Знание-сила, 2007 № 05 (959)

Мужчины, женщины и генетические известия

Научная почта принесла новость из разряда генетических. Она касается людей, у которых голубые глаза, хотя интересна для всех. Грубо говоря, всех людей можно разделить по цвету глаз на две группы — светлоглазых (назовем их всех условно голубоглазыми) и темноглазых (условно с коричневыми глазами). Цвет глаз зависит от генов. (Что только от них не зависит! Сейчас вошло в моду даже на каждую черточку поведения искать соответствующий ген.) Ген цвета глаз, опять же грубо говоря, имеет две разновидности, две, как говорят, аллели. Одна делает человека голубоглазым, другая коричневоглазым.

Свои гены всякий человек получает от отца и матери, которые наделяют его: один отцовским набором хромосом, другая — материнским набором. Что будет, если в зародыше встретятся одинаковые аллели цвета глаз, например голубые? Ясно, что — человек родится голубоглазым. А если обе коричневые? Родится с коричневыми глазами. А если от отца придет одна аллель, а от матери другая? Этот вопрос уже похож на знаменитую, до сих пор не решенную задачу: если кит схватится со слоном, кто кого переборет? Но в случае глаз ученые уже знают ответ: глаза будут коричневыми. Коричневая аллель сильнее голубой или, как говорят, она доминантная, она переборет.

Это не значит, конечно, что у двух темноглазых родителей все дети без исключения обязательно будут темноглазыми. Четверть из них (в среднем, статистически) будут иметь голубые глаза. Это нисколько не противоречит вышесказанному, а лишь еще сильнее подтверждает его. Смотрите внимательно: у отца каждого вида хромосом по две штуки, и у матери то же самое. Даже если у отца глаза коричневые, на одной из двух его хромосом, несущих ген цвета глаз, одна аллель может быть голубая — она все равно уступит коричневой. То же у матери.

Но перед образованием сперматозоидов у мужчины и яйцеклеток у женщины пары хромосом расцепляются: в каждый сперматозоид идет только одна из пары одинаковых хромосом отца, в каждую яйцеклетку — только одна из пары хромосом матери. В результате один из сперматозоидов темноглазого отца будет нести голубую хромосому, а другой — коричневую. И то же с яйцеклетками у матери. Голубой сперматозоид может встретиться либо с голубой, либо с коричневой яйцеклеткой матери, коричневый сперматозоид отца может встретиться тоже либо с голубой, либо с коричневой яйцеклеткой матери. Три из этих встреч приведут к образованию зародыша, у которого обе аллели цвета глаз будут коричневая-коричневая, коричневая-голубая или голубая-коричневая, и соответственно задаче о слоне и ките во всех этих случаях ребенок родится темноглазым. Только в одном случае из четырех (сочетание аллелей голубая-голубая) он родится голубоглазым. Ну, не везет голубым! Даже законы генетики против них.

Теперь внимание: эксперимент! Проведен группой Бруно Лэнга из университета Тромсё в Норвегии. 84 участника должны были оценить привлекательность незнакомого женского лица на экране компьютера. Компьютер мог показать это лицо с его естественным цветом глаз, а мог этот цвет заменить на противоположный (голубой на коричневый или наоборот). Результат: голубоглазые и темноглазые женщины, а также темноглазые мужчины не выказали никакого предпочтения лицам с тем или иным цветом глаз. Но голубоглазые мужчины отчетливо отдали предпочтение тем моделям, глаза которых (естественным или компьютерным путем) были голубыми. Второй эксперимент: участвуют 443 юноши и девушки с разным цветом глаз, каждого просят назвать цвет глаз их бойфренда или герлфренд. В группе голубоглазых обнаружено наибольшее число молодых людей, отдавших предпочтение партнерам с тем же — голубым — цветом глаз.

Как объяснить? Вот что пишет Бруно Лэнг в заключение своей статьи, опубликованной в журнале «Бихевиористская экология и социобиология». Только в случае голубоглазой партнерши у голубоглазого мужчины должен обязательно появиться такой же голубоглазый ребенок. Если же его партнерша «сходила налево» с коричневоглазым субъектом, то дети у нее скорее всего будут тоже коричневоглазыми, как мы это рассчитали выше. Иными словами, имея голубоглазую партнершу, и голубоглазый мужчина может с большей вероятностью (уверенностью) опознать, его это дети или чужие. В древности, да и сейчас во многих случаях тоже, это было очень важно. Зачем кормить чужих детей, у которых нет моих генов? Зачем корячиться, идти на мамонта с одним каменным топором в руке, рисковать жизнью? Рисковать ею стоит только для передачи в будущее своих собственных дорогих генов, а не каких-то чужих.

Прежние представления науки о том, как зародыши приобретают мужской или женский пол, по всей видимости, также не вполне точны.

Напомним, что с анатомической точки зрения мужчины от женщин отличаются тем, что первые имеют яички, а вторые — яичники. С генетической же точки зрения они отличаются набором своих так называемых «половых хромосом» Х и Y У женщин обе половые хромосомы — «женские», Х и Х, а у мужчин одна «женская» — Х, а другая «мужская» — Y.

Считалось, что мужским зародыш становится потому, что на его мужской хромосоме есть особый ген (он обозначается SRY), способный вызвать в организме зародыша каскад определенных биохимических реакций, результатом которых становится образование яичек. Если же этого гена нет (в том случае, когда набор хромосом состоит только из Х и Х), зародыш — так сказать, «по умолчанию» — остается женским.

Это представление подтверждалось также тем фактом, что очень редко, но случается, что человек, у которого обе половые хромосомы Х и Х, тем не менее оказывается анатомически мужчиной — у него есть яички (хотя, как правило, они не работают и такой человек стерилен). Когда ученые детально исследовали такие случаи, они обнаружили, что на одной из этих Х- хромосом притаился упомянутый выше «мужской» ген SRY, хотя его там, казалось бы, никак быть не должно. Как же он все-таки туда попал? Думают так: в организме отца такого ребенка произошел какой-то сбой, и кусочек папашиной мужской хромосомы Y вместе с геном SRY оторвался и перескочил на папашину Х-хромосому (напомню, что набор отцовских хромосом — Х и Y). А потом эта отцовская Х перешла к зародышу, который от мамы получил свою вторую Х- хромосому. Таким образом, зародыш получил две хромосомы Х, что вроде бы должно было сделать его женщиной, но, поскольку у него на одной Х- хромосоме действовал скрытый «мужской» ген, он на самом деле стал анатомическим мужчиной.

Все это еще раз подтверждает убеждение, что женщиной, если можно так выразиться, достаточно родиться, а мужчиной «нужно стать», и потому генетики с таким интересом встретили опубликованные в журнале Nature Genetics результаты исследования, проведенного группой Джиованны Северини из университета в итальянском городе Падуя. Эта группа изучала редкий случай семьи, в которой у всех четырех сыновей обе половые хромосомы были женские, то есть Х — Х, но все четверо оказались анатомическими мужчинами, однако мало того — ни у одного из них ни на одной Х-хромосоме не оказалось никаких следов «мужского» гена SRY! Зато выяснилось, что все четыре брата страдают другим генетическим дефектом: у всех у них испорчен некий ген SPRO1. Что бы это значило?

Итальянские генетики сумели ответить на этот вопрос. Не вдаваясь в утомительные технические детали, сообщим сразу, что именно они обнаружили. Оказалось, что ген SPRO1 выполняет по отношению к женскому организму примерно ту же функцию, что ген SRY по отношению к организму мужскому. Его можно поэтому назвать (условно, конечно) «женским» геном. Если SPRO1 работает нормально, он запускает каскад биохимических реакций, результатом которых становится превращение зародыша в женский. Если же он испорчен, как у четырех обследованных братьев, то он этот каскад не запускает. Так что они родились мужчинами тоже, так сказать, «по умолчанию» — в силу молчания «женского» гена.

Можно было бы сказать, что теперь возникает иная картина: и мужчиной, и женщиной «нужно стать». Мужчиной зародыш становится при включении «мужского» гена, женщиной — при включении «женского». Но такое утверждение требует определенной осторожности. Не все еще ясно. Неясно, например, что же все-таки сделало всех братьев мужчинами (то есть привело к образованию яичек), если у них вообще не было «мужского» гена? И потом, не следует забывать, что все сказанное выше относится к случаю генетического отклонения, когда у мужчины две «женские» хромосомы; но можно ли перенести полученные выводы на «нормальных» мужчин, вот вопрос. Группа Северино намеревается выяснить эти и другие вопросы с помощью исследования функций обоих изучаемых ею генов, «мужского» и «женского», в опытах на мышах. Наберемся терпения.