Мой неповторимый геном

От издательства

Со времени первого издания книги Лоны Франк прошло 4 года. Сегодня понятно, что проблемы, поднятые на ее страницах, имеют для всех нас невероятно важное значение. Одной из первых привлекла общественное внимание к проблеме профилактики самых разных заболеваний с помощью ДНК-диагностики Анжелина Джоли. Совсем недавно весь мир был потрясен: звезда мирового кино, обнаружив в своем геноме доставшийся ей от матери опасный «дефектный» ген BRCA1, решилась на операцию по удалению молочных желез, а затем заявила и о намерении удалить себе яичники. И все это — с целью снижения риска заболеть страшной болезнью, убившей ее мать. Возможно, своевременное обнаружение «неправильного гена» и операции помогут Джоли сохранить здоровье на долгие годы.

Наука сегодня развивается невероятно быстро. Проект «Геном человека» был завершен всего 11 лет назад; с тех пор технологии секвенирования, «прочтения», распознавания генетической информации, развиваются очень быстро, и такая услуга, как расшифровка генома отдельного человека, сейчас доступна по всему миру. Однако проблемы корректной интерпретации полученных результатов до сих пор не решены — взаимное влияние более чем 20 тысяч генов, значение тысяч генетических вариантов требуют кропотливых и долгих исследований. Но рынок услуг не может ждать, а потому по мере удешевления технологий предоставление результатов генетического тестирования «direct-to-consumer» («напрямую потребителю») получило широкое распространение.

Как рассказали нам специалисты лаборатории медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. Б. В. Петровского, в последние годы, уже после выхода книги Лоны Франк, в исследовательскую практику был внедрен метод полупроводникового секвенирования, позволяющий получать большой объем информации в сжатые сроки. Изменения произошли и в сфере «потребительской» генетики. Так, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA, USFDA) признало продукты компании 23andMe медицинскими изделиями, требующими федерального одобрения, и в 2013 году потребовало прекратить продажу услуг по секвенированию генома. Ныне компания 23andMe продает только услуги по определению родства и «сырые данные», т. е. непроанализированную генетическую информацию. Объявила о прекращении секвенирования генома частных лиц и компания deCODEme, приобретенная одной из крупнейших биотехнологических компаний Amgen.

Компании, подобные 23andMe, появляются и в России. Они тоже предлагают консультацию врача-генетика по результатам тестирования. Однако необходимо помнить, говорят московские ученые, что далеко не всегда у таких компаний есть лицензия на медицинскую деятельность, и, следовательно, не всегда можно использовать полученные результаты в клинической практике.

Несомненно, в будущем геномика человека будет развиваться и дальше, и когда-нибудь мы обязательно узнаем обо всех тайнах нашего генома. Пока мы только в начале этого долгого, сложного пути.