Знание-сила, 2008 № 04 (970)

Разные дети и разные матери: взгляд генетика

Существует множество дефектов умственного развития, которые не удается «списать» на серьезные генетические нарушения или повреждения мозга.

Есть основания полагать, что нарушения умственного развития в этих случаях объясняются, в первую очередь, нарушением взаимодействия ребенка со своим ближайшим окружением, прежде всего с матерью. Влияние таких нарушений на развивающийся интеллект далеко не всегда предрешено. Один из самых тяжелых вариантов - это различные формы аутизма, при них умственная отсталость бывает весьма глубокой. Но и при некоторых формах аутизма, например при синдроме Аспергера, «на выходе» иногда может развиваться не только нормальный, но и сверхнормальный интеллект, хотя и с немалым набором психологических проблем в придачу.

Взаимодействие ребенка с родными сильно зависит от социальных стандартов, стиля жизни, традиций. Уже поэтому в большинстве случаев, кроме самых тяжелых и, по счастью, и самых редких, нет предрешенности, а есть больший уровень риска. В случае глухоты или слепоты ребенка специалисты хотя бы отчасти понимают, как этот риск устранять и откуда он берется, хотя споров и тут немало. Можно ли предположить какие-либо еще причины рискованности развития?

Классическая генетика полагала, что коль скоро в каждой клетке тела человека (кроме половых) содержится по два аллеля каждого гена, то работают они оба, и не важно, какой из них получен от отца, а какой - от матери.

Оказалось, что у млекопитающих это так далеко не для всех генов. Есть гены, у которых в определенных тканях работает только материнский аллель. Есть и такие, у которых работает только отцовский. Второму аллелю не дает работать химическое изменение ДНК, так называемое метилирование. Метилирование и деметилирование ДНК - явление временное, однако иногда оно передается из поколения в поколение. Такая передача метилирования получила название «геномный импринтинг» по аналогии с импринтингом, запечатлением образа родителя, существующим у некоторых животных.

Геномный импринтинг - замечательный пример параллелизма в эволюции. Он хорошо изучен у млекопитающих, а также обнаружен у покрытосеменных растений. Откуда такое сходство довольно-таки далеких групп организмов? Видимо, оно связано с тем, что и у растений, и у млекопитающих происходит очень тесное взаимодействие нового организма с материнским, который отдает потомку часть своих ресурсов, иногда весьма значительную. Известны растения, которые вообще размножаются раз в жизни. Что же касается млекопитающих, то их размножение может рассматриваться как «критическая адаптация», узкое место жизненного цикла, требующее максимального физиологического напряжения. Поэтому несколько лет назад была популярна гипотеза, рассматривающая геномный импринтинг как результат» борьбы полов». Матери важно «выпустить в свет» жизнеспособное потомство, сохранив при этом достаточно ресурсов для нового размножения. У отца, даже при моногамии, нет гарантии, что новое потомство тоже будет от него. Поэтому ему выгодно, чтобы максимум ресурсов был вложен именно в этих потомков.

Вроде бы закономерности импринтинга подтверждают эту схему. Импринтинг обнаружен у генов, например, влияющих на вес детенышей при рождении. Если работает отцовский аллель, как у генов, MEST, PEG3, IGF2, то он повышает вес новорожденных, что выгодно отцу, поскольку детеныш с большим весом при рождении имеет лучшие стартовые условия. И невыгодно матери - крупные детеныши «дороже в производстве». При мутациях, портящих этот ген, вес новорожденных снижается.

Если работает материнский аллель, как у генов IGF2R, то при его «портящих» мутациях вес новорожденных увеличивается - что матери, как мы уже обсуждали, не выгодно. С одного из генов вообще считываются два разных белка. С материнской аллели считывается белок, уменьшающий вес новорожденных, а с отцовской - увеличивающий.

Однако мутации по импринтируемым генам влияют не только на вес новорожденных - обладателей мутаций, но и на поведение самок - обладателей мутаций. Нарушается строительство гнезда (если это мыши), вскармливание и другие элементы ма теринского поведения. Исходя из теории конфликта интересов, объяснить этот факт не так-то просто - ведь тут на материнский вклад влияет генотип не потомка, а матери. Поэтому сейчас набирает силу новая теория, согласно которой импринтируемые гены определяют характер взаимодействия матери и потомков.

Список определенно или предположительно импринтируемых генов у млекопитающих между тем растет. По нынешним представлениям, их несколько сотен. И трудно отделаться от впечатления, что действительно многие из них связаны с материнским вкладом и детско-родительским взаимодействием. Импринтинг предполагается не только для генов, влияющих на вес новорожденных, но и для тех, которые определяют предрасположенность к аутизму, ряду других психических отклонений (алкоголизм, маниакально-депрессивный психоз). Тенденцию, в соответствии с которой пожилые отцы чаще бывают родителями аутичных детей, иногда объясняют тем, что с возрастом нарушается нормальный импринтинг генов в сперматозоидах.

Интересно, что пресловутый низкий вес новорожденного (при нормальном ходе беременности) - один из немногих факторов, позволяющих прогнозировать пониженный IQ в бо-

лее позднем возрасте. Вес при рождении тем более важен, что хороших предикторов - факторов, позволяющих предсказать значение признака во взрослом возрасте, - у IQ вообще немного. Предполагается также, хотя и менее доказательно, что низкий вес при рождении может коррелировать и с аутизмом. По всей вероятности, этот признак важен не сам по себе, а как неплохой индикатор сниженного материнского вклада, возможно, в значительной степени связанного с особенностями работы импринтируемых генов. Ведь низкий вес новорожденного, связанный с недоношенностью или с заболеваниями матери, такого значения не имеет, хотя, казалось бы, ущерб для ребенка тут куда больше.

Характерная особенность, очень рано проявляющаяся при самых разных формах аутизма, - избегание глазного контакта. Нормальный младенец стремится чаще встречаться глазами со своей матерью, смотреть ей в лицо, наблюдать за ее действиями. Лицо для младенца - вообще совершенно особенный объект, он заранее готов обращать внимание на лица, следить за ними. Еще на первом году жизни ребенок начинает отличать знакомые лица от незнакомых, радоваться первым и пугаться вторых.

Весьма вероятно, что за распознавание лиц отвечают иные отделы головного мозга, чем за распознавание предметов вообще. Значительную роль в распознавании лиц играет специальное подкорковое образование, так называемый бледный шар. Для страдающих синдромом Аспергера эта разница практически не выражена - лица распознаются так же, как и прочие объекты. И результат часто плачевный: человек не всегда может отличить по лицу даже хорошо знакомых. Впрочем, подобное расстройство может встречаться не только у аутистов, хотя для них и характерно, а, например, после травм, полученных во взрослом возрасте. Понятно, что если младенец «запрограммирован» на определенную реакцию на человеческие лица, а самих лиц «не видит», то ход развития может сильно искажаться.

При синдроме Каннера лица, даже лицо собственной матери, вызывают сильные негативные эмоции. Неудивительно, что больной ребенок на них не смотрит.

Когда ребенок наблюдает за выражением лица другого человек, за его движениями, работает так называемая система зеркальных нейронов. Их активность позволяет воспроизводить чужие движения, воспринимать чужие эмоции, эта система необходима для развития речи. Зеркальные нейроны находятся в тех областях мозга, которые продолжают интенсивно развиваться уже после рождения - добавляются новые нейроны, усложняются связи между ними. «Недогрузка» такой системы может вызвать ее недоразвитие. В научной литературе сейчас популярно предположение, что аутизм может быть связан именно с недоразвитием системы зеркальных нейронов. Действительно, при разных видах аутизма нарушена способность воспринимать выражения лиц, интонации речи (и со своими плохо). Кроме того, аутисты неловки, им почти всегда бывает трудно повторить чужие действия, позы, хотя ребенок может быть физически хорошо развит и ловок при спонтанных движениях. Но если аутизм и связан с дефектом системы зеркальных нейронов, не понятно, исходный это дефект или уже производный от проблем детско-родительского общения. С другой стороны, сами эти проблемы могут быть полностью или частично порождены нарушениями системы зеркальных нейронов. Форм аутизма ведь много, особенно если совместно с ними рассматривать сходные, но менее тяжелые расстройства.

Моторная неловкость нередко встречается и у левшей, а левшество уже давно не считают патологией. Если посчитать не только леворуких, но и амбидекстров (обоеруких), и правшей с необычным распределением функций в коре головного мозга (у них часто есть леворукие родственники), то их получается много, настолько много, что ни на какие вредные мутации их частоту списать невозможно. Обычно столь высокая частота говорит о том, что у иного варианта нормы есть какая-то своя ниша, своя жизненная стратегия, позволяющая выживать и размножаться вполне успешно. А может быть, и популяции в целом такое разнообразие стратегий зачем-то необходимо. Сказанное не относится к тем случаям, когда левшество развивается после травмы головного мозга, но и тогда возможности компенсации велики.

Тем не менее очень многим левшам трудно научиться различным действиям «с показа». Рука не та? Но не менее серьезные проблемы бывают с этим и у амбидекстров, которым, казалось бы, повторить чужие действия должно быть легче, чем прочим.

Наследование левшества можно изучать на великолепном наборе родословных. Тем не менее общепринятой схемы наследования левшества не существует. Согласно одной из предлагавшихся моделей, наследуется только праворукость. А вот если аллелей, которые делают ведущей рукой правую, новорожденный не получил, то ведущей рукой может стать любая - по выбору. На что похож такой характер генетической детерминации? На наследование какого-то отклонения от стандартного устройства системы зеркальных нейронов. Это отклонение - не грубый дефект, но аномалия, вполне достаточная для того, чтобы изначальные морфологические особенности перестали диктовать, в каком полушарии(-ях) головного мозга окажется центр речи - главный организатор развития. А уж рукость, ногость, глазость и ухость - моменты производные, с которыми сложиться может по-разному.

Однако, как уже говорилось, левшество и иже с ним - куда более веселая история, чем аутизм. Пусть нарушена способность подражать чужим движениям. Пусть даже с трудом воспринимаются выражения лиц, интонации. Но если сохранен эмоциональный контакт с матерью, то мотор развития работает, несмотря на то, что трансмиссии перепутаны. На сцену выступает пластичность индивидуального развития, о которой мы уже говорили. Развитие моторики, речи, чтения, письма у многих левшей идет не так, как у правшей, причем у разных индивидов - по-разному. Не существует и специфического для левшей «устройства мозга» - распределение функций по тем или иным отделам коры происходит у каждого левши по-разному. Но развитие идет и нередко приводит к более значительным достижениям, чем у праворукого большинства. Однако у всех ли эта познавательная авантюра заканчивается благополучно? Сколько детей начинают отставать в развитии (а в наших условиях отставших часто теряют)? Следует честно признать, что пока это неизвестно. И среди умственно отсталых, и среди аутистов левшей больше, чем в выборке нормальных в этом отношении индивидов (напомним, однако, что есть и левшество, вызванное повреждениями мозга).

В любом классе или группе детского сада есть явные или скрытые левши. Освоение многих навыков, рутинных для правшей, превращается для них в творческую задачу. С учетом этого их и следовало бы учить - с показом разных способов, без строгих ограничений по времени, уделяя достаточное внимание ручному труду. Кроме того, именно сохранная эмоциональность может выводить развитие на благоприятную дорогу. Не потому ли левши более тревожны, эмоциональны, «женственны»? Для психологов это слово означает наличие черт характера, стратегий поведения и ценностей, характерных для женщин, а не отсутствие характерных для мужчин. Попытка «вынести» из школьной программы в дополнительные услуги музыку и рисование, рационализировать обучение литературе может обойтись левшам еще дороже, чем прочим детям.

В исторически совсем недавнем прошлом недостаток ума мог обойтись человеку очень дорого. Видимо, нормой следует считать те 110 - 120 ед. IQ, при достижении которых жизненный успех зависит уже не столько от ума, сколько от мотивированности, правильного выбора сферы приложения своих сил, креативности. Не исключено, что многие индивиды не достигают этой нормы не потому, что не смогли, а потому, что не получилось.

Что делать, чтобы у многих получалось? Серьезные проблемы вроде тяжелых форм аутизма - дело уже дефектолога. Но психологам, педагогам, воспитателям, которые занимаются нормальным детством, следовало бы обратить внимание на ряд предикторов. Мне, как генетику, представляется, что это - низкий вес рожденных от нормальной беременности и проблемы с повторением сложных движений, восприятием лиц и выражений лица. Это предикторы не глупости, а более индивидуального, своеобразного пути развития, результатом которого может быть нормальный или сверхнормальный интеллект. Такие дети более других могут требовать индивидуального подхода и специальных занятий.