Хрупкий разум. Нейропсихолог о том, какие сбои происходят в мозге и как это меняет личность человека

Тики – это непроизвольные, «неудержимые», краткие, прерывистые, стереотипные и повторяющиеся движения или звуки, которые люди выполняют при острой необходимости или внутреннем ощущении, которое заставляет совершать это движение и при этом вызывает определенное ощущение спокойствия. В отличие от других непроизвольных движений, они поддаются подавлению, человек может ими управлять, но при этом обычно усиливается чувство внутреннего дискомфорта и тревоги. Когда их отпускают, они обычно раскрывают себя в полную силу. Тики могут быть моторными и простыми, например, моргание или определенные движения ртом, или фоническими и простыми, например, издавание определенных звуков. Но они также могут быть моторными и сложными, ассоциированными с множеством скоординированных и последовательных движений, иногда с имитацией движений, которые они видят у других (эхопраксия) или совершать непристойные жесты (копропраксия). Точно так же тики могут быть звуковыми и сложными, состоящими из нескольких слогов, слов или фраз.

Например, повтор определенных слогов (палилалия) или слов, услышанных от других (эхолалия) или даже озвучивание оскорблений и брани (копролалия).

Развитие тиков, особенно в детстве, не является чем-то необычным, и их наличие необязательно означает наличие заболевания. Но в некоторых случаях история этих тиков и наличие других симптомов указывают на диагноз «синдром Туретта». При нем верно то, что тики определяют диагноз, но также верно и то, что существует серьезная коморбидность с целым набором симптомов, которые во многих случаях неотделимы от этого синдрома, таких как расстройство дефицита внимания с гиперактивностью, импульсивность, тревожность и расстройства психического здоровья, кроме того, наблюдается некоторый рост аддиктивного и рискованного поведения, самоповреждающего поведения и во многих случаях обсессивно-компульсивной симптоматики.

Во многих случаях их признают иррациональными или преувеличенными, но ни их, ни связанного с ними дискомфорта избежать невозможно. Это могут быть, например, идеи, связанные с загрязнением окружающей среды или одержимостью чистых рук; идеи, что мы оставили двери дома открытыми или не выключили газ; что определенные числа вызывают плохие результаты и неудачу и так далее.

Компульсии – это неконтролируемые действия, которые человеку необходимо совершить, чтобы минимизировать или нейтрализовать дискомфорт, возникающий от содержания его навязчивых идей. Например, мыть руки снова и снова, когда они покажутся грязными, снова и снова возвращаться домой, чтобы проверить, закрыта ли дверь или отключен газ, повторять определенные цифры или избегать их и так далее.

При обсессивно-компульсивном расстройстве весь этот набор идей и моделей поведения развивается и сохраняется в крайне преувеличенной форме, доводя до крайних пределов жизнь тех, кто страдает от этого.

Некоторые формы поведения, возникающие в контексте тиков, неконтролируемых движений и подобных навязчивых идей и компульсий, приобретают чрезвычайно гротескные и жестокие оттенки. Поведение, причиняющее себе физический вред, может быть частью симптоматики, а также частью феноменологии некоторых заболеваний.

Глава 1. Ты их видел?

Это был первый день, когда я вернулся к пациентам частной практики после вынужденной паузы, вызванной ситуацией с пандемией. Молодой мужчина, двадцатидвухлетний Марк, сидел передо мной и рассказывал историю своей жизни, характеризующуюся бесчисленной чередой неудач во всех сферах. Марк имел типичную внешность того, кого в двух словах определили бы как «мажора». Голубая дизайнерская рубашка, узкие белые брюки, коричневые мокасины и волосы средней длины, зачесанные набок. Но Марк больше не мог и не понимал, как он сюда попал. В семье, школе, на работе, в обществе – все пошло не так. То, что я видел, было простой маскировкой.

В течение нескольких лет он проходил лечение от тревоги и депрессии. Мало-помалу то, что поначалу было «просто нервами», превратилось в глубокое чувство разочарования и пустоты. Разочарование оттого, что он не способен организовать, начать и завершить какую-либо задачу, слишком давно положило конец его мечтам. В детстве он помнил себя «классным хулиганом», когда выделялся среди всех своими вспышками гнева и бегом по коридорам с учителем позади.

Он сказал, что в каком-то смысле он чувствовал необходимость вести себя так, нашел некоторую пользу в своих шалостях. Благодаря им смог на некоторое время восстановить связь с классом. Если он этого не делал, то что-то крайне неприятное терзало его внутри.

Он всегда чувствовал себя довольно далеким от всего, что связано с общественными отношениями. Еще чувствовал себя некомфортно среди людей и, делая те вещи, которые казались нормальным и должны нравиться любому молодому человеку его возраста. Несмотря на то, что одна мысль о том, что придется пойти поужинать с друзьями или пойти в клуб, вызывала у него тошноту, он делал это. И ему удалось это сделать, сыграв персонажа, который хорошо проводил время благодаря алкоголю. Алкоголь сделал его веселым, общительным и позволил ни о чем не заботиться. Поэтому он и пил, чтобы почувствовать себя частью группы, но пил слишком много и теперь делал это даже один, выпивая две бутылки водки в неделю.

Он объяснил, что у него всегда было ощущение движения и руководства импульсами, без размышлений. В его голове миллионы раз возникали блестящие для него идеи, которые, несомненно, были успешными. Проблема в том, что они всегда сопровождались катастрофическим замыслом и ужасными последствиями. Как в тот раз, когда он за неделю заработал почти пятнадцать тысяч евро, инвестируя в фондовый рынок, а на следующей неделе потерял тридцать тысяч.

Марк вырос в состоятельной и очень требовательной семье. Это позволило ему играть и делать вещи, которые были бы немыслимы для другого молодого человека, например, управлять большими суммами денег, которые родители одолжили для всех абсурдных проектов. Но эта богатая семья стала такой во многом благодаря превосходному мастерству, с которым вела бизнес.

Это неизбежно сделало его неудачником. Успех его деда, отца, братьев не коснулся его. Возможно, полагая, что не соответствует требованиям, он стремился в причудливых проектах продемонстрировать некую гениальность, которой не было у других. Таким образом, желая сделать все, он задумывал тысячи приключений. Но когда сама концепция абсурдна и план, исполнение и надзор представляют собой хаос, все сводится к нулю или к катастрофе. Итак, идеи Марка всегда были такими: либо ничего, либо катастрофа.

Возможно, из-за того, что он так много думал и хотел так много рассказать, ему поставили диагноз – биполярное расстройство. Полагаю, что кто-то спутал весь этот каскад плохо концептуализированных, спланированных и реализованных идей с маниакальными эпизодами. Люди, страдающие маниакальными и гипоманиакальными эпизодами, могут ощущать огромную энергию и способность что-то делать, полет «блестящих» идей, которые заставляют их принимать совершенно абсурдные решения.

Когда я увидел Марка, стало очевидно, что он чрезвычайно напряжен. Несмотря на это, он сделал попытку показать видимое выражение счастья, пытался дать рациональные объяснения бесконечным «абсурдным» событиям, происходившим на протяжении всей его жизни, в последней попытке оправдать свои неудачи. Но в этом не было необходимости, ему не нужно оправдываться передо мной. Марк не виноват, никто не виноват.

Многие вещи, которые он объяснял, прекрасно определяли набор симптомов, связанных с синдромом дефицита внимания и гиперактивности у взрослых, знаменитым СДВГ. Возможно, помимо гипердиагностики и тривиализации или отрицания СДВГ, еще одной ошибкой в отношении этого объекта является присвоение ему такого имени. Помимо проблем с вниманием с гиперактивностью или без нее, СДВГ – это многое другое, что можно наблюдать у детей и сохраняется и преобладает у взрослых.

Именно проблемы с организацией, тайм-менеджментом, склонность к прокрастинации, потеря мотивации, незаинтересованность, импульсивные идеи и другие признаки, обычно приписываемые определенному типу лобной дисфункции, являются наиболее характерными проявлениями СДВГ.

Поэтому Марк не мог относительно долго сохранять внимание во время выполнения минимально трудоемкого задания. Точно так же не мог контролировать определенные импульсивные действия, которым я способствовал с помощью определенных задач, он не мог сдерживать себя. Его способность стратегически планировать, разрабатывать и выбирать среди различных альтернатив ту, которая лучше всего подходит для решения определенных проблем, была ужасной. Казалось, что никто и ничто не контролирует его работу. Если не поправите его, не заставите его заметить ошибки, которые он совершает, конечным результатом станет абсолютная катастрофа, которая сопровождала его на протяжении всей жизни.

У него явно были симптомы, совместимые с СДВГ, которые начались в детстве и сохранялись во взрослом возрасте. Это может быть один из тех случаев, когда СДВГ остался незамеченным в детстве, но как только дети стали старше и перестали сталкиваться со всем, что требует мир, они не могли и не знали, как с этим справиться.

Действительно, так и могло быть, если бы не тот факт, что во время осмотра, особенно когда задания были трудными, он не мог не откашляться снова и снова, а затем сжимал кулаки и три раза встряхивал плечами.

Затем он два или три раза кашлянул и продолжил задание. Я спросил, заметил ли он все эти маленькие движения.

– Какие движения? Ты их видел?

– Конечно, я их видел, Марк. Ты пытаешься их контролировать или скрывать?

Затем Марк взорвался репертуаром сложных моторных и звуковых тиков, которые больше не покидали его на протяжении всего времени, пока мы узнавали друг друга. Эти движения появились, когда Марку было около семи лет. Вместе с ними появились абсурдные идеи, которые заставляли его делать такие странные вещи, как снова и снова пересчитывать ножки столов в классе или читать номера всех машин, которые видел припаркованными на улице. Со временем он узнал, что тики не всегда одинаковы, что иногда они исчезают и что он даже может их контролировать. На самом деле, когда демонстрировал «свои выходки» в классе, он чувствовал облегчение, и было легче их скрывать. Но также понял, что за это пришлось заплатить: контроль над тиками и попытки управлять ими истощили его когнитивные ресурсы. Представьте себе, смогли бы вы или нет совершать, например, мыслительные операции, если бы в носу был перец, но приложив огромное усилие, чтобы избежать чихания. Нечто подобное произошло и с Марком.

Как и во многих случаях, хотя это может показаться странным, никто не обращал особого внимания на эти шумы и движения, возможно, потому, что «это детские вещицы» или тики не всегда были одинаковыми, потому что на протяжении жизни они менялись, а некоторые даже исчезали.

У Марка был синдром Туретта, сочетающий в себе СДВГ, сильную умственную гиперактивность, импульсивное поведение, злоупотребление психоактивными веществами и все, что можно ожидать от человека, который в одиночку сталкивался с проблемами, возникающими из-за попыток действовать, как другие, и неспособности это сделать.

Можно лечить тики с помощью фармакологической, поведенческой или комбинированной терапии. Можно в равной степени справиться с симптомами, связанными с СДВГ, с помощью чрезвычайно эффективных лекарств и когнитивно-поведенческой терапии, так же, как и со многими другими. Не всегда добиваемся успеха, но всегда есть план. К сожалению, многие из проблем, которые развиваются у людей, затронутых этим типом нарушений, являются не просто следствием патофизиологии мозга, а явным следствием того, что общество не понимает и не хочет понимать или принимать тех, кто отличается.

Глава 2. Ты видишь это? Это опасно!

Я не работаю с детьми. Понимаю, что говорим о разных дисциплинах, когда говорим о клинической нейропсихологии взрослых и детской нейропсихологии. Всегда считал, что специализироваться на чем-то гораздо уместнее, чем претендовать на звание эксперта во всем. Поэтому открыто признаю: очень мало знаю детскую нейропсихологию.

Практически всякий раз, когда приходят запросы от отцов или матерей по поводу их маленьких детей, отказываю и направляю к тому или иному из проверенных специалистов в области детской нейропсихологии. Не делать этого, принимать дела из любопытства, считать себя способным справиться со всем или просто за деньги было бы еще одной формой нерадивости и несмирения, несовместимой, как неоднократно повторял, с хорошей практикой в нейропсихологии.

Но при определенных обстоятельствах в некоторых случаях я навещал детей и, очевидно, буду продолжать это делать, если сочту это целесообразным.

Это был один из тех случаев, которые случайно и не являясь частью специальности, становятся хорошим опытом.

Серхио был четырнадцатилетним подростком, который недавно посещал неврологическое отделение вместе с родителями, которые все больше беспокоились о прогрессирующем ухудшении его походки, тиках, проблемах с поведением и речью.

Они сели втроем: его отец справа, мать слева и Серхио в центре. Он практически не поддерживал со мной зрительного контакта, независимо от того, задавал ли ему вопросы, обращался ли к нему. Он постоянно совершал множество стереотипных и повторяющихся движений телом, шеей и руками. Они включали в себя постоянные повороты шеи в сторону родителей, из-за чего его голова постоянно смотрела на мать, а затем на отца, затем возвращалась к матери, а затем – назад к отцу.

Тогда мать сказала мне:

– Вы видите это? Это также очень небезопасно. Обратите внимание, что вместо того, чтобы отвечать, ему приходится постоянно смотреть на нас, потому что мы обеспечиваем ему безопасность.

Нет. Это было вовсе не из-за какой-либо неуверенности в себе.

Они рассказали, что беременность и развитие проходили нормально. Еще вернемся к этим моментам позже. Они не упомянули о проблемах или задержках с овладением речью или других вехах нервно-психического развития. Кроме того, добавили, что он очень хорошо себя вел и учился в школе. Но в восемь лет ему поставили диагноз «обсессивно-компульсивное расстройство». Они не смогли толком объяснить причины и симптомы, которые заставили их обратиться за помощью и найти того, кто установил этот диагноз. Примерно в десять лет у него начались двигательные тики с вокализацией. Первоначально это были простые формы: небольшие движения или встряхивания с помощью плеч и некоторое откашливание горла, которые постепенно становились все более сложными. Мне бы хотелось увидеть какой-нибудь отчет об обследовании, которое провели для постановки диагноза, но у них ничего не было.

В возрасте одиннадцати лет у него начали проявляться все более продолжительные и все более сильные эпизоды раздражительности и агрессивности. К этому добавлялась определенная социальная изоляция и ухудшение успеваемости.

В это время его посещал психолог, который провел серию тестов и пришел к выводу, что все проблемы Серхио были следствием трудностей адаптации, эмоционального управления и принятия новой семейной ситуации: его родители находились в бракоразводном процессе. К тому же он, несомненно, ревновал младшую сестру.

С этого момента Серхио становилось все хуже и хуже. У него развивались все более сложные тики, он выполнял бесконечное количество ритуальных действий по проверке, расстановке игрушек и других предметов, следуя абсурдной структуре или логике, и он начал терять то, что раньше было полностью нормальным: устное общение и способность писать. Его смотрел другой психолог. В этом случае после проведенных тестов пришли к выводу, что в дополнение ко всему очевидному у Серхио были мысли о смерти и причинении себе вреда, определенные бредовые идеи о причинении вреда другим, депрессивные симптомы и многие тики. Несмотря на это, в отчете был сделан вывод, что ему стало намного лучше, а при психолого-педагогической поддержке он будет продвигаться по курсу, но необходимо будет поработать над некоторыми аспектами, касающимися издевательств в школе. Я читал эти отчеты, краем глаза созерцая хаотичные жесты Серхио, и не мог в это поверить.

Его состояние продолжало ухудшаться, и он стал особенно агрессивен по отношению к младшей сестре.

Родители настаивали на том, что это была «ревность», но кто-то здравомыслящий посоветовал семье отвести сына к специалисту. Отчеты об этом визите тоже показать не смогли, но объяснили, что он был на приеме у невролога, который считает, что все в порядке, включая МРТ головного мозга.

За несколько месяцев до встречи, когда они были в отпуске, у Серхио развились два психотических эпизода, во время которых он стал очень возбужденным и агрессивным, убеждая себя, что его хотят убить, что мобильные телефоны в руках прохожих были на самом деле ножами, что его собственная семья хочет причинить ему вред.

Они не обращались ни в одну больницу. Сказали, что заперлись в доме, чтобы позаботиться о нем, и именно тогда он начал бросать предметы, кусать себя, отрывать воротник рубашки и избегать всех видов физического контакта, опасаясь заражения. Прежде чем я его увидел, ему сделали еще одно МРТ. Сказали, что это нормально, хотя поразило некоторое усиление мозговых борозд, что-то вроде некоторой потери объема мозга в целом.

Серхио сидел передо мной так, как будто меня не существовало – только эти хаотичные движения, резкие повороты головы и непрерывные покусывания практически несуществующего теперь воротника рубашки. Мне удалось заставить его односложно ответить на некоторые вопросы, но между вопросом и ответом прошло слишком много времени. В любом случае, его «да» или «нет» не имели особого смысла по сравнению с тем, что я только что спросил.

Я снова спросил его родителей о беременности и развитии. Напряжение между ними было очевидным, как и попытка не говорить о реальности сына. Итак, я очень деликатно, но и ясно объяснил, что нужно единственное, чтобы помочь им – как можно лучше понять, что произошло, как это произошло и с каких пор.

Серхио хорошо учился в школе, но не так хорошо, как предполагалось изначально. На самом деле он всегда и во всем был немного медленнее остальных и, вне всякого сомнения, дольше учился говорить. Кроме того, у него были некоторые странные или необычные идеи и он предпочитал играть в одиночку, становясь одержимым определенными числами и объектами, в дополнение к той привычке, которая стала нормой, когда повторял одно и то же слово снова и снова. Я полагаю, что из всего этого родилась идея обсессивно-компульсивного расстройства, но это им не было.

Я попросил у родителей просмотреть педиатрические заключения, но у них их не было. Это крайне сбивало с толку. Был Серхио, демонстрирующий совокупность симптомов, указывающих на что-то действительно сложное. Единственное, что я получил от них, это абсурдные сообщения о посещениях психологов и о том, что всегда что-то «было» и теперь, сравнивая его развитие с развитием сестры, они ясно поняли, что дети совсем не похожи.

Исследование было практически невозможным и стало ясно, что все эти симптомы оказали огромное влияние на все, что я пытался исследовать. Его речь практически отсутствовала, а когда удавалось построить какое-то предложение, речь была невнятной и неорганизованной. Он умел повторять простые предложения, но практически не умел писать. И почерк, и орфография, и содержание написанного были крайне несовершенны. Он умел называть предметы, но при этом проявлял смысловую парафазию, то есть заменял слова другими из того же семейства, или персеверацию, то есть снова и снова называл предмет, который видел раньше, когда в действительности показывали другой предмет.

Серхио смог выучить многие слова, которые я давал ему в разных списках, но вскоре слишком многие из них исчезли, и ничто не могло их восстановить. В то же время он был не способен узнавать наложенные предметы и копировать фигуры как простые, так и сложные, копировать позы и жесты. Эта апраксия была особенно очевидна в левой руке. Все его тело сохраняло неподвижную и гротескную позу. Он был чрезвычайно медленным, можно подумать, что это намеренно. Более того, в разные моменты исследования он как будто полностью отключался от окружающей обстановки и застывал в фиксированной позе.

Было совершенно очевидно, что существует серьезная проблема, а если все это действительно ухудшилось за такое короткое время, начались тяжелые последствия. Я посмотрел на его руки и ногти. Ни ногтей, ни кожи там практически не было. Он постоянно их откусывал. По словам родителей, сохранялась сильная агрессия, а также полная потеря инициативы, интереса и мотивации. Это было тупое существо, которое лишь изредка реагировало на определенные внешние раздражители. Без них он ничего не делал.

Сложная клиническая картина характеризовалась ранним началом в виде едва выраженных симптомов. Сначала определенная задержка на уровне нервного развития, затем расстройство поведения, затем развитие тиков и симптомов Туретта.

Позже тики перестали быть просто тиками. Появились симптомы, совместимые с расстройством аутистического спектра, психотическими эпизодами и прогрессирующей потерей приобретенных навыков. Теперь у него были бесчисленные признаки, указывающие на поражение лобных отделов, кортикобазальный синдром, распад речи, эти гротескные позы и явное ухудшение всего поведения.

Только тогда они рассказали, что их дядя болен шизофренией, а Серхио со дня своего рождения перенес бесчисленное множество инфекционных процессов. В результатах анализов было значительно низкое количество лейкоцитов, а также низкий уровень кальция. Может быть, поэтому было так много инфекций. Его мать настаивала на том, что за процессом стоит какая-то инфекция. У него был положительный результат на стрептококк, на боррелиоз после укуса клеща, он родился с кандидозной инвазией и перенес еще другие инфекции.

Было очевидно, что, хотя и смогли идентифицировать целый ряд симптомов, многие вещи ускользнули, а существует нечто большее, чем просто двигательная проблема. В такой ситуации были необходимы нейропедиатры, которые знали, как идеально интегрировать историю болезни и начать искать там, где им нужно было искать.

Для них было относительно легко идентифицировать в Серхио ряд несколько «иных» черт лица, гипоплазию тимуса, шумы в сердце и другие признаки, которые, если сложить воедино различные части, совершенно ясно указывали на наличие шанса поставить диагноз.

Это правда, что инфекции кое-что рассказали о проблеме, но они были не причиной, а еще одним следствием. Эта гипоплазия тимуса вместе с низким количеством лейкоцитов способствовала бесконечному числу инфекций, но не они были причиной. Серхио провели генетическое исследование и было подтверждено, что он страдает синдромом делеции хромосомы 22q11.2, или также называемым синдромом Ди Джорджи.

Синдром Ди Джорджи – наиболее распространенная хромосомная микроделеция, поражающая один из каждой тысячи плодов и один из трех – шести тысяч новорожденных. Как и многие другие синдромы, клинические проявления этого заболевания могут быть чрезвычайно вариабельными. В некоторых случаях очевидные аномалии внешности больных детей, распознаваемые с рождения, значительно ускоряют раннюю диагностику. В других случаях отсутствие очевидных элементов, прогрессирующее и вариабельное течение, приписывание других причин или просто взгляд в другую сторону значительно задерживают этот диагностический процесс.

У больных часто наблюдается иммунодефицит, который делает их склонными к инфекциям, проблемам с сердцем, гипопаратиреозу, аномалиям мягкого неба, почек и желудочно-кишечного тракта, задержке нервного развития и когнитивным проблемам, поведенческим, психическим и двигательным расстройствам, особенно на орофациальном уровне, в верхних конечностях и туловище, даже связанные с ранним началом болезни Паркинсона.

Очевидно, это огромный список, который не всегда выглядит одинаковым и необязательно следует одному и тому же образцу. Следовательно, поскольку во многих случаях все не так очевидно, поставить диагноз этого типа не всегда так просто, как может показаться, когда результат известен.

Важной деталью является то, что распространенность некоторых психических расстройств значительно выше. Среди них выделяются тревожные проблемы, дефицит внимания, душевное расстройство, симптомы расстройств аутистического спектра и особенно шизофрения. Фактически 25 % случаев синдрома Ди Джорджа связаны с диагнозом «шизофрения», и, по оценкам, у одного из ста людей с таким диагнозом шизофрения действительно есть или это причина того, что они страдают синдромом Ди Джорджа. Не всегда видим болезни именно так, как их описывают в руководствах. Все может быть очень вариативно и иметь множество нюансов. Столкнувшись с любой такой проблемой, в которой могут сосуществовать или даже преобладать множественные поведенческие симптомы, относительно легко предположить наличие психического расстройства, но не более того.

Зная обо всех этих болезнях, некоторые из которых поддаются лечению, хотя проявляются точно так же, как некоторые психические расстройства, нельзя не задуматься о том, скольких людей считали «сумасшедшими» и неизлечимыми, хотя на самом деле шел другой процесс, который все объяснял.

Ярким примером тому являются энцефалиты аутоиммунные, паранеопластические (по отношению к раку, расположенному в другой области тела, кроме мозга), инфекционные и метаболические заболевания, которые несколько лет назад обрекли и продолжают обрекать на непонимание до конца дней многих людей, которые страдали и страдают до сих пор. И самое главное, многие из этих заболеваний поддаются лечению и полностью исчезают.

Убежден, что многие из поведенческих и когнитивных проявлений, которые я видел у Серхио, на самом деле были вторичными по отношению к сложному стойкому психотическому расстройству, которым он страдал. Возможно, некоторые из этих фиксированных и гротескных поз, оторванность от окружающей среды, распад языка или даже сбой многих когнитивных процессов были формой психоза и разрыва с реальностью.

Очень важно уметь признавать, что о чем-то недостаточно знаете. Это не синоним незнания, напротив, это синоним знания достаточного, чтобы понять, что знаете мало. Это должен быть первый пункт, который никогда не должен забывать тот, кто работает с людьми.

Глава 3. Бедность и кокаин

Многие из случаев, о которых рассказываю, стали частью моей жизни после того, как прошли или пока проходят через руки блестящих профессионалов. Моя работа не является центральной осью чего-либо, она просто часть системы работы, в которой разные специалисты сходятся с единственной целью – найти объяснение и, в конечном итоге, когда это возможно, лучшее лечение или решение проблемы.

Пабло, тридцатипятилетний мужчина, который большую часть жизни прожил в бедности и чахнул из-за употребления различными психоактивными веществами. Пабло выглядел так, как можно представить себе обездоленного и истощенного. Дырявый свитер, ужасные волосы, плохо зашнурованные ботинки и сильно запущенные зубы. Когда его увидел, он уже прошел через руки многих коллег, и, по сути, диагноз уже был поставлен давно. В двадцать один год – рассеянный склероз. В то время он уже жил на улице и употребление наркотиков было обычным явлением в его жизни.

Рассеянный склероз – болезнь тысячи лиц. Изменчивость расположения многих поражений белого вещества головного мозга, которые могут возникать непредсказуемо на протяжении всей жизни больных, означает, что это заболевание может сопровождать любой симптом.

Спустя много лет после постановки диагноза, примерно в 2014 году, Пабло был госпитализирован с рядом непроизвольных и аномальных движений рук и рта. Кроме того, он заметил проблемы с речью и почувствовал, что застрял язык. Пабло выкуривал четыре пачки сигарет в неделю, употреблял значительное количество алкоголя, выкуривал около пяти косяков марихуаны в день и употреблял до трех граммов кокаина в день на протяжении более десяти лет. Он жил уже не на улице, а в защищенном приюте, и в определенной степени вся эта комбинация болезни, образа жизни и наркотиков позволяла вполне правдоподобно думать, что в результате всего этого у него был поврежден мозг. В любом случае его история была изучена углубленно, выявив дистонию с аномальным положением шеи, хорееподобные движения конечностей, некоторые миоклонии и некоторые лобные признаки на когнитивном уровне. Проведенные анализы и другие обследования показали, что у него нет опухолевых маркеров, нет антител, которые могли бы быть связаны с этими симптомами, нет отклонений в содержании спинномозговой жидкости, нет проблем с почками или печенью или инфекций.

Ему сделали МРТ головного мозга, показавшую множественные поражения белого вещества, некоторые из которых затронули структуры, участие которых в контроле движений позволяет предположить, что симптомы связаны с этими поражениями.

В 2018 году он вернулся, на этот раз обратившись в наше отделение двигательных расстройств. Стало хуже.

У него наблюдались множественные непроизвольные движения, явное ухудшение речи, когнитивных и поведенческих функций. Рассеянный склероз может сопровождать двигательные расстройства, такие как хорея или гемихорея, в зависимости от топографии поражений, и в случае Пабло у него были двусторонние поражения базальных ганглиев, которые могли объяснить все это. В любом случае всегда стоит изучить другие причины. Употребление, злоупотребление и абстиненция кокаина также могут быть связаны с широким спектром двигательных расстройств, среди которых дистония, тики, хорея, языковые и орофациальные движения, а также акатизия – острое беспокойство. В любом случае, приписывание проблем человека к его образу жизни, не идя дальше, снова было бы ошибкой.

Возраст и характер симптомов Пабло заставили предположить, что это могло быть началом болезни Хантингтона, однако генетический тест показал, что Пабло не является носителем мутации, вызывающей это заболевание. Именно тогда я увидел его. На протяжении всей карьеры у меня была и остается исключительная возможность работать, учиться и пытаться понять и помочь сотням людей, пострадавших от болезни Хантингтона. Возможно, по этой причине, как только я увидел Пабло, понял, что у него ее нет.

При болезни Хантингтона совершенно очевидно, что потеря интереса и ухудшение когнитивных функций приводят больных к апатии, раздражительности и часто повторяющемуся состоянию. Но Пабло был чрезвычайно мягким человеком. На самом деле он постоянно смеялся и несколько раз спрашивал, может ли он меня обнять. Он много говорил, а люди с болезнью Хантингтона склонны хранить молчание.

Он много говорил, но не контролировал постоянные изменения громкости тона своего голоса. Он не контролировал это, но осознавал, поэтому извинялся за то, что говорил так громко, и при этом не мог удержаться от безмерного смеха.

Сопровождавший его наставник объяснил, что за последние месяцы ему явно стало хуже. При осмотре стало ясно, что его проблемы с памятью были в основном связаны с проблемами лобной доли. Во время исследования стало очевидным множество явных признаков, таких как явная склонность к настойчивости, неспособность снова и снова прекращать делать определенные вещи, трудности с произнесением слов в соответствии с определенными правилами, чрезмерный смех надо всем или желание прикоснуться и схватить меня.

Но когда подробно поговорили, стал очевиден знак, который был мне очень знаком. Манера его речи явно обеднела, но в диалоге, который он старался поддерживать, неоднократно возникали многочисленные «предчувствия». Это то, что я не знаю, как назвать, и что неоднократно обсуждал с коллегами. Это не просто вокализации, подобные тем, которые издавал Пабло, когда без всякой причины раздавалось «привет, привет» или какой-то бессмысленный шум. Другое дело – огромная скорость произнесения некоторых слов, которая заставляла его говорить раньше своей очереди.

Что-то вроде того, как если бы я начал разговор с вопроса:

– Пабло, как твои дела сегодня?

Пока я еще произносил фразу, он уже отвечал:

– Привет, как дела, очень хорошо, очень хорошо.

Это было похоже на импульсивность, которая проявлялась в речи бесчисленное количество раз и которая, как я уже сказал, казалась знакомой, поскольку видел ее когда-то раньше.

В других случаях также преобладали симптомы, сходные с симптомами Пабло и имевшие иную причину, чем болезнь Хантингтона.

Во внешности Пабло была одна «физическая» деталь, возникшая вследствие его симптомов. В самом деле, саму по себе эту деталь можно было считать чуть ли не патогномоничным признаком, типичным для болезни, которой действительно страдал Пабло. Его губы были искусаны в уголках, внутри и особенно в области нижней губы. Это были не маленькие укусы – это было почти увечье от собственных укусов. В его походке также был виден знак, который чрезвычайно помог направить к наиболее возможному диагнозу. В этой хаотичной, неуклюжей походке, похожей на походку пьяного, бросалось в глаза, как его тело иногда шаталось, что придавало вид, делавший его похожим на резинового человека.

У Пабло была и есть болезнь, очень похожая на болезнь Хантингтона, называемая хореоакантоцитоз – заболевание, которое также является генетическим, нейродегенеративным и, к сожалению, неизлечимым. Поведение, связанное с членовредительством, не является чем-то необычным в контексте заболеваний нервной системы. Некоторые чрезвычайно драматичны, как, например, синдром Леша – Нихана, который поражает детей и ассоциируется с самоповреждением губ и других частей тела.

Пабло был человеком невезучим, обладал невидимостью бездомных, особенно когда они попадают в лапы алкоголя и наркотиков, тем более когда их странное поведение сбивает с толку. Но ничто из всего этого не делало его ответственным за то, что в его генах была запечатлена болезнь, которая, возможно, определяла его образ жизни.