Знайте свои гены

Примечания

1

Речь идет не о болезнях как таковых, а о 4–8 генах, которые могут вызвать развитие болезни лишь при определенных — условиях (см. стр. 79). — Прим. ред.

2

Автор имеет в виду, что умственная отсталость может быть врожденной, то есть возникающей вследствие поражения мозга в период внутриутробного развития под влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов (вирусной инфекции, лекарства, облучения), и наследственной, то есть возникающей вследствие первичных нарушений генетического аппарата самого эмбриона или плода, унаследованных от родителей. — Прим. ред.

3

Цифра неточная: суммарная частота форм патологии, особенно если иметь в виду мультифакториальные заболевания, которые могут проявиться в течение всей жизни, раза в два выше, т. е. здоровых людей чуть больше 90 %. — Прим. ред.

4

См. предисловие, и примечания по этому вопросу к гл. 29.— Прим. ред.

5

Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода. — Прим. ред.

6

Основная функция клеток кишечника состоит в разложении сложных белковых и других веществ, поступающих с пищей, на более простые составные части с последующим всасыванием в кровь и лимфу. — Прим. ред.

7

Ядро каждой клетки организма содержит весь набор генов (геном), свойственный данному виду, но в большинстве клеток активно функционируют только некоторые из них. Функциональное своеобразие клеток разных органов зависит от того, какие именно гены функционируют в данных клетках. — Прим. ред.

8

Эти хромосомы, одинаковые по форме как у мужчин, так и у женщин, носят название аутосом. — Прим. ред.

9

Это очень сильное утверждение. В действительности основные типы бэндинга (полосатости хромосом) сходны у многих индивидов, но уникальны для каждой пары хромосом. — Прим. ред.

10

Это верно, если перечисленные дефекты являются комбинированными. В случае изолированного дефекта (только заячья губа) хромосомные нарушения не обязательны и чаще всего отсутствуют (см. гл. 9—11). — Прим. ред.

11

Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при котором мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у индивидов с женским фенотипом. — Прим. ред.

12

Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в частности: процент больных, страдающих шизофренией и одновременно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен. — Прим. ред.

13

Коэффициент умственного развития (IQ) определяется путем применения набора специальных тестов, позволяющих оценить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ — отношение суммарного показателя по всем тестам у конкретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 отражает умственную отсталость, а ниже 50 — выраженную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах. — Прим. ред.

14

В советской медицинской литературе принят термин «синдром Шерешевского», поскольку впервые эта болезнь была описана советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тёрнером в 1938 г. — Прим. ред.

15

Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию. — Прим, ред.

16

Автор не имеет в виду, что среди идентичных близнецов чаще бывают преступники. Речь идет о том, что если среди идентичных близнецов один является таковым, то другой, в отличие от двойняшек, чаще проявляет те же наклонности. — Прим. ред.

17

Автор забывает здесь о факторах окружающей среды, которые влияют на формирование личности. — Прим. ред.

18

См. примечание на стр. 73. — Прим. ред.

19

Если автор под «перекладиной лестницы» имеет в виду одну пару азотистых оснований, то 6 млн. — это очень мало, что следует из несложных расчетов, вытекающих из этого же абзаца. На самом деле речь идет о возможном числе генов по оценкам начала 60-х годов, тогда как в конце абзаца приведены современные оценки. — Прим. ред.

20

Среди цирковых карликов часто бывают и такие, у которых обнаруживается недостаточная функция гормонов гипофиза, то есть совсем иное состояние, отличающееся от ахондроплазии. — Прим. ред.

21

Иными словами, проявляется только при наличии двух дефектных генов. — Прим. ред.

22

Сказанное отнюдь не означает, что читатель должен подозревать у себя наличие наследственной болезни при появлении отдельных симптомов, которые могут быть связаны с многими временными расстройствами тех или иных функций и органов, возникающими в результате ненаследственных причин и факторов. Установить это может только специалист. — Прим. ред.

23

В современной литературе принят термин «европеоидная раса». — Прим. ред.

24

На самом деле все наоборот: резус-положительные эритроциты плода, проникая через плаценту в организм матери, вызывают у нее образование антител против «чужеродного» для мастери резус-вещества плода (ибо она Rh—). Эти антитела, образовавшиеся в организме матери, проходят через плаценту в кровь плода и склеивают его эритроциты в силу реакции «антиген-антитело». — Прим. ред.

25

Или болезнь Бехтерева. — Прим. ред.

26

См. примечание на стр. 35. — Прим. ред.

27

Снижение уровня сахара в крови. — Прим. ред.

28

Автор вынужден затрагивать этот вопрос из-за широкого распространения наркомании в западных странах. — Прим. ред.

29

Это слишком категоричное утверждение, отражающее то частное обстоятельство, что сам автор в большей степени является врачом, нежели генетиком. На самом деле вопрос о консультациях гораздо сложнее. — Прим. ред.

30

Выход яйцеклетки, готовой к оплодотворению, в маточную трубу. — Прим. ред.

31

Это слишком категоричное утверждение. — Прим. ред.

32

Это противоречит утверждениям самого автора в предыдущих главах и, в частности, истории с Джоан, приведенной выше. — Прим. ред.

33

Повышенное выделение с мочой метилмалоновой кислоты. — Прим. ред.

34

Имеются в виду родительские пары, у которых риск рождения ребенка с генетическим дефектом существенно выше, чем в среднем для любой супружеской пары из общей популяции. — Прим. ред.

35

В СССР плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель с момента зачатия (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). — Прим. ред.

36

Согласно ст. 559 ГК РСФСР, раздел наследства производится с обязательным выделением доли, которая причитается зачатому, но еще не родившемуся наследнику. — Прим. ред.

37

Искусственной смерти. — Прим. ред.

38

Вряд ли оправдано ставить в один ряд законодательных достижений вакцинацию и стерилизацию! Совершенно очевидно, что принудительная стерилизация, какими, бы благими намерениями она ни оправдывалась, является антигуманным актом и категорически отвергается советскими учеными и специалистами. — Прим. ред.

39

Правильнее говорить о гетерозиготных носителях генов соответствующих заболеваний. Тогда, если речь идет о рецессивных генах, в первом приближении утверждение автора можно считать относительно верным. — Прим. ред.

40

См. предисловие и примечания к гл. 29. — Прим. peд.

41

См. примечание на стр. 238. — Прим. ред.

42

Инбредная — значит, однородная в отношении наследственности. Это достигается скрещиванием особей из одного помета, и так в каждом последующем поколении. В результате первоначальные различия постепенно исчезают, и после десятка скрещиваний особи одного помета становятся идентичными по своим наследственным задаткам. — Прим. ред.

43

То есть находятся в той же хромосоме и в близком соседстве. — Прим. ред.

44

По-английски IVF: In Vitro Fertilization. — Прим. ред.

45

Эти вопросы, равно как и относящиеся к донорству, оговорены в предисловии. — Прим. ред.

46

Общая оценка материала этой главы дана в предисловии редактора перевода. — Прим. ред.

47

Советское законодательство и советская медицинская этика однозначно требуют, чтобы любому больному (и даже в состоянии клинической смерти) оказывалась вся доступная врачебная помощь, которая может улучшить его состояние и способствовать его выздоровлению. — Прим. ред.

48

Хотя у автора, по-видимому, имеются основания для критики службы призрения в его стране, здесь он пытается в известной мере усилить эмоциональное воздействие на читателя, чтобы оправдать необходимость эвтаназии. С нашей точки зрения, гораздо более нравственным было бы требовать улучшения службы призрения, чем призывать к намеренному отказу от медицинской помощи. — Прим. ред.

49

Советские врачи в подобных случаях руководствуются не только законом, но и нравственными принципами советской медицины: ни при каких обстоятельствах не отказывать во врачебной помощи тем, кто в ней нуждается. — Прим. ред.

50

Вопрос о необходимости оказания экстраординарной медицинской помощи для спасения больного недопустимо ставить в зависимость от расходов на такую помощь. В СССР, как и в других социалистических странах, государство полностью берет на себя все расходы по оказанию врачебной помощи больным, о которых говорит автор. — Прим. ред.

51

Никто не может взять на себя смелость предрешать, что на протяжении жизни больного не будет найдено путей его радикального излечения и реабилитации. — Прим. ред.

52

Аргумент более чем серьезный, но автор попросту уклоняется от его обсуждения. С точки зрения советской медицинской этики намеренное бездействие в оказании врачебной помощи, независимо от нашей субъективной оценки ее результативности является не просто безнравственным, но и преступным. — Прим. ред.

53

Позиция частных взаимоотношений вообще и по конкретным вопросам, о которых здесь говорит автор, совершенно неприемлема для советских врачей. Советская медицина руководствуется исключительно необходимостью оказания требуемой врачебной помощи больному. — Прим. ред.

54

Следует обратить внимание, что основная мысль автора, как и многие его высказывания по проблеме эвтаназии, может служить хорошей иллюстрацией того, как идеология частных финансовых отношений между медиками и населением сказывается на позиции даже в целом прогрессивно настроенного буржуазного ученого. — Прим. ред.