Таинственный геном человека

18. Судьба неандертальцев

Как мы уже знаем, внутри каждой человеческой клетки содержится два достаточно отличных друг от друга генома — митохондриальный и ядерный. Каждая клетка насчитывает сотни митохондрий, имеющих собственный геном, происходящий еще с тех времен, когда она была бактерией, большая часть ДНК в окаменелостях будет митохондриальной. Итак, логично было бы начать изучение генома неандертальцев с извлечения и расшифровки митохондриальной ДНК.

После нескольких предварительных открытий, сделанных за годы работы, Паабо и его команда из Института Макса Планка, работающая совместно с коллегами из Америки, Хорватии и Финляндии, в 2008 году опубликовала результаты первого секвенирования митохондриальной ДНК неандертальца, выделенной из окаменелой кости возрастом 38 тысяч лет. Открытие имело огромную историческую и научную ценность, так как было доказано, что митохондриальная ДНК неандертальца не соответствует вариациям митохондриальных ДНК современного человека.

Это подтвердило теорию о том, что неандертальцы были отдельной эволюционной ветвью. Проведя поиск нуклеотидных полиморфизмов, Грин и его коллеги выявили куда больше различий (снипов) между неандертальцами и современными людьми, чем существует в рамках нынешней человеческой популяции. Учитывая, что мутации возникают через определенные промежутки времени, ученые смогли использовать мутационные часы, чтобы определить, что два вида разошлись примерно 660 тысяч лет назад, плюс-минус 140 тысяч лет. Схожие цифры ранее предлагались палеонтологами на основании окаменелостей и археологических находок.

Кроме того, в публикации Паабо и его команды содержалась информация, которая могла пролить свет на судьбу неандертальцев после прибытия современного человека в Европу, на Ближний Восток и в Азию: «Существуют свидетельства того, что эффективный размер популяции неандертальцев был небольшим». Под эффективным размером популяции ученые имеют в виду генофонд вида, или, иными словами, генетическое разнообразие неандертальцев. Следует с большой осторожностью подходить к таким выводам, если они делаются на основании относительно небольшого и полностью женского митохондриального генома. Однако если они подтвердятся исследованиями ядерного генома, это будет иметь огромное значение для изучения скрещивания между неандертальцами и современными людьми. Пока что давайте просто запомним эту версию и рассмотрим предполагаемое время расхождения двух ветвей на эволюционном дереве — неандертальцев и современных людей.

И палеонтологические, и генетические свидетельства указывают на то, что расхождение произошло около полумиллиона лет назад. Однако, как показывает изучение других млекопитающих, это достаточно короткий срок для превращения в полностью репродуктивно автономные отдельные виды. Для подобной трансформации требуется около миллиона лет. Возможно, некоторые читатели начинают понимать, в чем здесь странность. Если траектории неандертальцев и современных людей разошлись примерно 500 тысяч лет назад, как объяснить предполагаемое африканское происхождение эволюционной ветви современного человека 180 тысяч, в крайнем случае 200 тысяч лет назад?

На самом деле никакого противоречия нет. Оба вида, каждый своим путем, развились от общего предка Homo erectus. В течение первых 300 тысяч лет после разделения обе ветви продолжали эволюционировать, вероятно, не вступая друг с другом в контакт. Современные люди развивались в Африке, а неандертальцы — в Евразии. 180 тысяч лет назад различия между ними стали настолько велики, что их стало можно признать двумя разными видами. В случае с неандертальцами нам известно, что между ними и Homo erectus стояло промежуточное звено — H. heidelbergensis. Возникает вопрос, существовал ли у сапиенсов свой H. heidelbergensis в Африке?

Не найдя ответа, я написал профессору Стрингеру, специалисту по эволюции человека из Музея естественной истории в Лондоне. Он подтвердил, что существуют две альтернативные теории. Согласно одной из них, и неандертальцы и сапиенсы прошли стадию H. heidelbergensis в Европе и Африке соответственно. Вторая утверждает, что стадия H. heidelbergensis характерна лишь для европейских неандертальцев, в то время как в Африке Homo sapiens развились напрямую от Homo erectus. Вот еще один вопрос, который нужно запомнить на будущее и в прояснении которого может помочь генетика.

Паабо дал понять, что ставит перед собой цель полностью реконструировать ядерный геном неандертальца. В 2007 году, за год до публикации работы о митохондриальной ДНК (а также в год включения Паабо в список 100 самых влиятельных людей по версии журнала Time), европейские ученые сообщили, что неандертальцы имели генетическую мутацию, которая ассоциируется со светлым цветом кожи, характерным для современных европейцев. Из-за той же мутации некоторые из них имели рыжие волосы. В работе, вышедшей в следующем году, говорилось, что неандертальцы имели такую же группу крови 0 (I), как и современные люди, и тоже являлись носителями языкового гена FOXP2. В 2009 году на ежегодном заседании Американской ассоциации содействия развитию науки было объявлено, что Институт эволюционной антропологии Макса Планка завершил работу над первым проектом ядерного генома неандертальца, содержащим 4 из 6,4 миллиарда нуклеотидных пар ДНК, выделенных из окаменелых останков трех особей. Эти данные были опубликованы в 2010 году.

Первый, достаточно ожидаемый результат состоял в том, что геномы неандертальца и современного человека совпали на 99 %. В этом нет ничего удивительного, учитывая, что еще полмиллиона лет назад у нас был общий предок. Большая часть генома, в частности участки, ответственные за кодирование белка, управляет ежедневными внутренними химическими процессами в нашем организме, структурой и восстановлением клеток, их смертью, удалением и регенерацией, а также иммунологическими реакциями организма в борьбе с микробными заболеваниями. Очевидно, эти части генома и должны совпадать. Удивительно было то, что геном неандертальца демонстрировал большее сходство с геномами современных людей из Европы и Азии, чем из Африки. Наиболее простым объяснением этому факту может служить предположение, что неандертальцы обменивались генами с предками выходцев из Европы и Азии. Получается, что наши предки скрещивались с неандертальцами. Говоря еще проще, кто-то из наших прапрадедов был неандертальцем.

Исследования показали, что люди европейского происхождения унаследовали от 1 до 4 % ядерной ДНК от неандертальских предков. По предварительным данным, для выходцев из Азии эта цифра может быть даже выше. Как пишет команда Паабо в своей работе, неандертальцы находятся в одном уровне родства с европейцами, китайцами и жителями Папуа — Новой Гвинеи, несмотря на то что их ископаемые останки были обнаружены только в Европе и Западной Азии. Возможно, ранние современные люди скрещивались с неандертальцами в процессе миграции и уносили их наследие с собой на просторы Евразии.

Но насколько распространенным было скрещивание между двумя популяциями?

Прошлые исследования гибридизации в эволюционной биологии показали, что при столкновении новой колонизирующей популяции с популяцией, уже проживающей на этой территории, даже небольшое количество скрещиваний во время взаимодействия приводит к появлению в генофонде колонизирующей популяции значительного количества новых генов. Вопрос состоит в количестве особей в популяции и в ее последующем распространении. Судя по всему, привнесенные гены (в нашем случае — гены неандертальцев) могут приобретать высокую частотность по мере расширения популяции. Но существует и альтернативное, более простое объяснение. Возможно, контакты между современными людьми и неандертальцами просто случались очень часто?

Новость о том, что европейцы и азиаты имеют неандертальских предков, произвела в СМИ эффект разорвавшейся бомбы. Зная человеческую природу, это следовало предвидеть, но на самом деле вызвало огромное удивление.

С момента открытия первых ископаемых останков мы воспринимали неандертальцев как конкурирующий вид. Однако они стали всего лишь объектом предубеждения, которое, к сожалению, в равной степени проявляла и пресса, и ученые. Марселлен Буль — первый эксперт, проведший анализ останков неандертальцев, представил их публике как брутальных звероподобных существ, которые обладали лишь «остаточными интеллектуальными способностями» и которым невозможно было приписать «ни одной черты, указывающей на наличие эстетики или морали». Эта картина преобладала в умах ученых и широкой публики в течение первой половины ХХ века. По несчастливой случайности, предметом исследования Буля был неполный скелет взрослого мужчины, который пережил серьезную травму и болел острым вторичным остеоартритом. Мнение, составленное на основе такой необычной находки, надолго захватило сознание людей, даже не имеющих отношения к миру археологии и палеонтологии.

У Герберта Уэллса есть рассказ об уничтожении «жуткого народа», который сам заслуживал смерти. Более современные писатели, такие как Уильям Голдинг и Джаред Даймонд, представляют неандертальцев в более благоприятном свете, но также предполагают, что те погибли от руки наших более развитых предков, даже несмотря на то что подобное мнение не подтверждается археологическими находками.

Такие взгляды сохранялись до недавних времен. Антропологи полагали, что неандертальцы не умели говорить, а если и могли, то имели специфические голоса. При этом их мозг был несколько больше, чем у нас, а зона Брока, отвечающая за речь, почти не отличалась от нашей. Предполагалось, что крупный мозг неандертальцев был менее эффективным. Их инструменты, относящиеся к мустьерской культуре, считались более простыми, чем у современных людей. В частности, судя по всему, у неандертальцев не было копий, из-за чего им приходилось лицом к лицу сталкиваться с крупными животными вроде мамонтов и шерстистых носорогов на охоте.

Разумеется, между неандертальцами и современными людьми существуют явные различия в морфологии скелета, но исследователи предпочли сфокусироваться именно на них, игнорируя сходные черты. В течение последних 20 лет все больше и больше палеоантропологов заново оценивают свидетельства существования у неандертальцев общества и культуры и заключают, что из-за предвзятого мнения ранние исследователи не обращали внимания на изобретательность и культурные черты наших древних родственников. Их мозг имел крупные лобные доли, а именно этот участок ассоциируется с разумностью и культурой. Ральф Холлоуэй из Колумбийского университета в Нью-Йорке исследовал сотни слепков мозга, созданных на основании черепов неандертальцев, чтобы доказать, что их зона речи была развита так же, как и наша. Находки, сделанные во Франции, подтверждают, что неандертальцы не просто жили в пещерах или расселинах в скалах, но строили укрытия, оставляя следы поддерживающих деревянных столбов. Сделать их инструменты оказалось не так-то легко — для этого требовалось планирование, правильное видение и хорошие навыки. Существует все больше и больше доказательств того, что неандертальцы носили одежду и украшали себя символическими артефактами, включая раскрашенные ракушки с дырочками. Они хоронили мертвых и, возможно, имели для этого соответствующие церемонии. Вероятно, у них существовала музыка. Несмотря на то что неандертальцы в основном охотились на опасную добычу, такую как носороги, мамонты и зубры, они адаптировали свои стратегии к различным типам среды: умели ловить силками птиц и кроликов и собирали пригодных в пищу моллюсков.

Пенни Спайкинс и ее коллеги из Университета Йорка выделяют три стоянки, на которых были обнаружены миниатюрные ручные топоры, скорее всего, служившие детскими игрушками. Это Уонсант-Роуд в Кенте, Фоксхолл-Роуд в Ипсвиче и Ренен в Нидерландах. В Арси-сюр-Кюр во Франции и на еще одной стоянке в Бельгии другая группа палеоантропологов обнаружила коллекции прекрасно обработанных каменных орудий вперемешку с другими, гораздо более низкого качества. Судя по всему, взрослые неандертальцы обучали детей ремеслу в своего рода школе каменного века. Важную роль в моделях поведения и тесных взаимоотношениях, которые являются основанием для человеческого общества, играют эмоции, например сопереживание, однако палеонтологи стараются не придавать эмоциональную окраску археологическим находкам. Спайкинс и ее коллеги предприняли попытку исследовать научные конструкты, которые могли бы стать основой для подобных исследований. Для этого они начали искать доказательства существования эмпатии и сочувствия в археологических контекстах — от ранних людей до современного общества. Например, свидетельством наличия сопереживания является уход за больными и ранеными. Подтверждения того, что нечто подобное существовало в неандертальском обществе, находятся повсеместно — от «старика из пещеры Шанидар» до Сима-де-лос-Уэсос (дословно «яма с костями»), где среди окаменелых останков множества людей был найден череп ребенка с наследственным заболеванием, влияющим на форму головы. Он умер в возрасте 8 лет, то есть все время до этого о нем заботились.

Учитывая накопившиеся доказательства, Эрик Тринкаус из Университета Вашингтона в Сент-Луисе, Миссури, заключает: «Если взглянуть на археологические находки, связанные с неандертальцами и современными людьми, они окажутся очень похожими друг на друга. Неандертальцы были людьми и, вероятно, имели тот же диапазон умственных способностей, что и мы».

Разумеется, не все с ним согласны. Некоторые выдающиеся ученые, такие как Мелларс, полагают, что хотя неандертальцы и были достаточно умелы, чтобы выживать в Европе в течение более чем 200 тысяч лет, они не обладали теми же когнитивными навыками, что и современные люди. Мелларс утверждает, что к моменту прихода в Европу современные люди имели лучшие технологии, социальную организацию и, по сути, лучшие мозги. Стивен Митен из Университета Рединга согласен с этим заявлением. Что ж, возможно, они и правы. Однако нам следует различать социальную эволюцию и наследственную способность к интеллектуальной деятельности. Кроме того, необходимо сравнивать то, что подлежит сравнению — неандертальскую культуру с культурой современного человека, относящейся к тому же времени. Следует также помнить и об огромных культурных различиях между человеческими популяциями, существовавших всего век или два назад и объясняющихся разницей в обучении и передаче идей, а не в наследственности или врожденных умственных способностях.

Сегодня во время страстных дебатов на эту тему генетические факты благодаря открытиям Паабо могут использоваться наряду с археологическими методами датировки. Теперь наши научные представления будут строиться на фактической информации, а не на предубеждениях и предположениях.

Существует несколько важных фактов, которые следует принять во внимание в этом быстро развивающемся новом сценарии.

Гибридизация, или половое скрещивание между разными видами (или подвидами), является одним из четырех механизмов возникновения наследуемых генетических изменений, которые делают возможной эволюцию. При наличии существенных генетических различий между партнерами гибридизация может привести к возникновению существенных дисфункций, включая бесплодие. Ученые, изучающие гибридизацию растений и животных, обнаружили, что чем теснее эволюционные линии связаны друг с другом, чем меньше времени прошло после их появления от общего предка, тем меньше различий будет наблюдаться между двумя геномами и, следовательно, тем более стабильным получится генетический результат. Раз мы являемся гибридизированными потомками современных людей и неандертальцев, очевидно, их союз к бесплодию не привел. А неандертальский компонент в геноме жителей Евразии довольно велик — до 4 %. Примерно такое же генетическое наследие я или вы получили от своего прапрапрапрадеда, жившего всего век назад. На уровне ДНК это огромная цифра. Разделите 6,4 миллиарда на 25 и получите количество шпал, которые наш поезд должен пересечь, чтобы охватить вклад неандертальцев в ДНК. Это 260 миллионов пар нуклеотидов, формирующих гены, вирусные участки, регуляционные последовательности и некодирующие РНК.

Некоторые авторы, анализирующие такую гибридизацию, упускают из виду важный момент. Слияние двух различных эволюционных линий приводит к стремительному и резкому росту генетического разнообразия у потомков, которое наследуется будущими поколениями.

Давайте рассмотрим, что это значит. Два генома имеют разные генетические истории, включая адаптации, дающие потенциальные преимущества для выживания, полученные в тяжелой борьбе с различными природными условиями. Исследования последствий такой «гибридной креативности» в природе показывают, что гибриды могут лучше сопротивляться суровым условиям окружающей среды, включая климат, чем их родители. Естественный отбор не выберет ни одну из изначальных линий. Поскольку обе они сошлись в одном геноме, он будет работать на уровне гибрида, точно так же, как ранее действовал на уровне голобионтического генома в случаях генетического симбиоза. Отбор будет отбрасывать генетические последовательности, которые препятствуют выживанию, и оказывать предпочтение тем, которые ему способствуют, вне зависимости от происхождения вида. Тот факт, что мы все еще сохраняем значительную часть неандертальского компонента в своем геноме, говорит сам за себя. Он указывает на то, что наши предки действительно получили эволюционное преимущество в результате полового скрещивания с неандертальцами. Несложно понять, почему это произошло.

Предки современного человека развивались в теплых тропических широтах под ярким солнцем Африки. С неандертальцами они столкнулись, мигрировав в более холодную и менее солнечную местность с долгими и мрачными зимами. Одним из последствий этого стало то, что их темная кожа не могла вырабатывать достаточно витамина D, нехватка которого приводит к размягчению костей и ухудшению работы иммунной системы. Скрещивание с неандертальцами давало потомкам больший шанс на выживание.

Однако преимущества от сотрудничества между двумя популяциями могли выходить далеко за рамки генетического разнообразия. Насколько вероятно, что обе популяции получили бы выгоду от социального и культурного обмена? Я не пытаюсь сказать, что одна из сторон привнесла в этот союз достижения эпохи Ренессанса или промышленную революцию. Обе популяции существовали на уровне охоты и собирательства. Обмен знаниями о местной географии, флоре и фауне, сезонной доступности пищи, местах для укрытия, возможно, технологиями обработки шкур или создания одежды, способами применения лекарственных трав и более символическими аспектами культуры, такими как украшения или музыка, должен был происходить в обоих направлениях.

Во время поиска ископаемых останков неандертальцев для продолжения генетических исследований Паабо российские археологи вели раскопки в огромной пещере на Алтае, на юге Сибири. Климат на северных склонах Алтая, где находится пещера, крайне суров: средняя годовая температура здесь составляет около нуля градусов. В 2010 году археологи обнаружили кость пальца ноги, принадлежавшего неандертальской женщине. Он был найден в слое, датированном около 50 тысяч лет назад. Эта кость оказалась богата древней ДНК, что дало Паабо и его команде возможность получить лучшую на сегодня ядерную геномную последовательность неандертальца. В январе 2014 года ученые из множества различных центров и лабораторий объединили усилия с группой Паабо для анализа полного ядерного генома неандертальца и составления соответствующей отчетности. Полученные результаты сравнивались с геномом Homo sapiens и с данными о геномах неандертальцев, полученными на основании ископаемых останков из других географических регионов, включая троих взрослых из пещеры Виндия в Хорватии и ребенка из пещеры Мезмайская на Кавказе.

Если бы мы вернулись в наш волшебный поезд, сумели ли бы мы распознать участки пути, унаследованные от неандертальских предков?

В марте 2014 года три группы эволюционных генетиков из Гарварда — Дэвид Райх и его коллеги из департамента генетики Гарвардской медицинской школы, а также группы из Института Брода и Медицинского института Говарда Хьюза — совместно с командой Паабо из Института Макса Планка в Германии опубликовали обзор вклада неандертальцев в геном современного человека. Авторы считают, что на мой вопрос твердо можно ответить положительно. Несмотря на то что с момента гибридизации прошло много времени, неандертальские участки пути четко выделяются благодаря своим гаплотипам. В момент гибридизации половина генома первого потомка принадлежала неандертальцам, но время и внутривидовое размножение уменьшили эту долю до ряда последовательностей длиной менее 100 тысяч пар нуклеотидов. Возможно, это и не слишком много в масштабе всего генома, но достаточно для того, чтобы мы могли предпринять несколько поездок на нашем поезде. Авторы работы пишут: «Неандертальские гаплотипы настолько очевидны, что в ходе некоторых исследований неандертальское наследие было выявлено в конкретных локусах». Но что именно они обнаружили, проанализировав геномы 1040 современных людей и внимательно рассмотрев участки, которые определенно достались нам от наших неандертальских предков?

Группа Райха заключила, что особенно богаты неандертальскими генами те участки нашего генома, которые кодируют белки, формируют кератиновые филаменты. Кератин — это структурный материал, из которого состоит внешний слой кожи, а в модифицированной форме — основной компонент волос и ногтей. Один из конкретных генов, полученных нами от неандертальцев, называется BNC2 и участвует в пигментации кожи. Исследователи из Аризонского университета также выяснили, что некоторая часть евразийцев, в частности жители Меланезии, унаследовали от неандертальских предков участок генома STAT2, который является частью системы распознавания собственных клеток и борьбы с инфекциями.

Этот же генетический анализ подтвердил, что неандертальцы имели светлую кожу, однако ее цвет мог варьироваться, как у современных европейцев. Цвет их глаз мог быть карим, голубым, сине-зеленым или ореховым. Читатели со светлой кожей, характерной для Западной Европы, могли унаследовать часть своего внешнего вида от неандертальских предков. Кроме того, к их наследию относят рыжие волосы, веснушки и тенденцию обгорать на солнце. В отчете, опубликованном в газете Sunday Times, говорится, что от неандертальцев некоторым из нас мог достаться определенный вариант комплекса тканевой совместимости (части генома, ответственной за распознавание клеток организма и борьбу с инородными пришельцами), который повышает генетический риск развития определенных заболеваний, таких как диабет 2-го типа, волчанка и болезнь Крона.

Когда профессор Стрингер протестировал британского комика Билли Бейли и научного журналиста ВВС Элис Робертс на наличие в их геномах неандертальского наследия, он обнаружил, что Бейли получил от неандертальских предков 1,5 % генома, а Робертс — 2,7. Что касается самого Стрингера, то в его случае неандертальцы оказались ответственными за 1,8 % генома. В своей книге Паабо рассказывает о некоторых комических последствиях распространения информации о гибридизации. Люди начали интересоваться, не объясняются ли странности в их внешнем виде или поведении либо неприятные черты, которые они замечали в своих супругах, воздействием неандертальских генов.

Более глубокое изучение нашего гибридного происхождения и эволюции человека в целом — это только начало. Ученые делают лишь первые шаги в исследовании потенциального вклада неандертальцев в некоторые аспекты нашей физиологии, иммунологическую идентификацию, способность противостоять болезням, включая инфекции, а также различия (если таковые существуют) между современными людьми и неандертальцами в области развития мозга, в частности функций познания, креативности и многих социальных и культурных аспектов.

Геном женщины, найденной на Алтае, имел удивительную особенность — необычно низкий уровень генетического разнообразия. Судя по всему, она была рождена парой, имевшей одного общего родителя. Подобные близкородственные скрещивания характерны для сообществ охотников и собирателей, включая ранних современных людей. Но обнаружение алтайского генома поставило перед учеными важный вопрос: были ли неандертальцы, которые, судя по археологической летописи, проживали небольшими группами и не обладали такой же мобильностью, как современные люди, более подвержены риску кровосмешения? Для ответа на этот вопрос потребуются дополнительные исследования с высококачественным секвенированием значительного количества неандертальских геномов. Если это действительно так, то мы нашли объяснение отсутствию генетического разнообразия в алтайском образце. В свою очередь, кровосмешение повышает риск врожденных нарушений обмена веществ. Ребенок, наследующий один рецессивный ген от одного из родителей, будет защищен от болезни, если от второго родителя он получит нормальный вариант гена. Однако если оба родителя находятся в близкой родственной связи, как в случае с женщиной с Алтая, вероятность наследования дефективного гена от обоих родителей будет куда выше.

Еще одним важным выводом из исследования генома алтайской находки стала информация о поразительно малой популяции неандертальцев на этом позднем этапе их проживания в Евразии. Возникает вопрос: какими были средние размеры популяций неандертальцев и современных людей в момент встречи этих двух видов в Евразии?

Для ответа на этот вопрос следует помнить, что примерно 48 тысяч лет назад произошла климатическая катастрофа, известная как последний максимум оледенения. Морозы в то время были такими сильными, что большая часть суши оказалась покрыта ледником толщиной в несколько миль, а значительные участки Атлантического океана полностью замерзли. Существуют свидетельства, что в это время количество людей и животных в Евразии резко сократилось. Может быть, именно это объясняет уменьшение популяции неандертальцев и тенденцию к близкородственному скрещиванию? Может быть, 500 лет спустя, когда в Евразии появились предки современного человека, неандертальцы так и не оправились от катастрофы?

Сегодня мы имеем возможность более точно определить, что произошло с неандертальцами, которые оказались куда ближе к нам, чем мы полагали ранее. К тому моменту, как наши предки встретились с неандертальцами, от них могли остаться лишь разреженные группы охотников и собирателей. Мелларс и Френч выдвигают гипотезу, что в период сосуществования видов в Европе на одного неандертальца приходилось десять современных людей. Мы не можем исключать наличие стычек между группами или даже уничтожение целых популяций, однако следует задаться вопросом, насколько целесообразны были вооруженные столкновения в подобных обстоятельствах. Мы знаем, что популяции скрещивались между собой, и, возможно, это происходило чаще и с меньшим количеством запретов, чем некоторым хотелось бы думать. Скрещивание между большой и малой популяцией, вполне вероятно, приведет к ассимиляции последней.

Возможно ли, что мы нашли объяснение загадочному исчезновению неандертальцев?

Это определенно пролило бы свет на то, почему археологи не обнаруживают патогномоничных черт в евразийской популяции в период 10–15 тысяч лет после прибытия современных людей. Этого времени вполне достаточно, чтобы характерные для неандертальцев признаки черепов и скелетов были поглощены стремительно развивающейся и расширяющейся популяцией Homo sapiens. Если это действительно произошло, то неандертальцы не вымерли — или, по крайней мере, это произошло не так, как мы себе представляли. Они исчезли как отдельная независимая популяция, но остались существовать как важная часть нашего наследия.

В апреле 2014 года Паоло Вилла из Университета Колорадо и Уилл Робрекс из Лейденского университета в Нидерландах написали совместную статью о «комплексе величия современного человека». Под ним они имели в виду распространенное среди ученых и широкой публики мнение о превосходстве современного человека над неандертальцами. В заключении статьи они пишут: «Наш систематический обзор археологической летописи неандертальцев и современных им Homo sapiens не показал наличия каких бы то ни было свидетельств в пользу такого толкования, так как неандертальская палеонтологическая летопись недостаточно отличается от нашей, чтобы мы могли объяснить их вымирание неполноценностью с археологической точки зрения». Вместо этого Вилла и Робрекс предложили в качестве наиболее разумного объяснения исчезновения неандертальских черт из палеонтологической летописи сложные процессы скрещивания и ассимиляции.

Итак, перед нами открылась потрясающая история о невероятном прорыве в генетических исследованиях. Однако применение метода Паабо в отношении плохо поддающихся обработке окаменелых останков принесло еще множество сюрпризов.

В июле 2008 года российский археолог Александр Цыбанков проводил раскопки в той самой огромной пещере в Алтайских горах на юге Сибири. Исследуя отложения, датированные 30–50 тысячами лет назад, Цыбанков обнаружил совершенно невзрачный на первый взгляд фрагмент мизинца. Когда он показал находку своему руководителю Анатолию Деревянко, тот предположил, что это кость современного человека. Такое заключение объяснило бы, почему кость находилась в том же слое отложений, что и некоторые довольно сложные артефакты, включая браслет из отполированного зеленого камня. Однако в той же пещере ранее находили останки неандертальцев, поэтому Деревянко разделил фрагмент кости на две части, положил меньшую из них в конверт и отправил ее в Германию в лабораторию Паабо для анализа. Крошечный обломок кости был доставлен как раз в тот момент, когда команда Паабо была готова завершить первый проект полного ядерного генома неандертальца. Все сотрудники были очень заняты, их ожидало еще множество окаменелостей, которые нужно было исследовать. Кости из России нужно было подождать.

Только в конце 2009 года коллега Паабо Йоханнес Краузе и его помощник, аспирант из Китая Цяомэй Фу нашли время на предварительный скрининг митохондриальной ДНК из алтайской кости. Несмотря на крошечные размеры, кость была богата ДНК, при этом достаточно чистой. Результаты анализа настолько поразили ученых, что те решили повторить его еще раз. Ничего не изменилось. Возбужденный Краузе схватил телефон и набрал номер Паабо, который в это время находился на конференции в лаборатории Колд-Спринг-Харбор в Нью-Йорке. Краузе начал разговор с вопроса:

— Вы сидите?

Паабо ответил, что нет.

— Пожалуй, вам лучше присесть.

Позже Паабо признался, что действительно нашел стул, потому что испугался, что произошло что-то ужасное. Митохондриальный геном, извлеченный Фу, не принадлежал неандертальцу. Это было настолько удивительно, что Краузе перепроверил это еще раз, не доверяя своему студенту. Затем он настоял на сравнении полученного результата со всеми шестью версиями неандертальского митохондриального генома, находящимися в их распоряжении. Без сомнений, это не был неандерталец. Не был это и геном современного человека из любой известной части мира. Митохондриальный геном неандертальца отличался от генома современного человека на 202 нуклеотида (снипа). В данном случае отличий насчитывалось 385. Итак, подобный митохондриальный геном еще ни разу никем не секвенировался.

Паабо тут же осознал последствия произошедшего. Возможно ли, что перед ними неизвестный доселе вид человека? На основании снипов можно было сделать вывод, что если неандертальцы и современные люди отделились друг от друга около 500 тысяч лет назад, этот вид должен был быть порожден их общим предком примерно 800 тысяч лет назад. При этом представитель вида проживал в Сибири всего 30–50 тысяч лет назад. Паабо вспоминает: «У меня просто голова шла кругом».

Вернувшись в Институт Макса Планка через три дня, он обсудил находку с Краузе. Осколок кости был буквально полон ДНК. Например, наилучший образец окаменелости с неандертальской ДНК содержал всего 4 %, содержание же ДНК в этом образце составляло 70 %. Кость не только была уникальна сама по себе, но и являлась потрясающим источником материала. Паабо настоял, чтобы Краузе и Фу повторили анализ на остатках крошечной кости. Результаты остались неизменными. Тогда Паабо написал письмо Анатолию Деревянко, и они договорились встретиться в Институте археологии и этнографии в Новосибирском академгородке, специально построенном для научных целей еще в 1950-е годы. Когда Паабо прибыл в Россию, стояла зима, а температура воздуха упала до –35 градусов. Он знал, что кусочек кости, который прислали в его лабораторию, был частью более крупного образца, и попросил его для работы с ядерным геномом. Однако Паабо ответили, что оставшаяся часть пальца была отправлена в Америку и местные исследователи ее потеряли.

Опечаленная немецкая команда вернулась в Лейпциг. Ей удалось получить лишь необычный зуб, который российские археологи обнаружили все в той же алтайской пещере. По сравнению с зубами неандертальцев и современных людей он был слишком большим и примитивным по форме.

10 апреля 2010 года команда Паабо вместе со своими российскими коллегами опубликовала информацию о необычном митохондриальном геноме в журнале Nature. Это была уникальная работа. Впервые в истории новый вымерший вид человека был обнаружен благодаря геномному анализу ископаемой кости. По мнению ученых, самым вероятным объяснением алтайской находки была ее принадлежность к «доселе неизвестному типу гоминин», который много столетий назад имел общего предка с современными людьми и неандертальцами. Митохондриальная ДНК имела некоторые «крайне архаичные черты», совпадавшие с древним характером двух зубов. Различия между этим новым типом гоминин и двумя уже известными были так велики, что поначалу авторы работы хотели формально объявить об открытии нового вида, но затем (как впоследствии оказалось, вполне разумно) отказались от этой идеи.

В XVIII веке в пещере, где нашли кость, жил отшельник по имени Денис, поэтому нового человека авторы работы назвали «денисовским».

Но сюрпризы не прекращались…

Крошечный осколок кости оказался так богат ДНК, что ученым удалось выделить из него качественный ядерный геном. В декабре того же года команда Паабо, объединив усилия с Дэвидом Райхом из Гарвардской медицинской школы и коллегами из разных научных институтов Америки, Германии, Испании, Китая, Канады и России, опубликовала расшифровку ядерного генома денисовского человека. Теперь они могли точно утверждать, что в момент появления современного человека в Африке примерно 180 тысяч лет назад на Земле проживало несколько родственных ему видов. Для начала они занялись расхождением современных людей и неандертальцев. На основании двух различных геномов ученые сделали вывод, что эти две ветви генеалогического древа появились чуть позже, чем предполагалось ранее, — между 270 и 440 тысячами лет назад. Благодаря этому не произошло полного обособления видов и они могли скрещиваться и давать плодовитое потомство. Исследование генома денисовцев и сравнение его с неандертальским геномом показало, что оба вида имели общего предка, однако их линии разошлись куда раньше, чем линии неандертальцев и современных людей, — примерно 640 тысяч лет назад. Последний общий предок денисовцев и современных людей жил около 800 тысяч лет назад.

Генетическое сравнение показывает, что денисовцы были куда ближе к неандертальцам, чем к нам, однако степень близости не позволяла им активно скрещиваться. Подтверждается также, что денисовцы были не подгруппой неандертальцев, а независимым видом, населявшим большую географическую территорию в Азии и имевшим иную эволюционную историю, чем современные люди и неандертальцы. Некоторые генетические последовательности в геноме денисовцев выглядят настолько примитивными, что ученые предположили, будто они могли быть получены путем гибридизации с еще более архаичным видом. Что это был за вид, еще неизвестно, но самым подходящим кандидатом является общий предок денисовцев, неандертальцев и современных людей — путешественник и первопроходец раннего человечества Homo erectus.

Как и неандертальцы, денисовцы скрещивались с ранними современными людьми, но в то время как первые внесли свой вклад в генетическое наследие большинства современных европейцев, денисовцы оставили след лишь в геномах жителей Азии, в частности Полинезии, Меланезии и Австралии. Генетики обнаружили, что вклад денисовцев в геном меланезийцев, которые в настоящее время населяют Юго-Восточную Азию, составляет 4–6 %. Это означает, что много лет назад денисовцы проживали на более обширных азиатских территориях. В конце работы ее авторы описывают далекий период человеческой эволюции, известный как верхний плейстоцен, в котором «обмен генами среди различных групп гоминин был широко распространен». Итак, вместо геноцида видов мы получаем обмен культурным и генетическим наследием.

Через несколько лет после выделения генома денисовского человека международная группа генетиков подтвердила преимущества гибридных геномов для выживания в суровых природных условиях. Одним из самых известных примеров таких адаптаций у человека является способность жителей Тибета жить на большой высоте в горах. Генетики выяснили, что у тибетцев имеется уникальный «ген проводящих путей при гипоксии» EPAS1, который снижает уровень гемоглобина в крови при низкой оксигенации. С людьми, у которых такой ген отсутствует, на большой высоте происходит совершенно противоположное — кровь загустевает и возникает риск образования тромбов. Единственная группа людей, помимо тибетцев, имеющая ген EPAS1, — денисовцы. Исследователи пишут: «Наши находки указывают на то, что скрещивание с другими видами гоминин обеспечило людей генетической информацией, способствовавшей их адаптации к новой среде».

Но сюрпризы на этом не закончились.

В горах Атапуэрка на северо-востоке испанской провинции Бургос имеется множество пещер, содержащих ископаемые останки и артефакты гоминин. Одна из этих пещер, названная Сима-де-лос-Уэсос («Яма с костями») представляет собой самое крупное в мире захоронение костей гоминин. Здесь обнаружены останки как минимум 28 людей, датированные более чем 300 тысячами лет назад. Скелеты имеют некоторые характеристики, типичные для неандертальцев, но большая часть их черт характерна для более архаичных Homo heidelbergensis, которых отдельные ученые считают предками неандертальцев (а кое-кто — и современных людей). Эта находка важна еще и потому, что кости очень хорошо сохранились, а значит, могут стать источниками архаичной ДНК. Испанские палеонтологи передали в лабораторию Паабо бедренную кость в очень хорошем состоянии, и путем сверления из нее были получены 1,95 грамма костного порошка. Как и ранее, генетики начали с секвенирования митохондриальной ДНК. Когда результаты работы были опубликованы онлайн в декабре 2013 года, а в январе следующего года напечатаны в журнале Nature, это вызвало очередную волну восторга.

Эксперты ожидали увидеть митохондриальный геном, похожий на неандертальский или, скорее всего, являющийся его предшественником. Однако обнаруженный геном был ближе к денисовскому человеку, чем к неандертальцам или современным людям. Перед учеными была еще одна загадка, перевернувшая с ног на голову существовавшие до этого идеи о происхождении человека.

В статье в Nature авторы признаются, что не знают, как объяснить это удивительное открытие. У каждого из них рождались собственные идеи. Клайв Финлейсон, археолог из Музея Гибралтара, назвал находку «отрезвляющей и освежающей». Слишком много научных представлений о человеческой эволюции возникло на основании ограниченного материала и предубеждений. С этого момента в дело вступает генетика, которая, по словам Финлейсона, никогда не лжет. Паабо говорит, что был так же удивлен открытию, как и все остальные: «Я лишь надеюсь, что в конечном итоге оно не запутает ситуацию еще больше, а прояснит ее».

Как прекрасно, что палеогенетика может пролить так много света на историю наших далеких предков!

Мы не можем исключать, что между различными группами и популяциями людей не было стычек или даже жестоких сражений, но очевидно, что разные виды не ставили перед собой задачи уничтожить своих эволюционных конкурентов. Периодически им приходилось сталкиваться, а то и жить по соседству в различных географических областях. Если судить по знакомому нам человеческому поведению, скорее всего, они испытывали любопытство по отношению к себе подобным. Вероятно, они признавали представителей других видов людьми, вели переговоры и узнавали традиции соседей. Возможно, они даже учились друг у друга, перенимали способы охоты и собирательства, обменивались информацией о производстве инструментов, работе в группах, правилах семейной жизни и сексуального партнерства, об уходе и обучении детей, украшении своих тел, о производстве одежды и строительстве жилищ, поклонении богам и оплакивании мертвых.

Паабо и его группа хотят выяснить об этом как можно больше. Это же желание есть и у меня, и у вас. Мы хотим знать настоящую историю человечества, историю, которая навеки заключена в загадочном мире человеческого генома.