируется сверх нормы, говорится о гиперметилировании, или избыточном метилировании.

Гипометилирование — происходит, когда на участке ДНК происходит утрата метилирования.

Гистон — каждый из белков, с которыми связывается ДНК для формирования нуклеосом. Гистоны богаты аминокислотами с положительным зарядом и участвуют в упаковке ДНК для формирования нуклеосом.

Гистонацетилтрансфераза — ферменты, ответственные за ацетилирование остатков гистонов.

Гистондеацетилазы — белки, которые удаляют ацетильные группы с гистонов.

Гомозигота — ген, представленный в двух одинаковых аллелях.

Децитабин — лекарство, используемое для лечения некоторых заболеваний, например миелодиспластического синдрома или некоторых типов лейкемии, и способное вызывать деметилирование ДНК ввиду того, что оно ингибирует белок DNMT.

Деления — особый тип структурной хромосомной аномалии, который заключается в удалении участка ДНК из хромосомы.

Деметилазы гистонов — белки, которые удаляют метильные группы с гистонов.

Диплоид — организм, клетка или ядро, которые содержат 2 набора хромосом. Мы, люди, обладаем 46 хромосомами, 23 передались нам от отца и 23 — от матери.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — макромолекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов, образующих генетический код.

ДНК-метилтранферазы, или DNMT и DNMT de novo, — белки, ответственные за метилирование ДНК. Среди них семейство DNMT1 (которые осуществляют поддерживающее метилирование после репликации ДНК), DNMT3a и DNMT36 (которые отвечают за метилирование ДНК de novo, то есть на участках, где ДНК метилирована не была).

Естественный отбор — механизм, согласно которому особи, более адаптированные к определенной окружающей среде, будут иметь преимущество в выживании и передаче генов по наследству. Этот процесс происходит не только на уровне высших организмов, но и на уровне клеток.

Зигота — клетка, сформированная вследствие слияния двух гоноцитов (сперматозоида и яйцеклетки). Также может быть сформирована путем введения ядра взрослой клетки в яйцеклетку, ядро которой было заранее извлечено.

Канцерогенез — процесс образования опухоли. В клетке появляются генетические мутации или эпигенетические отклонения, которые влияют на контроль их роста и их инвазивные способности. Накопление этих изменений в конечном счете запускает появление опухоли.

Клетка — минимальная единица организма, способная самостоятельно выполнять свои функции.

Клон — организм или группа генетически идентичных друг другу организмов, которые происходят от одного и того же организма, идентичными генетическими копиями которого они являются.

Клонирование — получение клонов.

Комплексы ремоделирования хроматина — группы белков, способные двигать нуклеосомы хроматина, делая его более открытым или закрытым для проникновения других белковых групп, которые регулируют активность генов.

Мейоз — механизм деления клетки, в ходе которого одна диплоидная клетка (с двумя наборами хромосом) подвергается двум следующим друг за другом делениям, производя четыре гаплоидных клетки (с одним набором хромосом). Этот процесс происходит в репродуктивных органах, где производятся гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды). Таким образом, после оплодотворения, или слияния яйцеклетки и сперматозоида, полученная клетка снова будет обладать двумя наборами хромосом.

Межклеточная коммуникация — передача сигнала, которая заключается в функционировании систем, благодаря которым клетка способна отвечать на сигналы, приходящие вне и внутри клетки. Как только клетка (гормон, фактор роста и т. д.) получает сигнал, происходит активация цепочки группы белков, которая в конечном счете приводит к ответу клетки.

Метилирование ДНК — добавление метильной группы к цитозину, который содержится в ДНК. Происходит с помощью так называемой ДНК-метилтрансферазы.

Метилотип — специфический для конкретного типа клетки профиль метилирования ДНК.

Метилтрансферазы гистонов — белки, ответственные за метилирование, но не ДНК, а гистонов.

Метильная группа — химическая группа, состоящая из одного атома углерода и трех атомов водорода (-СНЗ). Эта группа связана с эпигенетикой тем, что может присоединиться к ДНК или даже к некоторым гистонам, действуя как метка, которая влияет на функции генов.

Механизмы модификации хроматина — группа белков, которые присоединяют химические группы к хроматину или удаляют их, влияя на его функционирование.

микроРНК — тип некодирующей РНК (не содержащей информации для формирования белков) маленького размера. Ее функция заключается в присоединении к матричным РНК, тем самым препятствуя их считыванию, а следовательно, блокируя формирование белка, закодированного в этой мРНК.

Модификация гистонов — относится к химическим модификациям, которым подвержены гистоны и которые влияют на функционирование хроматина. Существует множество модификаций, таких как метилирование, ацетилирование, фосфорилирование, убиквитиниро-вание, сумоилирование и т. д.

Монозиготный — организм, который происходит из той же самой оплодотворенной яйцеклетки, что и его брат или сестра.

Мутация — изменение в последовательности оснований ДНК.

мРНК (матричная РНК, информационная РНК, иРНК) — один из типов РНК. Когда ген активируется, он транскрибируется, или копирует информацию на мРНК. Информация с этой мРНК в конце концов прочитывается в рибосомах и воспроизводит белок на основе информации, заключенной в ней.

Некодирующая РНК — молекулы РНК, которые не содержат информацию для синтеза белков, но участвуют во многих других важных процессах клетки.

Нуклеосома — базовая структурная единица хроматина, образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками.

Онкоген — ген, который появляется в результате мутации и ошибочной активации гена, называемого протоонкоген. Протоонкогены регулируют рост клеток, и когда они мутируют и активируются по ошибке, это приводит к избыточному росту клеток, что влечет за собой появление опухоли.

Основания — мы говорим об основаниях (азотистых), имея в виду химические составляющие, которые являются неотъемлемой частью нуклеиновых кислот. В ДНК содержится 4 типа: А (аденин), Т (тимин), Ц (цитозин) и Г (гуанин). В PH КТ (тимин) заменяется на У (урацил).

Прион — новый инфекционный агент, который содержит не нуклеиновую кислоту, а аномальную структуру белка. Он был открыт Стенли Прузинером, удостоенным Нобелевской премии по медицине в 1997 году. Сейчас стоит под вопросом участие приона в различных заболеваниях.

Прокариот — клетка, в которой ДНК не хранится в отдельном сегменте, отделенном от остальных компонентов клетки. Клетки-прокариоты не формируют многоклеточные организмы.

Репликация — процесс, в ходе которого генетический материал клетки удваивается перед клеточным делением. Таким образом, после деления клетки обе дочерние клетки будут иметь то же генетическое содержимое, что и первоначальная клетка.

Ретротранспозон — мобильный элемент генома, который использует РНК-интермедиаты, чтобы перемещаться и внедряться между различными участками хромосомы.

Ретровирус — вирус РНК, который способен превращаться в ДНК, чтобы встроиться в геном человека.

Рибосома — структура, состоящая из белков и некодирующих РНК, которая служит каркасом для трансляции, то есть синтеза белков, на основе информации, содержащейся в мРНК.

РНК — рибонуклеиновая кислота; молекулы РНК вмешиваются в экспрессию генов в определенные моменты. Так, ДНК копируется на одни молекулы РНК, а другие молекулы РНК участвуют в транслировании информации, образовывая белки на основании генетического кода.

Секвенирование — метод молекулярной биологии, позволяющий распознавать последовательность нуклеотидов, которые составляют участок ДНК.

Сиртуин — белок, который модифицирует гистоны, удаляя химическую (метильную) группу.

Сплайсинг — также называемый альтернативный сплайсинг. Как только матричная PH К формируется в процессе транскрипции ДНК, эта мРНК может подвергнуться модификациям, в процессе которых удаляются некоторые ее последовательности. Это влияет на информацию, которую содержит РНК и на белок, который производится на основе этой РНК. Благодаря сплайсингу становится возможным генерирование разных мРНК и соответственно, разных белков (так называемых изоформ) на основе одного и того же гена.

Тау-белок — часто встречающийся в центральной нервной системе белок, который вмешивается в структуру нейронов. Отклонения в работе этого белка связаны с некоторыми типами деменции, включая синдром Альцгеймера.

Теломеры — концевые участки хромосом. Последовательности некодирующей ДНК, чья главная функция заключается в обеспечивании стабильной работы хромосом.

Трансляция — в контексте клетки это процесс, во время которого она копирует последовательность матричной РНК и согласно генетическому коду строит цепочку аминокислот. Трансляция происходит в цитоплазме клетки.

Транскрипционная активность, или активность генов, обозначает «включенное» или «выключенное» состояние гена. Когда ген активируется, начинается транскрипция, то есть копирование последовательности на РНК.

Транскрипционный сайленсинг — клеточный процесс, в ходе которого ген выключается, а следовательно, перестает транскрибироваться.

Транскрипция (синтез РНК) — процесс, с помощью которого клетка копирует последовательность ДНК на молекулу РНК, называемую матричной РНК (мРНК). Она происходит в ядре клетки.

Фенотип — любой видимый признак организма (цвет волос, поведение и пр.). Способ выражения генотипа (набора генов) в определенной окружающей среде.

Хроматин — комплекс, сформированный ДНК и белками, которые взаимодействуют с дезоксирибонуклеиновой кислотой с целью обеспечить ее пространственной организацией и функцией в ядре.

Хромосома — содержащаяся в клеточном ядре эукариот физическая структура, которая содержит генетический материал в форме ДНК, закрученной вокруг белкового комплекса, в основном состоящего из гистонов. Более крупные организмы делят свой генетический материал на несколько хромосом.

Экспрессия генов — процесс, в ходе которого ген копируется в молекулу РНК. Как правило, экспрессия гена включает в себя синтез белка, закодированного этим геном, но это не всегда так. Экспрессия гена может варьироваться в различных тканях или в различные моменты развития.

Эпигенетика — наука, которая изучает наследуемые изменения, не затрагивающие изменение последовательности ДНК.

Эукариот — клетка, которая содержит ДНК. Отдел за двойной мембраной называется ядром, чем она и отличается от прокариот (бактерий и архей), генетический материал которых не содержится в ядре.

5-метилцитозин — азотистое основание цитозин, к которому присоединилась метильная группа в позиции С5.

CpG, CpG-островки — участки ДНК, в которых находится большое количество динуклеотидов CpG, то есть высокий процент цитозина (С), за которым следует гуанин (G).

S-аденозилметионин — молекула, которая используется в качестве источника метильных групп, то есть молекула — донор метильных групп, которые метилируют другие молекулы (например, ДНК или гистоны).