Мой неповторимый геном

Глава 4. Революционеры от науки

Первая международная конференция по потребительской генетике проходила в Конгресс-центре Хайнса. Атмосфера была торжественной и напряженной. В зале царил арктический холод, за что я мысленно проклинала ни в чем не повинный кондиционер, но каждого присутствующего согревала мысль, что он имеет честь присутствовать при рождении чего-то большого и прекрасного.

— Здесь собрались специалисты по потребительской генетике из самых отдаленных уголков земного шара, — произнес организатор конференции Джон Бойс.

В зале были многие из тех, с кем я познакомилась во время посещения мероприятий, посвященных геномной революции. Вот представитель Sorenson Genetics, он рассказывает о ситуации с тестированием родственных связей. Конечно, deCODEme тоже здесь. Их стенд по случайности оказался рядом со стендом конкурентов, предлагающих секвенировать геном со всем миллионом SNP. Темы обсуждения самые разные: от потребительской генетики как бизнес-модели будущего до проблем расползания частной генетической информации по всему миру.

Но в этом райском саду, конечно же, должны водиться змеи — хотя бы одна змея. Здесь это «некие силы», которые изо всех сил стараются ввести ограничения на рынке генетических услуг, а то и вовсе закрыть его. Так, немецкие специалисты заявляют, что нельзя отдавать решение о проведении того или иного генетического теста на откуп простодушным гражданам. Поскольку не всякий способен разобраться в генетических данных самостоятельно, направление на любой генетический тест должен давать врач.

— Интересные люди — эти немцы, — прозвучал полный сарказма голос со сцены. Конечно, это был Кари Стефансон. — Они с готовностью продают свой алкоголь и высокоскоростные легковые автомобили, прекрасно зная, что и то, и другое убивает, однако почему-то не хотят информировать людей о риске развития у них различных болезней. Несколько странно.

— Надменный болван, — прошипел кто-то возле меня, да так, что было слышно на ползала. Пара-тройка слушателей кивнули головой в знак согласия, а Стефансон тем временем продолжал.

— Вообще говоря, критиковать прямой маркетинг несколько нелогично. Мы ведь знаем, что пациенты широко используют Интернет и часто более информированы, чем врачи общей практики. Естественно, людей интересует состояние их здоровья, и вправе ли мы решать, предоставить или нет пациенту информацию о его генетическом статусе?

Попутно Стефансон решил воспользоваться возможностью проинформировать участников конференции о последних достижениях своей компании — обнаружении нескольких новых генетических маркеров, ассоциированных с мерцательной аритмией: мутации в гене ZFHX3, локализованном на хромосоме 16, существенно повышают вероятность этой патологии, а следовательно, и внутримозгового кровоизлияния[28]. Небольшие кровоизлияния сами по себе могут не быть фатальными, но они постепенно разрушают мозг и прокладывают путь деменции.

— У половины процента из числа тех, чей риск внутримозгового кровоизлияния особенно высок, наличие этих мутаций приводит к чудовищно высокому риску — 75 %. Генетическое тестирование дает гораздо более точный прогноз, чем традиционное измерение уровня холестерина в крови. Такого рода информацию можно использовать для принятия превентивных мер. И несмотря на все это, многие практикующие врачи и генетики выступают за запрет прямого генетического тестирования. Почему?

Меня зацепило не это «почему», а новость о гене ZFHX3. Статья об этом открытии появилась месяца через два после моего визита к Стефансону. В генетике все меняется так быстро, что не уследишь!

Новые маркеры сразу были включены в базу данных de-CODEme, и теперь я могу, зайдя на сайт компании, посмотреть, как обстоит дело с мерцательной аритмией у меня. Вот наглядный пример того, как работает потребительская генетика сегодня. Какая-нибудь группа ученых обнаруживает связь между SNP и фенотипом, и я, как и многие другие обладатели генного профиля, могу пополнить свои знания о собственном генетическом статусе. К примеру, однажды вы наткнетесь на новую информацию о риске депрессии или склонности к развитию заболевания под таинственным названием эпидермофития (грибковое заболевание стоп). Как это здорово — быть в самой гуще новейших генетических исследований!

Стоп!

Меня вернул к действительности молодой человек, сидевший впереди. Он спросил Стефансона, смогут ли уважаемый докладчик и его коллеги доходчиво объяснить людям, что медико-генетическая информация непрерывно обновляется, причем изменения порой весьма существенны.

— Допустим, человек, получивший свой генный профиль в этом году, обнаруживает, что риск «приобрести» в будущем такое-то или такое-то заболевание меньше среднепопуляционного. Какое счастье! Но не исключено, что в следующем году ситуация в корне изменится, потому что наука не стоит на месте и относительно его заболеваний выяснилось нечто новенькое. Все ваши риски и вероятности весьма условны, но вряд ли пациенты знают об этом.

Молодой человек продолжал высказывать свои опасения, но Стефансон прервал его.

— Таковы правила игры. Никто не знает, какие открытия ожидают нас в будущем, а потому мы должны действовать, исходя из нынешних знаний.

Я вспомнила об онкологе Берте Фогельштайне из Университета Джонса Хопкинса, который высказался в том же духе на страницах Nature: «Человечество жаждет новых знаний[29], ему не терпится использовать их потенциал. Мы не должны держать их при себе до тех пор, пока не поймем все. На это уйдет слишком много времени».

Так может быть, мы слишком нетерпеливы? Когда дело касается здоровья, мы не желаем ждать, когда наука осветит все самые темные закоулки.

Но и в словах молодого человека есть своя логика. Уму непостижимо — насколько разную информацию можно извлечь из одного генома! Вчера — это, сегодня — другое. Не потому, что меняются наши гены, а оттого, что совершенствуются тесты и методы анализа их результатов. Есть еще проблема оценки рисков, связанная с использованием разных генных чипов. Если говорить коротко, разные тесты «настроены» на разные генные варианты.

В одних тестах на сердечно-сосудистые заболевания учитываются 7 генных вариантов, в других — только 4. Это значит, что у одного и того же пациента первая компания обнаружит «высокий» риск этого заболевания, вторая — «низкий», третья — «минимальный». Точно так же в одних компаниях заключение о риске диабета второго типа может основываться на учете только 9 генных вариантов, в других — 19. И от этого зависит достоверность оценки.

Таким образом, оценки все время «плавают». Ученые вводят новые SNP в пул уже известных, и в результате для одного генома получаются разные риски. В 2009 году New Scientist обратился к группе датских ученых с просьбой тщательно проследить за тем, как изменяется со временем риск диабета второго типа, оцениваемый deCODEme; обнаружилось, что всего лишь за пару лет в ряде случаев в оценках произошло существенное изменение. При этом тестировались не живые люди, а компьютерные симуляции почти 6 тысяч геномов с разными комбинациями SNP, ассоциируемыми с диабетом, — база данных виртуальных пациентов. В 2007 году deCODEme оценивала риск на основе 8 SNP в гене TCFL2, годом позже — уже 11, а в 2009 — 15. В результате 4 из 10 виртуальных пациентов перешли из одной категории по риску в другую, а у каждого десятого категория изменялась дважды.

Возникает вопрос: можно ли экстраполировать компьютерные результаты на реальных людей?

И да, и нет. Переход человека из одной категории по риску в другую не так уж важен, если заболевание почти невозможно предотвратить. Другое дело — состояние, для которого при одной категории риска превентивные меры необходимы, а при другой бесполезны.

Еще одна важная вещь — вера клиента в результаты тестирования. Сесил Янсен из Амстердамского университета очень обеспокоена этим: она, эта вера, может просто испариться: если разные тесты дают разные результаты, вы просто перестанете им доверять.

Одни говорят: для потребительской генетики еще не пришло время. Другие возражают: если генетика хочет стать потребительской, она должна быть открытой, с тем чтобы все были в курсе происходящего. Будущие клиенты должны быть готовы к восприятию неопределенности как данности, к тому факту, что наука не на все вопросы может дать окончательный ответ, по крайней мере сейчас.

Роберт Кук Диган, руководитель отдела этики и права в сфере генетики Университета Дьюка, говорит: «Ограждать людей от потребительской генетики — все равно что не допускать их к Интернету по той причине, что там полно порно-сайтов, разрушающих неокрепшие души. Именно так ведут себя наши немецкие коллеги. Они объяты страхом и не желают видеть, как много пользы может принести потребительская генетика уже сегодня».

В течение многих лет мы непрерывно слышим о «вреде знаний» и о «праве на незнание». Обосновывается это тем, что в море новой информации человек чувствует себя некомфортно, поскольку, не будучи специалистом, не способен выработать собственного отношения к ней. Однако первая же попытка оценить, как реагируют обычные люди на генетические новшества, показали, что они вполне готовы к восприятию «зловредной» информации о себе.

Роберт Грин и его коллеги по Бостонскому университету много лет занимаются исследованием болезни Альцгеймера. Обследовав родственников больных на наличие ApoE4-варианта, который повышает риск развития этой патологии на порядок, ученые с удивлением обнаружили, что люди, знавшие о своей генной предрасположенности к этой болезни, боялись за свое будущее не больше, чем находившиеся в счастливом неведении[30].

Правда, в течение первых 6 недель после получения результатов тестирования носители ApoE4 чувствовали себя психологически хуже, чем те, кто не имел никакой информации, зато спустя полтора года, когда их вновь спросили об этом, никакой особой реакции — страха, ужаса перед будущем — не обнаружилось. Напротив, пациенты из первой категории стали серьезнее относиться к своим планам и к жизни вообще, чем те, кто, обладая таким же риском заболеть, предпочел об этом ничего не знать.

Как показали результаты исследований, проведенных в США, в Международном научно-исследовательском институте Скриппса, тестирование не сказывается на психологическом настрое пациентов. В течение полугода группа ученых из этого института наблюдала за 2 тысячами людей, получавших на руки свой генный профиль с указаниями всех известных SNP (тестирование проводила компания Navigenics); никаких признаков стресса у пациентов, чей прогноз не был безупречным, не наблюдалось[31]. Руководитель исследований Эрик Тоупол написал по этому поводу в New York Times: «До последнего времени мы имели дело лишь со спекуляциями на тему воздействия генетического тестирования на душевное состояние пациентов, а теперь у нас есть факты»[32].

Еще одно интересное исследование провели Коллин Макбридж и его коллеги из Национальных институтов здравоохранения США. Оно касалось заядлых курильщиков и рака легких. Курящим родственникам тех, у кого было диагностировано это заболевание, предложили пройти тест на наличие генного варианта, с достоверностью ассоциируемого с раком легких. Ожидалось, что узнавшие о невысоком риске развития у них рака легких не изменят своего поведения, т. е. будут продолжать курить, полагая, что если с риском заболеть раком легких у них все в порядке, то нечего отказываться от ежедневной пачки сигарет. Точно так же они, по-видимому, не перестали бы поедать горы напичканных холестерином гамбургеров и других «изысков» заведений фаст-фуд, если бы узнали о невысоком риске развития у них сердечно-сосудистых заболеваний.

Обнаружилось, что мотивация тех, кто решился бросить курить, не зависела от того, обнаружена у них вредная мутация или нет. Все это позволило Макбриджу заявить: «Полученные результаты помогают противостоять патерналистским установкам, согласно которым необходимо ограждать население от неприятной для него информации».

Патернализм вовсе не так безгрешен, как кажется. Чего стоит один только случай, о котором рассказал как-то Кари Стефансон. В ходе одного из обследований, проводимых deCODEGenetics, были обнаружены 110 женщин, жительниц Исландии, которые, исходя из анализа их семейных историй, могли быть носителями летальных мутаций в генах BRCA и с вероятностью 75 % стать жертвами рака груди. Эту информацию, которую кто-то из умников снабдил ярлыком «Опасно!», исследователи передали чиновникам Министерства здравоохранения страны.

Что же сделала эта группа бюрократов со сведениями, касавшимися жизни или смерти реальных людей, в числе которых были и их знакомые? Ничего! Никто не связался с этими женщинами. Потенциальные носители смертельно опасной мутации жили в неведении, в то время как об их генах рассуждали на конференциях, а научные светила беседовали с представителями разных компаний по производству средств ухода за больными и со страховщиками. Возможно, эти женщины были бы даже рады находиться в неведении, но их об этом никто не спрашивал. Могу себе представить, что с ними будет, если они все же узнают о грозящей им опасности, о которой им почему-то так долго не говорили!

«Я считаю, что самый важный вопрос относительно этичности[33] тех или иных аспектов генетического тестирования — это доступность его результатов для участников», — написала в блоге Genomic Law Report Кэтрин А. Маккарти из Marchfield Clinic Research Foundation. Генетик Дэниел Макартур из британского Института Сенгера описал там же гипотетический случай: представим, что у женщины, участвующей в испытаниях в связи с диабетом, обнаружилась летальная мутация в BRCA-гене. Ну разве можно это скрыть от нее? Такое решение было бы полным безумием.

Она похожа на эльфа — Линда Эйви, одна из основательниц компании 23andMe. Не столько своей изящной фигуркой, сколько доброжелательной улыбкой и мягкостью в обращении. Мы идем по бесчисленным коридорам офисного здания, и в какой-то момент она неожиданно наклоняется ко мне и говорит доверительно:

— Не кажется ли вам, что генетика — это мир, где царствуют мужчины?

Похоже, Линда права. Эта наука действительно слегка зациклена на тестостероне, пропитана мужским «эго» и всем, что с ним связано. Может быть, этим отчасти и объясняется то, что компания 23andMe привлекла к себе такое внимание, — ведь ее основали две женщины.

Эйви не смущает сложившаяся в генетике ситуация.

— Мы должны осовременить наши взгляды на то, что касается этики. Над научным сообществом довлеет идея «защищать человека — морскую свинку» до последней капли крови, — заявляет она. — Нам нужны также новые подходы к исследованиям.

Ну и амбиции! Я напомнила, что ее компанию часто называют «генетическим фейсбуком» — и обычно не в лестном смысле. Клиенты не просто покупают генные профили у калифорнийской «выскочки», но и получают доступ к замечательно оформленному, дружественному по отношению к пользователю веб-сайту, где они могут встретиться с другими клиентами, рассказать о своей ситуации, получить совет и найти утешение. Так возникают, например, группы будущих матерей, которые делятся друг с другом последней информацией, сравнивают ход беременности и результаты генетических тестов. И конечно, обсуждают, стоит ли подвергать генетическому тестированию своих будущих чад.

— Формат «фейсбука» очень демократичен, — сказала Эйви и пояснила, что он обеспечивает возможность обмена знаниями и, таким образом, создает почву для изменения отношения к ним. — Но, знаешь, не все разделяют мою точку зрения. Есть небольшое число очень громогласных генетиков, кого сама идея «демократизации ДНК» приводит в ужас. Не так давно я была на конференции, где один из таких крикунов почти орал на меня: «Вы опошляете генетику!» — Эйви выпучила глаза и затрясла головой, изображая своего оппонента. — Но это неправда! — продолжила она. — Мы разъясняем генетику несведущим и изо всех сил стараемся рассказать о наших исследованиях так, чтобы заинтересовать обывателя. Потому что считаем это необходимым, — ведь мы имеем дело с людьми.

Можно ли назвать то, что делает Эйви, прозелитизмом, — судить не берусь, но просветительство в наш век высоких технологий совершенно необходимо. Начнем с того, что стоимость идентификации генных маркеров, секвенирование генов и целых геномов с каждым годом уменьшается, а пользователи Интернета не ждут, пока информация свалится им на голову, а активно ищут ее, делятся ею и даже создают ее сами.

— Мы с моей коллегой всегда исповедовали эти идеи, с самого начала нашей работы, а возникли они у нас в головах из чувства безысходности, — оно у меня появилось после нескольких лет работы в медицинской промышленности, — вздохнула Эйви. — Что больше всего тормозит развитие медицины? Как ты думаешь?

Я не знала, что ответить, но понимающе улыбалась, сделав вид, что считаю вопрос риторическим.

— Так вот — это правильный выбор пациентов для исследований и получение их согласия на клинические испытания, необходимые для разработки и тестирования новых лекарственных средств.

Я согласно кивнула. По опыту работы в биотехнологических лабораториях, одна из которых принадлежала американской компании, занимающейся исследованием нейродегенеративных расстройств, в частности болезней Альцгеймера и Паркинсона, я знала, какое это трудоемкое и дорогостоящее мероприятие — тестирование. Клинические испытания, которым предшествуют опыты на животных, включают три фазы, а без них новое лекарство не попадет на рынок. В совокупности все это обходится в немаленькую сумму — до миллиарда долларов.

— Но беда в том, что сама стратегия в этой области исследований порочна. Мы имеем уйму университетов с полчищем ученых мужей, считающих себя собственниками болезней, которые они исследуют. Какие-то высоколобые академики имеют наглость посягать на мою мерцательную аритмию, мой склероз. Они считают, что это их проблемы и решать их будут только они. Такая претензия на монополизм мешает обмену информацией и замедляет прогресс, — с горечью заключила Эйви.

Возможно, именно это побудило ее в сентябре 2009 года спуститься с высот, где пребывала 23andMe, и «приземлиться» в организации Brainstorm Research Foundation, которая занимается исключительно сбором фенотипических данных и показателей состояния здоровья пациентов с идентифицированными генетическими маркерами, в т. ч. ApoE4, маркером болезни Альцгеймера[34].

— Поварившись немного в этой среде, я окончательно убедилась в том, что в центре всего должен находиться больной, — он должен быть прямым участником исследований.

Пока Эйви говорила все это, несколько джентльменов в холле горячо спорили о том, достанется ли обычным людям хотя бы кусочек плода генетического древа. Смогут ли они осознать ту неопределенность ситуации с прогнозированием, которая связана с неполнотой генетических данных и их непрерывным обновлением.

— Неопределенность существует, и это нельзя утаивать, — сказала Эйви поспешно. — Но мы хотим уменьшить ее, создав что-то вроде экосистемы, куда входят пациенты и пользователи: люди, которые связываются с нами через Интернет, узнают о всех новшествах и продолжают сверять с ними свои данные, переходя из одной возрастной категории в другую. Такие группы, или когорты, как мы их называем, могут участвовать в долговременных испытаниях, иногда длящихся годами, для которых вы сегодня не соберете ни денег, ни коллектива ученых.

Мне кажется, это хорошая идея. Руководствуясь ею, можно контролировать ход лечения и выявлять побочные эффекты, которые другими способами заметить невозможно. Или отслеживать образ жизни людей и выяснять, как изменения в нем сказываются на их здоровье, продолжительности и качестве жизни. Вся эта информация будет рассматриваться через призму генетики, через связь между заболеваниями, продолжительностью жизни или другими характеристиками с одной стороны и генными вариантами — с другой.

— И заметьте: все будет происходить только на добровольной основе и при открытом общении с органами здравоохранения.

Для начала 23andMe займется болезнью Паркинсона. В рамках реализации проекта, финансируемого фондом по поддержке страдающих этим недугом и рядом ассоциаций пациентов, компания собирается пригласить 10 000 больных, чтобы получить их геномные профили и сделать их доступными для всех, кто в этом заинтересован. В свою очередь, волонтеры будут пересылать компании регулярно обновляемые истории болезни с указанием принимаемых лекарств и сопутствующих побочных эффектов. Кроме того, их попросят информировать компанию об образе жизни, характере питания, физических нагрузках (если они есть) и других вещах. Все это будет сопоставляться с генетическими маркерами, дабы узнать как можно больше о корнях патологического процесса и его течении.

— Речь идет об информации, предназначенной для использования исключительно в научных целях, и это самое главное. Все собранные сведения пациенты и их лечащие врачи смогут сравнивать напрямую, чтобы оптимизировать лечение каждого отдельно взятого пациента. И в конце концов такой подход войдет в повседневную медицинскую практику.

Кульминацией проекта станет программа Research Revolution (Научно-исследовательская революция), для которой Эйви и ее коллега Анна Войцицки надеются набрать команду потребителей генетической информации для участия в геномном шоу.

Название проекта весьма амбициозно, и, мне кажется, его авторы точно отразили суть мероприятия. Оно, по замыслу Эйви и Войцицки, должно сыграть решающую роль в демократизации медико-биологической науки. На сайте Research Revolution перечислены десяток заболеваний, из которых пользователь может выбрать то (или те), которыми стоило бы заняться в первую очередь. Заболевание, выбираемое чаще других, тут же войдет в список исследовательских проектов 23andMe. Так, голосуя за тот или иной недуг, вы подключаетесь к виртуальной сети медико-генетической помощи.

Среди тех, кто успел вскочить на подножку быстро набирающего скорость «революционного поезда», — блогерша Джен Маккабе, с которой я случайно встретилась в интернет-пространстве[35]. Как-то я сидела в полном изнеможении за компьютером, бесцельно блуждая в Сети в ожидании того блаженного момента, когда мне захочется спать. Маккабе привлекла мое внимание своей необычной активностью — ее послания сыпались, как из рога изобилия. Она была горячей поклонницей компании 23andMe и собиралась обнародовать свой генный профиль. Энтузиазм молодости искал выхода. «Как же здорово — принести хоть какую-то пользу обществу!» — писала она. Ее семиминутный ролик свидетельствует о полной готовности автора к революционным свершениям.

Джен только что получила результаты тестирования и хотела, чтобы как можно больше зрителей наблюдали за ее реакцией.

— Вау! Вы только посмотрите! Я — обладательница генного варианта, который повышает вероятность непереносимости глютена вследствие дефицита альфа-трипсина. Вот это новость! — Она выглядела слегка озабоченной, хотя справиться с этой ситуацией не составляло труда. — Зато мне не угрожает муковисцидоз и мой организм нормально реагирует на алкоголь. Ура! Правда, я не гарантирована от малярии и СПИДа, но я — спринтер, и надеюсь, они меня не догонят.

По-видимому, Маккабе является носителем одного из вариантов гена ACTN3, который предполагает быстроту работы мышц, — т. е. ей явно должны подходить такие виды спорта, где не требуется большая выносливость.

— Так вот почему я еще в школе изо всех сил открещивалась от участия в кроссах! — восклицает она. — Наверное, это любопытно — наблюдать за моей реакцией со стороны, но должна признаться, я очень нервничала. Хорошо хоть, что у меня нет генных вариантов, по поводу которых я беспокоилась больше всего: тех, что отвечают за склонность к серповидно-клеточной анемии и гемохроматозу. Я рассказываю обо всех этих тонкостях в надежде, что окажусь полезной для науки.

Сидя перед слабо светящимся экраном и наблюдая за всем происходящим, я спросила себя, готова ли я последовать за этой жизнерадостной молодой американкой и ринуться, сломя голову, в «революционную стихию». Первый этап «погружения» — получение генного профиля — обошелся бы мне в сумму, не превышающую сотни долларов; это в 10 раз меньше, чем я выложила за всё про всё компании deCODEme. Чтобы присоединиться к когорте энтузиастов-добровольцев, достаточно зайти на добротно сработанный, располагающий к общению сайт, нажать на несколько клавиш и получить тест-набор.

По существу, вступая на этот путь, мы отдаем свое тело науке. Отличие лишь в том, что это происходит еще при жизни, а мы становимся свидетелями того, как ученые мужи детально исследуют его по частям, чтобы придать каждой из них смысл.

Я зашла на сайт 23andMe и отыскала страничку с перечнем болезней для голосования по системе Research Revolution. Это была какая-то смесь всего: мигрень, псориаз, аллергия на пищевые продукты, артрит, заболевания органов брюшной полости, лейкозы/лимфомы, рассеянный склероз, эпилепсия, рак яичек. Я выбрала одно заболевание, с которым у меня личные отношения, — мигрень. Не то чтобы я так уж страдала от нее, но среди моих родных было два человека, мучившихся от этого недуга всю жизнь. Мой выбор был связан еще и с тем, что мигрени было отдано больше всего голосов — 216; вторым шел псориаз — всего 99 голосов.

Как это ни странно, сам процесс выбора приносил удовлетворение. Возникало чувство, что ты каким-то образом способствуешь прогрессу и даже приближаешь будущее. Но правильно ли это — предлагать людям самим предоставлять персональные данные? Корректны ли их медицинские показатели? Всегда ли они понимают смысл задаваемых им вопросов? И не лгут ли, особенно когда речь идет о таких вещах, как употребление спиртного или соблюдение предписаний врача? Найдут ли работники компании 23andMe что-то интересное у волонтеров, чего не обнаружили другие у членов выборки из тщательно отобранных виртуальных пациентов?

«Я верю, что да, — написал в своем блоге Genetic Future Даниел Макартур. — По мере увеличения числа участников проекта и усложнения методов анализа данных будет появляться все больше оснований ожидать, что этот подход в конце концов обретет силу, необходимую для появления новых ассоциаций[36]. Не удивлюсь, если эта новая модель привлечет огромное число участников и крупнейших научных авторитетов, особенно когда дело коснется не очень распространенных заболеваний».

Первые результаты экспериментов с участием пользователей-добровольцев не заставили себя ждать. Их огласил на ежегодной конференции Американской ассоциации специалистов по генетике человека, состоявшейся на Гавайях, Ник Эриксон, главный научный сотрудник 23andMe[37].

Зал слушал, затаив дыхание. Эриксон сообщил, что коллектив ученых компании в сотрудничестве с биологами из Стэнфордского и Колумбийского университетов идентифицировали генетические корни трех фенотипичных признаков. Что же они нашли? Вы думаете — гены, ассоциированные с болезнью Паркинсона или с раком яичек? Вовсе нет. Они обнаружили два SNP, однозначно связанных с курчавостью волос. Первый SNP определяет чихательный рефлекс у людей, долго находящихся на солнцепеке, а второй SNP, по-видимому, повышает риск развития Asparges anosmi, состояния, при котором вы утрачиваетеспособность ощущать неприятный запах содержащего серу соединения под названием метантиол, — оно образуется в моче после того, как вы поели спаржи. Уф…ф…!

— Очень многие геномные варианты пока не соотнесены ни с какими патологическими состояниями, — заявил Эриксон.

А потому исследователи развернулись на 180 градусов и направили все свои усилия на выяснение природы 22 «обычных признаков», как их решили назвать на конференции, генетикой которых пока никто не интересовался. Используя опросники, Эриксон с коллегами выяснили, кто из группы добровольцев левша, а кто — правша; у кого доминантный цвет глаз, кто носил брекеты, кто удалял зубы мудрости, кого тошнит во время поездки в автомобиле, кто оптимист, а кто — пессимист, кто предпочитает заниматься физическими упражнениями утром, а кто — под вечер. На вопросы ответили примерно 10 тысяч добровольцев. После этого нужно было только включить компьютер и сопоставить ответы с той информацией о пользователях, которая уже имелась, — генными профилями, охватывающими полмиллиона SNP. Отвечая на вопросы скептиков, Эриксон заявил, что метод уже проявил свой потенциал: с его помощью установлена связь между целым рядом SNP и такими признаками, как цвет глаз, веснушки и т. д.

Эриксон продемонстрировал, как самому проводить исследования, используя представленные пользователями данные. Но нужно ли это? Не будет ли пустой тратой времени и денег выяснение генетических корней курчавости волос или нечувствительности к запаху продуктов расщепления спаржи? Неужели нет более насущных вопросов, которые могут быть заданы следующей тысяче добровольцев? И не правы ли те, кто называет все это «развлекательной генетикой»?

На это можно ответить, что ключевым в демократизации генетики является причастность пациентов, а проще — любого желающего к контролю за использованием генетической информации в науке и медицине. Кто сказал, что интерес представляют только серьезные заболевания и что только гены, имеющие к ним отношение, достойны внимания? В конце концов, потребительская генетика — это то, что позволяет увидеть себя на молекулярном уровне, и если есть спрос, будет и предложение.

— А…а…а, и вы здесь?

Джордж Черч, профессор Гарвардского университета, был слегка удивлен, увидев меня на конференции в Бостоне. Совсем недавно мы перекинулись с ним парой фраз на Международной конференции по потребительской генетике, и вот встретились снова, на этот раз в Кембридже, в элегантном здании компании Microsoft, в гораздо более тесном кругу. Чтобы попасть сюда, нужно заплатить приличную сумму — вдвое большую, чем рыночная стоимость самого дорогого SNP-профиля, если только вы не являетесь обладателем удостоверения «Свободная пресса». Центральной темой встречи был проект самого Черча под названием «Персональный геном» (Personal Genome Project), который он позиционировал как одну из версий потребительской генетики.

PGP (это сокращение вошло в обиход в кругу ближайших коллег Черча) отличается не только тем, что им занимаются профессионалы высочайшего уровня; он еще и очень амбициозен. Исполнители намереваются набрать 100 тысяч добровольцев, чей геном будет бесплатно секвенирован в обмен на согласие разместить его и всю доступную информацию о состоянии здоровья обладателей в Интернете. Этот огромный пул данных позволит установить связь между генами, средовыми факторами и фенотипическими признаками.

— Меня вдохновило на это устройство Википедии, — сказал Черч.

По его мнению, PGP — это некая попытка создать биологическую аналогию открытого компьютерного мира, где каждый может найти то, что его интересует, и более того — даже внести туда что-то новое. Существенная особенность проекта Черча состоит в том, что к данным будут иметь доступ дилетанты.

— Это информация чрезвычайной важности, и было бы нерационально посвящать в нее только бизнес и академическую науку. Мы не знаем, кто будет автором очередной инновации. Используемая технология достаточно дешева для того, чтобы каждый мог ею воспользоваться, и будущие Биллы Гейтсы или Стивы Джобсы вполне могут оказаться сегодня пятнадцатилетними подростками, которых осенит какая-нибудь гениальная идея во время блужданий по базе данных.

Сам Черч начинал свою карьеру, собирая компьютеры. А сегодня, спустя много лет, он — автор целого ряда открытий и, по словам Newsweek, один из самых известных фанатов науки в мире[38]. Американский научный журналист Карл Циммер назвал его «умнейшим и влиятельнейшим биологом современности»[39]. Мне же он — со своей кучерявой шевелюрой и густой бородой — показался похожим на лихого дровосека.

— Наш проект отличается от всех других, — продолжает он, — не только огромным числом участников, но и тем, каким образом они у нас представлены. Мы включаем в базу данных исчерпывающую информацию о состоянии здоровья и образе жизни добровольцев и затем сами дополняем ее. Например, просим участников сделать компьютерную томографию головного мозга, чтобы лучше разобраться в тех или иных симптомах. Или провести обследование иммунной системы — и т. д. Наконец, просим прислать биоптат (образец, полученный с помощью биопсии) кожи, который мы трансформируем в бессмертные стволовые клетки, хранящиеся в банке биологических проб, так что любой, обратившийся к нам с ценными научными идеями, может получить интересующий его материал, например, крошечный кусочек знаменитого психолога Стивена Пинкера. «Интересно, не для того ли, чтобы узнать, как работает мозг», — подумала я.

Вы можете стать обладателем кусочка и Джорджа Черча. Он вместе с Пинкером входит в десятку самых первых участников. В этой же десятке — и гуру Интернета Эстер Дайсон. На веб-сайте проекта вы обнаружите такую информацию: Черч был приемным ребенком и страдал дислексией, а Пинкер — польский еврей и по отцу, и по матери, его мучают спазмы пищевода, он принимает статины и фолиевую кислоту. Пятидесятивосьмилетняя Дайсон сообщает, что она «.совершенно здорова и за всю жизнь не имела ни одного прогула». И еще она принимает эстрадиол, но это заместительная терапия[40].

На первый взгляд кажется, что проект нарушает все запреты, что это — в чистом виде генетический эксгибиционизм. Удастся ли набрать сотни тысяч добровольцев, готовых, подобно Черчу и его коллегам, к «информационному стриптизу»?

— На сегодня таких добровольцев 15 тысяч, — сказал Черч, что меня немало удивило. — Прежде всего они сдают «вступительный экзамен», который позволяет определить, достаточно ли хорошо они знакомы с генетикой, чтобы принять осознанное решение о своем участии в проекте.

Речь идет об обычных американцах, которых, по мнению Черча, можно разделить на три категории: люди, считающие себя совершенно здоровыми и желающие внести свою лепту в научный прогресс; люди, чувствующие себя больными, что называется, дальше некуда, им нечего терять, а участие в проекте, напротив, может им что-то дать; и наконец, фанатики генеалогии — те прошли тестирование в рамках Генографического проекта и в компании 23andMe.

— Вот они — настоящие эксперты, понимают в генетике больше меня, — сказал Черч.

Я в шутку спросила, не найдется ли там еще одного местечка — для меня, и сразу получила отказ. В проекте участвовуют только граждане США. Но у его руководителей есть грандиозные планы по сотрудничеству с центрами в других странах. На подступах к такому сотрудничеству — Южная Корея.

— На сегодня мы имеем 13 полностью охарактеризованных, снабженных именами и фамилиями общедоступных геномов, — сказал Черч, обращаясь к 200 участникам встречи. — Но это первая и последняя конференция, на которой мы можем собрать в одном помещении всех, чей геном секвенирован.

Некоторые из этих «пионеров» предпочли остаться дома. Стивен Пинкер, например. Зато сюда прибыл Джеймс Уотсон, первый из первых. Старый джентльмен был в хорошей форме — твидовый пиджак сидел на нем отлично, а сопровождавшая его молоденькая ассистентка придавала ученому еще больше шарма. По праву старшего Уотсон напрямую обратился к Черчу, настаивая на немедленном секвенировании геномов в Гарварде.

— Хватит болтать — нужно просто сделать это, — потребовал он.

По залу прошел глухой ропот, и председательствующий на заседании радиожурналист Роберт Крулвич поспешил перейти к следующему вопросу. Всезнающие представители научной журналистики поговаривали, что Кулвич не очень-то жалует открытость генной информации, но начал он вполне благожелательно.

На этот раз в центре внимания был Генри Луис «Скип» Гейтс-младший, профессор Гарвардского университета. Он стал первым из афроамериканцев с полностью секвенированным геномом, а вместе с девяностосемилетним отцом они составили первую в мире пару отец/сын с исчерпывающей информацией обоих. Глядя на него, я не могла отделаться от мысли, что все-таки большую славу он приобрел, когда поскандалил с белым полицейским: тот решил, видя, как профессор входит в свой дом, что этот черный — грабитель. «Расист!» — кричал профессор Гейтс. «Надутый индюк», — отвечал ему полицейский, когда все разъяснилось. Конфликт удалось погасить лишь президенту Обаме, пригласившему обоих в Белый дом распить в знак примирения кружку пива.

— Что меня больше всего поразило — так это то, что теперь я могу разделить отцовскую нуклеотидную последовательность и свою и таким образом увидеть материнское наследие. Это похоже на обретение умершей мамочки. Отец плакал, я тоже готов был разрыдаться. Потрясающе! — делился своими эмоциями профессор Гейтс.

— Что же такого в этой последовательности нуклеотидов? — поинтересовался Крулвич. — Ведь по существу это просто картинка с разноцветными графиками.

— А что такое фотография? — спокойно возразил Гейтс. — Это просто отображение реального человека на бумаге. Геном — метаморфический аналог фотографии, просто нам нужно научиться увидеть человека за этими графиками и азотистыми основаниями. Ведь все это — составляющие нашей индивидуальности.

Затем негр Гейтс неожиданно заявил, что на самом деле он белый. Анализ его митохондриальной ДНК и Y-хромосомы прямо указывает на его европейские корни.

— 35 % темнокожих американцев получили свои Y-хромосомы от рабовладельцев, и для многих эта новость стала шоком. Что касается меня, то я считаю: генетика обязана развеять мифы о чистоте рас. По-моему, это прекрасно — осознавать, что наши генотипы — этакая замечательная генная мешанина!

Далее мы услышали о паре бизнесменов: Джее Флатли из компании Illumina и Греге Лусифере, главе Life Technology. Обе компании занимались секвенированием ДНК и оба директора казались олицетворением решительности и целеустремленности. Крулвич поинтересовался, не заботит ли уважаемых господ, что их коллеги здесь и за рубежом найдут что-то нежелательное в сведениях о них, выставленных на всеобщее обозрение.

— Но я совершенно здорова! — невозмутимо ответила Флатли.

— А что думают по этому поводу члены вашей семьи?

— Мы не раз говорили об этом дома, — сказал Лусифер, чья жена, дети и родители тоже участвуют в проекте. — Все мы полны энтузиазма, а если учесть, чем я занимаюсь, то мое поведение представляется вполне логичным. Мы хотим быть в гуще событий.

— Да, но ваши дети… — начал было Крулвич.

— Сейчас объясню, — прервала его Флатли. — Конечно, это один из доводов в пользу неразмещения даже своего генома в Интернете, потому что половина информации о ДНК ваших детей автоматически становится доступной всем желающим. Это вопрос, требующий каждый раз детального обсуждения.

— Мне, например, очень трудно представить, зачем вообще нужна эта общедоступность, — произнес Крулвич.

— Посмотрите на Интернет! — вступила в беседу Эстер Дайсон. — Многие так называемые рассудительные люди не видели никакой пользы от массы казавшихся им бесполезных вещей, без которых мы теперь не можем обойтись, Интернет — в их числе. Точно так же множество непонятно зачем выкладываемых генетических данных со временем принесут свои плоды и будут способствовать прогрессу в самых разных областях нашей жизни, и не в последнюю очередь — в медицине. Никто не может знать, что пригодится в будущем.

Дайсон не верит, что люди не способны разобраться в том, где хоть как-то фигурирует статистика.

— Если они чувствуют себя свободно в околофутбольных делах — всех этих лигах, матчах, кубках, — то освоят и генетику. И сделать это проще, имея дело со своим собственными данными, чем с данными какого-то случайного человека.

Тут ее прерывает Флатли:

— Просто пока не наступил момент, когда преимущества от размещения своих генетических данных в Сети будут столь очевидны, что не воспользоваться ими будет просто глупо.

Ее компания как раз намеревается разработать целую серию продуктов, которые помогут преодолеть страх перед генетической информацией. Первый из них — небольшая программа, позволяющая получать генетическую информацию с помощью мобильного телефона. Это может пригодиться, например, при посещении врача, когда нужно узнать, нет ли у вас аллергии на прописываемое лекарство.

— Или, положим, вы сидите в баре и хотите познакомиться с понравившейся вам девушкой. Можно сначала обменяться с ней биологической информацией, а уж потом приступать к делу — или не приступать, — саркастически заметил Крулвич. И продолжил уже вполне серьезно: — Все это звучит так легко и весело, но все-таки — не опасно ли выставлять на всеобщее обозрение свою подноготную?

— Странно, — прошептал стоявший поблизости человек, которого, судя по бейджику, звали Кирк Макси. — Почему это многие думают, что генетическая информация связана с особым риском? Никого не заботит тот факт, например, что сведения о кредитном рейтинге не составляют никакой тайны. Их размещают в открытом доступе, никого не спросив. Лично мне кажется, что сведения такого рода гораздо более взрывоопасны, чем информация о какой-то нуклеотидной последовательности.

В перерыве я подошла к Макси и попросила объяснить, что привело его к столь радикальным выводам. История получилась довольно интересная. Сегодня мой собеседник возглавляет компанию Cayman Chemical; он женат и у него двое детей. А в молодые годы, будучи бедным студентом, он был донором спермы. Не только потому, что хотел заработать, но и из желания помочь бездетным семьям. За годы своей «благотворительной деятельности» Макси стал отцом 400 детей; многие из них живут сегодня где-то по соседству. С донорством пришлось распрощаться в 2006 году, когда двое его «отпрысков» захотели встретиться с «дорогим папочкой». Макси даже пришлось обратиться к адвокату, что положило начало реформированию индустрии донорства спермы.

— Прежде чем стать донором, вы обязаны пройти ДНК-тестирование; располагая соответствующей технологией, глупо было бы не воспользоваться ею, чтобы исключить возможность распространения генетических дефектов, — сказал он.

Макси решил стать одним из «пионеров» проекта Джорджа Черча, и теперь с его геномом и разнообразными медицинскими показателями может ознакомиться любой из его многочисленных потомков. Он утверждает, что «в век Интернета и доступности генетических баз данных донор не может быть анонимным».

— Через несколько лет будет считаться неэтичным не проводить ДНК-тестирование детей. Что это за родители, которым жалко потратить не такие уж большие деньги во имя здоровья своего ребенка? — отмел все обвинения Уэст.

Среди сидящих на дешевых местах послышался возмущенный ропот по поводу 50 тысяч долларов за геном. Один из слушателей поинтересовался, планируется ли как-то облегчить доступ к этой важной информации людям, не обремененным большими капиталами.

— Надеюсь, правительство в конце концов возьмет на себя часть расходов по секвенированию геномов всех новорожденных, — заявила Джей Флатли. — Только так и можно рассчитывать на реализацию проектов, подобных Personal Genome.

А вот Эстер Дайсон не очень-то верит в правительство США, которое с такой неохотой приняло закон о медицинском страховании всех своих граждан.

В перерыве я, стоя в уголке, старалась подавить чувство ущербности, которое возникло у меня при воспоминании о своем поблекшем SNP-профиле от deCODEme. Это было похоже на то, как если бы я носилась с «кирпичом» Nokia первого поколения, в то время как все вокруг смотрели видео по iPhone 4s.

— Но пока мы можем получать информацию о геноме только в том объеме, который обеспечивает миллион SNP, выявляемых с помощью генного чипа, — утешил меня Эрл Коллир, директор deCODE Genetics.

Он напомнил, что мы не знаем, каковы биологические функции 90 % наших двадцати с лишним тысяч генов. Несмотря на то, что процедура секвенирования становится все менее дорогостоящей и все более быстрой, дело это движется не столь скоро, как хотелось бы. Все упирается в ограниченность наших возможностей интерпретации данных.

— В большинстве случаев корреляция между генами и болезнями была установлена через идентификацию SNP.

Пройдет много времени, прежде чем мы разберемся со всем геномом.

Как бы ни хотелось мне находиться в числе тех, кто имеет возможность использовать весь имеющийся на сегодня потенциал ДНК-тестирования, придется подождать годика три-четыре, пока стоимость теста не снизится до тысячи долларов.

— Но есть шанс получить все это бесплатно! — заметил молодой человек, пытающийся «выжать» свой капучино из кофейной машины.

Как оказалось, это был Джейсон Боуб, менеджер проекта Personal Genome, один из организаторов встречи. Чтобы привлечь внимание к своему мероприятию, он объявил о начале конкурса на самую оригинальную идею использования персональной генетики в ближайшие 5 лет. Победителю проведут тестирование бесплатно. Предложение должно затрагивать один-два аспекта, например здравоохранение, качество жизни, проблемы репродукции, безопасность. — Уф.ф. ф!

Прямо сейчас у меня никаких таких идей не было.

— Обращайтесь, как только появятся, — подбодрил Боуб. — У нас уже есть пара десятков предложений; мы отберем четыре лучших и проведем голосование среди всех желающих с помощью SMS.

Упоминание о некоем рае для любителей перенесло меня из стерильной атмосферы нынешней встречи в офисе Microsoft в реальную жизнь. Вот сидят высокообразованные деловые люди и толкуют о микробиомике, обсуждают тончайшие нюансы методов «секвенирования следующего поколения». Как все это воспримет неискушенный обыватель? Что значат все эти разговоры, скажем, для девушки, предлагающей нам свежайшие круассаны? Включит ли она свой мобильник, чтобы проголосовать за один из генетических проектов? Касается ли ее хоть как-то то, что здесь происходит?

«История человечества превращается в гонку между образованием и катастрофой», — написал когда-то английский писатель и публицист Герберт Уэллс[41]. Эта гонка идет полным ходом. Новые технологии не просто развиваются с бешеной скоростью, они достаточно дешевы и доступны для всеобщего использования. Будучи неодушевленными, они автоматически открывают человечеству информацию, доселе от него скрытую. И никто — ни научная элита, ни промышленные магнаты, спонсирующие мероприятия Черча, — до конца не знают, как эта информация будет использована в ближайшие несколько лет. Более того, они отдают решение о перспективности тех или иных направлений в наши руки.

И это при том, что генетическое образование безнадежно отстает. За редким исключением ни среднестатистический отставной военный, ни даже студент университета не знают, что такое гены, где они находятся и что делают.

— Просветительство — особенно в молодежной среде — одна из первоочередных задач проекта Personal Genome, — решительно произнес кто-то позади меня. Голос принадлежал молодому человеку, на вид не старше шестнадцати лет, который оказался юристом, специализирующимся в области правовых отношений в сфере биологических наук.

— Меня зовут Дан Форхаус. Вот моя визитка. — Я взяла карточку, а ее владелец продолжил со всей серьезностью: — Я действительно думаю, что все так или иначе связанные с этой областью науки обязаны разъяснять обычным людям, что генетика может, а чего нет.

Для Форхауса, который, перед тем как стать юристом, занимался биоэтикой, важно прежде всего развеять туман мистицизма над генетикой.

— Принято считать, что генетическая информация — это что-то совершенно особое. Что она качественно отличается от всякой другой информации личностного характера. А потому и обращаться с ней надо по-другому.

Но как же иначе! В конце концов, речь идет об интимнейших вещах, например о предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Опасения, что эту информацию станут использовать ненадлежащим образом, побудили американцев даже принять специальный закон — Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Он вступил в силу в 2009 году и нацелен на защиту граждан от злоупотреблений со стороны страховых компаний и работодателей.

— Тем самым власти просто прячут голову в песок, — парировал Форхаус и пояснил, что имеет в виду: — GINA не решает вопроса регулирования. Он носит запретительный характер. А нам нужно именно регулирование; тогда доступ к такого рода информации не будет перекрыт.

Тут я вспомнила об одном судебном разбирательстве, связанном с генетикой, в штате Коннектикут. Некая Памела Финк неосмотрительно поведала своему работодателю из компании MXenergy о том, что у нее обнаружена роковая мутация в гене BRCA и что она в качестве превентивной меры собирается удалить себе обе груди. До этого Памела успешно продвигалась по службе, получала бонусы к каждому Рождеству, благодарности от начальства, но тут вдруг ее понизили в должности, а вскоре и вовсе уволили.

— Мы слышали об этом деле от самой Финк и от ее адвоката, — удрученно ответил Форхаус. — Не думаю, что работодатель имел право уволить ее.

Но на ситуацию можно посмотреть и по-другому: самому работодателю бывает выгодно провести тестирование определенных генов у претендента на то или иное место.

— Есть виды деятельности, особенно опасные в случае предрасположенности к конкретным заболеваниям, — сказал Форхаус.

Я тут же вспомнила о группе исследователей из Gentofte Hospital в Дании, которые получили патент на тестирование для выявления гена особенно высокого риска экземы. По их совету все дети с атопическим дерматитом проходят этот тест, поскольку в будущем им лучше избегать такие виды работы, где приходится часто мыть руки и вообще иметь дело с водой.

— Прекрасный пример, — улыбнулся Форхаус. — Из этой же оперы — предостережение будущим пилотам и водителям тяжелых грузовиков: у них не должно быть мутации, предопределяющей склонность к эпилепсии. А между тем GINA не предусматривает такой возможности. Все это показывает, что нам необходимо наладить сотрудничество между властью, работодателями и служащими, дабы с одной стороны урегулировать процесс получения генетической информации, а с другой — предотвратить ее использование не по назначению.

Как истинный почитатель генетики, сам Форхаус собирается обнародовать нуклеотидную последовательность своего генома. Не волнует ли его, что в будущем какая-нибудь престижная юридическая компания откажется взять его на работу по причине склонности, например, к болезни Альцгеймера, которая может поразить его — сделаем упор на слове «может» — в преклонные годы?

— Гм. Да. Что же, если это будет важно для бизнеса. — теперь его голос звучал менее оптимистично. — По правде говоря, никто не должен подвергаться дискриминации по генетическим показателям, но, скорее всего, часть забот по этому поводу в будущем возьмет на себя правительство, вместо того чтобы отдавать все на откуп частных работодателей.

Молодой человек не стал вдаваться в детали, что именно следует предпринять властям. Может быть, прежде чем вводить какие бы то ни было законодательные акты, имеет смысл публично обсудить некоторые случаи из жизни? Как говорит он сам, «у нас недостает опыта использования генетической информации — как положительного, так и отрицательного».

Между тем легко представить негативные последствия тестирования «следов» ДНК. Все мы оставляем такие следы на кофейных чашках, окурках, зубных щетках и т. д., и ничто не запрещает собрать их, секвенировать ДНК, провести тестирование на наличие конкретных SNP и обнародовать результаты. Во время президентских выборов в США в 2008 году ходили упорные слухи, что в штабе Обамы имелись специальные люди, которые занимались уничтожением подобных следов, чтобы никто не смог узнать генетическую подноготную кандидата и отыскать там — а вдруг? — нечто нежелательное. Как раз в это время эксперт по биоэтике Джордж Аннас и генетик Роберт Грин заговорили о возможном «генетическом маккартизме» — сценарии, когда кандидаты будут выливать друг на друга ушаты «порочащей» генетической информации, и чтобы унять страсти, придется обнародовать официальные сведения о некоторых генных вариантах[42].

— На самом деле меня удивляет, почему до сих пор не нашелся какой-нибудь фанатик или газетенка, которая проделала бы это, — говорит Форхаус. — Когда-нибудь так и случится, и непременно с одной из знаменитостей. Подобного рода вещи необходимо законодательно урегулировать.

За всеми этими впечатляющими примерами стоит один фундаментальный вопрос, касающийся прав на «генетическую конфиденциальность». Где и когда бы ни обсуждалось использование генетической информации, создается впечатление, что она парит в пространстве. Так какие права должны быть у каждого из нас как личности — право на секретность или право на то, что информация не будет использоваться неправильно?

— Вот это действительно важно! — восклицает Форхаус. — Этим обязательно займутся — позже, когда будет обнародовано гораздо больше нуклеотидных последовательностей, чем сейчас.

Интересно, какими тогда будут наши взаимоотношения с генетической информацией? Предпосылки для будущих тектонических сдвигов создаются уже сейчас. Возможно, концепция ДНК как сугубо личностной субстанции умрет. Возникнет новая парадигма, в рамках которой мы уже не будем относиться к нашим генетическим данным как к частице себя. Они превратятся в инструмент, которым смогут пользоваться как мы, так и другие.

Такого рода представления резко контрастируют с нынешним положением вещей, со всеми этими историями о конфиденциальности генетических показателей. Пока мы с Форхаусом разглагольствовали здесь о будущем, в средствах массовой информации бурно обсуждалась история с группой коренных американцев из Аризоны, принадлежащих к племени хавасупаи, которые получили солидную компенсацию за использование их ДНК в научных целях без четкого разъяснения последствий.

В 1990 году несколько добровольцев из этого племени сдали ДНК сотрудникам университета штата Аризона, которые намеревались выяснить генетическую подоплеку роста числа больных диабетом в популяции хавасупаи. Никаких генов диабета ученые не обнаружили, и позже использовали собранный материал в других проектах. Результаты исследований появились в дюжине научных журналов и содержали информацию самого разного толка, в частности о происхождении племени. Последнее вызвало у индейцев особый протест. Из генетического анализа явствовало, что предки хавасупаи, как и многих других коренных американцев, мигрировали из Центральной Азии. Это наносило сокрушительный удар по преданиям племени, согласно которым родиной хавасупаи является ответвление Большого Каньона под названием Катаракт, где они живут и сегодня. Генетические данные не просто покушались на самоидентификацию членов племени, но и подрывали экономические основы их существования: хавасупаи жили в основном за счет туризма. Приезжавшие сюда видели в них коренных жителей этих мест, и именно этим индейцы и были интересны.

И в прессе, и в Интернете все выражали сочувствие хавасупаи и с гневом обрушивались на ученых, обманувших наивных местных жителей.

Тут в наш разговор вмешался Грег Черч.

— Геном можно уподобить мобильному телефону. Он есть у всех, но представьте, что вы просто любуетесь этой красивой игрушкой, но не используете ее по назначению и не даете никому своего номера, опасаясь звонков с какими-нибудь неприятными новостями. Телефон просто не работает! Факс, электронная почта и другие подобные вещи полезны, только если вы обмениваетесь информацией. Точно то же самое происходит с геномом. В идеале каждый должен быть участником какого-нибудь геномного проекта.

На это я заметила, что охватить этих «каждых» невозможно. У такого гиганта, как 23andMe, 30 тысяч клиентов, у Personal Genome — 15 тысяч, у deCODEme — меньше 10. Маловато по сравнению с пользователями мобильных телефонов.

— Все изменится, когда это вдруг станет популярным, — возразил Черч. — Если и есть на свете что-то, серьезно интересующее абсолютно всех, то это мы сами: наше поведение, особенности личности, характера и так далее. Этим мы и собираемся заняться.

Хочется ему верить. Сегодня персональная генетика тесно завязана на медицину. Конечно, здоровье — это важно, но к нему не сводится все.

То, от чего действительно захватывает дух, находится на пересечении чисто физического «я» и личности. Как перейти от генов к тому, что мы за неимением научного эквивалента называем душой?