Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

Проявляется дисгенезия гонад (ДГ) в 3 формах : синдром Шерешевского – Тернера, «чистая» форма ДГ и смешанная форма ДГ .

Синдром Шерешевского – Тернера характеризуется низкой массой тела при рождении, характерными крыловидными складками на шее, обилием родимых пятен, пороками развития сердца, аорты, почек. При дальнейшем развитии отмечается отставание в росте, особенно заметное у девочек именно в пубертатном возрасте (длина тела редко превышает 150 см). Могут быть и другие пороки развития и отклонения: птоз (опущенные веки), косоглазие, низко посаженные уши неправильной формы, низкая линия роста волос на шее, синдактилия (срастание пальцев) и др. В пубертатном периоде у таких девочек не появляются вторичные половые признаки, соски широко расставлены. Резко недоразвиты наружные половые органы, влагалище и матка, слизистая сухая, эндометрий атрофичен, на месте яичников – соединительнотканные тяжи. Резко снижено содержание эстрогенов в крови, значительно повышен уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ФСГ и ЛГ), так как они стимулируются по принципу положительной и отрицательной обратной связи, в результате резкого недостатка эстрогенов. Кариотип 45,X; 45,Х/46,ХY; 45,Х/ХХ; ХХХ и др.

«Чистая» форма дисгенезии гонад характеризуется женским фенотипом, т. е. нормальным или выше нормального ростом, полным отсутствием или резким недоразвитием молочных желез, скудным вторичным оволосением, недоразвитыми (инфантильными) наружными и внутренними половыми органами с наличием соединительнотканных тяжей на месте яичников. При этом аномалии развития отсутствуют. Кариотип – 46,ХХ или 46,ХY.

Смешанная форма дисгенезии гонад называется так потому, что в кариотипе обязательно присутствует Y-хромосома: 45,Х/46,ХY или ее часть. Это находит отражение в строении тела и половых органов, где обязательно присутствуют и мужские черты, так называемые признаки вирилизации: гипертрофия клитора, резкое недоразвитие больших и малых половых губ, отсутствие молочных желез, нередко выраженный гипертрихоз (т. е. повышенное оволосение). На месте яичников с одной стороны – соединительнотканный тяж, с другой – дисгенетическое (неполноценное генетически) яичко, в котором часто развивается злокачественная опухоль (дисгерминома, арренобластома), при этом возникают вирилизация с резкой гипертрофией клитора, омужествление фигуры и т. д.

Нарушения полового развития в пубертатном возрасте

В этом периоде нарушения протекают по типу «стертой» вирилизации (появление мужских признаков). Причиной могут быть нарушения в гипоталамической области (центральные нарушения), в яичниках либо в надпочечниках .

Нарушения в гипоталамусе чаще являются следствием нейротронных инфекций (т. е. инфекций, поражающих и центральную нервную систему), хронического тонзиллита, ревмокардита, гриппа и др.

В результате нарушается синхронное созревание ядер гипоталамуса, а это приводит к длительной и неритмичной стимуляции гипофиза со стойким повышением ЛГ (лютеинизирующего гормона). Длительное повышение ЛГ и АКТГ вызывает гиперстимуляцию яичников и коры надпочечников, повышенное выделение эстрогенов и андрогенов в яичниках и андрогенов и глюкокортикоидов в коре надпочечников. Проявляется это в ускоренном половом развитии и называется нейроэндокринным синдромом пубертатного периода . У девочек менархе наступает раньше обычного (в 10–11 лет), но регулярный менструальный цикл отсутствует; развивается ожирение, появляются полосы растяжения на коже, гирсутизм (мужской тип оволосения у женщин). Как правило, имеются и вегетососудистые нарушения – расстройства сна, нарушение терморегуляции (повышенная потливость). Развитие наружных и внутренних половых органов не нарушено. Это гиперандрогения центрального генеза.

Яичниковая гиперандрогения обусловлена врожденным (генетическим) или приобретенным (вследствие инфекций и интоксикаций) ферментным дефектом синтеза гормонов, при котором нарушается образование эстрогенов из андрогенов, синтезирующихся в яичниках. Первые симптомы появляются в 12–14 лет: редкие менструации, прогрессирующий гирсутизм (оволосение по мужскому типу), некоторое превышение массы тела, недоразвитие молочных желез; при исследовании через прямую кишку определяются кистозно-измененные яичники, увеличенные в 1,5–2 раза, плотные, подвижные, безболезненные, т. е. яичники кистозно изменены. Со временем из них формируются типичные поликистозные яичники – заболевание, главной неприятностью которого является бесплодие.

Надпочечная гиперандрогения (пубертатная форма андреногенитального синдрома АГС) развивается в результате недостаточности фермента 21-гидроксилаза в коре надпочечников (менее значительной, чем при врожденной форме АГС). Поэтому ферментный дефект проявляется в пубертатном периоде, когда имеет место физиологическая активизация коры надпочечников. Проявляется это так, что в период полового созревания менструации редкие или отсутствуют. Отмечается некоторая вирилизация фигуры (широкие плечи, узкий таз), высокий рост, гирсутизм (оволосение по мужскому типу – на лице, вокруг сосков, на белой линии живота). Половые органы развиты по женскому типу, иногда наблюдается незначительная гипертрофия клитора. Характерно уменьшение размеров матки при нормальных размерах яичников.

Для уточнения формы нарушения полового развития и определения лечения (амбулаторного, стационарного либо операционного) девочка должна находиться под наблюдением врача-гинеколога детской поликлиники.

Обязанность родителей также состоит в том, чтобы вовремя проводить беседы с девочкой о строении и функциях половых органов, о необходимости правильной гигиены и питании, о менструальном цикле, о половом акте и механизме зачатия, о беременности и родах и др.

Чем внимательнее и дружелюбнее будут отношения родителей и девочки в этот период, тем спокойнее он пройдет, тем здоровее и крепче будет девочка.