Знайте свои гены

Глава 12 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование, по-видимому, так же старо, как и сама медицина. Вспомним хотя бы точные сведения о гемофилии, которые сообщаются в Талмуде. Для современного медико-генетического консультирования характерна доступность большого числа различных возможностей выбора, которых прежде не было. В последние годы разработана медицинская технология предупреждения появления на свет детей с врожденными дефектами с помощью дородовой диагностики (то есть обнаружения) носителей наследственной болезни даже при отсутствии явных ее симптомов или диагностики определенных генетических дефектов при рождении ребенка и последующего обеспечения некоторых специфических методов ухода и лечения. Эти достижения науки дают вам возможность осуществить жизненно важный выбор.

Медико-генетическое консультирование — это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявлении или повторении в семье наследственного заболевания. Цель его заключается в том, чтобы люди, желающие получить такую информацию, хорошо поняли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения, и узнали об имеющихся в их распоряжении возможностях выбора тех или иных решений. Задача консультирования состоит в том, чтобы помочь заинтересованным семьям в их нелегких проблемах, в принятии ими решения, в преодолении возможных страданий и в определении путей, помогающих выполнить принятые решения, но ни в коем случае не в том, чтобы принимать эти решения за них.

Прежде всего следует надеяться, что консультирование приведет в достаточной степени к пониманию ситуации. Это позволит принять разумные решения, способные предотвратить или по крайней мере уменьшить число случаев тяжелой наследственной болезни или умственной отсталости в данной семье. В общем-то с этими целями и надеждами охотно согласится подавляющее большинство тех специалистов, кто дает консультации по медицинской генетике. Однако по вопросу о том, как должна поступать и передаваться генетическая информация, мнения расходятся. Кое-кто даже считает, что ее вовсе не следует сообщать.

Причины, по которым люди обращаются к консультантам по медицинской генетике, можно объединить в некоторые общие категории. Обычно хотят знать: 1) не болеют ли они сами наследственной болезнью и не являются ли ее носителями; 2) не подвергаются ли они риску иметь ребенка (иногда уже второго), пораженного определенной наследственной болезнью; 3) какие осложнения вызывает наследственная болезнь, уже найденная у одного из супругов, собирающихся завести ребенка, и каковы прогноз, способы лечения и ухода; 4) какую помощь они могут получить при выборе решения о пренатальном диагнозе, искусственном оплодотворении с привлечением донора или об усыновлении ребенка; 5) какую помощь можно оказать уже пораженному недугом ребенку и где ее получить.

Для молодой супружеской пары медико-генетическую консультацию целесообразно получить до брака или сразу после его заключения, но обязательно до зачатия ребенка. В этом случае не потребуется появления на свет ребенка с врожденными дефектами для того, чтобы задним числом молодые родители осознали, что могли бы избежать несчастья или хотя бы уменьшить опасность, прибегнув к пренатальной диагностике. Нередко мне приходилось консультировать. молодые пары, намеревающиеся вступить в брак. Некоторые из них придерживались чисто евгенических взглядов: услышав о 25–50 %-ном риске иметь детей, пораженных наследственной болезнью, они разрывали помолвку. Это фактически означает выбор супруга на подлинно генетической основе; практика, которая, как мне кажется, все еще не популярна в наше время.

Несмотря на прогресс науки, не менее 90 % жителей США, ФРГ и других западных стран, действительно нуждающихся в медико-генетической консультации, ее не получают. Это, возможно, объясняется тел, что большинство из них не понимают, что семейное заболевание обычно наследственное. К тому же лечащие врачи также не всегда это понимают и пренебрегают своей прямой обязанностью, то есть не направляют их туда, где они могли бы получить правильный совет. Если вас беспокоит какая-то определенная семейная болезнь, уже одно это является достаточным основанием для того, чтобы вы обратились за консультацией. Вы. вероятнее всего получите ответы на свои вопросы и в дальнейшем будете жить (чаще бывает именно так) с большим спокойствием,

Сообщить нужную информацию относительно наиболее распространенных генетических дефектов вполне способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицинского генетика, хотя бы только для того, чтобы выслушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободиться от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он порекомендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обратиться к специалисту.

Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практикуют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно неразумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных генетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни[29].

Некоторые медико-генетические центры в США, например Главный госпиталь Массачусетса и Нью-Хейвенский госпиталь при Йельском университете, практикуют вручение пациенту краткого письменного изложения результатов консультации. Это очень полезное начинание — такая информация может оказаться весьма важной впоследствии для детей и родственников больного. Так, если один или двое из них окажутся носителями какой-то определенной наследственной болезни, эти сведения будут иметь для них решающее значение при вступлении в брак и в дальнейшем, когда они захотят иметь своих собственных детей. Это может случиться, скажем, 25 лет спустя, когда родителей, которые консультировались, и их врача не будет в живых. Краткое письменное изложение — ценнейший документ, и его следует бережно хранить в числе других важных бумаг.

Люди, которые обращаются за медико-генетической консультацией, весьма различны по своему происхождению, личным качествам, мировоззрению, верованиям. В свою очередь генетики-консультанты обладают тем же широким спектром разнообразных характеров. Не удивительно, что они проявляют различные подходы к процессу. консультирования. В своих рекомендациях консультант может исходить из евгенической теории или религиозных убеждений, собственного возраста, квалификации, полученных знаний, личных предубеждений, а также своего физического и духовного состояния и самочувствия.

Кроме того, генетики по-разному понимают и свои обязанности консультантов. Большинство считают, что их роль — сообщить больному как можно более полную информацию и добиться лучшего ее понимания. Они стараются раскрыть все, что связано с болезнью: дать прогноз ее развития, указать способы ухода и лечения, ознакомить консультирующегося с возможными решениями, из которых тот может выбрать приемлемые для себя. Такие генетики-консультанты обязательно обсуждают с теми, кто обращается к ним — за советом, все проблемы, которые вносит в семью наследственная болезнь; не оставляют без внимания религиозные верования индивидуума; рассматривают экономические трудности и эмоциональную нагрузку, обусловленную наличием в семье больного ребенка, возможные последствия для семейной жизни и для других детей и страдания или трудности самого пораженного болезнью ребенка. Более того, в их задачу входит успокоить консультирующихся, которые боятся, что в социальном окружении семьи данная болезнь будет чем-то вроде позорного клейма. Генетик-консультант обязан обсудить вопрос о противозачаточных средствах и о том, как это повлияет на половую жизнь супружеской пары, предусмотреть (в особых случаях) возможность стерилизации. Некоторые консультанты не обходят молчанием и проблему экономического бремени, которое ложится на общество в связи с рождением нетрудоспособного ребенка.

Я рекомендую, и сам практикую, полностью и до конца откровенное общение. По моему глубокому убеждению, каждый имеет право знать и обладать свободой выбора. Всю информацию, которой располагает консультант, следует дать без умолчаний; суть дела должна быть выяснена и все возможные последствия обсуждены. При этом специалист не должен ограничиваться лишь ответами на вопросы ищущих совета. Иначе как они могут потом предусмотреть и предупреждать возможные последствия?

Отношение генетиков-консультантов к методике работы весьма различно. Существует принудительный подход, который просто диктует больному, что он должен и чего не должен делать: не делайте аборт; удалите семявыводящий проток; договоритесь об искусственном оплодотворении; перевяжите фаллопиевы трубы; усыновите детей; принимайте противозачаточные средства и т. д.

Опасность такого авторитарного подхода в том, что консультант переносит в процесс консультирования свои собственные религиозные, расовые, евгенические или другие мировоззренческие установки. Я неоднократно встречал врачей с определенными религиозными убеждениями, которые советовали своим больным отказываться от пренатальных тестов и предупредительных абортов. Разумеется, кое-кто из этих консультантов доказывает, что они дают такие советы исходя из интересов семьи больного. Возможно, они искренне убеждены, что их авторитарный подход наилучший, поскольку, как они утверждают, многие родители просто неспособны учесть все факторы и поэтому не в состоянии понять, чем они рискуют, а тем самым принять правильное решение.

Такой подход, по-моему, заслуживает всяческого порицания, и не только по причине возможной предубежденности генетика-консультанта, но и потому, что это означает вторжение в частную жизнь другого. Ведь это сугубо личное дело решать — заводить детей или нет, делать аборт или не делать, и роль врача, как я полагаю, заключается в том, чтобы предоставить все сведения, которые, возможно, необходимы, чтобы вы сами приняли продуманное «разумное решение.

Конечно, неавторитарный подход не всегда дается легко, особенно в тех случаях, когда желание генетика-консультанта уменьшить частоту наследственной болезни наталкивается на непонимание этого консультирующимися. Если это тяжелая болезнь, консультант, старается, не прибегая к диктату, убедить супружескую пару не иметь больше детей. И хотя такой совет направлен не только на благо общества в целом, но и на спасение конкретной семьи от трагедии, консультант не вправе ущемлять религиозные, расовые или евгенические принципы супругов, а должен дать объективный медико-генетический совет.

Нередко сами больные просят врача принять за них конкретное решение. Они обычно обращаются с вопросом: «Как бы вы сами поступили, если бы оказались на нашем месте, доктор?» Я считаю, что врач ни в коем случае не должен поддаваться на лесть, выраженную в этом вопросе, а постараться убедить своих собеседников в том, что принять решения, важные для их жизни, они должны сами. Непрактично и вообще неправильно, если врач принимает решение за других, исходя из собственных взглядов, собственного жизненного опыта и т. д. Его первейшая и основная обязанность — только поставить диагноз и снабдить всей информацией, какой он располагает.

Ответ, на который рассчитываете вы, может очень сильно отличаться от ответа, который ждут другие. Очень важна при этом степень вашей личной заинтересованности. Если вы хотите узнать, сколь велик для вас риск заболеть хореей Гентингтона, хотя эта болезнь пока еще ничем себя не проявила, ваши страхи будут отличаться от чувств, испытываемых теми людьми, кто, прежде чем выбрать себе супруга, просто пытаются узнать, не является ли он (или она) носителем какого-то наследственного заболевания. Если у вас родится ребенок с мышечной атрофией или кистофиброзом поджелудочной железы, ваше желание получить совет и врачебную помощь может перерасти в отчаяние. Но может случиться, что вы уже свыклись с мыслью о наследственной болезни в вашей семье и теперь, только что вступив в брак, спокойно обдумываете, как вам поступать дальше.

Решение получить медико-генетическую консультацию может стать одним из важнейших в вашей жизни. Вот почему вы должны проявить максимум внимания при выборе консультанта. Разумеется, в идеале вы стремитесь найти знания и чуткость. Вы хотите беседовать не только с человеком знающим, но и способным проявить сочувствие, понимающим, что вы полны боязни и страха, и умеющим внимательно слушать собеседника. Опытные генетики-консультанты знают, как им следует вести себя с людьми, различными как по степени образованности, так и по своим религиозным и эмоциональным восприятиям.

Хороший консультант ведет беседу, избегая специальных терминов — так его лучше понимают. Проблемы часто бывают крайне сложными, и в таких случаях терпение — не доблесть, а необходимость. Консультации должны быть длительными; их нельзя проводить на скорую руку. Тот, кто в них нуждается, вправе на это рассчитывать.

У консультирующего вас врача, как и у вас самих, есть определенные ожидания. Одно из них весьма важное — чтобы на консультацию приходили оба супруга. Сложное сплетение чувства вины, семейных предубеждений, серьезных расхождений во мнениях, широко распространенного невежества и страха — упомяну только эти немногие — делает названное условие крайне важным, если не обязательным. Никакие письма не в состоянии заменить личной беседы. Более того, столь частый эмоциональный стресс, вероятность неправильного истолкования полученных сведений при передаче отсутствовавшему супругу и, возможно, неумение оценить степень истинного риска делают приход обоих супругов на консультацию совершенно необходимым. Только в этом случае вероятность того, что ваши надежды и ожидания консультирующего врача исполнятся, будет намного больше.

По мере углубления в суть дела консультанту приходится знакомиться с целым рядом фактов. Простое сообщение будущим родителям о том, что риск повторного рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3–5 % в каждой последующей беременности, еще не означает, что они поняли и осознали степень этого риска. Некоторые супруги склонны воспринимать 5 %-ный риск как полное отсутствие такового, другие же, наоборот, считают его настолько серьезным, что решают больше не иметь детей. Объяснения, что при наследственной болезни рецессивного типа имеется 25 %-ный риск повторного рождения пораженного ребенка, вообще могут быть истолкованы совершенно неправильно. На деле это означает, что при каждой беременности имеется 25 %-ный риск повторения данной болезни и этот риск не изменяется в зависимости от числа уже родившихся детей, пораженных или непораженных болезнью. Некоторые родители ошибочно полагают, что коль скоро у них уже родился больной ребенок, они могут быть совершенно спокойны при трех следующих беременностях. К несчастью, мы неоднократно видели, к чему приводит такое заблуждение.

Дополнительные осложнения возникают еще и потому, что, как установлено, оценка степени риска и истолкование вероятности сильно варьируют в зависимости от принадлежности консультирующихся к одному из основных типов личности. Склонные к пессимизму родители могут прийти к выводам, в корне отличным от выводов, которые делают оптимистически настроенные родители на основании одних и тех же оценок риска. Основное отличие в отношении к риску между личностями, постоянно уверенными в успехе, с одной стороны, и настроенными на неудачу — с другой, также хорошо известно. Более того, отношение к истолкованию риска меняется в зависимости от настроения.

Медико-генетическое консультирование не принесет большой пользы, если тот, кто обращается к врачу за советом, скован всеподавляющим страхом, ибо большинство из нас, находясь в состоянии стресса, с трудом воспринимают сведения, полученные от врача. Осознание этого (блокирующего наше понимание) страха весьма важно, и справляться с ним лучше всего назначением повторного визита через несколько недель, когда консультант попытается еще раз разъяснить все аспекты беседы, вопросы и ответы, которые обсуждались при первой встрече.

Еще большим препятствием на пути к ясному пониманию ситуации может служить несогласие одного или обоих будущих родителей с диагнозом. Матери обычно склонны к эмоциональному невосприятию фатального прогноза и нередко настаивают на том, что обсуждаемая болезнь вовсе не наследственная. Я знал одного отца, который, будучи не в состоянии согласиться с тем, что. он является точно установленным носителем наследственной болезни, заявил, что в таком случае это не его ребенок!

Недавно в одном важном исследовании, проведенном Медицинской школой при Университете имени Джона Гопкинса, неполное принятие рекомендаций медико-генетического консультирования было отмечено примерно в 44 % семей, подвергшихся наблюдению. В этом же исследовании было подтверждено то, что мы уже знаем или о чем догадывались в течение последних лет: религия является главным препятствием для разумного использования достижений современной генетики. По различным религиозным соображениям многие супружеские пары, невзирая на большой риск рождения на свет ребенка с тяжелой или даже смертельной наследственной болезнью, продолжают обзаводиться детьми.

Время от времени врачу-генетику приходится сталкиваться с запутанными внутрисемейными проблемами, также осложняющими процесс консультирования. Вы, вероятно, согласитесь с тем, что в вашей собственной семье или же в, других семьях общение между некоторыми членами семьи нередко, как это ни огорчительно, бывает затрудненным, а иногда и вовсе нарушено. Вы, возможно, знаете семьи (а я знаю такие), где родители не сообщают своим детям о первом больном ребенке или о том, что у них есть старший брат или старшая сестра с тяжелой умственной отсталостью, упрятанные в некое специальное лечебное заведение. Мне вспоминается одна 20-летняя больная, которая горько жаловалась на то, что она только на пороге замужества узнала от соседей, что у нее есть брат, больной от рождения, находившийся в одном из заведений для безнадежно больных людей. Все двадцать лет родители тщательно скрывали от нее это обстоятельство. Сокрытие правды — дело не только весьма сомнительное с позиций морали, оно может даже повлечь за собой осложнения правового порядка. Приходилось встречать женщин, которые предпочитали не говорить своим сестрам о повышенном риске для них иметь ребенка с серьезной, сцепленной с полом болезнью, такой, как, например, мышечная атрофия или гемофилия.

Я уже говорил, что наилучшую медико-генетическую консультацию может дать группа экспертов в большой больнице при медицинской школе. Это идеальная ситуация, но, к сожалению, как многое другое идеальное в нашей жизни, она не всегда встречается. Тем не менее имеется немало хороших генетических центров, обеспечивающих медико-генетическим консультированием. И не забывайте, что ваш собственный педиатр или терапевт в состоянии сообщить вам все необходимые сведения.