Итоги № 31 (2012)

Дети солнца / Общество и наука / Медицина

Дети солнца

/ Общество и наука / Медицина

Ребенком с синдромом Дауна может оказаться сегодня каждый семисотый новорожденный

Похоже, модный антиэйджинг сыграл с нами дурную шутку: современные женщины рожают все больше детей с пороками развития. Еще бы, благодаря методикам омоложения нынешние сорокапятилетние «ягодки» порой выглядят моложе собственных дочек. При этом они и чувствуют себя отлично. Выносить и выкормить ребенка для них не проблема. Особенно если материальные вопросы в семье к этому моменту уже решены. Неудивительно, что во всем мире наступил бум сорокалетних рожениц. По данным из США, сейчас до 25 процентов женщин создают семью и собираются завести ребенка после 35. Россия тоже не исключение. В конце 1990-х — начале 2000-х рождаемость в группе 35—39-летних женщин росла у нас вдвое быстрее, чем в группе 25—29 лет. А ведь еще десяток лет назад никто не оспаривал общего мнения, что рожать лучше до 30.

Впрочем, ни одна антиэйджинговая программа не отменяет тиканья биологических часов. Природа запрограммировала нас на определенный возраст воспроизводства потомства. Годам к 35—40 качество женских яйцеклеток падает. «Известно, например, что процент беременностей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) у женщин до 35 лет составляет около 30 процентов, а после 40 — меньше пяти процентов», — рассказывает Шухрат Миталипов, руководитель лаборатории Центра стволовых клеток Орегонского университета здравоохранения и науки в США. «С возрастом матери увеличивается и возможность появления пороков развития у ребенка, — подтверждает президент Российского общества акушеров-гинекологов, академик РАМН Владимир Серов. — После 30 лет эта вероятность увеличивается в 5—7 раз, а после 35 лет — уже в 15—17 раз».

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождаются 2500 малышей с синдромом Дауна. И это тоже возрастной риск. Еще до того как была открыта природа этой генетической аномалии, медики заметили: появление ребенка с симптомами «монголизма» (так раньше называли синдром Дауна) — особой внешностью и отставанием в развитии — каким-то образом связано с возрастом матери. Если у тех, кому от 20 до 24, вероятность родить такого ребенка составляет 1 к 1562, то от 35 до 39 она уже 1 к 214, а в возрасте старше 45 лет и вовсе 1 к 19.

Конечно, специалисты придумывают различные способы не наступить на грабли, щедро разложенные природой на пути родителей, надумавших завести потомство в зрелом возрасте. Например, в США женщинам, пришедшим на ЭКО после сорока, сразу же предлагают взять донорскую яйцеклетку — пусть ребенок будет хоть не свой генетически, но здоровый. Таким способом там сегодня беременеют до 50 процентов тех, кто прибег к ЭКО после сорока. Недавно в Великобритании разрешили клинические исследования нового способа омолодить яйцеклетку — пересадить ее ядро в донорскую цитоплазму. Установлено, что ДНК, содержащаяся в митохондриях в цитоплазме, накапливает мутации. Получив «новый» митохондриальный геном, яйцеклетка имеет возможность снять груз прожитых женщиной лет и начать свою работу с чистого листа.

Но синдром Дауна для специалистов во многом до сих пор является загадкой. Его генетическая природа была открыта в 1959 году. Тогда французский детский врач и генетик Жером Лежен впервые обнаружил, что синдром возникает из-за трисомии 21-й хромосомы — во время созревания половой клетки парные хромосомы могут не разойтись, и тогда после слияния с другим набором хромосом у ребенка может оказаться не две хромосомы под номером 21, а три. Однако и сегодня, полвека спустя, причина этой ошибки до конца неясна. «Непонятно, почему частота Даун-синдрома повышается с возрастом женщин, — говорит Шухрат Миталипов. — Теорий много, но нет конкретных научных данных. Возможно, что изменения в цитоплазме яйцеклетки (включая митохондрии), которые контролируют мейоз и расхождение хромосом, здесь тоже вовлечены. Но это пока лишь предположение». Так что пока никто в мире не научился ни предотвращать синдром Дауна, ни тем более лечить.

Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.

Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.

Сегодня предродовой биохимический скрининг существует в Российской Федерации, однако это дело недешевое, поэтому не все субъекты взяли его на вооружение. Да и результат скрининга может оказаться нулевым. Ведь врачи, обнаружив вероятность генетической аномалии, могут предложить женщинам только аборт. Кому-то пойти на это не позволяют убеждения, а кому-то здравый смысл: вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, и в этом случае не стопроцентная. Самый надежный способ «поймать» синдром — выудить из околоплодных вод клетку плода с той самой лишней 21-й хромосомой. Вероятность правильного результата при этом методе составляет 99,8 процента. Однако инвазивные методы небезопасны. «Риск осложнений в этом случае составляет около одного процента», — говорит Владимир Серов. Наши женщины, не привыкшие доверять отечественной медицине, идут на такие манипуляции с опаской. А потом что делать с этим знанием? Хотя статистика отвечает бесстрастно: по данным из развитых стран, в нулевые годы 92 процента женщин прерывали беременность, получив от врачей свидетельства о том, что могут родить ребенка с синдромом Дауна. Кое-кто уже успел назвать этот метод избавления от генетического вреда евгеникой через аборты...

Впрочем, тут наше желание побороться с природой, похоже, может зайти в тупик. Ведь женщинам до 35 лет, у которых нет никаких факторов риска, проводить инвазивные вмешательства нежелательно — в результате они принесут больше вреда, чем пользы. Но именно такие женщины рожают намного чаще, чем сорокалетние, поэтому значительное количество детей с синдромом Дауна, около 80 процентов, появляется именно у них. А значит, всех случаев возможности этой генетической аномалии все равно не предусмотреть. Известно, что на 700 новорожденных рождается один такой малыш — в разных странах эта цифра приблизительно одинакова. Пока всевозможные скрининги способны изменить соотношение всего лишь на 1 к 1100.

Так что врачи в последнее время прилагают свои усилия не только к тому, чтобы искоренить возможность появления этого синдрома. Очень многое можно сделать, чтобы дети с лишней хромосомой развивались как можно лучше. Например, в 60 процентах случаев синдром связан с врожденными пороками сердца — их стараются прооперировать как можно раньше, чтобы в годик малыш уже не лежал по больницам, а начал развивающую программу. Если уж ему назначено природой отставать в развитии, то единственный выход — усиленные занятия и благоприятная среда для воспитания. Кстати, по мнению медиков, нам многое еще предстоит узнать о детях с этой аномалией. Ведь до недавнего времени в России родители в 85 процентах случаев отказывались от малышей с синдромом Дауна, при этом в детских учреждениях они часто не доживали и до года. Однако в семье такой ребенок способен не только освоить все умения и навыки обычного человека, но и по-настоящему расцвести, и даже согреть всех остальных ее членов присущим ему особым теплом эмоций. Отсюда и прозвище — солнечные дети...