Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

Генетический риск менее 5 % считается низким, 6—20 % – средним (является показанием к применению методов пренатальной генетической диагностики), более 20 % – высоким. Наличие высокого риска развития генетического заболевания является абсолютным показанием для использования методов пренатальной диагностики, а в некоторых случаях – и для прерывания беременности.

На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:

1) клинико-генеалогическое исследование – основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;

2) цитогенетическое исследование – детальное изучение структуры хромосом каждого их родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным невынашиванием плода, первичной аменореей (отсутствием менструаций) или же при наличии мертворождений в анамнезе;

3) биохимическое исследование , в основе которого выявление нарушений обменных процессов в организмах родителей (например, сахарный диабет).

Пренатальная диагностика – обнаружение вероятности развития какой-либо патологии еще не родившегося плода.

Методы пренатальной диагностики включают в себя неинвазивные и инвазивные методики диагностики (хирургические и нехирургические).

Неинвазивные методы перинатальной диагностики

Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам. К ним относятся: определение концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, б-фетопротеин, неконьюгированный эстриол, а также широко распространенное УЗ-исследование.

УЗ-исследование

Ультразвуковое исследование, как наиболее распространенное на сегодняшний день, требует более подробного рассмотрения. Различные нарушения развития плода возможно диагностировать еще на ранних этапах развития (в I или II триместре). К ранее диагностируемым нарушениям относятся: различные черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, а также грыжи передней стенки живота, не полностью разделившиеся плоды, поликистоз почек и пр. Ультразвуковое исследование необходимо проводить в обязательном порядке всем женщинам 3 раза в течение беременности (при сроке 12, 21–24 и 30–33 недель).

Уровень б-фетопротеина

Определение б-фетопротеина дает возможность выявлять женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией нервной системой (такой, как расщелины спинного мозга, анэнцефалия и т. п.). Определение данного плацентарного биологически активного вещества становится возможным на 18—20-й неделе беременности, а диагноз можно уточнить при помощи ультразвукового исследования на более позднем сроке.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до угрозы ее прерывания), они используются лишь при высоком риске развития пороков.

1. Наиболее ранним методом диагностики (от 5 недель) является эмбриоскопия . Однако этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кровообращения зародыша и его развития.

2. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая биопсия (из хориона в процессе эмбриогенеза развивается детское место). Эта процедура предполагает прокалывание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря. Показаниями к проведению хорионической биопсии являются: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст женщины старше 35 лет, наличие в семье одного и более детей с врожденными аномалиями хромосомного набора или сцепленных с полом заболеваний (к примеру, гемофилии).

3. Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый амниоцентез , а наиболее удачным сроком для его проведения считается 15–18 недель. Этот метод диагностики считается наиболее информативным. Он позволяет определить хромосомное строение плода (анализ структуры ДНК развивающегося плода), концентрацию ферментов и гормонов и некоторые пороки развития жизненно важных систем (пороки сердца, аномалии костной системы). Амниоцентез практически не представляет опасности для женщины и развивающегося плода, однако существует малая доля вероятности неблагоприятных последствий этой процедуры. Так, у 0,5 % женщин случается выкидыш и в единичных случаях может произойти повреждение плода иглой.

4. Кроме перечисленного, существуют еще инвазивные методы дородовой диагностики заболеваний плода – это плацентоцентез и кордоцентез . Проводят их, как правило, в последние 3 месяца беременности. Механизм этих исследований следующий: при помощи специальной диагностической иглы делают прокол в передней брюшной стенке женщины под постоянным ультразвуковым контролем и берут фрагмент плацентарной ткани или крови плода (при кордоцентезе) для анализа.